Ako je diagnostikovaná detská mozgová obrna

Detská mozgová obrna je stav, ktorý sa vyskytuje pri narodení alebo krátko po narodení. Jedným z kľúčových prvkov diagnostiky je, že deti nedosahujú vývojové míľniky, zatiaľ čo u niektorých ďalších neurologických stavov dosahujú deti míľniky a potom časom klesajú.

Diagnóza detskej mozgovej obrny si vyžaduje starostlivý a metodický postup, ktorý sa vo veľkej miere opiera o pozorovanie a klinické vyšetrenie. Ak máte podozrenie na diagnózu, porozumenie procesu môže pomôcť zmierniť obavy.

Rodičovské pozorovania

U detí s detskou mozgovou obrnou sa môžu prejaviť rôzne príznaky, ktoré sú ústredné pri diagnostike stavu. Medzi príznaky patrí motorická slabosť tváre, paží, rúk, nôh alebo trupu, stuhnuté a trhané pohyby alebo ochabnuté svaly, spastická a ťažko pochopiteľná reč, problémy so žuvaním a prehĺtaním a kognitívne deficity.

Ako rodič alebo ošetrovateľ si všimnutie týchto príznakov môže byť stresujúce a znepokojujúce. Aby ste sa ubezpečili, že sú správne oslovené, môže byť užitočné zapísať si ich konkrétne údaje - načasovanie, činnosti pred / po a ďalšie, ktoré vám môžu pri komunikácii pomôcť lekárovi.

Sprievodca diskusiou o doktorovi s mozgovou obrnou

Získajte nášho tlačiteľného sprievodcu pre ďalšie stretnutie lekára, ktorý vám pomôže položiť správne otázky.

Pošlite sebe alebo milovanej osobe.

Táto príručka pre diskusiu lekárov bola odoslaná na adresu {{form.email}}.

Vyskytla sa chyba. Prosím skúste znova.

Laboratóriá a testy

Existuje niekoľko testov, ktoré podporujú a potvrdzujú diagnózu detská mozgová obrna, z ktorých najdôležitejšou je klinická anamnéza a fyzikálne vyšetrenie.

Klinická anamnéza a fyzikálne vyšetrenie

Klinická anamnéza dokáže identifikovať udalosti, ako sú traumatické poranenia, detské infekcie a choroby, ako sú zažívacie, dýchacie a srdcové problémy, ktoré môžu spôsobiť príznaky, ktoré sa podobajú príznakom mozgovej obrny, najmä u veľmi malých detí.

Vyhodnotenie schopností dieťaťa pomocou podrobného neurologického vyšetrenia môže byť pri diagnostike mozgovej obrny presné na 90%.

Niekoľko ďalších metód testovania schopností dieťaťa zahŕňa Prechtlovo kvalitatívne hodnotenie všeobecných pohybov a Hammersmithove neurologické vyšetrenie dieťaťa, ktoré systematicky hodnotia a hodnotia fyzické a kognitívne schopnosti dieťaťa v rozsahu.

Krvné testy

Očakáva sa, že metabolické syndrómy, ktoré sú charakterizované podobnými príznakmi ako mozgová obrna, vykazujú abnormality v krvných testoch, ktoré môžu pomôcť pri odlíšení stavov.

Neočakáva sa, že krvné testy ukážu abnormality mozgovej obrny.

O krvnom teste sa tiež môže uvažovať, ak má dieťa s príznakmi mozgovej obrny príznaky choroby, zlyhania orgánov alebo infekcie.

Genetické testy

Genetické testy môžu pomôcť pri identifikácii genetických abnormalít spojených s detskou mozgovou obrnou. Detská mozgová obrna je len zriedka spojená s overiteľnými genetickými poruchami a väčšia hodnota genetického testovania spočíva v diagnostike ďalších stavov, ktoré sú klinicky podobné detskej mozgovej obrne a majú známe genetické vzorce.

