Ako sa diagnostikuje nemalobunkový karcinóm pľúc

Diagnózu nemalobunkového karcinómu pľúc možno podozrievať na základe röntgenového vyšetrenia hrudníka, CT vyšetrenia hrudníka alebo cytológie spúta. Na stanovenie konečnej diagnózy je však potrebná biopsia. Len čo sa zistí, že abnormalitou je rakovina pľúc, vykonajú sa ďalšie testy, ako je napríklad PET sken, na stanovenie štádia nádoru, čo je veľmi dôležitý krok pri plánovaní liečby. U nádorov, ktoré sú v štádiu IV (a pravdepodobne v skorších štádiách v blízkej budúcnosti), by sa malo vykonať génové testovanie pre všetkýchľudia, ktorí majú nemalobunkový karcinóm pľúc.

Testom voľby je sekvenovanie novej generácie: test, ktorý sleduje veľa genetických zmien v rakovinových bunkách súčasne, ako aj hladiny PD-L1.

Aj keď mnoho ľudí túži začať s liečbou - a dokončenie niektorých testov môže trvať dva týždne až štyri týždne - čakanie na výsledky (pokiaľ je to možné) pred začiatkom liečby pomáha zabezpečiť, aby ste na liečbu rakoviny dostali čo najpresnejšie dostupné terapie.

Zobrazovanie

Spracovanie potenciálneho prípadu rakoviny pľúc zvyčajne začína zobrazovacími štúdiami založenými na príznakoch a rizikových faktoroch.

Rentgén hrude

Röntgenové vyšetrenie hrudníka je často prvým objednaným testom a môže byť dobrým začiatkom, ak zistí niečo neobvyklé, ale RTG hrudníka nemôže vylúčiť prítomnosť nemalobunkového karcinómu pľúc.

Ak existujú nejaké obavy týkajúce sa rakoviny pľúc, malo by sa urobiť úplné (nie nízke dávky) CT hrudníka.

CT hrudníka

CT hrudníka je často testom voľby pri počiatočnom vyšetrení rakoviny pľúc. Nie všetky pľúcne uzliny sú však rakovinou pľúc. Existuje celý rad nálezov pľúcnych uzlín podozrivých z rakoviny pľúc, napríklad uzliny, ktoré sú pri snímaní „špikulované“ (špicaté), uzliny v horných lalokoch a uzliny u ľudí, ktorí majú rizikové faktory pre nemalobunkové bunky. rakovina pľúc, ako je fajčenie, vyšší vek alebo CHOCHP.

PET skenovanie

PET sken môže pomôcť pri diagnostike rakoviny pľúc, ale častejšie sa používa na pomoc pri rakovine. PET vyšetrenia sú testom voľby pri hľadaní postihnutia nádoru lymfatickými uzlinami.

Ostatné skúšky

Menej často môžu testy zahŕňať MRI hrudníka, fluoroskopiu hrudníka, pľúcnu angiografiu alebo vyšetrenie pľúc.

Laboratóriá a testy

Okrem zobrazovacích testov môžu niektoré postupy pomôcť pri diagnostike rakoviny pľúc.

Cytológia spúta

Pri cytológii spúta je pacient vyzvaný na vykašliavanie vzorky spúta. Spút sa líši od slín tým, že obsahuje bunky umiestnené nižšie v dýchacom systéme. Cytológia spúta môže niekedy identifikovať rakovinové bunky, najmä s nádormi, ako sú napríklad spinocelulárne karcinómy, ktoré ležia v blízkosti veľkých dýchacích ciest.

Test však nemožno použiť na vylúčenie rakoviny pľúc a nezistil sa jeho efektivita ako skríningového testu. Ak je spút pozitívny na rakovinové bunky, sú potrebné ďalšie testy na zistenie polohy nádoru, z ktorého vznikli.

Bronchoskopia

Bronchoskopia je zákrok, pri ktorom lekár zavedie ohybnú hadičku cez ústa a dole do priedušiek. Niekedy môže lekárom umožniť vizualizovať rakovinu, ktorá leží vo veľkých dýchacích cestách alebo v ich blízkosti, a je možné vykonať biopsiu. U nádorov, ktoré ležia blízko, ale nie priamo susedia s dýchacími cestami, je možné počas bronchoskopie urobiť endobronchiálny ultrazvuk.

Pri tomto postupe je k bronchoskopu pripojená ultrazvuková sonda, ktorá pozerá hlboko do dýchacích ciest. Ak je zaznamenaná hmotnosť, je možné vykonať biopsiu pomocou ultrazvuku.

