Roztrúsená skleróza (MS) nie je priamo dedičným ochorením. To znamená, že SM sa definitívne neprenáša z generácie na rodinu (napríklad MS sa nerozvinie automaticky, pretože ju má vaša mama, otec alebo súrodenec).
To znamená, že existuje zdedená súčasť MS. U niektorých ľudí je vyššia pravdepodobnosť vzniku SM ako u iných, na základe ich genetickej výbavy.
monkeybusinessimages / Getty ImagesŠtatistika a ČŠ
Pohľad na štatistiku vám možno pomôže lepšie pochopiť, akú úlohu hrajú gény pri zvyšovaní rizika SM alebo vášho blízkeho pre MS.
Zvážte nasledovné:
- V bežnej populácii má človek 0,1% až 0,2% šancu na rozvoj SM. To znamená, že približne 1 z 500 až 750 ľudí dostane počas svojho života SM.
- Riziko osoby sa zvyšuje na 2% až 4%, ak má súrodenca s SM.
- Deti ľudí s SM majú ešte väčšie riziko vzniku SM, a to na úrovni 3% až 5%.
- Najvyššie riziko rozvoja SM je identické dvojča osoby s SM. V týchto prípadoch je riziko okolo 30%.
Kľúčový bod
Skutočnosť, že identické dvojča niekoho s MS nebude vždy tiež vyvíjať MS (aj keď má rovnakú DNA), vedie k domnienke, že okrem génov musia hrať aj ďalšie faktory.
Genetické štúdie a čs
Okrem rodinných štúdií a štatistík sa odborníci podrobne zaoberajú špecifickými génmi spojenými s patogenézou SM.
Vo veľkej štúdii s viac ako 47 000 ľuďmi s MS výskumníci identifikovali viac ako 230 variantov génov spojených so zvýšenou pravdepodobnosťou rozvoja MS.
Genetický variant je ďalšie slovo pre mutovaný gén, čo znamená, že dôjde k zmene sekvencie DNA v géne.
Presnejšie, táto štúdia našla 32 genetických variantov v hlavnom histokompatibilnom komplexe (MHC), ako aj jeden genetický variant na chromozóme X (prvý „gén MS“ nájdený na pohlavnom chromozóme). Dve stovky genetických variantov sa našli mimo MHC.
Hlavný histokompatibilný komplex (MHC)
Odborníci už nejaký čas spájajú SM s génmi v oblasti MHC. MHC je sofistikovaná sada génov, ktorá kóduje proteíny, ktoré pomáhajú imunitnému systému rozpoznávať cudzorodé látky v tele.
Ak je jeden alebo viac z týchto génov mutovaných, imunitný systém sa môže nesprávne viazať (a podporovať útok) proti normálnym zdravým látkam (ako sú proteíny, ktoré tvoria myelínový obal, ako v prípade SM).
Okrem neprimeranej väzby na proteíny pri SM výskum naznačuje, že gény v oblasti MHC môžu ovplyvňovať závažnosť SM u človeka a interagovať s potenciálnymi faktormi prostredia, najmä s vitamínom D.
B bunky
Vyššie uvedená štúdia tiež zistila nadbytok týchto genetických variantov súvisiacich s MS v B bunkách. Toto zistenie implikuje, že B bunky (typ bunky imunitného systému) sú pravdepodobne zapojené v najskorších štádiách vývoja MS.
Je zaujímavé, že nové terapie MS, predovšetkým Ocrevus (ocrelizumab), sú zamerané na B bunky.
Okrem svojich génov
Aj keď vás vaše gény môžu predisponovať alebo spôsobiť, že budete zraniteľnejší, na rozvoj SM, vo vašom prostredí musia byť prítomné určité faktory, ktoré spôsobia, že sa choroba nakoniec prejaví.
Napriek tomu, že presné faktory ešte nie sú úplne vyriešené, vedci predpokladajú, že môžu byť zapojení títo vinníci:
- Vitamín D
- Črevné baktérie
- Fajčenie
- Vírusové infekcie, ako napríklad vírus Epstein-Barr
Spodná čiara
Je pravdepodobné, že jedinečná a komplexná súhra medzi vašimi génmi a prostredím rozhoduje o tom, či sa u vás vyvinie SM.
Slovo od Verywell
Posolstvom domov je, že hoci genetika nie je riadená dedične, vo vývoji SM hrá úlohu, a to je podporované genetickými aj rodinnými štúdiami.
V súčasnosti neexistuje žiadny štandardný genetický test na SM. Aj keď tu je, je potrebné mať na pamäti, že nosenie určitých „génov súvisiacich s MS“ vás iba zvyšuje náchylnosť na rozvoj choroby. Úlohu zohrávajú aj ďalšie faktory.
.jpg)
.jpg)
.jpg)