Nie každý je otvorený podstúpiť genetický test. Ak máte obavy, obráťte sa na svojho lekára. Diskutujte tiež so svojím partnerom - plánovanie, čo robiť, keď budú k dispozícii výsledky, vám môže pomôcť oboch lepšie sa vyrovnať a navzájom sa podporovať.

Elektroencefalogram EEG

Niektoré deti s detskou mozgovou obrnou majú záchvaty. Niektoré typy epilepsie, ktoré nie sú spojené s detskou mozgovou obrnou, môžu mať výrazný vplyv na detský vývoj. Pri týchto typoch záchvatových porúch môže byť kognícia narušená spôsobom, ktorý je klinicky podobný kognitívnym deficitom pozorovaným pri detskej mozgovej obrne, a EEG môže pomôcť identifikovať subklinické (nie zrejmé) záchvaty.

Štúdie nervového vedenia (NCV) a elektromyografia (EMG)

Niektoré choroby svalov a chrbtice môžu spôsobiť slabosť, ktorá sa začína veľmi skoro. Abnormality nervov a svalov nie sú charakteristické pre detskú mozgovú obrnu, a preto môžu abnormálne vzorce týchto testov pomôcť vylúčiť iné stavy a vylúčiť detskú mozgovú obrnu.

Zobrazovanie

Zobrazovanie mozgu všeobecne nepotvrdzuje samotnú mozgovú obrnu, ale dokáže identifikovať jeden z ďalších stavov, ktoré môžu vyvolať príznaky podobné príznakom mozgovej obrny.

CT mozgu

CT mozgu u dieťaťa s detskou mozgovou obrnou môže byť normálne alebo môže vykazovať známky mŕtvice alebo anatomických abnormalít. Medzi vzory naznačujúce, že príznaky dieťaťa nie sú detská mozgová obrna, patrí infekcia, zlomeniny, krvácanie, nádor alebo hydrocefalus.

MRI mozgu

MRI mozgu je podrobnejšia zobrazovacia štúdia mozgu ako CT vyšetrenie. Prítomnosť niektorých typov malformácií, ako aj abnormality naznačujúce predchádzajúce ischemické poranenia (nedostatok prietoku krvi) v bielej alebo šedej hmote mozgu, môžu podporiť diagnostiku mozgovej obrny. Existujú určité nálezy MR, ktoré môžu spôsobiť poukazujú na iné stavy, ako je mozgová adrenoleukodystrofia.

V obidvoch týchto zobrazovacích testoch môže mať dieťa (a jeho opatrovateľ) strach. Opýtajte sa, či je možné niečo urobiť, aby ste dieťaťu uľahčili zážitok - lekár môže ponúknuť napríklad aktivity, prítomnosť niekoho v blízkosti alebo používanie konkrétneho jazyka vhodného pre dieťa.

Odlišná diagnóza

Liečba, manažment a prognóza mozgovej obrny sa líšia od prognózy iných podobných stavov, a to je jeden z dôvodov, prečo je presná diagnóza taká dôležitá. Niektoré z týchto stavov súvisia s jasným dedičným rizikom, a preto identifikácia stavu u jedného dieťaťa môže rodičom pomôcť okrem včasného rozpoznania a liečby ich ďalších detí okrem poskytovania informácií celej rodine, ktoré môžu byť užitočné pri reprodukčnom plánovaní. .

Syndróm otraseného dieťaťa

Stav spôsobený opakovanou traumou - syndróm traseného dieťaťa - môže postihnúť malé deti všetkých vekových skupín a je častejší u starších detí ako u novorodencov. Pre syndróm traseného dieťaťa sú charakteristické zlomeniny lebky, krvácanie (krvácanie) do mozgu a často trauma do iných oblastí tela.

V závislosti na tom, kedy trauma začne, môže syndróm traseného dieťaťa viesť k strate kognitívnych schopností, ktoré sa už začali objavovať, zatiaľ čo detská mozgová obrna sa vyznačuje nedostatkom rozvíjajúcich sa schopností.