Mediastinoskopia

Mediastinoskopia je zákrok, pri ktorom sa rozsah zavádza cez kožu (malými rezmi) a do mediastína na operačnej sále. Na konci optiky je osvetlená kamera, pomocou ktorej je možné vizualizovať štruktúry v tejto oblasti vrátane lymfatických uzlín. Abnormálne sa objavujúce lymfatické uzliny môžu byť podrobené biopsii, aby sa vyhľadali dôkazy o rakovine.

Krvné testy

Laboratórne testy, ktoré sa často robia spolu so zobrazovacími testami na rakovinu pľúc, zahŕňajú kompletný krvný obraz a chemické testy krvi. Medzi nádory spojené s paraneoplastickými syndrómami môžu patriť nálezy, ako napríklad zvýšená hladina vápnika v krvi.

Ostatné skúšky

Môžu sa tiež vykonať testy ako oximetria, test na stanovenie hladiny kyslíka v krvi alebo testy pľúcnych funkcií, testy na posúdenie funkcie pľúc.

Biopsia

Na stanovenie konečnej diagnózy nemalobunkového karcinómu pľúc je potrebná biopsia pľúc. Je tiež potrebná na určenie podtypov a vykonanie genomických testov. Niekedy sa vzorka získa počas bronchoskopie (transbronchiálna biopsia) alebo endobronchiálneho ultrazvuku, ale častejšie sa vyžaduje samostatný postup. Biopsia sa môže vykonať niekoľkými rôznymi spôsobmi.

Aspiračná biopsia jemnou ihlou

Pri biopsii s jemnou aspiráciou (FNA) sa tenká ihla zavedie cez hrudnú stenu a do pľúcneho uzla vedeného pomocou CT alebo fluoroskopie. Procedúra sa môže nazývať aj perkutánna biopsia (kožou) alebo transtorakálna biopsia.

Torakoskopická biopsia

Pri torakoskopickej biopsii sa v hrudnej stene urobí niekoľko malých rezov a do hrudníka sa vloží osvetlený rozsah s kamerou. (Tento postup sa tiež nazýva torakoskopický zákrok s asistenciou videa alebo VATS.) Procedúra sa vykonáva na operačnom sále v celkovej anestézii a môže sa vykonať na získanie vzorky na biopsiu. Niekedy môže ísť o odstránenie celého uzlíka alebo hmoty.

Otvorte pľúcnu biopsiu

Môže sa vykonať otvorená biopsia pľúc, ak sa predpokladá, že iné postupy nebudú pri získaní vzorky biopsie úspešné. Pri tomto zákroku sa do hrudníka urobí dlhý rez, ktorý prereže alebo niekedy odstráni časť rebier, aby sa získal prístup do pľúc (torakotómia). Možno vykonať samotnú biopsiu, ale často sa odstráni celá abnormalita v pľúcach.

Thoracentéza

V niektorých prípadoch je v čase stanovenia diagnózy prítomný pleurálny výpotok (tekutina medzi dvoma membránami, ktoré obklopujú pľúca). Ak sú v tekutine prítomné rakovinové bunky (malígny pleurálny výpotok), je možné vykonať thoracentézu. Pri tomto postupe sa dlhá tenká ihla vloží cez kožu hrudníka a do pleurálnej dutiny na odstránenie tekutiny. Na túto tekutinu sa dá pozrieť pod mikroskopom na prítomnosť rakovinových buniek.

Genomika (testovanie génov)

Teraz sa odporúča, aby si všetci s pokročilým nemalobunkovým karcinómom pľúc (NSCLC) nechali urobiť genómové testy na svojom nádore (vrátane ľudí s karcinómom dlaždicových buniek). Na rozdiel od malobunkového karcinómu pľúc môže byť testovanie cielených génových mutácií a iných genetických abnormalít možné. byť veľmi nápomocný pri výbere najvhodnejšej terapie.

Štúdia z roku 2019, bohužiaľ, zistila, že iba 80 percent ľudí s NSCLC je testovaných na najbežnejšie mutácie, a preto veľa ľudí prichádza o účinné terapie. Je dôležité byť vlastným obhajcom a opýtať sa na toto testovanie.

Typy genómových testov

Molekulárne profilovanie (testovanie génov) je možné vykonať niekoľkými rôznymi spôsobmi. Jednou je sekvenčná, pri ktorej sa najskôr kontrolujú najbežnejšie mutácie a potom sa na základe výsledkov uskutočňujú následné testy. Ďalšia variácia zahŕňa testovanie na tri alebo štyri najbežnejšie genetické abnormality.

