HD má širokú škálu príznakov, ktoré sa môžu vyvinúť, pričom niektoré z nich je možné úspešne zvládnuť pomocou liekov a iných ako drogových prístupov. Predtým, ako sa pustíte do liečby, pochopenie príznakov ako súčasti choroby vám môže pomôcť vyrovnať sa s nimi a prevziať aktívnejšiu úlohu vo vašej starostlivosti alebo starostlivosti o člena rodiny.
Huntstock / Getty ImagesTypy príznakov
Ako neurologický stav spôsobuje Huntingtonova choroba príznaky, ktoré zvyčajne spadajú do jednej z troch kategórií: fyzické / pohybové zmeny, kognitívne zmeny a zmeny emocionálneho správania. HD je tiež jedným z niekoľkých stavov, ktoré spôsobujú vývoj demencie.
Príznaky sa najčastejšie vyskytujú medzi 30 a 50 rokmi. U niektorých ľudí mladších ako 20 rokov sa však vyvinie typ Huntingtonovej choroby, ktorý sa nazýva juvenilná Huntingtonova choroba.
Fyzické zmeny
Jedným z charakteristických príznakov HD je chorea. Chorea sa týka straty schopnosti ovládať fyzické pohyby. Produkuje krátke, mimovoľné, nestereotypné pohyby. Tieto pohyby sa často vyskytujú v hornej časti tela a zahŕňajú nadlaktie, trup, hlavu, krk a tvár. Môžu sa vyskytnúť aj na nohách. Chorea je prítomná asi u 90% ľudí s HD a je jedným z príznakov často zameraných na lieky.
Medzi ďalšie fyzické príznaky HD patrí pokles chôdze a rozprávania, nedostatok koordinácie, porucha prehĺtania jedla a tekutín a v dôsledku toho výrazná strata hmotnosti. Z dôvodu týchto príznakov je riziko pádu vysoké u ľudí s HD, ale riziko môže pomôcť znížiť spolupráca s odborníkmi.
Kognitívne zmeny
HD je výsledkom zmien v mozgu, takže je pochopiteľné, že sú ovplyvnené kognitívne schopnosti. Zatiaľ čo pamäť môže byť ovplyvnená, ovplyvnené sú aj iné oblasti poznania. Patria sem zhoršené výkonné funkcie (napríklad schopnosť plánovať a rozhodovať), slabá koncentrácia, nesústredenosť, slabý úsudok a nedostatočný prehľad o vašom vlastnom správaní. Môže sa tiež vyvinúť nedostatok zábran. Napríklad, ak máte HD, môžete robiť niečo, o čom by ste normálne nemali pocit, že je to vhodné, pretože vaša kontrola impulzov je znížená.
Emočné a behaviorálne zmeny
Medzi príznaky HD patrí niekoľko zmien nálady a správania. Môžete pocítiť extrémnu podráždenosť a hnev spolu s nepredvídateľnými zmenami nálady. Môže sa vyvinúť aj verbálna a fyzická agresia. Niektoré výskumy v skutočnosti dospievajú k záveru, že u 22 až 66 percent ľudí s HD sa prejaví agresia, často v počiatočných štádiách ochorenia.
Rovnako ako pri iných druhoch demencie, aj pri HD sa vyskytuje apatia. Depresia (ktorá je podobná apatii, ale zvyčajne zahŕňa pocity smútku a beznádeje) môže byť obzvlášť významná a je silným prediktorom premýšľania alebo uvažovania o samovražde. Výskum naznačuje, že u ľudí žijúcich s HD existuje vysoké riziko samovražedných myšlienok, niektoré štúdie naznačujú prítomnosť samovražedných myšlienok asi u 19 percent účastníkov výskumu.
Pocit úzkosti často sprevádza depresia. Výskumné štúdie ukazujú, že kdekoľvek od 34 do 61% osôb s HD prežíva pocity úzkosti.
Vytrvalosť, keď „uviaznete“ na slove, myšlienke alebo čine, nie je nič neobvyklé. To sa môže kombinovať s posadnutosťou a nutkaním a sťažiť prechod na novú úlohu. Môže to tiež spôsobiť spoločensky nevhodné správanie, ktoré ostatným sťažuje vedieť, ako tráviť čas s osobou s HD.
Prehľad liečby
Aj keď v súčasnosti nie je k dispozícii liek na HD, existuje niekoľko liekov a doplnkových prístupov, ktoré môžu na chvíľu pomôcť zmierniť niektoré príznaky. Majte na pamäti, že by ste nemali používať doplnkové alebo doplnkové látky bez toho, aby ste sa poradili so svojím lekárom, pretože niektoré môžu mať významné negatívne vedľajšie účinky alebo interakcie s inými liekmi.
