Ak máte bezprostredných príbuzných, u ktorých bola diagnostikovaná rakovina prsníka (a potenciálne aj niektoré ďalšie druhy rakoviny), stojí za to porozprávať sa s lekárom o genetickom testovaní, aby ste zistili, či nesiete genetickú mutáciu, ktorá zvyšuje riziko ochorenia. Genetické testovanie môže byť prospešné aj pre tých, ktorým už bola diagnostikovaná rakovina prsníka bez ohľadu na rodinnú anamnézu.
Cavan Images / Getty ImagesTakmer 10% všetkých druhov rakoviny prsníka diagnostikovaných v Spojených štátoch súvisí s genetickými mutáciami. Niektoré genetické mutácie sú dedičné, zatiaľ čo iné sú somatické, čo znamená, že sú spôsobené zmenami génov v priebehu života, ktoré nedostanú opravený.
Génové mutácie súvisiace s rakovinou prsníka
Ženy a muži, ktorí majú mutované verzie génov BRCA1 a BRCA2, majú vyššie ako priemerné riziko vzniku rakoviny prsníka. Tieto gény sú tiež spojené s väčším rizikom rakoviny pankreasu a prostaty, ako aj rakoviny vaječníkov; predovšetkým mať blízkeho príbuzného s rakovinou vaječníkov, vyvoláva obavy zo zvýšeného rizika rakoviny prsníka.
Ako genetický výskum postupuje, vedci nachádzajú ďalšie gény, ktoré naznačujú riziko rakoviny prsníka a ďalších druhov rakoviny, ako aj benígne stavy. Medzi ďalšie gény, ktoré môžu súvisieť s rakovinou prsníka, patria ATM, BRIP1, CDH1, CHEK2, MRE11A, MSH6, NBN, p53, PALB2, PTEN, RAD50, RAD51C, STK11 a TP53.
Niektoré testy sa zameriavajú na konkrétnu oblasť jedného génu na hľadanie mutácie, zatiaľ čo iné analyzujú celý gén. Panelové testy, ako sa nazývajú, sledujú množinu génov pre mutácie. Tieto testy môžu zahŕňať iba dva gény alebo až 25 až 30 génov.
V klinickom prostredí sa testy uskutočňujú na vzorke krvi; obvykle sa odporúča genetické poradenstvo, pretože výsledky môžu zmeniť život.
Motivácie pre genetické testovanie
Ľudia, ktorí majú obavy z rizika rakoviny prsníka v dôsledku diagnózy príbuzných, môžu chcieť navštíviť genetického poradcu, aby prediskutovali svoju históriu rodinného zdravia a ďalšie faktory, aby zistili, či by bol genetický test užitočný.
Medzi vysoko rizikové skupiny patria ľudia s:
- Aškenázski židovskí predkovia (východná a stredoeurópska)
- Jeden alebo viac BRCA-pozitívnych príbuzných, žien alebo mužov
- Rakovina prsníka u dvoch alebo viacerých blízkych príbuzných (najbližšia rodina)
- Členom rodiny diagnostikovaná rakovina prsníka pred dosiahnutím veku 50 rokov
- Najbližší člen rodiny s rakovinou v oboch prsníkoch
- Niekoľko rodinných prípadov rakoviny vaječníkov
Ak vám už bola diagnostikovaná rakovina prsníka, je možné otestovať vzorku krvi, aby váš lekár mohol navrhnúť najefektívnejšiu, včasnú a vhodnú liečbu na usmrtenie rakoviny a zabránenie opakovaniu.
Napríklad mutácia BRCA1 znamená, že je pravdepodobnejšie, že sa u vás vyvinie triple-negatívny karcinóm prsníka, čo je typ, ktorý nereaguje na hormonálnu liečbu alebo na určité typy liekov proti rakovine. Je však pravdepodobnejšie, že dobre reagujú na chemoterapiu ako niektoré druhy rakoviny. Všetky mladé ženy a všetky ženy s novodiagnostikovanou trojnásobne negatívnou rakovinou prsníka by mali podstúpiť genetický test, pretože to môže ovplyvniť ich liečbu.
Genetické testovanie sa môže uskutočniť z niekoľkých dôvodov, vrátane:
- Zistite, či máte mutované gény BRCA
- Zhodnoťte možnosti prevencie
- Prispôsobte si možnosti liečby
- Vyvarujte sa nadmernému alebo nadmernému ošetreniu
- Znížte vedľajšie účinky liečby
- Dostaňte správnu liečbu, aby ste zabránili opakovaniu
Prijatie rozhodnutia
Ak vám už bola diagnostikovaná rakovina prsníka, z vyššie uvedených dôvodov sa odporúča absolvovať testovanie - ak to odporučí váš lekár.
