Čo je Chiariho malformácia?

Chiariho malformácia je zriedkavý stav, keď mozgové tkanivá v zadnej časti lebky vyčnievajú do hornej časti miechového kanála. Je to väčšinou spôsobené vrodenou vrodenou chybou, ale môže sa vyskytnúť aj neskôr v živote v dôsledku úrazu, infekcie alebo choroby.

V závislosti od rozsahu vytesnenia tkaniva sa príznaky môžu pohybovať od bolesti hlavy a zlej koordinácie po stratu sluchu, záchvaty a smrť. Niektorí ľudia nemusia mať žiadne výrazné príznaky.

Chiariho malformácia je diagnostikovaná pomocou zobrazovacích štúdií, ale niekedy ju možno vidieť na fyzikálnom vyšetrení. Liečba závisí od závažnosti poruchy, u niektorých ľudí je potrebná iba symptomatická liečba a u iných je potrebný chirurgický zákrok na zmiernenie tlaku na mozog.

Chiariho malformácia je pomenovaná po rakúskom patológovi menom Hans Chiari, ktorý zverejnil podrobný popis stavu zo 40 posmrtných vyšetrení vykonaných v rokoch 1891 až 1896.

Andrew Brookes / Getty Images

Typy Chiariho malformácií

Chiariho malformácie sú komplexnou skupinou porúch s rôznymi príčinami, príznakmi a výsledkami. Zahŕňajú premiestnenie časti mozgu známej ako mozoček otvorom v spodnej časti lebky, ktorý sa nazýva foramen magnum.

Mozoček je hlavná štruktúra v zadnej časti mozgu zodpovedná za koordináciu dobrovoľných pohybov, zatiaľ čo foramen magnum umožňuje prechod miechy do mozgu.

Keď sa vyskytnú Chiariho malformácie, jeden alebo obidva laloky malého mozgu, nazývané cerebelárne mandle, prekĺznu týmto otvorom a rozšíria sa do horného miechového kanála.

V niektorých prípadoch bude zapojený aj mozgový kmeň (susedná štruktúra zodpovedná za dýchanie, srdcovú frekvenciu, krvný tlak a ďalšie životné funkcie). Premiestnenie tkanív môže na tieto štruktúry vyvíjať extrémny tlak a narušiť ich normálne funkcie.

Chiariho malformácie, ktoré sa vyskytujú počas vývoja plodu, sa označujú ako vrodené alebo primárne malformácie, zatiaľ čo tie, ktoré sa vyvinú v neskoršom veku v dôsledku úrazu alebo choroby, sa nazývajú získané alebo sekundárne malformácie. Primárne malformácie sú oveľa bežnejšie ako sekundárne.

Chiariho malformácie sa ďalej klasifikujú podľa závažnosti defektu. Existuje päť klasifikácií - vymedzených na stupnici od I do V -, ktoré lekári používajú na nasmerovanie vhodného priebehu liečby a na predpovedanie pravdepodobného výsledku (prognózy).

• Typ I: Kýla (vypuklá) jednej alebo oboch mandlí mozočku bude zasahovať do horného miechového kanála o viac ako 5 milimetrov (zhruba 1/4 palca). V niektorých prípadoch môže byť zahrnutá časť mozgového kmeňa.
• Typ II: Tiež známa ako Arnold-Chiariho malformácia, je herniácia hlbšia a zahŕňa mozoček aj mozgový kmeň. Ide o závažnejšiu formu defektu obvykle sprevádzanú rázštepom chrbtice.
• Typ III: Hernia mozgových tkanív spôsobí okcipitálnu encefalokélu, vakovitý výbežok, ktorý sa tiahne von od spodnej časti lebky. Okrem malého mozgu a mozgového kmeňa môže byť zapojená aj časť okcipitálneho laloku (časť mozgu s vizuálnym spracovaním).
• Typ IV: Tento vzácny defekt nezahŕňa herniu, ale skôr sa objaví, keď sa mozog a mozgový kmeň počas vývoja plodu nevyvinú správne. Toto stavia obe štruktúry do nesprávnej polohy vo vzťahu k foramen magnum.
• Typ V: Tento extrémne zriedkavý stav je charakterizovaný absenciou malého mozgu a herniáciou okcipitálneho laloku do foramen magnum. Malformácia Chiari typu V bola v lekárskej literatúre popísaná iba dvakrát, pričom oba prípady sa vyskytli u novorodencov s rázštepom chrbtice.

