Kennedyho choroba, tiež známa ako spinálna bulbárna svalová atrofia alebo SBMA, je dedičná neurologická porucha.Kennedyho choroba postihuje špecializované nervové bunky riadiace pohyb svalov (konkrétne dolné motorické neuróny), ktoré sú zodpovedné za pohyb mnohých svalov paží a nôh. Ovplyvňuje tiež nervy ovládajúce bulbárne svaly, ktoré ovládajú dýchanie, prehĺtanie a rozprávanie. Kennedyho choroba môže tiež viesť k necitlivosti na androgény (mužské hormóny), ktorá spôsobuje zväčšenie prsníkov u mužov, zníženie plodnosti a atrofiu semenníkov.
Jan-Otto / Getty ImagesPríznaky Kennedyho choroby
V priemere príznaky začínajú u jedincov vo veku 40-60 rokov. Príznaky sa objavujú pomaly a môžu zahŕňať:
- Slabosť a svalové kŕče v rukách a nohách
- Slabosť svalov tváre, úst a jazyka. Brada sa môže chvieť alebo chvieť a hlas sa môže stať nosovejším.
- Zášklby malých svalov, ktoré možno vidieť pod kožou.
- Tras alebo chvenie v určitých polohách. Ruky sa môžu chvieť, keď sa pokúšate niečo chytiť alebo chytiť.
- Necitlivosť alebo strata citlivosti na určitých miestach tela.
Kennedyho choroba môže mať na telo ďalšie účinky, vrátane:
- Gynekomastia, čo znamená zväčšenie prsného tkaniva u mužov
- Atrofia semenníkov, pri ktorej sa mužské reprodukčné orgány zmenšujú a strácajú funkciu.
Príčiny
Kennedyho choroba je spôsobená genetickým poškodením X (ženského) chromozómu. Pretože muži majú iba jeden chromozóm X, porucha je nimi postihnutá najťažšie. Ženy, ktoré majú dva chromozómy X, môžu niesť chybný gén na jednom chromozóme X, ale druhý normálny chromozóm X zmierňuje alebo skrýva príznaky poruchy. Zaznamenal sa iba zriedkavý prípad, keď je žena symptomatická kvôli chybám v obidvoch chromozómoch X.
Ovplyvnený gén kóduje androgénové receptory, ktoré viažu mužské pohlavné hormóny a riadia produkciu proteínov v mnohých oblastiach tela, vrátane kostrových svalov a motorických neurónov centrálneho nervového systému.
Kennedyho choroba je zriedkavá. Aj keď Kennedy's Disease Association odhaduje, že sa na celom svete vyskytuje u 1 zo 40 000 jedincov, iné zdroje ju uvádzajú ako oveľa vzácnejšiu. Napríklad GeneReviews a Národná organizácia pre zriedkavé poruchy poznamenávajú, že sa vyskytujú u menej ako 1 z 300 000 mužov. Zatiaľ sa zistili iba v európskych a ázijských populáciách, a nie v afrických alebo domorodých populáciách.
Diagnóza stavu
Existuje množstvo neuromuskulárnych porúch s príznakmi podobnými Kennedyho chorobe, preto môže byť častá nesprávna diagnóza alebo nedostatočná diagnóza.
U osôb s Kennedyho chorobou sa často mylne predpokladá, že majú amyotrofickú laterálnu sklerózu (ALS alebo Lou Gehrigova choroba). ALS, ako aj ďalšie podobné poruchy však nezahŕňajú endokrinné poruchy alebo stratu citlivosti.
Genetický test môže potvrdiť, či je na chromozóme X prítomný defekt Kennedyho choroby. Ak je genetické vyšetrenie pozitívne, nie je potrebné vykonať žiadne ďalšie testy, pretože diagnózu je možné stanoviť iba na základe genetického testu.
Liečba SBMA
Kennedyho choroba alebo SBMA neovplyvňujú priemernú dĺžku života, preto sa liečba zameriava na udržanie optimálnej svalovej funkcie jedinca počas celého života prostredníctvom niektorého z nasledujúcich typov terapie:
- Fyzická terapia
- Pracovná terapia
- Logopédia
Tieto typy terapie sú dôležité pre udržanie schopností jednotlivca a pre prispôsobenie sa progresii ochorenia. Adaptívne vybavenie, ako napríklad použitie palíc alebo motorových invalidných vozíkov, môže pomôcť udržať mobilitu a nezávislosť.
Genetické poradenstvo
Kennedyho choroba je spojená s X (ženským) chromozómom, takže ak je žena nosičom defektného génu, jej synovia majú 50% pravdepodobnosť, že budú mať poruchu, a jej dcéry 50%. Otcovia nemôžu prenášať Kennedyovu chorobu na svojich synov. Ich dcéry však budú nositeľkami defektného génu.
.jpg)
-works.jpg)
