Duodenálna atrézia je zriedkavý stav, ktorý sa vyskytuje pri narodení. Ide o malformáciu dvanástnika, čo je časť tenkého čreva, ktorá prijíma potravu priamo zo žalúdka. Tento stav môže u novorodencov spôsobiť silné zvracanie a môže tiež spôsobiť určité príznaky počas tehotenstva, vrátane veľkého množstva tekutín obklopujúcich rastúce dieťa.
Príznaky
Prenatálne príznaky (pred narodením)
Výsledkom duodenálnej atrézie je často polyhydramnión, abnormálne hromadenie plodovej vody (tekutina, ktorá obklopuje plod počas tehotenstva). Za normálnych okolností plod prehltne plodovú vodu, ale ak je prítomná atrézia dvanástnika, je pre plod prehltnutie náročné, čo vedie k nahromadeniu plodovej vody.
Polyhydramnios predstavuje vyššie riziko komplikácií počas tehotenstva, ako je predčasný pôrod.
Prenatálne príznaky duodenálnej atrézie zahŕňajú:
- Polyhydramnios: Môže to spôsobiť, že sa bruško matky bude javiť nezvyčajne veľké. Prenatálny ultrazvuk dokáže zistiť nadbytočnú plodovú vodu a niekedy poskytovateľa zdravotnej starostlivosti upozorní na to, že môže byť prítomná duodenálna atrézia.
- Dvojitá bublina: Toto je klasický znak atrézie dvanástnika pozorovaný na ultrazvuku. Jedna bublina je obrazom žalúdka naplneného tekutinou plodu a druhou je dvanástnik naplnený tekutinou. Vyskytujú sa vtedy, keď je v žalúdku a v časti dvanástnika tekutina, ale tekutina nie je ďalej v črevnom trakte.
Príznaky po narodení
Po narodení môžu dojčatá vykazovať ďalšie príznaky atrézie dvanástnika, ako napríklad:
- Opuch hornej časti brucha
- Veľké množstvo zvracania (ktoré môže zahŕňať zelenkastú žlč)
- Zvracanie pokračuje, aj keď sa umelé alebo materské mlieko na niekoľko hodín nezdrží
- Absencia stolice po niekoľkých prvých mekóniových stoliciach. Mekóniová stolica je normálna stolica, ktorá je tmavej farby a obsahuje obsah, ktorý vystiela črevá počas vývoja plodu v maternici.
Príčiny
Normálne vedie lúmen (otvor) dvanástnika do zvyšku tráviaceho traktu. Počas vývoja plodu by mal byť otvorený, aby umožnil voľnému toku potravy a tekutín tráviacim traktom počas vývoja plodu. Duodenálna atrézia je obštrukcia (zablokovanie) dvanástnika v dôsledku vývojovej chyby. Zahŕňa buď neprítomnosť alebo úplné uzavretie duodenálneho lúmenu.
Pri atrézii dvanástnika sa tekutiny nemôžu pohybovať tráviacim traktom a dieťa zvracia všetok prehltnutý materiál.
Duodenálna atrézia je vrodený stav, ktorý sa vyvíja pred narodením. Príčina nie je známa a genetika môže hrať úlohu. Durédálna atrézia môže byť izolovaný stav alebo sa môže vyskytnúť spolu s ďalšími vrodenými vrodenými chybami.
Miera výskytu atrézie dvanástnika je približne jeden z každých 5 000 až 10 000 živo narodených detí; stav postihuje chlapcov častejšie ako dievčatá. Viac ako polovica všetkých detí narodených s duodenálnou atréziou má súvisiace vrodené chyby, pričom takmer 30% prípadov atrézie dvanástnika zahŕňa Downov syndróm.
Medzi ďalšie súvisiace vrodené abnormality patrí atrézia pažeráka (abnormalita pažeráka, ktorá ovplyvňuje jeho pohyblivosť), problémy s obličkami, poruchy končatín, srdcové (srdcové) chyby, predčasný pôrod a ďalšie črevné abnormality.
