Neurofibromatóza je porucha genetického nervového systému, ktorá spôsobuje rast nádorov okolo nervov. Existujú tri typy neurofibromatózy: typ 1 (NF1), typ 2 (NF2) a schwannomatóza. Odhaduje sa, že 100 000 Američanov má formu neurofibromatózy. Neurofibromatóza sa vyskytuje u mužov i žien všetkých etnických skupín.
Neurofibromatóza typu 1 sa môže dediť buď autozomálne dominantným spôsobom, alebo môže byť dôsledkom novej génovej mutácie u jednotlivca. Gén pre neurofibromatózu typu 1 sa nachádza na chromozóme 17.
DR P. MARAZZI / VEDECKÁ FOTOGRAFICKÁ KNIŽNICA / Getty ImagesPríznaky
Neurofibromatóza typu 1 je najbežnejším typom neurofibromatózy. Vyskytuje sa asi u 1 zo 4 000 pôrodov. Medzi príznaky NF1 patria:
- svetlohnedé škvrny (škvrny cafe-au-lait) na pokožke
- nádory okolo nervov (nazývané neurofibrómy)
- pehy v podpazuší alebo v slabinách
- výrastky na očnej dúhovke (nazývané Lischove uzliny alebo dúhovkové hamartómy)
- nádory na optickom nervu oka (optický glióm)
- abnormálne zakrivenie chrbtice (skolióza)
- malformácia iných kostí
Mnoho detí s NF1 má väčší ako normálny obvod hlavy a sú kratšie ako priemer. Takmer 50% má problémy s rečou, poruchami učenia, záchvatmi alebo hyperaktivitou. Jedinci s NF1 môžu mať tiež bolesti hlavy, srdcové chyby, vysoký krvný tlak alebo ochorenie krvných ciev (vaskulopatia).
Diagnóza
Príznaky NF1 sú často prítomné pri narodení alebo krátko po nich a takmer vždy sú prítomné do veku 10 rokov. U detí s diagnostikovanou NF1 musia vykazovať najmenej dva z vyššie uvedených príznakov. Okrem fyzikálneho vyšetrenia môžu lekári na vyšetrenie pokožky na škvrny v kaviarni au-lait použiť aj špeciálne lampy. V NF1 je prítomných šesť alebo viac z týchto škvŕn, ktoré merajú u detí priemer viac ako 5 mm alebo u dospievajúcich a dospelých priemer viac ako 15 mm. Na vyhľadanie neurofibrómov a abnormálnych kostí je možné vykonať zobrazovanie magnetickou rezonanciou (MRI), röntgenové lúče, skenovanie počítačovou tomografiou (CT) a ďalšie testy. Na detekciu defektov v géne NF1 je možné vykonať genetické vyšetrenie krvným testom.
Liečba
Lekári nevedia, ako zabrániť množeniu nádorov pri neurofibromatóze. Chirurgia sa môže použiť na odstránenie nádorov, ktoré spôsobujú bolesť alebo problémy so zrakom alebo sluchom. Na zmenšenie veľkosti nádorov je možné použiť chemické alebo radiačné ošetrenie. U NF1 možno niektoré malformácie kostí, ako je skolióza, liečiť chirurgickým zákrokom alebo rovnátkami.
Ďalšie príznaky, ako sú bolesť, bolesti hlavy alebo záchvaty, sa dajú zvládnuť pomocou liekov alebo iných spôsobov liečby.
.jpg)
