Čo je Huntingtonova choroba?

Huntingtonova choroba (HD) je progresívne neurodegeneratívne ochorenie, ktoré sa prenáša geneticky z rodiča na dieťa. Klasické príznaky zahŕňajú nekontrolovateľné pohyby v tvári, drieku, rukách a nohách, ako aj problémy s jasným myslením a zmeny nálady, ako napríklad úzkosť, depresia a podráždenosť. Zatiaľ čo Huntingtonovu chorobu nemožno vyliečiť ani spomaliť, niektoré príznaky sa dajú zvládnuť pomocou liekov.

Príznaky Huntingtonovej choroby

Až 250 000 ľudí v Spojených štátoch má alebo sa u nich rozvinie Huntingtonova choroba. Príznaky sa zvyčajne vyskytujú vo veku 30 až 50 rokov, hoci juvenilná HD sa zameriava na jednotlivcov pred 20. rokom života.

Príznaky Huntingtonovej choroby sa časom pomaly zhoršujú a majú tendenciu sa meniť v závislosti od štádia ochorenia:

Skoré štádium

Medzi skoré príznaky HD patria:

• Ťažkosti s učením sa nových vecí alebo s rozhodovaním
• Problémy so šoférovaním
• Podráždenosť, zmeny nálady
• Nedobrovoľný pohyb alebo zášklby
• Výzvy v oblasti koordinácie
• Problémy s krátkodobou pamäťou

Stredná fáza

Keď Huntingtonova choroba prechádza do stredného štádia, má človek problémy s prehĺtaním, hovorením, chôdzou, pamäťou a sústredením sa na úlohy. Chudnutie a podvýživa sú bežné.

Klasické zvíjacie pohyby (chorea) HD sa môžu stať veľmi výraznými a významne zasahovať do každodenného fungovania.

U osoby sa môže prejaviť aj nejaké obsedantné správanie.

Neskoré štádium HD

Príznaky Huntingtonovej choroby v neskorom štádiu spočívajú v neschopnosti chodiť alebo rozprávať. Vyžaduje sa úplná starostlivosť od opatrovateľa.

Namiesto chorea môže mať človek rigiditu, spomalené pohyby (nazývané bradykinéza) a dystóniu. Ľudia, ktorí majú HD v neskorom štádiu, sú vystavení vysokému riziku udusenia.

Pneumónia je najbežnejším dôvodom úmrtia súvisiaceho s Huntingtonovou chorobou.

Príčiny

Pri Huntingtonovej chorobe vytvára chybný gén (nazývaný gén HTT) mutantný proteín, ktorý vedie k odumieraniu nervových buniek v mozgu človeka.

Takmer všetky prípady HD sú dedičné a choroba sa dedí autozomálne dominantným spôsobom. To znamená, že ak má váš otec alebo matka HD, máte 50% pravdepodobnosť, že budete mať gén HD.

Ak zdedíte chybný alebo zmenený gén HTT, s najväčšou pravdepodobnosťou sa u vás vyvinie Huntingtonova choroba. Ak to však neurobíte, HD by sa nemalo vyvíjať. Výnimkou sú zriedkavé prípady, keď ade novomutácia sa vyskytuje v géne HD. V týchto prípadoch nemožno chorobu vysledovať u niekoho iného v rodine.

Diagnóza

Diagnóza Huntingtonovej choroby sa začína anamnézou a potvrdzuje sa krvným testom na zistenie génu HTT.

História medicíny

Okrem informácií o možných príznakoch Huntingtonovej choroby bude váš lekár chcieť získať podrobnú rodinnú anamnézu. Niekedy sú na to potrebné staré lekárske záznamy alebo pitevné správy.

Genetický krvný test

Ak máte príznaky HD alebo máte chorého člena rodiny, váš lekár vám môže nariadiť genetický test na vyhľadanie génu HTT.

Pred absolvovaním testu je dôležité porozprávať sa s genetickým poradcom - s niekým, kto vám pomôže pochopiť potenciálne výsledky testu. Napríklad, ak je test pozitívny, váš poradca vám môže vysvetliť, čo to znamená pre vás a (ak máte deti) budúce zdravie vašich detí.

Liečba

Na Huntingtonovu chorobu neexistuje žiadny liek, ale na zmiernenie určitých príznakov a zlepšenie kvality života človeka je možné použiť lieky a nefarmakologické terapie.

Lieky

Príznaky mimovoľných pohybov sa dajú liečiť xenazínom(tetrabenazín), jediný liek schválený americkým Úradom pre kontrolu potravín a liečiv pre Huntingtonovu chorobu.

