Juvenilná myelomonocytová leukémia (JMML) je zriedkavá a agresívna rakovina krvi, ktorá postihuje kojencov a malé deti. JMML predstavuje menej ako 1% detských leukémií a je všeobecne diagnostikovaná do dvoch rokov. Je to viac ako dvakrát častejšie u chlapcov ako u dievčat.
Istockphoto.com / Maksi Mages
JMML sa tiež označuje ako juvenilná chronická myelogénna leukémia (JCML), juvenilná chronická granulocytárna leukémia, chronická a subakútna myelomonocytová leukémia a infantilná monozómia 7.
Príznaky
Známky a príznaky JMML súvisia s akumuláciou abnormálnych buniek v kostnej dreni a orgánoch. Môžu zahŕňať:
- Bledá koža
- Opakované horúčky alebo infekcia
- Abnormálne krvácanie alebo podliatiny
- Opuchnuté brucho v dôsledku zväčšenej sleziny alebo pečene
- Opuchnuté lymfatické uzliny
- Vyrážka
- Znížená chuť do jedla
- Chronický kašeľ
- Ťažké dýchanie
- Vývojové oneskorenia
- Bolesť kostí a kĺbov
Môžu to byť tiež príznaky a príznaky iných nenádorových stavov. Ak máte obavy o zdravie svojho dieťaťa, najlepšie urobíte, keď navštívite svojho lekára.
Progresia chorôb
Priebeh JMML sa môže u jednotlivých detí líšiť. Všeobecne povedané, existujú tri odlišné spôsoby konania JMML:
- Pri prvom type choroba postupuje rýchlo.
- U druhého typu existuje prechodné obdobie, keď je dieťa stabilné, po ktorom nasleduje rýchlo progresívny priebeh.
- U tretieho typu sa deti môžu zlepšiť a zostať iba mierne symptomatickými po dobu až deviatich rokov, kedy sa ochorenie stane náležite progresívnym, pokiaľ nebude vhodne liečené.
Príčiny
JMML nastáva, keď sa vyvinú genetické mutácie v DNA kostnej drene. To spôsobí, že kostná dreň produkuje zdeformované biele krvinky (konkrétne monocyty), ktoré nedozrievajú a začnú sa rýchlo množiť mimo kontroly.
Keď sa zvýši počet abnormálnych buniek, začnú preberať kostnú dreň a zasahovať do jej hlavnej hlavnej úlohy, ktorou je tvorba zdravých červených krviniek, bielych krviniek a krvných doštičiek.
Vedci ešte musia identifikovať konkrétne kombinácie mutácií potrebných na spustenie JMML, ale zistili, že mutácie CDMNF1, NRAS, KRAS, PTPN11, aCBLgény sa vyskytujú u 85% detí s JMML. Všetky tieto mutácie môžu byť zdedené po rodičoch.
Deti s neurofibromatózou typu I a Noonanovým syndrómom majú zvýšené riziko JMML. V skutočnosti až 20,8% detí s diagnostikovanou JMML bude mať tiež Noonanov syndróm (zriedkavá genetická porucha, ktorá bráni normálnemu vývoju v rôznych častiach tela).
Diagnóza
Na diagnostiku JMML lekári vyšetria výsledky krvných testov, ako aj aspiráciu a biopsiu kostnej drene. Tieto vzorky môžu podstúpiť genetické testovanie na identifikáciu mutácií silne spojených s JMML. Určité nálezy silne svedčia o JMML:
- Zvýšený počet bielych krviniek (najmä vysoké monocyty)
- Nízky počet červených krviniek (anémia)
- Nízky počet krvných doštičiek (trombocytopénia)
- Abnormality v chromozóme 7
Na kontrolu množstva leukemických buniek v hrudníku, ktoré by mohli ovplyvniť dýchanie alebo krvný obeh, sa môžu použiť zobrazovacie testy (ako je röntgen, CT, MRI alebo ultrazvuk).
Nedostatok chromozómu Philadelphia pomôže odlíšiť JMML od podobného stavu nazývaného chronická myelogénna leukémia (CML).
Liečba
Na rozdiel od iných foriem rakoviny má JMML tendenciu mať slabú odpoveď na chemoterapiu. Purinethol (6-merkaptopurín) a Sotret (izotretinoín) sú lieky, ktoré sa používajú s malou mierou úspechu. Kvôli obmedzenému prínosu pri liečbe JMML nie je chemoterapia štandardom.
Alogénna transplantácia kmeňových buniek je jedinou liečbou, ktorá môže ponúknuť dlhodobú liečbu JMML. Podobná miera úspešnosti sa pozoruje u zhodných rodinných darcov kmeňových buniek alebo u podobných rodinných darcov.
Výskum naznačuje, že miera relapsu JMML po transplantácii kmeňových buniek môže byť až 50%. K relapsu takmer vždy dôjde do jedného roka. Napriek skľučujúcemu počtu dosahujú deti s JMML po druhej transplantácii kmeňových buniek často trvalú remisiu.
Úloha chirurgického zákroku pri liečbe JMML je kontroverzná. Jeden protokol vydaný organizáciou Children’s Oncology Group (COG) odporúča odstránenie sleziny (splenektómie) u detí s JMML, ktoré majú zväčšenú slezinu. Nie je známe, či dlhodobý prínos operácie preváži riziká.
Napriek potrebe agresívneho zaobchádzania sa deťom s JMML darí oveľa lepšie ako kedykoľvek predtým. Jedna štúdia uviedla, že päťročná miera prežitia u detí, ktoré podstúpia transplantáciu kmeňových buniek, je medzi 50% a 55%.
Každý deň sa dosahuje pokrok v zlepšovaní týchto údajov.
Slovo od Verywell
Ako rodič je jednou z najťažších vecí, ktoré si môžete predstaviť, ochorieť vaše dieťa alebo dieťa. Tento typ ochorenia môže nesmierne zaťažiť dieťa a zvyšok rodiny. Možno sa ťažko snažíte svojim deťom vysvetliť komplikovanú situáciu, bez toho, aby ste si o tom mohli sami omotať hlavu.
Využite všetky podporné skupiny alebo zdroje, ktoré ponúka vaše onkologické centrum, ako aj podporu od blízkych, priateľov, rodiny a susedov. Aj keď vy a vaša rodina môžete prežívať širokú škálu emócií a pocitov, je potrebné pamätať na to, že existuje nádej na vyliečenie a že niektoré deti s JMML budú viesť zdravý a produktívny život.
Sprievodca diskusiou o leukémii
Získajte nášho tlačiteľného sprievodcu pre ďalšie stretnutie lekára, ktorý vám pomôže položiť správne otázky.
Pošlite sebe alebo milovanej osobe.
Prihlásiť SeTáto príručka pre diskusiu lekárov bola odoslaná na adresu {{form.email}}.
Vyskytla sa chyba. Prosím skúste znova.
