Canavanova choroba je jednou zo skupiny genetických porúch nazývaných leukodystrofie, ktoré vedú k poruchám myelínového obalu, ktorý pokrýva nervové bunky v mozgu. Pri Canavanovej chorobe spôsobuje genetická mutácia na chromozóme 17 nedostatok enzýmu nazývaného aspartoacyláza. Bez tohto enzýmu nastáva chemická nerovnováha, ktorá spôsobuje deštrukciu myelínu v mozgu. To spôsobí, že zdravé mozgové tkanivo degeneruje do hubovitého tkaniva plného priestorov mikroskopických tekutín.
Choroba Canavan sa dedí autozomálne recesívnym spôsobom, čo znamená, že dieťa musí dediť jednu kópiu mutovaného génu od každého rodiča, aby sa u neho ochorenie vyvinulo. Aj keď sa Canavanova choroba môže vyskytnúť u ktorejkoľvek etnickej skupiny, vyskytuje sa častejšie u aškenázskych Židov z Poľska, Litvy a západného Ruska a u Saudských Arabov.
Príznaky
Príznaky Canavanovej choroby sa objavujú v ranom detstve a časom sa zhoršujú. Môžu zahŕňať:
- Znížený svalový tonus (hypotónia)
- Slabé svaly krku spôsobujú zlú kontrolu hlavy
- Abnormálne veľká hlava (makrocefália)
- Nohy sú držané abnormálne rovno (hyperextenzia)
- Svaly paží majú tendenciu byť ohnuté
- Strata motoriky
- Mentálna retardácia
- Záchvaty
- Slepota
- Ťažkosti s kŕmením
Diagnóza
Ak príznaky dieťaťa naznačujú Canavanovu chorobu, je možné vykonať niekoľko testov na potvrdenie diagnózy. Skenovanie počítačovou tomografiou (CT) alebo magnetickou rezonanciou (MRI) mozgu bude hľadať degeneráciu mozgového tkaniva. Môžu sa vykonať krvné testy na zistenie chýbajúceho enzýmu alebo na zistenie genetickej mutácie, ktorá chorobu spôsobuje.
Liečba
Na Canavanovu chorobu neexistuje žiadny liek, takže liečba sa zameriava na zvládnutie príznakov. Fyzická, pracovná a logopedická starostlivosť môže dieťaťu pomôcť dosiahnuť jeho vývojový potenciál. Pretože sa Canavanova choroba postupne zhoršuje, veľa detí zomiera v mladom veku (pred 4. rokom života), hoci niektoré môžu prežiť až do dospievania a dvadsiatky.
Genetické testovanie
V roku 1998 Americká vysoká škola pôrodníkov a gynekológov prijala vyhlásenie o pozícii, v ktorom odporúča, aby lekári ponúkali testovanie na prítomnosť Canavanovej choroby všetkým osobám židovského pôvodu z Ashkenazi. Nosič má jednu kópiu génovej mutácie, takže sa u neho nevyvinie ochorenie, ale môže túto génovú mutáciu preniesť na deti. Odhaduje sa, že 1 zo 40 ľudí v aškenázskej židovskej populácii nesie génovú mutáciu pre Canavanovu chorobu.
Odporúča sa, aby páry ohrozené nosením mutovaného génu boli testované pred počatím dieťaťa. Ak výsledky testu ukážu, že obaja rodičia sú nosičmi, genetický poradca môže poskytnúť viac informácií o riziku narodenia dieťaťa s Canavanovou chorobou. Mnoho židovských organizácií ponúka genetické testovanie na Canavanovu chorobu a iné zriedkavé poruchy v USA, Kanade a Izraeli.