Ak ale nemáte rakovinu prsníka, môže byť toto rozhodnutie o niečo ťažšie. Hoci vedomie toho, či máte gény BRCA, môže byť pre niektoré ženy posilňujúce, v iných môže vyvolať úzkosť a strach. To znamená, že ak budete mať pozitívny test, môžete sa obávať budúcej diagnózy rakoviny prsníka (ktorá môže alebo nemusí prísť).
Ak si myslíte, že testovanie pozitívneho výsledku bude pre vás emocionálne príliš náročné, môžete zvážiť odklad testovania.
Náklady
Kompletné sekvenovanie oboch génov BRCA, ktoré kontroluje prítomnosť akýchkoľvek mutácií, ktoré by sa medzi nimi mohli vyskytnúť, stojí asi 2 400 dolárov. Testovanie iba troch najbežnejších mutácií BRCA stojí asi 650 dolárov.
Medicaid nepokrýva náklady na test. Ak ste poistení, krytie bude závisieť od poskytovateľa a plánu.
Ak sú obavy z financií, môžete zvážiť domáce testovanie. Cena týchto opcií je od 295 do 1 200 dolárov; možno budete mať flexibilné doláre na výdavkové účty (FSA), ak ich máte. Niektorí poisťovatelia môžu pokryť klinický genetický test, ak súprava doma poskytne pozitívny výsledok.
DIY testy: dôležité úvahy
Súpravy genetických testov pre domácich majstrov sú pohodlné a cenovo dostupnejšie ako klinické testy, je však dôležité vedieť, že nie sú také spoľahlivé ako laboratórne testy. Laboratóriá používané zdravotníckymi pracovníkmi musia dodržiavať federálne predpisy týkajúce sa testovacích postupov, kontroly kvality a personálneho zabezpečenia. To isté neplatí pre tieto súpravy. Americký úrad pre kontrolu potravín a liečiv (FDA) varuje, že domáce testy by sa nemali považovať za náhradu za hodnotenie lekárom a výsledky DIY by mali byť vždy klinicky potvrdené.
Výsledky
Ak sa rozhodnete pre genetický test, môže ho váš lekár objednať. Dáte vzorku krvi alebo tkaniva, ktorá sa odošle do špeciálneho laboratória na testovanie. Výsledky sa vrátia o štyri alebo päť týždňov a pravdepodobne sa stretnete s genetickým poradcom, ktorý skontroluje a prediskutuje, čo test našiel.
Dostanete tiež písomné zhrnutie výsledkov svojich testov. Uistite sa, že rozumiete svojim výsledkom a možnostiam prevencie alebo liečby.
Ak máte pozitívny test na abnormálny gén BRCA1, BRCA2 alebo PALB2 a nikdy ste nemali rakovinu prsníka, znamená to, že máte oveľa vyššie ako priemerné riziko jeho vývoja v priebehu života.
Priemerné životné riziko rakoviny prsníka u žien je asi 12%.
- U žien, ktoré majú mutáciu BRCA1 alebo BRCA2, je riziko medzi približne 69% a 72%. Celoživotné riziko rakoviny vaječníkov je 17% až 44%, v porovnaní s necelými 2% pre bežnú populáciu.
- Ženy s abnormálnym génom PALB2 majú 33% až 58% celoživotné riziko vzniku rakoviny prsníka.
Ďalej mať nenormálneBRCA1, BRCA2aleboPALB2Výsledok genetického testu znamená, že existuje 50% šanca, že túto mutáciu prenesiete na svoje deti.
Je tiež dôležité vedieť, že testovanie na negativitu neznamená, že sa u vás ďalej nerozvinie rakovina prsníka; je možné, že máte inú príbuznú mutáciu, ktorá zatiaľ nie je známa alebo testovaná. Na vaše riziko môžu mať vplyv aj ďalšie faktory, ktoré nesúvisia s génmi, napríklad vek a stav v menopauze.
Rozprávanie svojim blízkym
Získanie pozitívneho výsledku testu bude mať s najväčšou pravdepodobnosťou emocionálny dopad nielen na vás, ale aj na ostatných členov vašej rodiny (ak sa im rozhodnete povedať). Môžu byť znepokojení vašim zdravím, ale aj ich vlastným, ak sú pokrvnými príbuznými.