Príznaky malformácie Chiari

Príznaky Chiariho malformácií sa môžu líšiť podľa závažnosti defektu a nemusia sa prejaviť vo všetkých prípadoch. Všeobecne možno povedať, že u novorodencov, kojencov a batoliat sa vyskytnú viac príznakov (a rýchlejšie sa zhoršia neurologické funkcie) ako u starších detí a dospelých.

Aj keď sú príznaky medzi rôznymi typmi relatívne konzistentné, nie každý s Chiariho malformáciou bude mať rovnaké príznaky alebo závažnosť.

Príznaky malformácie Chiari podľa typuTypPríznakyTyp I.Bolesť hlavy, chrbta, nôh, znecitlivenie alebo slabosť rúk, bolesť krku, závraty, nestabilná chôdza (zvyčajne sa prejavujú v ranom detstve), hučanie v ušiach (zvonenie v ušiach)Typ II

Hlučné dýchanie, dysfágia (ťažkosti s prehĺtaním), spánkové apnoe, pľúcna aspirácia (dýchanie potravy do pľúc), slabosť rúk, strata jemnej motoriky, problémy so zrakom, strata sluchu, skolióza (abnormálne zakrivenie chrbtice, ktoré sa zvyčajne vyskytuje u starších detí). a deti) a ochrnutie pod pásom v dôsledku rázštepu chrbtice

Typ IIIBolesť hlavy, únava, svalová slabosť a stuhnutosť, nezrozumiteľná reč, nestabilita, strata schopnosti cítiť chlad a / alebo teplo, kŕče krku alebo chrbtice, vertigo, spánkové apnoe, paralýza hlasiviek, dysfágia, nystagmus (nekontrolované pohyby očí), hydrocefalus ( „voda na mozgu“), torticollis (neurologická porucha spôsobujúca sklon hlavy), záchvaty a mnoho ďalších závažných neurologických problémovTyp IVNie je kompatibilný so životomTyp VNie je kompatibilný so životom

Príčiny

Existuje niekoľko rôznych príčin Chiariho malformácie. Najčastejšie je to spôsobené štrukturálnymi poruchami mozgu, miechy a lebky, ktoré sa vyskytujú počas vývoja plodu. Menej často sa stav získava neskôr v živote traumatickým zranením alebo chorobou.

Primárne Chiariho malformácie

V minulosti boli primárne Chiariho malformácie hlásené u menej ako jedného z každých 1 000 živo narodených detí. S nástupom pokročilých zobrazovacích nástrojov sa však porucha zistila častejšie u detí, z ktorých niektoré nemuseli mať príznaky alebo generalizovať , nevysvetliteľné príznaky.

Súčasné štúdie naznačujú, že medzi 0,5% a 3,5% populácie môže mať Chiariho malformácie typu I, najľahšiu formu defektu.

Všeobecne povedané, existuje niekoľko mechanizmov, ktoré môžu viesť k primárnym Chiariho malformáciám:

• Zmenšená veľkosť zadnej fossy: Zadná fossa je priestor v lebke, v ktorom sa nachádza a chráni mozoček a mozgový kmeň. Pri malformáciách Chiari typu I bude zadná jamka abnormálne malá a v podstate „tlačí“ mozgové tkanivo do horného miechového kanála. Pri malformáciách typu II a III bude priestor v zadnej fosse ešte menší.
• Tvorba miechových cyst: Tlak vyvíjaný na stlačený mozoček a mozgový kmeň môže spôsobiť únik mozgovomiechového moku do horného miechového kanála. To môže spôsobiť tvorbu cysty naplnenej tekutinou, ktorá sa nazýva syrinx. Keď sa syrinx zväčšuje, môže stláčať miechu a mozgový kmeň, čo spôsobuje množstvo neurologických problémov.

Príčina tejto kaskády udalostí nie je dostatočne pochopená. Väčšina dnešných výskumov naznačuje, že neurálna trubica (embryonálny predchodca centrálneho nervového systému) sa nedokáže uzavrieť niekedy v priebehu vývoja plodu. Ak k tomu dôjde, môžu sa vyvinúť chyby ako Chiariho malformácie, rázštep chrbtice a anencefália. Zároveň nie je nezvyčajné, že sa základňa lebky v druhej polovici tehotenstva splošťuje, čo zmenšuje veľkosť zadnej fossy.

Predpokladá sa, že genetika zohráva ústrednú úlohu vo vývoji primárnych Chiariho malformácií. Presné genetické mutácie ešte nie je potrebné identifikovať, ale vedci sa domnievajú, že alterácie chromozómov 9 a 15 sú pravdepodobne podozrivé.

