Myasthenia gravis (MG) je chronické neuromuskulárne autoimunitné ochorenie, ktoré spôsobuje oslabenie kostrových svalov, najmä po namáhavej činnosti. Svaly očných viečok a svaly pripevnené k očnej buľve sú zvyčajne prvými (a niekedy iba) svalmi postihnutými pri myasthenia gravis. Medzi ďalšie svaly, ktoré môžu slabnúť, patria čeľuste, končatiny a dokonca aj dýchacie svaly.
Na MG neexistuje žiadny liek, ale sú k dispozícii niektoré spôsoby liečby, ktoré môžu pomôcť zmierniť jeho príznaky. Aj keď je možné myasthenia gravis diagnostikovať v akomkoľvek veku - vrátane detstva -, najčastejšie sa vyskytuje u žien mladších ako 40 rokov a u mužov starších ako 60 rokov.
Jose Luis Pelaez / Getty Images
Bežné príčiny
Príčinou MG je autoimunitná reakcia, pri ktorej imunitný systém tela omylom napadne špecifické proteíny vo svaloch.
Keď má človek MG, protilátky - nazývané protilátky proti acetylcholínovému receptoru (AChR) - chybne útočia na receptory acetylcholínu, chemického posla uvoľňovaného nervovými bunkami, aby stimulovali svalové kontrakcie. V dôsledku interferencie s prenosom nervovo-svalovej signalizácie sa vyvíja svalová slabosť.
Osoba s MG môže mať tiež protilátky - nazývané protilátky špecifické pre svalovú receptorovú tyrozínkinázu (MuSK) - produkované proti proteínom umiestneným na povrchu svalovej membrány.
Príčiny imunodeficiencie
Špecifická základná príčina abnormálnej imunitnej odpovede, ktorá sa vyskytuje u ľudí s MG, nie je dobre známa.
Štúdie však zistili súvislosť medzi ľuďmi s MG a abnormalitami vo forme zväčšenia týmusovej žľazy.
Podľa Harvard Health takmer 80% ľudí s MG má zreteľné abnormality týmusovej žľazy.
Príčiny očnej myasténie gravis
Ocular MG je typ MG, ktorý zahŕňa svaly, ktoré hýbu očami a viečkami. To spôsobuje:
- Dvojité videnie
- Ťažkosti so zaostrením očí
- Ovisnuté viečka
Verywell / Alexandra Gordon
Takmer 15% ľudí s MG má iba očné MG gravis.
Ak sa časom vyvinie slabosť v iných svaloch tela, typ myasthenia gravis sa môže zmeniť z očnej myasthenia gravis na generalizovanú myasthenia gravis.
Príčiny prechodnej neonatálnej myasténie gravis
U niektorých novorodencov (s matkami, ktoré majú MG) sa dočasne objaví svalová slabosť. Toto je stav nazývaný prechodný novorodenecký MG.
Príčinou prechodnej neonatálnej myasténie gravis sú protilátky proti receptorom antiacetylcholínu, ktoré sa počas tehotenstva dostávajú cez placentu k nenarodenému dieťaťu.
Trvá asi dva mesiace, kým sa matkine protilátky odstránia zo systému dieťaťa, čo má za následok ústup svalovej slabosti dieťaťa.
Genetika
Väčšina prípadov MG nezahŕňa rodinnú anamnézu choroby; Predpokladá sa, že MG sa z neznámych dôvodov vyskytuje sporadicky. Ale nie vždy to tak je. U 5% pacientov s myasthenia gravis je člen rodiny s určitým typom autoimunitnej poruchy.
Predpokladá sa, že genetika pravdepodobne hrá úlohu aj pri predispozícii človeka k MG. Je to tak preto, lebo sa predpokladá, že špecifické antigény - nazývané antigény ľudských leukocytov -, ktoré sú geneticky dané, ovplyvňujú u človeka riziko vzniku určitých druhov chorôb.
