Ak máte reumatoidnú artritídu (RA), možno vás zaujíma, či ste ju zdedili po jednom z vašich rodičov alebo či ju prenesiete na svoje vlastné deti. Striktne povedané, neplatí to ani pre jeden scenár: RA nie je zdedený stav. Avšak individuálna genetická výbava človekamôcťzvýšiť riziko vzniku RA. Vedci našli genetické markery u ľudí s touto autoimunitnou poruchou, ktoré súvisia s chronickým zápalom, imunitným systémom a samotným ochorením.
Morsa Images / Getty ImagesRodinná história a genetika
Ak máte blízkeho príbuzného s RA, máte zvýšené riziko vzniku tohto ochorenia. Niektoré výskumy odhadujú, že genetika predstavuje asi 60% rizika. Nie je to však také jednoduché ako „mala ju moja mama, takže ju budem mať ja.“ Namiesto toho jeden alebo obaja vaši rodičia mohli mať konkrétnu genetickú výbavu (niejediný gén alebo genetická mutácia), ktoré ich vystavujú riziku RA a môžu na vás preniesť toto riziko.
Spúšťanie RA si však zvyčajne vyžaduje viac ako genetika. Prispievajú tiež faktory životného prostredia a životného štýlu. Niektoré infekcie, zranenie, dlhodobé fajčenie cigariet, vystavenie určitým prachom alebo vláknam, obezita, stres a mnoho ďalších faktorov v kombinácii s genetikou môžu zvýšiť pravdepodobnosť vzniku RA u vás.
Viac ako 100 génov je spojených alebo podozrivých z toho, že sú spojené s RA. Najvýznamnejšie z nich sú variácie génov pre ľudský leukocytový antigén (HLA). Tieto gény produkujú proteíny, ktoré pomáhajú imunitnému systému rozlišovať rôzne druhy buniek - konkrétne odlíšenie vírusov, baktérií a iných cudzích útočníkov od zdravých buniek.
Spolu s génmi HLA niektoré z genetických markerov, o ktorých je známe, že zvyšujú riziko vzniku RA, zahŕňajú:
- STAT4: Pomáha regulovať a aktivovať imunitný systém
- TRAF1 a C5: Prispievajú k chronickému zápalu
- PTPN22: Súvisí s nástupom a progresiou RA
Niektorí ľudia s RA majú pozitívny test na niektoré alebo všetky tieto genetické markery, zatiaľ čo iní ľudia sú negatívni.
RA je autoimunitné ochorenie, čo znamená, že imunitný systém nedokáže odlíšiť nebezpečné bunky od tých, ktoré tvoria kĺby a výstelku kĺbov, a tak útočí na všetky.
Okrem toho, že majú určité genetické markery, veľa ľudí s RA (ale nie všetci) má pozitívny test na reumatoidný faktor (RF) a antinukleárne protilátky (ANA), látky, ktoré napádajú proteíny vo vnútri buniek. Sú spojené s autoimunitou vo všeobecnosti a s mnohými prípadmi RA.
Mali by byť vaše deti testované?
Aj keď krvné testy môžu pomôcť diagnostikovať artritídu detekciou genetických markerov HLA-B27, RF a ANA, väčšina lekárov neodporúča skríning tejto choroby u detí. Hovorí reumatológ Scott J. Zashin z Juhozápadnej lekárskej fakulty Texaskej univerzity:
"Neodporúčam testovať krv deťom bez klinických príznakov, ktorých rodičia majú artritídu. U týchto detí je pravdepodobnejšie, že budú mať pozitívny test na reumatoidný faktor, ANA a HLA-B27 a nikdy sa u nich nevyvinie reumatologický stav. Zvyčajne nie viac ako 10 percent." u detí od rodičov s artritídou sa vyvinie podobný problém. Na druhej strane, ak sa u dieťaťa objavia príznaky a príznaky chronickej artritídy, ako je reumatoidná artritída, lupus alebo ankylozujúca spondylitída, je celkom rozumné zaobstarať si vhodné laboratórna práca. “
Slovo od Verywell
Záverom je, že by ste nemali mať pocit, že musíte nechať svoje deti testovať na markery reumatoidnej artritídy, pretože bez ohľadu na to, aké sú výsledky, nebudete skutočne vedieť, či nakoniec budú mať RA. Ak však vykazujú varovné príznaky artritídy, rozhodne sa o testovaní poraďte so svojím lekárom.
Pretože vaša RA (alebo iná blízka príbuzná) znamená, že vaše dieťa už má zvýšené riziko, uistite sa, že vie o kontrolovateľných rizikových skutočnostiach, ako je fajčenie cigariet, aby mohlo počas celého života podniknúť kroky na udržanie čo najmenšieho rizika.
.jpg)