Aj keď je xenazín účinný, je spojený s potenciálnymi nepriaznivými účinkami, ako sú:

• Nepokoj (akatízia)
• Depresia
• Závraty
• Únava
• Parkinsonizmus (pohybové vlastnosti pozorované pri Parkinsonovej chorobe)

Na liečbu kognitívnych, behaviorálnych a emocionálnych symptómov HD sa môžu použiť aj iné lieky. Napríklad benzodiazepíny sa môžu používať na liečbu úzkosti a chorey pri HD, zatiaľ čo atypické antipsychotiká, ako je Zyprexa (olanzapín), sa môžu používať na liečbu chorey sprevádzanej psychózami, agresiou alebo impulzívnosťou.

Rehabilitačné terapie

Cvičenie - prostredníctvom formálnych metód, ako je fyzikálna terapia a pracovná terapia, a neformálnych metód, ako je chôdza a každodenné práce - môže pomôcť zmierniť príznaky. Je tiež užitočné navštíviť odborníka na výživu, aby sa zabránilo podvýžive, ako aj logopéda a logopéda na problémy s prehĺtaním.

Doplnkové terapie

Medzi doplnkové terapie, ktoré môžu byť prospešné pre ľudí s Huntingtonovou chorobou, patrí muzikoterapia, tanec a hranie videohier.

Vyrovnanie sa

Niet pochýb o tom, že existuje veľa jedinečných výziev, ako žiť alebo starať sa o niekoho s Huntingtonovou chorobou. Využívanie určitých stratégií môže pomôcť vám alebo vášmu blízkemu človeku orientovať sa vpred.

Hľadanie podpory

Je normálne, že máte veľa obáv, ak vám alebo vášmu blízkemu diagnostikovali alebo mali pozitívny test na Huntingtonovu chorobu. Vedieť, že je k dispozícii veľa zdrojov a podporných sietí, vám môže pomôcť, keď sa dozviete, čo môžete čakať a ako sa vyrovnať.

Jedným z vynikajúcich zdrojov je spoločnosť Huntington's Disease Society of America. Okrem vzdelávacích nástrojov táto organizácia koordinuje podporné skupiny v celej krajine, online aj osobne. Nie sú určené iba pre ľudí s Huntingtonovou chorobou, ale aj pre opatrovateľov, členov rodiny alebo ľudí s rizikom ochorenia.

Žiť čo najlepšie

Osvojenie si návykov zdravého životného štýlu môže zlepšiť kvalitu života, fungovanie, dôstojnosť a pohodlie človeka žijúceho s Huntingtonovou chorobou.

Niektoré z týchto zdravých návykov zahŕňajú:

• Stanovenie každodennej rutiny
• Používanie pokynov a pokynov, ako je napríklad telefónny alarm, na signalizáciu, keď je potrebné dokončiť úlohu (napríklad užívanie liekov)
• Minimalizácia stresu
• Cvičenie denne
• Venujete sa príjemným záľubám, ako je počúvanie hudby alebo hranie spoločenských hier
• Vyhýbajte sa alkoholu a fajčeniu

Správa príznakov duševného zdravia

V porovnaní s fyzickými príznakmi, ako je chorea, môžu byť psychiatrické príznaky spojené s Huntingtonovou chorobou, ako je depresia a úzkosť, rovnako - ak nie ťažšie - zvládnuteľné a zvládnuteľné.

Okamžitá liečba psychiatrických symptómov je nevyhnutná a môže zahŕňať kombináciu liekov a psychoterapie. U ľudí s Huntingtonovou chorobou je bohužiaľ častá samovražda.

Ak máte samovražedné myšlienky, kontaktujte záchrannú linku prevencie samovrážd na telefónnom čísle 1-800-273-8255 a porozprávajte sa s vyškoleným poradcom. Ak ste vy alebo váš blízky niekto v bezprostrednom nebezpečenstve, volajte na telefónne číslo 911.

Prognóza

Prognóza Huntingtonovej choroby je v tejto chvíli zlá. Priemerná dĺžka života po diagnostikovaní sa pohybuje od 10 do 20 rokov.

Slovo od Verywell

Huntingtonova choroba je nevyliečiteľný, smrteľný stav. Napriek nepríjemným príznakom, buďte v pokoji s vedomím, že vy (alebo váš blízky, ak ste opatrovateľom) stále môžete nájsť radosť a zmysel - možno prostredníctvom podporných sietí, duchovného rastu alebo prostredníctvom každodenného prístupu k životu.