Mutácie týchto chromozómov úzko súvisia s dedičnými chorobami spojivového tkaniva, ako je Ehlers-Danlosov syndróm, ktoré sa bežne vyskytujú u ľudí s Chiariho malformáciami.

Nie je jasné, či sa Chiariho malformácie dajú prekonať rodinami. Prvé štúdie naznačili, že 12% ľudí s Chiariho malformáciou má blízkeho člena rodiny s chybou, iné štúdie však takúto jasnú súvislosť nenašli.

Existujú tiež dôkazy, že nedostatok určitých vitamínov počas tehotenstva, najmä vitamínov A a D, môže prispieť k vzniku poruchy. Obidve sú nevyhnutné pre rast kostí a môžu viesť k nedostatočnému rozvoju zadnej fossy u žien so závažným nedostatkom.

Aj keď nedostatok vitamínov nie je jedinou príčinou Chiariho malformácie (a užívanie materských vitamínov tomuto defektu pravdepodobne nezabráni), je to jeden z rizikových faktorov, ktorý sa dá počas tehotenstva zmeniť.

Sekundárne Chiariho malformácie

Sekundárne Chiariho malformácie sú zriedkavé, ale je možné ich získať chorobami a úrazmi. Spravidla môže akýkoľvek stav, ktorý zaberá priestor v zadnej fosse, zvýšiť intrakraniálny tlak a viesť k sekundárnej Chiariho malformácii.

Príklady zahŕňajú:

• Získaný hydrocefalus (často spôsobený krvnými zrazeninami v mozgu, subarachnoidálnym krvácaním alebo meningitídou)
• Arachnoidálne cysty (benígne cysty naplnené mozgovomiechovým mokom)
• Bazilárna invaginácia (stav spojený s reumatoidnou artritídou a poraneniami krku a chrbtice, pri ktorých vrchná časť chrbtice tlačí nahor k spodnej časti lebky a stláča mozgový kmeň a miechu)
• Mozgové nádory (benígne aj malígne)
• Intrakraniálny hematóm (odber krvi v lebke, zvyčajne výsledok tupého silového nárazu do hlavy)
• Intrakraniálna hypertenzia (nahromadenie mozgovomiechového moku v lebke, najčastejšie pozorované u obéznych žien počas tehotenstva)

Diagnóza

Chiariho malformácia je diagnostikovaná pomocou zobrazovacích štúdií, ale niekedy ju možno pozorovať u detí s malformáciou typu III a okcipitálnou encefalokélou.

Zobrazovacie štúdie bežne používané pri diagnostike Chiariho malformácie zahŕňajú:

• Magnetická rezonancia (MRI): Zobrazovacia technika, ktorá využíva silné magnetické a rádiové vlny na vytváranie veľmi podrobných obrazov, najmä mäkkých tkanív.
• Počítačová tomografia (CT): Zobrazovacia technika zahŕňajúca sériu röntgenových lúčov, ktoré sú kompilované do „rezov“, aby sa vytvorila trojrozmerná reprezentácia vnútornej štruktúry tela.
• Ultrasonografia: Neinvazívna technika využívajúca zvukové vlny na vytváranie obrazov vnútorných štruktúr bez vystavenia ionizujúcemu žiareniu.

Na základe zistení - vrátane stupňa herniácie, polohy mozgového kmeňa a okcipitálneho laloku a prítomnosti syrinxov nielen na vrchu chrbtice, ale aj na dne - môžu lekári klasifikovať Chiariho malformáciu podľa typu a priameho nálezu. vhodné zaobchádzanie.

V niektorých prípadoch bude potrebné merať intrakraniálny tlak buď zavedením katétra do priestoru naplneného tekutinou v mozgu (nazývanom komora), alebo umiestnením subdurálnej skrutky do lebky na meranie tlaku pomocou elektronických senzorov. To je obzvlášť dôležité u ľudí so sekundárnou malformáciou Chiari spôsobenou poranením hlavy alebo intrakraniálnou hypertenziou.

Liečba

Liečba Chiariho malformácie sa môže líšiť podľa závažnosti ochorenia. Ak nie sú žiadne príznaky, lekár môže zvoliť prístup „strážiť a čakať“ a jednoducho sledovať stav pomocou bežnej magnetickej rezonancie. Ak sú príznaky relatívne mierne, môžu sa liečiť liekmi proti bolesti alebo inými liekmi.

