Autoimunitné ochorenieje termín používaný na opísanie viac ako 100 porúch, pri ktorých imunitný systém vášho tela napáda svoje vlastné bunky a tkanivá, vrátane Hashimotovej tyroiditídy, Gravesovej choroby, cukrovky 1. typu a reumatoidnej artritídy. Aj keď je každý z mnohých typov jedinečný v mechanizme choroby, všetky nakoniec predstavujú imunitný systém, ktorý sa zhoršil. Aj keď si vedci nie sú úplne istí, čo spôsobuje autoimunitné ochorenia, množstvo dôkazov naznačuje, že genetika hrá ústrednú úlohu v kombinácii s vonkajšími faktormi, ako je životné prostredie, životný štýl a dokonca aj minulé infekcie.
Ilustrácia Emily Roberts, VerywellGenetika
Za normálnych okolností imunitný systém produkuje imunitné proteíny známe ako protilátky vždy, keď je vystavený pôsobeniu cudzích látok, napríklad vírusov alebo baktérií. Každá protilátka je naprogramovaná tak, aby zabíjala špecifickú látku. Ak sa zahraničný agent vráti, imunitný systém si to „zapamätá“ a zaháji opakovaný útok rovnakou protilátkou.
Vedci vedia, že genetika hrá úlohu v autoimunitných chorobách z troch dôvodov:
- V rodinách sa vyskytuje veľké množstvo autoimunitných chorôb.
- Veľké množstvo chorôb postihuje konkrétne etnické populácie.
- Genomický výskum odhalil špecifické genetické mutácie spoločné pre ľudí s rôznymi autoimunitnými ochoreniami.
Niektoré z genetických základov sú jasnejšie ako iné. Napríklad riziko roztrúsenej sklerózy (MS) u dieťaťa spojené s mutáciou HLA-DRB1 sa zvyšuje z 0,1% v bežnej populácii na 2%, čo je 20-násobné zvýšenie, ak jeden z jeho rodičov mať čs. Ďalšie choroby, ako je psoriáza, môžu mať vplyv na členov širšej rodiny, nielen na bezprostredných.
Vidíme tiež genetické vzorce medzi etnickými skupinami, čo naznačuje autozomálne recesívny vzor dedičnosti. Patrí sem cukrovka 1. typu, ktorá je bežnejšia u bielych, a lupus, ktorý býva závažnejší u afroameričanov a hispánskych populácií.
Prekrývajúce sa genetické príčiny
Aj keď sa vzory dedičnosti často javia ako špecifické pre určité mutácie, existujú dôkazy, že spoločný základný faktor, najpravdepodobnejšie chromozomálny, môže človeka predurčiť k autoimunite. To je dôvod, prečo niekto s lupusom často hlási, že má členov rodiny s reumatoidnou artritídou, Hashimotovou tyroiditídou alebo inými autoimunitnými poruchami, ktoré s lupusom nesúvisia.
Zároveň nie je nezvyčajné, že osoba má viac autoimunitných ochorení, známych ako akákoľvek polyautoimunita. Ak má niekto viac ako tri, stav sa klasifikuje ako mnohopočetný autoimunitný syndróm (MAS).
Zobrať:
Výskum Centra pre reumatické choroby v Bukurešti naznačuje, že až 25 percent ľudí s autoimunitným ochorením bude mať ďalšie autoimunitné poruchy.
Niektoré autoimunitné ochorenia majú zvýšenú pravdepodobnosť MAS, vrátane reumatoidnej artritídy, roztrúsenej sklerózy, Hashimotovej tyroiditídy a Sjögrenovho syndrómu. Je známe, že sa často vyskytujú ďalšie choroby, ako je diabetes typu 1 a celiakia, ktoré obidve zdieľajú mutácie génov HLA-DRB1, HLA-DQA1 a HLA-DQB1.
To naznačuje, že človek, ktorý má genetickú predispozíciu na autoimunitu, môže ochorieť iba vtedy, ak je vystavený environmentálnym spúšťačom, ktoré tento stav účinne „zapnú“.
