Príčiny, príznaky a liečba myopatie

Myopatia je termín používaný na popis chorôb svalov. Ak vám bola diagnostikovaná myopatia alebo ak sa v súčasnosti vyšetrujete na možnú myopatiu, existuje veľká šanca, že ste o myopatii doteraz nepočuli, pretože to nie je také bežné ako iné zdravotné ťažkosti.

Môžete mať otázky týkajúce sa diagnostického procesu, toho, čo by ste mali očakávať, pokiaľ ide o prognózu a liečbu, a toho, či môžu byť myopatie ohrození aj ostatní členovia vašej rodiny.

Prehľad

Myopatia sa týka choroby svalov. V týchto prípadoch pracujú svaly menej efektívne, ako by mali. Môže to nastať, keď sa svaly nevyvinú správne, poškodia sa alebo keď im chýbajú dôležité súčasti.

Svaly normálne pracujú stiahnutím, čo znamená, že sú kratšie. Sval sa skladá z bielkovín a iných štrukturálnych zložiek, ktoré sa koordinovaným spôsobom pohybujú, aby stiahli sval. Ak je ktorákoľvek z týchto zložiek poškodená, môže to spôsobiť myopatiu.

Existuje niekoľko rôznych príčin svalových ochorení a v dôsledku toho existuje niekoľko rôznych myopatií. Každá z rôznych myopatií má svoj vlastný špecifický názov, príčinu, súbor diagnostických testov, predpokladanú prognózu a liečbu.

Očakáva sa, že niektoré myopatie sa časom zhoršia, zatiaľ čo iné sú pomerne stabilné. Niekoľko myopatií je dedičných a mnohé nie.

Typy myopatie

Vrodená myopatia znamená myopatiu, s ktorou sa človek narodí. Mnoho z týchto stavov sa považuje za dedičných alebo sa geneticky prenáša cez rodiny.

Aj keď príznaky vrodených myopatií často začínajú už vo veľmi mladom veku, nie je to tak vždy. Niekedy dedičné zdravotné ochorenie nezačne mať príznaky, kým nie je človek tínedžer alebo dokonca dospelý.

Zdedené

Medzi bežne dedené myopatie patria:

• Mitochondriálna myopatia: Jedná sa o ochorenie spôsobené poruchou energetickej časti bunky, mitochondrií. Existuje niekoľko druhov mitochondriálnej myopatie. Aj keď môžu byť spôsobené dedičnými mutáciami (abnormality v génoch), môžu sa vyskytnúť aj bez akejkoľvek rodinnej anamnézy.
• Metabolická myopatia: Táto skupina chorôb je spôsobená metabolickými problémami, ktoré narúšajú funkciu svalov. Existuje množstvo dedičných metabolických myopatií spôsobených poruchami génov, ktoré kódujú určité enzýmy, ktoré sú potrebné pre normálny pohyb svalov.
• Nemalinová myopatia: Ide o skupinu porúch charakterizovaných prítomnosťou štruktúr nazývaných „nemalínové tyčinky“ vo svaloch. Nemalinová myopatia je často spojená so slabosťou dýchacích svalov.

Vrodené

Vrodené myopatie zahŕňajú:

• Myopatia centrálneho jadra: Toto je dedičná myopatia, ktorá sa tiež nazýva choroba centrálneho jadra, ktorá spôsobuje slabosť, problémy s kosťami a závažné reakcie na niektoré lieky. Závažnosť tohto ochorenia sa líši a u niektorých ľudí spôsobuje hlbokú slabosť, u iných iba slabú slabosť.
• Svalová dystrofia: Je to skupina chorôb spôsobených degeneráciou svalov alebo abnormálne vytvorenými svalovými bunkami. Technicky, svalová dystrofia nie je myopatia, ale príznaky sa často prekrývajú a počiatočné hodnotenie má za cieľ zistiť, ktoré máte.

Hlavný rozdiel medzi myopatiou a svalovou dystrofiou spočíva v tom, že svaly pri myopatii nepracujú správne, zatiaľ čo svaly pri svalovej dystrofii degenerujú.

Získané

Myopatiu môžu spôsobovať aj rôzne choroby, ktoré okrem problémov so svalovou kontrakciou spôsobujú aj množstvo ďalších fyzických problémov.

Medzi bežne získané myopatie patria:

• Zápalová / autoimunitná myopatia: K tomu dochádza, keď telo napadne samo, spôsobí degeneráciu svalov alebo naruší fungovanie. Myopatie charakterizované zápalom vo svale alebo v jeho blízkosti zahŕňajú polymyozitídu, dermatomyozitídu, sarkoidózu, lupus a reumatoidnú artritídu.
• Toxická myopatia: K tomu dochádza, keď toxín, liek alebo liek poškodzuje štruktúru alebo funkciu svalov.
• Endokrinná myopatia: K tomu dochádza, keď porucha hormónov narúša funkciu svalov. Medzi najčastejšie príčiny patria problémy so štítnou žľazou alebo nadobličkami.
• Infekčná myopatia: Môže sa to stať, keď infekcia zabráni správnemu fungovaniu svalov.
• Sekundárna myopatia pri nerovnováhe elektrolytov: Problémy s elektrolytmi, ako sú nadmerne vysoké alebo nízke hladiny draslíka, môžu interferovať s funkciou svalov.