Downov syndróm (trizómia 21)
Downov syndróm je genetická porucha, ktorá sa vyskytuje, keď má dieťa tri, namiesto dvoch kópií chromozómu 21. Downov syndróm sa označuje ako „trizómia 21.“ Extra chromozóm má za následok fyzické a intelektuálne postihnutia. Môžu byť prítomné rôzne ďalšie abnormality, ako je duodenálna atrézia, ako aj srdcové problémy, problémy so zrakom a problémy so sluchom.
Diagnóza
Počas tehotenstva sa často odporúča 20-týždňová prenatálna kontrola ultrazvukom. Atrézia dvanástnika nemusí byť na ultrazvuku viditeľná až do posledného trimestra tehotenstva.
Po 20-týždňovej prenatálnej prehliadke - počas tretieho trimestra tehotenstva - sa môže vykonať ďalší ultrazvuk z niekoľkých dôvodov, vrátane:
- Je prítomný genetický skríning, ktorý indikoval Downov syndróm
- Neobvykle veľké meranie maternice počas rutinného prenatálneho vyšetrenia.
- Polyhydramnios alebo dvojitá bublina zaznamenaná na skorom ultrazvuku.
Ak existuje podozrenie na atréziu dvanástnika, môžu sa vykonať ďalšie diagnostické testy vrátane:
- Genetické testovanie na vyhodnotenie rodičov s ohľadom na možné dedičné stavy
- Ultrazvuk plodu s vysokým rozlíšením, neinvazívny diagnostický test, dokáže vizualizovať črevný trakt plodu a ďalšie orgány
- Fetálna echokardiografia, ultrazvuk na vyhodnotenie štruktúry a pohybu srdca
- Amniocentéza, postup, pri ktorom sa z plodovej vody odoberie vzorka plodovej vody dlhou ihlou, ktorá sa vloží do matkinho brucha, aby sa analyzovali genetické poruchy chromozómov plodu.
Definitívnu diagnózu duodenálnej atrézie je možné vykonať až po narodení dieťaťa - keď röntgen dokáže diagnózu overiť. Ak sa zistí atrézia dvanástnika, vykoná sa echokardiogramový test na vyhodnotenie srdca.
Liečba
Liečba atrézie dvanástnika pred narodením
Duodenálnu atréziu možno liečiť až po narodení dieťaťa, existujú však niektoré prenatálne intervencie, ktoré môžu znížiť riziko komplikácií pri narodení.
Je potrebné dôkladné sledovanie, aby bolo možné monitorovať plod a matku kvôli urgentným problémom. Patria sem postupné merania maternice a hodnotenie vnútorného tlaku maternice. Niekedy sa na odstránenie časti plodovej vody počas tehotenstva použije postup amnioredukcie.
Liečba atrézie dvanástnika po narodení
Deti s diagnostikovanou duodenálnou atréziou môžu byť dodávané normálne,beznevyhnutnosť chirurgického zákroku v sekcii C. Celkovým cieľom je, aby matka mala vaginálny pôrod čo najbližšie k dátumu pôrodu dieťaťa. Aj keď pôrod môže byť normálny, po narodení dieťaťa budú potrebné špecializované lekárske zákroky a dieťa bude po narodení prevezené na novorodeneckú jednotku intenzívnej starostlivosti.
Dieťa s atréziou dvanástnika musí byť kŕmené intravenóznymi živinami a tekutinami. Okrem toho sa do žalúdka dieťaťa cez nos alebo ústa zavedie veľmi tenká pružná hadička, ktorá sa nazýva nazogastrická (NG) trubica. Tým sa odstráni vzduch, pretože zachytený vzduch a plyny sa nebudú môcť normálne pohybovať tráviacim traktom. Rúrka tiež umožní prívod tekutín, ktoré pomôžu zabrániť dehydratácii a dodajú výživu.