U ľudí s MG sa bežne objavujú ďalšie typy autoimunitných ochorení, vrátane porúch štítnej žľazy a systémového (celého tela) lupus erythematosus.
Jednotlivci s MG majú tiež zvýšenú frekvenciu určitých geneticky determinovaných ľudských leukocytových antigénov (HLA), čo naznačuje, že pri vývoji myasthenia gravis môže hrať určitú úlohu genetická predispozícia.
Genetická predispozícia na autoimunitné choroby
Na rozdiel od mnohých iných typov porúch sa MG nepovažuje za ochorenie, ktoré sa dedí priamo, ale môže existovať genetická predispozícia k autoimunitným ochoreniam.
Kardiovaskulárna účasť
Okrem vplyvu na nervovosvalový systém ovplyvňuje MG aj ďalšie orgány a systémy tela. Je známe, že ochorenie spôsobuje vysokú prevalenciu srdcových problémov u 10% až 15% pacientov s MG, ktorí majú tiež tymóm.
Kardiovaskulárne postihnutie môže zahŕňať:
- Kardiomyopatia (zväčšenie srdca)
- Zástava srdca
- Srdcové arytmie (porucha rytmu srdcového rytmu)
- Koronárne chlopňové ochorenie
Podľa štúdie z roku 2014 je srdcový sval cieľom MG pri autoimunitnom zápale. Okrem týmómu, ktorý predstavuje rizikový faktor pre postihnutie srdcového svalu u pacientov s MG, môžu toto riziko ovplyvňovať aj ďalšie faktory, vrátane:
- Postupujúci vek
- Prítomnosť anti-Kv1 protilátok
Rizikové faktory životného štýlu
Švédska štúdia z roku 2018 zistila, že osoby s ochorením s neskorým nástupom choroby majú nevýhodnejšie zloženie rizikových faktorov súvisiacich so životným štýlom a vyššiu mieru:
- Fajčenie
- Obezita
- Fyzická aktivita
- Nedostatočná strava (vrátane nižšej spotreby rýb)
Všeobecné rizikové faktory
Medzi všeobecné rizikové faktory, ktoré zvyšujú pravdepodobnosť, že človek dostane MG, patria:
- Byť ženou vo veku od 20 do 30 rokov
- Byť mužom vo veku od 60 do 70 rokov
- Majú špecifické genetické markery nazývané HLA-B8 alebo DR3
- Novorodenci (novorodenci) s matkami, ktoré majú abnormálne protilátky, ktoré sa počas tehotenstva dostali do tela dieťaťa placentou
Preventívne opatrenia
Aj keď príčiny MG nie sú známe a nemožno ich zmeniť, vzplanutia môžu byť kontrolované vykonaním niektorých zmien životného štýlu.
Ak vám bola diagnostikovaná MG, mnoho zmien životného štýlu môže pomôcť zabrániť vzplanutiu a znížiť pravdepodobnosť zhoršenia príznakov, tieto zmeny životného štýlu zahŕňajú:
- Dostatok spánku
- V prípade potreby odpočinok
- Vyhýbajte sa namáhavým alebo vyčerpávajúcim činnostiam
- Držte sa mimo extrémnych horúčav a chladu
- Zvládanie emocionálnych stresorov
- Pokiaľ je to možné, vyhýbajte sa infekciám
- Spolupracujte s poskytovateľom zdravotnej starostlivosti na predchádzaní liekom, ktoré zhoršujú MG
Slovo od Verywell
V spoločnosti Verywell Health vieme, že diagnostikovať ochorenie, ako je MG, nie je žiadny malý problém. Podmienka je celoživotná, ale včasná diagnostika a intervencia sú kľúčom k dlhodobému efektívnemu zvládnutiu choroby.
Ak máte podozrenie, že máte myasthenia gravis, je dôležité ihneď zavolať lekárovi.
.jpg)