Postupné testovanie

Pri postupnom testovaní lekári najskôr skontrolujú najbežnejšie génové mutácie alebo abnormality a ďalšie testy sa uskutočňujú, ak sú počiatočné štúdie negatívne. Toto sa často začína testovaním EGFR.

Testovanie na génovom paneli

Testovanie génovým panelom testuje viac ako jednu mutáciu alebo preskupenie, ale detekuje iba najbežnejšie génové abnormality, pre ktoré sú k dispozícii terapie schválené FDA.

Poradie ďalšej generácie

Pretože počet mutácií (a iných génových abnormalít) nemalobunkového karcinómu pľúc, pre ktorý je k dispozícii testovanie, rýchlo rastie a keďže existuje niekoľko mutácií, pre ktoré je v súčasnosti k dispozícii liečba, ale iba v klinických štúdiách alebo mimo označenia, -generačné sekvenovanie je ideálnym testom na zistenie, či má človek nádor, ktorý sa dá liečiť cielenou terapiou (a ak je to možné, majú nádory často veľmi dobrú mieru odozvy).

Sekvenčné testy novej generácie pre mnoho genetických zmien v rakovinových bunkách súčasne, vrátane tých, ako sú fúzne gény NTRK, ktoré sa dajú nájsť v mnohých rôznych druhoch rakoviny.

Štúdia z roku 2018 poznamenala, že sekvenovanie nasledujúcej generácie - okrem toho, že poskytuje ľuďom najväčšiu šancu na efektívnu liečbu ich nádorov, bolo nákladovo efektívne.

Test tiež určuje hladinu PD-L1 a záťaž mutáciami nádorov (pozri nižšie).

Nevýhodou sekvenovania nasledujúcej generácie je, že získanie výsledkov môže trvať dva týždne až štyri týždne, a to je už pre novo diagnostikovaných časovo náročné obdobie. U ľudí, ktorí sú relatívne nestabilní (keď je veľmi skoro nutná určitá forma liečby), lekári niekedy objednajú okrem sekvenovania ďalšej generácie aj rýchly test EGFR, alebo môžu začať chemoterapiu, kým čakajú na výsledky.

Cieliteľné abnormality génov

Liečba je v súčasnosti k dispozícii pre nádory, ktoré majú:

• Mutácie EGFR (a liečby sa môžu líšiť v závislosti od konkrétnej mutácie, ako sú mutácie T790 a ďalšie)
• ALK Preusporiadania
• ROS1 Preusporiadania
• BRAF
• Fúzia NTRK

Lieky sú dostupné mimo označenia alebo v klinických skúškach pre niektoré:

• Mutácie HER2 (ERRB2)
• Abnormality MET
• RET preusporiadania

Niektoré abnormality, ako napríklad mutácie KRAS, nie sú v súčasnosti liečiteľné, ale test stále ponúka informácie, ktoré môžu byť užitočné, ako napríklad predpovedanie prognózy.

Testovanie PD-L1 a záťaž mutáciami nádorov

Vykonávajú sa tiež testy na odhadnutie toho, ako dobre môže človek reagovať na imunoterapeutické lieky. Aj keď na to v súčasnosti neexistuje dobrý, definitívny test, môže poskytnúť nejaký nápad testovanie PD-L1 a zaťaženie mutáciami nádorov.

Testovanie PD-L1

Proteíny PD-L1 sú proteíny, ktoré pomáhajú nádorom skrývať sa pred imunitným systémom. Ak sú tieto proteíny prítomné vo veľkom množstve, povedia T bunkám (bunky nášho imunitného systému, ktoré bojujú proti rakovine), aby zastavili svoj útok. Inhibítory imunitného kontrolného bodu sú typom imunoterapie, ktorá v podstate odbúrava imunitný systém, aby T bunky mohli „obnoviť“ svoj útok.

Zaťaženie mutáciami nádorov (TMB)

TMB označuje počet mutácií nájdených v rakovinovej bunke pri sekvenovaní ďalšej generácie. Bunky, ktoré majú vyššiu záťaž mutáciami nádorov, reagujú na imunoterapeutické lieky pravdepodobnejšie ako bunky s nízkym počtom mutácií.

Niektorí ľudia, ktorí majú nízku hladinu PD-L1 a nízku záťaž mutáciami nádorov, dobre reagujú na imunoterapiu, preto vedci hľadajú lepší test na stanovenie tejto predpovede.