Príznaky myopatie

Myopatia vo všeobecnosti spôsobuje svalovú slabosť. Najbežnejším vzorom slabosti je proximálna slabosť. To znamená, že svaly nadlaktia a nadlaktia sú zjavnejšie oslabené ako svaly rúk alebo nôh.

Myopatia niekedy oslabuje dýchacie svaly (svaly ovládajúce dýchanie).

Často, keď ľudia majú myopatiu už roky, začne sa rozvíjať svalová atrofia, čo je rednutie a plytvanie svalov, čo ešte viac oslabuje ich silu.

Myopatia je často spojená s abnormálnym tvarom kostí, často preto, že svalová slabosť bráni kostiam v udržaní ich normálneho tvaru.

Medzi ďalšie charakteristiky myopatie patrí únava, nedostatok energie a zhoršujúca sa slabosť, ako deň pokračuje, alebo progresívna slabosť s námahou.

Diagnóza

Vo všeobecnosti je myopatia zložitou diagnózou. Ak máte príznaky myopatie, existuje veľká šanca, že sa obrátite na neurológa alebo reumatológa, prípadne na obidve, podľa toho, ktorý z vašich príznakov je najvýraznejší.

Diagnostické testovanie zahŕňa starostlivé fyzické vyhodnotenie vrátane vyšetrenia pokožky, reflexov, svalovej sily, rovnováhy a citlivosti. Váš lekár zaznamená podrobnú anamnézu a spýta sa vás na anamnézu vašej rodiny.

Existuje tiež niekoľko testov, ktoré môžete potrebovať, v závislosti od vašej anamnézy a nálezov z vášho fyzického vyšetrenia. Tieto testy zahŕňajú krvné testy, ako napríklad kompletný krvný obraz (CBC) a hladiny elektrolytov.

Medzi ďalšie krvné testy patrí sedimentácia erytrocytov (ESR), ktorá meria zápal, a test antinukleárnych protilátok (ANA), ktorý zisťuje autoimunitnú aktivitu. Kreatínkináza v krvi dokáže vyhodnotiť odbúravanie svalov. Môžu byť potrebné testy štítnej žľazy, metabolické a endokrinné testy.

Ďalším testom nazývaným elektromyografia (EMG) je elektrický test, ktorý hodnotí funkciu svalov pomocou ihiel, ktoré detekujú niekoľko charakteristík vašej svalovej štruktúry a pohybu. Niekedy môžu diagnostikovať určité typy myopatie pomôcť špecializované testy, ako je svalová biopsia a genetické testy.

Liečba

Neexistujú žiadne účinné spôsoby liečenia myopatie, ktoré by mohli regenerovať alebo liečiť vaše svaly. Ak existuje identifikovateľná príčina, napríklad endokrinný problém, oprava príčiny môže pomôcť zlepšiť príznaky myopatie alebo prinajmenšom pomôcť zabrániť jej zhoršeniu.

Kľúčovým komponentom pri pokročilej myopatii je často podpora dýchania, aby bolo možné bezpečne udržiavať dýchanie.

Prognóza

Všeobecne sa predpokladá, že sa vrodená myopatia časom zhorší alebo stabilizuje a neočakáva sa, že by sa zlepšila. Myopatie, ktoré nie sú vrodené, ako sú infekčné, metabolické alebo toxické myopatie, sa môžu zlepšiť, keď je príčina myopatie dobre zvládnutá.

Porozumenie konkrétneho stavu je dôležité, aby ste dosiahli najlepší možný výsledok.

Ak máte typ myopatie, u ktorého sa neočakáva zlepšenie, mali by ste venovať zvýšenú pozornosť problémom, ako sú atrofia, otlaky, a dbať na to, aby ste udržali optimálnu účasť na fyzikálnej terapii, aby ste mohli pracovať čo najlepšie.

Je myopatia dedičná?

Áno, niektoré myopatie sú dedičné. Ak máte dedičnú myopatiu, existuje šanca, že sa u niektorých vašich súrodencov, detí, neterí a synovcov alebo iných príbuzných môže tiež vyvinúť myopatia.

Je dôležité informovať svoju rodinu o svojom stave, pretože včasná diagnóza im môže pomôcť pri skoršej liečbe a podpornej starostlivosti.

Niektoré z myopatií, ktoré sa osobitne nepovažujú za vrodené alebo dedičné, môžu mať stále tendenciu sa vyskytovať v rodinách, takže vaša rodina môže byť vystavená zvýšenému riziku, aj keď máte myopatiu, o ktorej nie je známe, že by bola dedičná.

Slovo od Verywell

Myopatia nie je veľmi častým stavom. Ochorenie svalov môže určite zhoršiť kvalitu vášho života. Mnoho ľudí s diagnostikovanou myopatiou je však schopných udržiavať produktívny život vrátane uspokojivého zamestnania a šťastného rodinného a spoločenského života.