Pretože neexistuje žiadny liek, cieľom liečby pri HD je zlepšenie kvality života a udržanie fungovania čo najdlhšie.
Lieky
Xenazín
Xenazín (tetrabenazín) bol schválený v roku 2008 americkým Úradom pre kontrolu potravín a liečiv (FDA) na liečbu chorea v HD. Ukázalo sa, že pomáha znižovať nedobrovoľné pohyby a je všeobecne považovaný za jeden z najbežnejších a najúčinnejších spôsobov liečby HD.
Xenazín má však varovanie o použití u ľudí s depresiou, pretože sa zdá, že zvyšuje depresiu a samovražedné myšlienky. Vedľajšie účinky môžu zahŕňať aj ospalosť a nespavosť.
Austedo
Austedo (deutetrabenazín) bol schválený FDA v roku 2017. Je tiež predpísaný na liečbu mimovoľných pohybov (chorea) pri Huntingtonovej chorobe.
Austedo je chemicky podobný xenazínu, ale jeho účinnosť trvá dlhšie. V dôsledku toho sa liek Austedo zvyčajne predpisuje jedenkrát alebo dvakrát denne, zatiaľ čo xenazín sa zvyčajne predpisuje trikrát každý deň.
Spoločnosť Austedo preukázala účinnosť pri znižovaní symptómov chorea, ale rovnako ako Xenazín, aj tento liek má silne formulované varovanie, ktoré naznačuje, že by sa nemal používať u ľudí s HD, ktorí prežívajú pocity depresie alebo samovražedné myšlienky, pretože by tieto pocity mohli zvýšiť.
Antipsychotické lieky
Na liečbu chorey sa niekedy predpisujú antipsychotické lieky, ktoré sa označujú aj ako neuroleptiká. Toto je použitie lieku mimo označenia, čo znamená, že FDA neschválila tieto lieky špeciálne na tento účel; niektoré z nich však preukázali určitý prínos v tejto oblasti.
Výsledky výskumu sa líšia, ale medzi atypické antipsychotiká, ktoré sa často používajú na liečbu HD, patria Zyprexa (olanzapín), Risperdal (risperidón) a Seroquel (kvetiapín). Predpísané sú aj staršie antipsychotiká ako Haldol (haloperidol) a Clozaril (klozapín), ktoré však majú potenciálne vedľajšie účinky na tras a tardívnu dyskinézu, ktoré obidve spôsobujú ďalšie mimovoľné pohyby a môžu byť preto kontraproduktívne.
Niektoré antipsychotické lieky, ako napríklad Abilify (aripiprazol), navyše preukázali určitú účinnosť pri znižovaní príznakov depresie pri HD, ako aj pri zlepšovaní poznávania.
Antipsychotiká sa tiež občas používajú s cieľom znížiť náročné správanie (napríklad agresiu), ktoré sa môže vyvinúť pri HD; pri používaní antipsychotík však existuje niekoľko potenciálnych vedľajších účinkov, je preto potrebná opatrnosť.
Symmetrel
Výskum účinnosti lieku Symmetrel (amantadín) preukázal protichodné výsledky. Symmetrel je antivírusové liečivo, ktoré sa používa na liečbu nedobrovoľných chvení, ktoré sa niekedy vyskytujú pri Parkinsonovej chorobe, takže jeho cieľ pri HD je príznakom chorea. U niektorých ľudí s HD sa javí ako prospešný.
SSRI
Na liečbu depresie, ako aj obsesií a nutkania, ktoré niekedy prežívajú ľudia s HD, sa niekedy predpisujú antidepresívne lieky so selektívnym inhibítorom spätného vychytávania serotonínu (SSRI). Rovnako ako pri iných liekoch, účinnosť sa líši.
Stabilizátory nálady
Na riešenie veľkej variácie emócií, ktoré môžu sprevádzať HD, ako aj agresivity, impulzivity a obsedantno-kompulzívnych symptómov možno použiť stabilizátory nálady, ako je Depakote (divalproex).
Iné lieky
V reakcii na rôzne príznaky, ktoré pacient nahlási lekárovi, je možné objednať aj iné lieky, ktoré tieto špecifické problémy vyriešia. Napríklad ak sú pri HD hlavným problémom nespavosť a úzkosť, lekár často predpíše lieky, ktoré ich zamerajú. Preto je dôležité byť otvorený svojmu tímu zdravotnej starostlivosti a informovať ho o všetkom, čo vás trápi. Môžu mať možnosť, ktorá vašu situáciu zlepší.