Dieťa s diagnostikovanou duodenálnou atréziou nebude môcť brať mlieko z fľaše alebo dojčiť, kým nebude vykonaný chirurgický zákrok na odstránenie prekážky.
Chirurgická liečba
Vo väčšine prípadov sa chirurgický zákrok vykonáva okolo druhého alebo tretieho dňa po narodení. Aj keď existuje niekoľko rôznych typov malformácií dvanástnika, ktoré sa považujú za podtypy atrézie dvanástnika, postup je podobný pre každý podtyp. Kroky postupu zahŕňajú:
- Podanie celkovej anestézie
- Otvorenie zablokovaného konca dvanástnika
- Pripojenie zvyšku tenkého čreva ku konci, ktorý bol zablokovaný
Po operácii
Po ukončení procedúry bude dieťa vrátené na novorodeneckú jednotku intenzívnej starostlivosti; môže byť potrebné, aby bol novorodenec na niekoľko dní nasadený na ventilátor (prístroj, ktorý pomáha dieťaťu dýchať).
Za normálnych okolností bude dieťa v nemocnici približne tri týždne po operácii durédálnej atrézie. Po uzdravení miesta chirurgického zákroku môže dieťa okamžite začať brať fľašu alebo dojčiť. Akonáhle dieťa prijíma jedlo ústami, bez akýchkoľvek komplikácií môže ísť domov s rodičmi.
Prognóza
Keď je atrézia dvanástnika okamžite diagnostikovaná a liečená, prognóza je podľa Národných inštitútov zdravia vynikajúca.
Pooperačné komplikácie sú zriedkavé a môžu zahŕňať dehydratáciu, opuch tenkého čreva, problémy s pohyblivosťou čriev alebo gastroezofageálny reflux.
Štúdium miniinvazívnej chirurgie vs. konvenčnej chirurgie
Štúdia z roku 2017 skúmala výsledky u kojencov s duodenálnou atréziou, ktorí boli liečení v rokoch 2004 až 2016 minimálne invazívnou operáciou (MIS) alebo tradičnou otvorenou operáciou.
Výsledky štúdie sa merali na vyhodnotenie celkového času hojenia dojčiat:
Vyrovnanie sa
Dojčatá s atréziou dvanástnika a bez súčasne sa vyskytujúcich vrodených porúch majú veľmi dobrú prognózu. Dieťa bude po operácii viac ako pravdepodobne schopné žiť úplne normálny život. Ak ste však rodičom dieťaťa, u ktorého boli diagnostikované iné vrodené chyby (napríklad srdcové ochorenie alebo Downov syndróm), môže byť opravná atrézia dvanástnika iba začiatkom dlhej cesty k stabilite vášho dieťaťa.
Pamätajte, že v modernom svete deti narodené s Downovým syndrómom často vyrastú, aby žili dlhý, šťastný, zdravý a produktívny život. To, čo sa na začiatku môže zdať ohromujúce, sa podľa mnohých rodičov detí narodených s Downovým syndrómom ukazuje ako jedno z najväčších požehnaní v živote.
Prvým krokom je osloviť a preskúmať nepreberné množstvo zdrojov dostupných pre rodičov, napríklad Národný kongres Downovho syndrómu, ktorý ponúka veľké množstvo zdrojov. Poskytujú rady pre nových a budúcich rodičov, dospelých súrodencov, vzdelávanie, rečové a jazykové nástroje, zdravotné a lekárske informácie a výskumné príležitosti. Majú tiež rýchly adresár miestnych a národných podporných sietí.
Slovo od Verywell
Väčšina detí, ktoré podstúpia operáciu duodenálnej atrézie, nebude po prepustení z nemocnice potrebovať žiadny typ dlhodobej liečby ani následnú následnú starostlivosť o tento stav.