Inscenácia

Presné stanovenie štádia nemalobunkového karcinómu pľúc je mimoriadne dôležité, pokiaľ ide o výber najlepších možností liečby.

Postupné vypracovanie

PET sken môže hrať dôležitú úlohu pri určovaní štádia nemalobunkového karcinómu pľúc, pretože často dokáže oddeliť operabilné tumory od nefunkčných tumorov a u mnohých ľudí nahradil potrebu mediastinoskopie. Zobrazovacie štúdie môžu tiež pomôcť určiť veľkosť nádoru, ako aj dôkazy o miestnych rozšíreniach, napríklad do blízkych štruktúr alebo pleury.

Etapy

Existujú štyri primárne štádiá nemalobunkového karcinómu pľúc. TNM staging oddeľuje tieto rakoviny na základe veľkosti nádoru, postihnutia lymfatických uzlín (počet a umiestnenie) a toho, či sú prítomné metastázy.

• Nemalobunkový karcinóm pľúc I. stupňa: Nádory I. stupňa sa vyskytujú iba v pľúcach a nerozšírili sa do lymfatických uzlín
• Nemalobunkový karcinóm pľúc fázy II: Nádory štádia II sa mohli rozšíriť do blízkych lymfatických uzlín.
• Nemalobunkový karcinóm pľúc III. Štádia: Rakovina III. Stupňa sa často rozšírila do lymfatických uzlín uprostred hrudníka (mediastíno).
• Nemalobunkový karcinóm pľúc štádia IV: Rakovina štádia IV sa označuje ako metastatická a rozšírila sa buď do ďalších oblastí tela (ako sú kosti, pečeň, mozog alebo nadobličky) alebo do pleurálneho priestoru (s malígny pleurálny výpotok).

Opätovné testovanie

Aj keď hovoríme o nemalobunkovej rakovine pľúc, akoby bola rovnaká v priebehu času, tieto nádory sa v skutočnosti neustále menia, vyvíjajú nové mutácie a niekedy sa úplne menia na iný typ rakoviny pľúc. Napríklad pľúcne adenokarcinómy, ktoré sú EGFR pozitívne, sa môžu časom transformovať na malobunkový karcinóm pľúc (alebo inú formu neuroendokrinného nádoru). Ak k tomu dôjde, je potrebné zmeniť aj liečbu.

Z tohto dôvodu je pri progresii nádoru na predtým účinnej liečbe potrebná opätovná biopsia (alebo v niektorých prípadoch tekutá biopsia) zameraná na zisťovanie tkanivového typu nádoru a génového profilu.

Odlišná diagnóza

Stavy, ktoré sa môžu pri zobrazovaní javiť ako nemalobunkový karcinóm pľúc, môžu zahŕňať:

• Benígne pľúcne uzliny: Najbežnejším typom benígnych pľúcnych uzlín sú hamartómy
• Iné druhy rakoviny, ktoré môžu začať v hrudníku, ako sú lymfómy alebo tymómy
• Pneumónia: Baktérie alebo vírusová pneumónia sa môžu pri zobrazovaní javiť podobne, ako aj pri iných infekčných stavoch, ako je pľúcny absces, tuberkulóza alebo empyém (infikovaná tekutina v pleurálnom priestore).
• Plesňové infekcie pľúc, ako je kokcidiomykóza, kryptokokóza a histoplazmóza
• Pneumotorax: Kolaps pľúc môže vyzerať ako hmota, ale môže tiež masku skrývať
• Metastatická rakovina pľúc: Rakovina, ktorá sa šíri do pľúc z iných oblastí (ako je rakovina prsníka, rakovina močového mechúra, rakovina hrubého čreva a ďalšie), sa môže javiť podobná, ale často zahŕňa niekoľko uzlín.
• Pľúcna fibróza (zjazvenie)
• Sarkoidóza
• Infarkt pľúc (strata prívodu krvi do pľúcneho tkaniva podobná infarktu, ale v pľúcach)
• Syndróm hornej dutej žily následkom iných príčin ako rakoviny pľúc

Slovo od Verywell

Môže to byť veľmi provokujúce pri absolvovaní testov potrebných na hľadanie nemalobunkového karcinómu pľúc a na určenie charakteristík nájdeného nádoru. Mnoho ľudí túži začať liečbu s cieľom vylúčiť všetko, čo spôsobuje ich príznaky, a čakanie na testy sa môže javiť ako večnosť.

Našťastie sa prostredie nemalobunkového karcinómu pľúc mení a čas na presnú diagnózu typu tkaniva aj genetického profilu môže často viesť k účinným terapiám.