Možno budete chcieť vyzvať svojich rodinných príslušníkov, aby sa nechali otestovať a investovali do stratégií prevencie rakoviny prsníka, ale nezabudnite, že každý človek tieto informácie spracuje inak a urobí pre nich správne rozhodnutie.
Ďalšie kroky
To, čo urobíte s výsledkami, bude závisieť od toho, či vám už bola diagnostikovaná rakovina, od odporúčaní lekára (na základe vášho celkového zdravotného stavu, veku a histórie) alebo od vašich osobných želaní.
Monitorovanie a prevencia
Možno nebudete potrebovať ďalšie sledovanie, ako zostať ostražití a mať pravidelné mamografické vyšetrenie a samovyšetrovanie prsníkov, aby ste zvýšili pravdepodobnosť včasného odhalenia.
Pozitívne výsledky vás môžu motivovať, aby ste sa viac venovali zmene modifikovateľných rizikových faktorov rakoviny prsníka, ako napríklad:
- Užívanie alkoholu
- Fajčenie
- Sedavý spôsob života
- Strava
Profylaktické opatrenia
Na druhej strane môžete pozitívne testy na BRCA1 alebo BRCA2 považovať za hlavnú výzvu na akciu (to isté platí pre vášho lekára). Vedieť, že máte dokonca len zvýšené riziko rakoviny prsníka, môže stačiť na to, aby ste začali používať hormonálnu liečbu alebo vyhľadali profylaktickú mastektómiu na odstránenie prsníkov skôr, ako bude mať táto choroba príležitosť udrieť.
Hormonálne lieky
Ukázalo sa, že štyri rôzne lieky na hormonálnu liečbu znižujú riziko rakoviny prsníka pozitívnej na hormonálne receptory u vysoko rizikových žien. Dva sú selektívne modulátory estrogénových receptorov (SERM) a dva sú inhibítory aromatázy. Oni sú:
- Nolvadex (tamoxifén)
- Evista (raloxifén)
- Aromasin (exemestan)
- Arimidex (anastrozol)
Všetky tieto lieky majú vedľajšie účinky a riziká s nimi spojené, preto sa poraďte so svojím lekárom, ktorý z nich môže byť pre vás najlepší, a starostlivo zvážte riziká a prínosy.
Je dôležité si uvedomiť, že tieto lieky neznižujú riziko vzniku rakoviny prsníka, ktorá je negatívna na hormonálne receptory.
Chirurgia
Niektoré ženy, ktoré majú pozitívny test, sa rozhodli podstúpiť preventívnu dvojitú mastektómiu, aby znížili riziko vzniku rakoviny prsníka. Niekomu sa zdá chirurgické odstránenie oboch prsníkov extrémne, ale inému predstavuje pokoj v duši.
Chirurgické odstránenie prsníka znižuje riziko rakoviny prsníka asi o 90%. Preventívne odstránenie vaječníkov a vajíčkovodov (ooforektómia) môže ďalej znížiť riziko rakoviny prsníka, pokiaľ nemáte menopauzu.
Chirurgia má svoje vlastné riziká a náklady, takže nejde o rozhodnutie vstúpiť na ľahkú váhu. Porozprávajte sa so svojím lekárom o všetkých svojich možnostiach a prediskutujte svoj výber so svojimi blízkymi.
To znamená, že aj keď iní ľudia môžu mať silné názory na to, čo by ste mali robiť, je to vaše telo a vaše zdravie.Ste ten, komu musí vyhovovať všetko, čo si vyberiete.
Ak vám už bola diagnostikovaná
Výsledky vašich testov môžu ovplyvniť váš plán liečby, ak vám už bola diagnostikovaná rakovina prsníka. Poznaním mutácií, ktoré dláždia cestu pre rast rakovinových buniek, môže váš onkológ zúžiť možnosti, ktoré sú najvhodnejšie pre váš genetický profil.
Váš lekár napríklad môže navrhnúť lieky, ako sú inhibítory PARP, o ktorých sa podľa Národného onkologického ústavu zistilo, že „zastavujú rast rakovinových buniek, ktoré majú mutáciu BRCA1 alebo BRCA2“.
Genetická diskriminácia
Pri uchádzaní sa o životné poistenie alebo o prácu by ste mohli čeliť diskriminácii na základe výsledkov vašich genetických testov, ale doteraz to nebol zásadný problém
Zákon o nediskriminácii o genetických informáciách (GINA) bol podpísaný do zákona v roku 2008 a chráni väčšinu Američanov pred diskrimináciou na základe ich genetických informácií, pokiaľ ide o zdravotné poistenie a zamestnanie.
