Joubertov syndróm je genetická vrodená chyba, pri ktorej je oblasť mozgu, ktorá riadi rovnováhu a koordináciu, nedostatočne vyvinutá. Vyskytuje sa u mužov aj u žien, asi u jedného zo 100 000 pôrodov.
Syndróm, ktorý prvýkrát zistila detská neurologička Marie Joubertová v roku 1969, sa môže vyskytnúť u dieťaťa bez rodinnej anamnézy poruchy alebo môže byť dedičné.
Deti s Jouberovým syndrómom majú zvyčajne oneskorenie v hrubých míľnikoch motora. Niektoré deti s Joubertom majú tiež mentálne postihnutie alebo mentálnu retardáciu. Problémy so zrakom, obličkami a pečeňou sú tiež bežné v tomto stave, ale nie všetci pacienti sú ovplyvnení.
YDL / Getty ImagesPríznaky
Príznaky Joubertovho syndrómu súvisia s nedostatočným rozvojom oblasti mozgu, ktorá riadi rovnováhu a svalovú koordináciu. Medzi príznaky, ktoré sa môžu pohybovať od miernych až po závažné v závislosti od toho, ako veľmi je mozog nedostatočne rozvinutý, patria:
- Obdobia neobvykle rýchleho dýchania (epizodická hyperpnoe), ktoré sa môžu javiť ako zadýchané
- trhané pohyby očí (nystagmus)
- charakteristické črty tváre, ako sú ovisnuté viečka (ptóza), otvorené ústa s vyčnievajúcim jazykom, nízko nasadené uši
- oneskorenie pri dosahovaní míľnikov
- ťažkosti s koordináciou dobrovoľných pohybov svalov (ataxia)
Môžu sa vyskytnúť aj ďalšie vrodené chyby, ako sú prsty na nohách a nohách (polydaktylie), srdcové chyby alebo rázštep pery alebo podnebia. Môžu sa vyskytnúť aj záchvaty.
Príčiny
Joubertov syndróm je autozomálne recesívna genetická porucha, pri ktorej sa dve časti mozgu - cerebelárna vermis a mozgový kmeň - počas tehotenstva úplne nevyvinú. Mozgový vermis je zodpovedný za kontrolu svalov, držanie tela a pohyby hlavy a očí. Mozgový kmeň riadi funkcie, ako je tlkot srdca, dýchanie a kontrola teploty.
Aj keď je porucha spôsobená génmi, vedci ešte musia identifikovať všetky gény podieľajúce sa na Joubertovom syndróme. Až 90 percent prípadov môže byť spojených s jedným z najmenej 10 rôznych génov zapojených do syndrómu.
Existuje niekoľko podtypov syndrómu založených na použitých génoch a prítomných príznakoch a niektoré etniká majú väčší výskyt syndrómu ako iné. Napríklad Joubertov syndróm 2 (JBTS2) je bežnejší medzi aškenázskymi Židmi, odhaduje sa na 1 z 34 000 postihnutých detí.
Diagnóza
Najvýraznejším príznakom u novorodenca s Joubertovým syndrómom sú obdobia abnormálne rýchleho dýchania, po ktorých môže nasledovať zastavenie dýchania (apnoe) až na minútu. Aj keď sa tieto príznaky môžu vyskytnúť pri iných poruchách, nie sú problémy s pľúcami pri Joubertovom syndróme, ktorý ho identifikuje ako príčinu abnormálneho dýchania.
Skenovanie pomocou magnetickej rezonancie (MRI) môže vyhľadať abnormality mozgu, ktoré sú prítomné pri Joubertovom syndróme, a potvrdiť diagnózu.
Počas tehotenstva môžu byť na ultrazvuku po 18 týždňoch zistené abnormality mozgu. Pre ľudí so známou rodinnou anamnézou Jouberta môže byť k dispozícii prenatálne testovanie na testovanie špecifických génových variantov.
Liečba
Na Joubertov syndróm neexistuje žiadny liek, takže liečba sa zameriava na príznaky. Dojčatá s abnormálnym dýchaním môžu mať doma monitor, najmä v noci, monitor dychu (apnoe).
Niektorým jedincom môže pomôcť fyzická, pracovná a logopedická terapia. Osoby so srdcovými chybami, rázštepom pier alebo podnebia alebo so záchvatmi môžu vyžadovať viac lekárskej starostlivosti.
Prognóza
Prognóza Joubertovho syndrómu sa líši u jednotlivcov a závisí vo veľkej miere od toho, či je cerebellar vermis čiastočne vyvinutý alebo úplne chýba. Niektorí pacienti môžu mať kratšiu životnosť v dôsledku komplikácií choroby vrátane abnormalít obličiek alebo pečene.
Niektoré deti s Joubertovým syndrómom majú ľahkú formu poruchy a sú minimálne postihnuté motorickým postihnutím a majú dobrý mentálny vývoj, zatiaľ čo iné môžu mať ťažké motorické postihnutie, stredne závažný mentálny vývoj a multiorgánové poruchy.
