Prehľad polycytémie veru

Polycythemia vera je porucha, pri ktorej kostná dreň vytvára príliš veľa červených krviniek, bielych krviniek a krvných doštičiek, čo môže viesť k zvýšenému riziku vzniku krvných zrazenín.

Príliš veľa červených krviniek je najvýznamnejším klinickým príznakom polycythemia vera. U mnohých ľudí s týmto ochorením sa našla mutácia v géne pre JAK2, proteín podieľajúci sa na signalizácii v bunke.

spanteldotru / Getty Images

Kto dostane polycytémiu veru?

Polycythemia vera sa môže vyskytnúť v akomkoľvek veku, ale často k nej dôjde neskôr v živote. Ak sa pozriete na vek všetkých ľudí s týmto ochorením, stredný počet pre vek pri stanovení diagnózy by bol 60 rokov a u ľudí mladších ako 40 rokov sa to často nestretáva. Výskyt polycythemia vera je o niečo vyšší u mužov ako u žien. a je najvyššia u mužov vo veku od 70 do 79 rokov.

Koľko ľudí je postihnutých?

Je ťažké povedať to naisto, pretože človek môže mať tento stav dlho a nevie o ňom, ale odhady sú asi jeden alebo dvaja ľudia zo 100 000.

Podľa spoločnosti Incyte Corporation, biofarmaceutickej spoločnosti so sídlom v Wilmingtone v Delaware, ktorá sa špecializuje na onkológiu, v Spojených štátoch žije približne 25 000 ľudí, ktorí žijú s polycytémiou vera a sú považovaní za nekontrolovaných, pretože sa u nich vyvinie rezistencia alebo intolerancia na základ liekovej terapie, hydroxymočovinu. .

Je to rakovina alebo choroba?

Polycythemia vera má niektoré charakteristické znaky podobné rakovine, pretože zahŕňa nekontrolované delenie nezrelých buniek a nie je liečiteľná. Vedieť to, dozvedieť sa, že vy alebo váš blízky máte túto poruchu, môže byť pochopiteľne stresujúce. Vedzte však, že tento stav je možné efektívne liečiť veľmi dlho.

Národný onkologický ústav definuje polycytémiu vera takto: „Ochorenie, pri ktorom je v kostnej dreni a krvi príliš veľa červených krviniek, čo spôsobuje zhrubnutie krvi. Môže sa tiež zvýšiť počet bielych krviniek a krvných doštičiek. Nadbytočné krvinky sa môžu hromadiť v slezine a spôsobiť jej zväčšenie. Môžu tiež spôsobiť problémy s krvácaním a vytvárať krvné zrazeniny. “

Podľa The Leukemia & Lymphoma Society sú ľudia s polycythemia vera o niečo väčšie riziko rozvoja leukémie v dôsledku choroby alebo určitých zavedených liečebných postupov ako u bežnej populácie. Aj keď sa jedná o chronický stav, ktorý sa nedá vyliečiť, nezabudnite, že sa zvyčajne dá efektívne a dlhodobo zvládnuť - a všeobecne to neskracuje dĺžku života. Komplikácie možno navyše liečiť a predchádzať im lekársky dohľad.

Progresia

Áno, ale podrobnosti o riziku progresie sa stále skúmajú. Aj keď ľudia nemusia mať príznaky už mnoho rokov, polycytémia vera môže viesť k rozvoju mnohých príznakov a prejavov, vrátane únavy, svrbenia, nočného potenia, bolesti kostí, horúčky a chudnutia. Asi 30% až 40% ľudí s polycythemia vera má zväčšenú slezinu. U niektorých jedincov to môže viesť k oslabujúcim príznakom a kardiovaskulárnym komplikáciám. Bremeno tejto choroby sa stále aktívne skúma.

Diagnóza

Test nazývaný koncentrácia hematokritu sa používa na diagnostiku polycythemia vera aj na meranie odpovede človeka na terapiu. Hematokrit je podiel červených krviniek v objeme krvi a zvyčajne sa udáva ako percento alebo zvýšenie koncentrácie hemoglobínu v krvi.

U zdravých ľudí sa koncentrácia hematokritu pohybuje od asi 36 do 46% u žien a 42 až 52% u mužov. Pri diagnostike sú užitočné aj ďalšie informácie, ktoré je možné získať z krvných testov, vrátane prítomnosti mutácie - mutácie JAK2 - v krvných bunkách. Aj keď diagnóza nie je povinná, u niektorých ľudí môže byť ako súčasť ich vypracovania a vyhodnotenia tiež vykonaná analýza kostnej drene.

Diskusná príručka pre lekára o polycytémii

Získajte nášho tlačiteľného sprievodcu pre ďalšie stretnutie lekára, ktorý vám pomôže položiť správne otázky.

Pošlite sebe alebo milovanej osobe.

Táto príručka pre diskusiu lekárov bola odoslaná na adresu {{form.email}}.

Vyskytla sa chyba. Prosím skúste znova.

Liečba

Podľa The Leukemia & Lymphoma Society je flebotómia alebo odstránenie krvi z žily obvyklým východiskovým bodom liečby pre väčšinu pacientov. To môže znížiť koncentráciu hematokritu, čo zvyčajne vedie k zlepšeniu určitých príznakov, ako sú bolesti hlavy, zvonenie v ušiach a závraty.

Lieková terapia môže zahŕňať látky, ktoré môžu znižovať koncentrácie červených krviniek alebo krvných doštičiek - zlúčeniny označované ako myelosupresívne látky. Najbežnejšie používaným myelosupresívnym činidlom pre polycytémiu vera je hydroxymočovina podávaná ústami. Medzi častejšie vedľajšie účinky patrí kašeľ alebo zachrípnutie, horúčka alebo zimnica, bolesti krížov alebo bočných strán a bolestivé alebo ťažké močenie.

O spoločnosti Jakafi pre Polycythemia Vera

Jakafi (ruxolitinib) je liek na lekársky predpis, ktorý sa používa na liečbu ľudí s polycytémiou vera, ktorí už užívali hydroxymočovinu, a nefungoval dostatočne dobre alebo na ňu nedokázali tolerovať. Jakafi sa tiež používa na liečbu určitých typov myelofibrózy - zjazvenia kostnej drene.

Podľa FDA Jakafi účinkuje tak, že inhibuje enzýmy nazývané Janus Associated Kinase (JAK) 1 a 2, ktoré sa podieľajú na regulácii krvi a imunologickom fungovaní. Schválenie lieku na liečbu polycytémie vera pomôže znížiť výskyt zväčšenej sleziny - splenomegálie - a potrebu flebotómie, čo je postup na odstránenie prebytočnej krvi z tela.

Najbežnejšie vedľajšie účinky spojené s používaním Jakafi u účastníkov s polycythemia vera v kvalifikovaných klinických štúdiách boli nízky počet červených krviniek (anémia) a nízky počet krvných doštičiek (trombocytopénia). Najbežnejšie vedľajšie účinky, ktoré nesúvisia s krvou, boli závraty, zápcha a pásový opar.