Liečba Chiariho malformácie je riadená mnohými faktormi, vrátane veku a celkového zdravotného stavu človeka, vzťahu malformácie k fyzickým príznakom, pravdepodobnosti progresie ochorenia a dopadu chirurgických zákrokov na kvalitu života človeka.

Chirurgia

Všeobecne možno povedať, že chirurgický zákrok je indikovaný, keď Chiariho malformácia spôsobí pády, dysfágiu s ašpiráciou, spánkové apnoe alebo tvorbu syrinxov. Cieľom operácie je zmierniť tlak na mozoček, mozgový kmeň a miechu.

Chirurgický zákrok, ktorý sa bežne používa u jedincov s Chiariho malformáciou, sa nazýva dekompresívna chirurgia (známa tiež ako laminektómia). Zahŕňa odstránenie laminy - zadnej časti miechovej kosti, ktorá pomáha oddeliť kosti - od prvého (a niekedy druhého alebo tretieho) stavca chrbtice.

To umožňuje kostiam skĺznuť nad druhú a zmierniť tak tlak na mozog. Časť okcipitálnej kosti v spodnej časti lebky sa dá odstrániť aj postupom známym ako kraniektómia.

Kryt mozgu, ktorý sa nazýva dura mater, je možné otvoriť, aby bolo možné vložiť náplasť, ktorá rozšíri priestor a zníži tlak. Procedúra známa ako duraplastika účinne zmierňuje príznaky v 76,9% prípadov. Ak stále dôjde k tlačenici, je možné časť mozgových mandlí odstrániť pomocou elektrokauterizácie.

U osôb so syrinxom alebo hydrocefalom sa môže do subarachnoidálneho priestoru medzi lebkou a mozgom zaviesť bočník (trubica), aby sa vypustil prebytočný likvor.

Deti s ťažkou formou rázštepu chrbtice nazývanou myelomeningocele (pri ktorej sa miecha vyvíja mimo tela) môžu vyžadovať chirurgický zákrok na zmenu polohy chrbtice a uzavretie otvoru v zadnej časti. Spravidla sa to robí prenatálne, zatiaľ čo je dieťa ešte v maternici.

Prognóza

Prognóza Chiariho malformácie sa môže líšiť podľa typu, celkového zdravotného stavu jedinca a typu a závažnosti symptómov.

Deti s Chiariho malformáciami typu I, ktoré podstúpia dekompresnú operáciu, majú spravidla vynikajúce výsledky a môžu sa tešiť z vysokej kvality života a normálnej dĺžky života.

Podľa štúdie z roku 2015 vČasopis neurochirurgie: Pediatria,zo 156 detí liečených dekompresívnym chirurgickým zákrokom došlo u viac ako 90% k zlepšeniu alebo ústupu príznakov bez potreby duraplastiky.

Dojčatá so symptomatickými malformáciami Chiari typu II majú zvyčajne horšie výsledky, najmä ak sa jedná o myelomeningocele. Väčšina štúdií naznačuje, že tieto deti majú trojročnú úmrtnosť zhruba 15% bez ohľadu na stratégiu liečby.

U novorodencov s malformáciou Chiari typu III je vysoké riziko úmrtia v nemocnici. Tí, ktorí prežijú, budú mať vážne neurologické problémy, ktoré si môžu vyžadovať nepretržitú starostlivosť počas celého života dieťaťa (vrátane kŕmenia sondou a asistovaného dýchania).

Malformácie Chiari typu IV a V, ktoré sú mimoriadne zriedkavé, sa nepovažujú za kompatibilné so životom, pričom novorodenci žijú zriedka viac ako niekoľko dní. Časté sú aj mŕtvo narodené deti.

Prognóza sekundárnych malformácií Chiari sa môže významne líšiť v závislosti od základnej príčiny, pričom niektoré sa úplne uzdravia a iné zostanú s trvalým poškodením.

Slovo od Verywell

Prijímanie správ o tom, že vaše dieťa má Chiariho malformácie, môže byť zničujúce. Je však dôležité mať na pamäti, že Chiariho malformácia nie je jedna vec. Existuje veľa rôznych typov a nie všetky deti s rovnakými typmi majú rovnaké príznaky alebo následky.

Keď čelíte diagnóze, venujte čas tomu, aby ste sa dozvedeli, čo to znamená, a položte toľko otázok, koľko potrebujete, aby ste sa mohli plne informovane rozhodnúť. Ak nemôžete získať potrebné odpovede, neváhajte vyhľadať druhý názor, ideálne od detského neurochirurga, ktorý má skúsenosti s Chiariho malformáciami.