Obradovic / Getty Images
Kľúčové jedlá
- Zdá sa, že ADHD ovplyvňuje rôzne gény u čiernobielych ľudí.
- Zistenia môžu v budúcnosti pomôcť pri formovaní cielenejších liekov.
Vedci z Detskej nemocnice vo Filadelfii zistili, že môžu existovať významné genetické rozdiely v príčinách poruchy pozornosti s hyperaktivitou (ADHD) medzi čiernymi a bielymi pacientmi.
Štúdia, ktorá bola zverejnená v časopiseVedecké správy, generovali sekvencie celého genómu na 875 ľuďoch, z toho 205 s diagnostikovanou ADHD. Prípady ADHD zahŕňali 116 afroamerických pacientov a 89 pacientov európskeho pôvodu.
Vedci potvrdili niekoľko štrukturálnych variantov a cieľových génov spojených s ADHD identifikovaných v predchádzajúcom výskume, vedci však tiež našli 40 nových štrukturálnych variantov u pacientov s ADHD. Zahŕňali zhluk štrukturálnych variantov v nekódujúcej oblasti dráh zapojených do mozgových funkcií, ktoré sú veľmi dôležité pre rozvoj ADHD.
Vedci tiež zistili, že iba 6% prekrývania génov ovplyvnených jednotlivými nukleotidovými variantmi (ku ktorým dochádza pri zmene jednej časti sekvencie DNA) medzi pacientmi s ADHD afroamerického pôvodu a európskymi predkami Vedci dúfajú, že tento objav môže v budúcnosti potenciálne viesť k dôraznejšej liečbe ADHD.
Čo to pre vás znamená
Súčasné lieky na ADHD nemusia byť univerzálne. V budúcnosti môžu vedci vyvinúť pre pacientov cielenejšie terapie založené na ich génoch.
Dôvody genetických rozdielov
„V mozgu je niekoľko neurotransmiterov - mediátorov, ktoré mozgové bunky / neuróny používajú na vzájomnú komunikáciu -, ktoré sa podieľajú na viacerých výkonných funkciách mozgu, ako je učenie, pamäť, pozornosť, poznávanie, spánok, nálada a správanie, mnoho z nich ktoré sú postihnuté pri ADHD, “hovorí Verywell hlavný autor štúdie Hakon Hakonarson, MD, PhD, riaditeľ Centra pre aplikovanú genomiku vo Výskumnom ústave Josepha Stokesa v Detskej nemocnici vo Philadelphii. Medzi mediátorov spojených s ADHD patria:
- Glutamát: neurotransmiter, ktorý je rozhodujúci pre učenie, pamäť a pozornosť
- Acetylcholín: dôležitý pre poznanie
- Serotonín
- Dopamín
- Adrenalín
„Mutácie, ktoré zahŕňajú rôzne neurotransmiterové systémy, môžu viesť k ADHD a keďže prostredie mutačného spektra je u ľudí africko-amerického pôvodu veľmi odlišné od európskych predkov, niektoré mutácie sú náchylnejšie spôsobiť ADHD u ľudí afrického pôvodu a iných mutácií európskeho pôvodu,“ ”Hovorí Hakonarson.
Základy ADHD
ADHD je podľa Centra pre kontrolu a prevenciu chorôb (CDC) jednou z najbežnejších neurodevelopmentálnych porúch detstva. Je diagnostikovaná často v detstve a môže trvať až do dospelosti.
Deti s ADHD môžu mať problém venovať pozornosť, ovládať impulzívne správanie alebo byť nadmerne aktívne. A hoci CDC tvrdí, že je normálne, že deti majú problém sústrediť sa na občas, deti s ADHD typicky z správania nevyrastajú.
„Africké genómy sú oveľa zložitejšie a majú oveľa viac variantov ako európske genómy - verí sa, že to čiastočne súvisí s tým, že keď sa človek vysťahoval z Afriky pred 20 000 až 30 000 rokmi, vysťahovala sa iba malá časť variácie,“ povedal Hakonarson hovorí. Niektoré choroby sú podľa neho špecifické pre určitých genomických predkov a zahŕňajú aj niektoré genetické mutácie, ktoré vedú k ADHD.
Ako môžu zistenia ovplyvniť liečbu ADHD
Typicky sa ADHD lieči kombináciou behaviorálnej terapie a liekov, hovorí CDC. U detí v predškolskom veku sa behaviorálna terapia spolu s tréningom ich rodičov zvyčajne odporúča znížiť správanie spojené s ADHD ako prvú líniu liečby pred liečbou.
Podľa CDC existujú dve hlavné triedy liekov používaných na liečbu detí s ADHD. Patria sem stimulanty, ktoré sú najbežnejšie používanými liekmi na liečbu ADHD, a nestimulanty, ktoré nepracujú tak rýchlo ako stimulanty, ale môžu mať dlhšiu dobu. -trvalé účinky.
Genetické varianty objavené v novej štúdii ovplyvňujú, ako dobre reagujú pacienti na liečbu ADHD, ale Hakonarson dúfa, že to zmení.
"Pretože u rôznych ľudí s ADHD sú ovplyvnené rôzne mutácie a rôzne mediátory neurotransmiterov, otvára sa to príležitosť precíznym terapiám zamerať sa konkrétne na rôzne príčiny ADHD," hovorí Hakonarson.
V tejto chvíli nie je jasné, ako presne to bude fungovať, ale Hakonarson tvrdí, že jeho tím sa teraz zameriava na terapie založené na presnosti, aby pomohol riešiť genetické rozdiely.
"Je pravdepodobné, že vyvinieme budúce lieky, ktoré môžu fungovať lepšie u jedného etnika / pôvodu v porovnaní s iným, pretože zaťaženie mutáciami môže byť pre túto konkrétnu dráhu neurotransmiterov vyššie," hovorí. "Prvotným cieľom však bude napraviť alebo napraviť následky týchto mutácií."
Hakonarson nakoniec hovorí, že nové lieky „budú pravdepodobne prospešné pre kohokoľvek, kto má postihnutú túto konkrétnu neurotransmiterovú cestu, nezávisle od rasy alebo etnického pôvodu“.
.jpg)
.jpg)