Životné prostredie a životný štýl
Aj keď odborníci získali hlbší prehľad o genetických príčinách autoimunitných chorôb, stále zostávajú väčšinou v tme o tom, ako prispievajú určité faktory životného prostredia. Preto sa opierajú o epidemiologické dôkazy, ktoré opisujú, ako určité negenetické faktory priamo alebo nepriamo zvyšujú riziko určitých porúch.
Napriek nedostatočnému pochopeniu environmentálnych príčin autoimunitných chorôb súčasný súbor dôkazov naznačuje, že môžu hrať dôležitejšiu úlohu, ako si pôvodne predstavovali.
Zobrať:
Podľa výskumu Scrippsovho inštitútu v Los Angeles môžu príčiny životného prostredia predstavovať až 70 percent všetkých autoimunitných chorôb.
Príčiny sú všeobecne opísané ako súvisiace s jednou z troch vecí:
- Infekcie, ako napríklad vírus Epstein-Barr
- Toxické chemikálie, napríklad cigaretový dym
- Diétne faktory, napríklad nadmerné množstvo soli
Vedci tvrdia, že vystavenie niektorým z týchto faktorov môže interferovať s normálnym fungovaním imunitného systému a potenciálne spôsobiť reakciu tela tvorbou obranných protilátok.
V závislosti od spúšťača sú niektoré protilátky menej schopné rozlíšiť medzi pôvodcom a normálnymi bunkami tela. Ak k tomu dôjde, môžu protilátky začať poškodzovať normálne tkanivá, a tým vyvolávať sekundárnu reakciu, pri ktorej sa produkujú autoprotilátky, aby napadli tkanivá, ktoré teraz považuje za cudzie.
Príklady spúšťačov životného prostredia
Toto bolo zaznamenané u vírusu Epstein-Barr (EBV) a reumatoidnej artritídy. Protilátky indukované EBV sú nielen vyššie u ľudí s RA, ale tiež zacieľujú a napádajú rovnaké typy proteínov, ktoré sa nachádzajú na povrchu vírusu a kĺbových tkanív. To naznačuje, že EBV môže vyvolať autoimunitu jednoducho v dôsledku „nesprávnej identity“ a neúmyselne viesť k RA špecifickým autoprotilátkam, ako je reumatoidný faktor (RF).
Zobrať:
Okrem reumatoidnej artritídy je vírus Epstein-Barr úzko spojený s roztrúsenou sklerózou, zápalovým ochorením čriev, cukrovkou typu 1, juvenilnou idiopatickou artritídou a celiakiou.
Fajčenie je podobne spojené s reumatoidnou artritídou, lupusom, sklerózou multiplex a Gravesovou chorobou, pričom sa predpokladá, že soľ mení črevnú mikroflóru a zvyšuje riziko cukrovky 1. typu a sklerózy multiplex. Obezita vás vystavuje riziku reumatoidnej artritídy aj psoriatickej artritídy.
Je potrebné vykonať ďalší výskum s cieľom objasniť, ktoré faktory životného prostredia predstavujú najväčšie riziko pre ktoré populácie a aké kofaktory spolu vytvárajú „dokonalú búrku“ pre autoimunitu.
Rizikové faktory
Je ťažké navrhnúť, z ktorých rizikových faktorov máte najväčšie riziko autoimunitného ochorenia. V niektorých prípadoch ste pri narodení jednoducho predisponovaní. Inokedy môže byť ochorenie spôsobené stavmi, ktoré nemôžete kontrolovať, ako sú infekcie EBV, ktoré sa vyskytujú u viac ako 90% populácie.
Ak však máte v rodinnej anamnéze autoimunitné ochorenie, výber zdravého životného štýlu, napríklad vyhýbanie sa cigaretám a udržiavanie zdravej hmotnosti, môže potenciálne znížiť vaše riziko.
Ak máte obavy z rodinnej anamnézy, môžete požiadať svojho lekára o absolvovanie panelu skríningových testov: test antinukleárnych protilátok (ANA) a testy imunoglobulínu IgA, IgG a IgM. Výsledky môžu odhaliť vaše riziko určitých porúch a poskytnúť vám impulz k ďalšiemu testovaniu alebo k preventívnym opatreniam.