Rettov syndróm

Rettov syndróm, ktorý je zriedkavým stavom, ktorý vo všeobecnosti postihuje dievčatá, môže spôsobiť nedostatok motorickej kontroly a kognitívne deficity. Najväčšie rozdiely medzi stavmi spočívajú v tom, že sa zdá, že deti s Rettovým syndrómom sa obvykle vyvíjajú normálne po dobu 6 až 12 mesiacov a potom vykazujú pokles funkcií, zatiaľ čo deti s detskou mozgovou obrnou nedosahujú vývojové míľniky.

Porucha autistického spektra

S príznakmi, ktoré sa môžu prejaviť ako kognitívne a behaviorálne deficity, môže porucha autistického spektra spôsobiť motorické alebo rečové deficity s charakteristikami, ktoré si možno mýliť s detskou mozgovou obrnou alebo naopak.

Metabolické syndrómy

Niektoré zdedené metabolické poruchy, ako je Tay Sacksova choroba, Noonanov syndróm, Lesch-Nyanov syndróm a Neimann-Pickova choroba, môžu mať všetky znaky motorickej slabosti a kognitívnych deficitov, ktoré si možno mylne myslieť s detskou mozgovou obrnou - a mozgovú obrnu si za týchto podmienok možno zameniť. .

Okrem niektorých fyzikálnych znakov ochranných známok vykazujú metabolické syndrómy často abnormality aj pri špecializovaných krvných testoch, ktoré môžu pomôcť pri ich odlišovaní od seba navzájom a od detskej mozgovej obrny.

Encefalitída

Encefalitída, čo je zápal mozgu, môže spôsobiť hlboké príznaky od záchvatov cez paralýzu až po nereagovanie. Existujú dve hlavné kategórie encefalitídy, ktoré sú primárne a sekundárne.

• Primárna encefalitída: Je to spôsobené vírusom alebo iným infekčným agensom, ktorý priamo infikuje mozog. Vyznačuje sa rýchlym nástupom a má známky infekcie a zápalu pri krvných testoch, CT mozgu, MRI mozgu alebo v bedrovej tekutine.
• Sekundárna encefalitída: Je to spôsobené tým, že imunitný systém tela „omylom“ napadne mozog, niekedy po infekcii niekde inde v tele. Môžu byť spojené horúčky a zvyčajne krvné testy, CT mozgu, MRI mozgu a bedrová tekutina ukazujú známky zápalu.

Spinálna svalová atrofia

Porucha, ktorá spôsobuje stratu motorických neurónov v chrbtici, sa môže začať v kojeneckom, detskom alebo dospelom veku. Forma spinálnej svalovej atrofie, ktorá sa začína v detstve, môže byť zničujúca a môže mať rôzny vplyv na motorické funkcie. Motorická slabosť skorej spinálnej svalovej atrofie, tiež často označovaná ako SMA typu 1, je oslabujúcejšia ako mozgová obrna. .

Mozgová adrenoleukodystrofia

Zriedkavá porucha charakterizovaná vizuálnymi deficitmi a kognitívnym poklesom, mozgová adrenoleukodystrofia postihuje predovšetkým chlapcov. Kľúčové rozdiely medzi adrenoleukodystrofiou a mozgovou obrnou sú v tom, že deti s mozgovou adrenoleukodystrofiou majú na mozgu MRI abnormality bielej hmoty a stav spôsobuje pokles kognitívnych a motorické funkcie, nie nedostatok rozvoja schopností ako pri detskej mozgovej obrne.

Svalová dystrofia

Existuje niekoľko druhov svalovej dystrofie, ktoré sa vyznačujú slabosťou a nedostatkom svalového tonusu. Rozdiely medzi detskou mozgovou obrnou a svalovou dystrofiou spočívajú v tom, že svalová dystrofia zvyčajne nie je spojená s kognitívnymi deficitmi a svalová slabosť svalovej dystrofie sa dá diagnostikovať ako príčina svalového ochorenia pomocou fyzikálneho vyšetrenia a štúdií EMG / NCV.