Nedrogové prístupy
Pretože lieky sú v súčasnosti obmedzené na pokus o zvládnutie špecifických symptómov pri HD, odporúčajú sa ďalšie doplnkové prístupy k iným liekom.
Logopédia a reč
Rečový a jazykový terapeut vám môže pomôcť pri komunikácii s vašimi potrebami a preferenciami. Niektoré cviky vám môžu pomôcť posilniť svaly jazyka a úst, aby ste udržali svoje fungovanie čo najdlhšie.
Logopédi môžu tiež vyhodnotiť vašu schopnosť prehĺtať a určiť, aké vybavenie alebo intervencie vám budú najviac nápomocné. To môže byť dôležité, pretože s progresiou ochorenia môže byť ťažšie prehltnúť jedlo alebo vodu bez udusenia.
Fyzikálna a pracovná terapia
Fyzikálna terapia a pracovná terapia vám môžu pomôcť niekoľkými spôsobmi. V skorších štádiách HD môže fyzikálna terapia pomôcť zlepšiť a udržať celkovú silu a fungovanie. Ako HD postupuje, je možné objednať a prispôsobiť vybavenie vašim konkrétnym potrebám a navrhnúť program domáceho cvičenia na maximalizáciu fyzického zdravia.
Pracovný terapeut môže s vami spolupracovať pri určovaní najlepšieho spôsobu vykonávania činností každodenného života, ako je sprchovanie a obliekanie. Pracovní terapeuti môžu tiež identifikovať mentálne cvičenia s cieľom udržať vaše kognitívne fungovanie.
S progresiou choroby môžu terapeuti spolupracovať aj s vašimi opatrovateľmi a pomôcť im vedieť, ako sa o vás najlepšie starať.
Fyzické cvičenie
Telesné cvičenie veľmi korelovalo so stabilnými - alebo dokonca zlepšenými - kognitívnymi schopnosťami pri mnohých chorobách, ktoré spôsobujú demenciu, a to platí aj pre HD. Výskum preukázal, že vyššia úroveň fyzického cvičenia predpovedá lepšie výsledky v kognitívnych testoch a zlepšenie každodenného fungovania.
Psychoterapia / podporné poradenstvo
Rozhovor s klinickým sociálnym pracovníkom alebo psychológom môže byť veľmi dôležitý, keď sa prispôsobujete zmenám, ktoré prináša HD, a zisťujete svoje vlastné stratégie zvládania. Talk terapia môže byť veľmi prospešná aj pre manželov alebo partnerov, ako aj pre deti a rodiny.
HD prináša významné zmeny do vašej funkčnej úrovne a môže vzbudiť u členov rodiny obavy z ich vlastného rizika vzniku HD, pretože je geneticky prenášané na deti. Terapeut vám a vašej rodine môže pomôcť prostredníctvom prebiehajúcich zmien, genetického rizika HD a spojí vás s prostriedkami vo vašej komunite a pre váš domov.
Kreatívne terapie
Iné prístupy budú pravdepodobne prospešné aj pre tých, ktorí žijú s HD. Napríklad sa využívala hudba, umenie a dramatická terapia. Aj keď nezmenia fyzické príznaky HD, môžu mať vplyv na celkovú pohodu a zlepšenie kvality života.
Služby dietetika
Zdravá výživa je dôležitá pre nás všetkých a ešte viac, keď sa vyrovnávate s HD. Zaistenie toho, aby vaše telo dostávalo správne živiny, ktoré potrebuje, vám môže pomôcť udržať vašu silu. To môže byť ťažké, najmä s progresiou HD, takže vám môže pomôcť pomoc od registrovaného dietetika.
Slovo od Verywell
Najdôležitejšie je, že ľudia s HD a ich rodiny majú riziko izolácie. Vedzte, že sú k dispozícii zdroje a podpora, ktoré vás povzbudia a pomôžu vám určiť ďalšie kroky. Ak si nie ste istí, čo máte robiť alebo potrebujete pomoc, Huntingtonova chorobná spoločnosť v Amerike má miestne kapitoly a tiež podporné skupiny online, ktoré vás môžu povzbudiť, odpovedať na vaše otázky alebo kráčať s vami alebo byť len posluchovým uchom, ako žijete s HD.
-stroke.jpg)
