Ray Kachatorian / Getty Images
Schizofrénia je ťažký stav duševného zdravia, ktorý sa vyznačuje halucináciami, bludmi a neusporiadanou rečou. Tento stav môže viesť k významnému postihnutiu niektorých ľudí, ak sa nelieči. Príčiny schizofrénie sú multifaktoriálne a aktívne sa skúmajú, ale existujúce výskumy naznačujú, že pre schizofréniu existujú genetické rizikové faktory.
Zistilo sa, že dedičnosť schizofrénie sa pohybuje medzi 60 - 80%. Avšak to, že má schizofrénia príbuzného, ešte neznamená, že ju budete rozvíjať. Mnoho faktorov mimo genetiky spôsobuje schizofréniu, medzi ktoré patrí gén-gén, gén. - prostredie a interakcie medzi prostredím a prostredím.
Schizofrénia postihuje približne 1% ľudí na celom svete. O jej príčinách stále prebiehajú výskumy.
Genetické príčiny
Genetika schizofrénie je zložitá. Schizofrénia sa považuje za polygénnu, čo znamená, že neexistuje jediný gén, ktorý by tento stav spôsoboval.
Vedci namiesto toho našli veľa rôznych génov a lokusov, ktoré môžu zvýšiť pravdepodobnosť vzniku schizofrénie. Každý z týchto génových variantov zvyšuje malé množstvo predispozície na schizofréniu a veľa kombinácií génových variantov ďalej zvyšuje riziko.
Celomanómové asociačné štúdie pomohli spojiť špecifické genetické varianty so schizofréniou. Z nich je najrozsiahlejšou genetickou štúdiou metaanalýza pracovnej skupiny pre schizofréniu z roku 2014. Táto štúdia našla 108 genetických lokusov, ktoré sú spojené so schizofréniou.
Z týchto 108 lokusov majú gény dôsledky pre reguláciu vápnikových kanálov, imunitu, syntézu dopamínu a glutamátové neuroreceptory.
Je dôležité si uvedomiť, že miesto je genómová oblasť alebo miesto na chromozóme, kde sa nachádza gén. Zo 108 lokusov spojených so schizofréniou je zapojených viac ako 600 génov. Vedci odporúčajú pri záveroch o týchto 600 génoch opatrnosť.
22q11.2 vymazanie
Genetické variácie spojené so schizofréniou zahŕňajú duplikácie, delécie a mikrodelecie. Jedným z najviac študovaných delécií s vysokou mierou schizofrénie je syndróm delécie 22q11.2. Odhaduje sa, že asi 22% ľudí s touto deléciou má schizofréniu.
Variant DRD2
Výskum naznačuje, že polymorfizmus His313 v géne DRD2 je spojený so schizofréniou. Tento gén sa podieľa na signalizácii dopamínového receptora.
Variant ZNF804A
ZNF804A, gén proteínu so zinkovým prstom, ktorý je najaktívnejší prenatálne, bol opísaný ako gén pre riziko schizofrénie. Polymorfizmus rs1344706 tohto génu je spojený s náchylnosťou na schizofréniu.
V súvislosti s genetikou schizofrénie je ešte potrebné vykonať veľa výskumov. V súčasnosti nevieme, či určité genetické varianty súvisia s určitými klinickými znakmi schizofrénie. Môžeme tiež urobiť závery o génoch zvyšujúcich riziko schizofrénie; nebolo zistené žiadne Mendelovo dedičstvo ani príčina jedného génu.
Šanca na rozvoj schizofrénie
Schizofrénia je vysoko dedičná. Existujú odhady, že tento stav je dedičný na 60 - 80%.
Šanca človeka na rozvoj schizofrénie sa zvyšuje s blízkosťou vzťahu, ktorý má schizofréniu. Napríklad mať rodiča so schizofréniou zvyšuje riziko človeka na 10-násobok populačného rizika o 1%. U tých, ktorí majú schizofréniu obaja rodičia, existuje 40-násobné riziko jej rozvoja ako v bežnej populácii.
Dvojité štúdie sú dôležitým nástrojom v tom, ako vedci skúmajú a robia závery o vplyve génov a dedičnosti, pretože môžu skúmať jednovaječné dvojčatá (ktoré zdieľajú 100% DNA) a bratské dvojčatá (ktoré zdieľajú 50% DNA).
Celonárodná štúdia z roku 2018, ktorá sa uskutočnila v Dánsku, zistila, že miera zhody alebo percento zhodnosti oboch osôb, ktoré mali schizofréniu u identických dvojčiat, bolo 33%. U bratských dvojčiat to bolo 7%. Dedičnosť schizofrénie sa v tejto štúdii odhadovala na 79%.
Relatívne nízka miera (33%) zhody u jednovaječných dvojčiat však naznačuje, že vo vývoji schizofrénie sú okrem genetiky zohrávané aj iné faktory.
Väčšina výskumov genetiky schizofrénie sa uskutočňovala na účastníkoch európskych predkov. To znamená, že zovšeobecniteľnosť týchto zistení u globálnych populácií je otázna.
Jedna nedávna štúdia z roku 2019, ktorá sa uskutočnila na viac ako 57 000 účastníkoch východoázijských predkov, dospela k záveru, že genetické rizikové faktory sú konzistentné medzi populáciami, je však potrebný ďalší výskum o rôznych populáciách.
Genetické vs. environmentálne faktory
Aj keď výskum zistil významný genetický rizikový faktor pre schizofréniu, v súčasnosti nie je možné na základe genetiky predpovedať, kto nakoniec vyvinie schizofréniu.
Celomanómové asociačné štúdie vysvetľujú menšinu prípadov schizofrénie. Mnoho vedcov sa domnieva, že interakcia medzi génom a prostredím má významnú úlohu vo vývoji schizofrénie.
Inými slovami, človek môže mať predispozíciu na vývoj schizofrénie vďaka svojim génom, ale bez ďalšieho prispenia rizikových faktorov životného prostredia by si tento stav nevyhnutne nevyvinul.
Faktory prostredia, u ktorých sa preukázalo, že zvyšujú riziko schizofrénie, zahŕňajú:
- Tehotenské a pôrodné komplikácie
- Vírusové infekcie
- Pokročilý rodičovský vek
- Trauma
- Sociálne nepriazne alebo znevýhodnenie
- Izolácia
- Migrácia
- Urbanicita
- Užívanie kanabisu alebo iných látok
Nakoniec je ešte stále potrebné vykonať veľa výskumov o príčinách schizofrénie vrátane environmentálnych a genetických faktorov. Genetika schizofrénie je aktívnou a nepretržitou oblasťou výskumu vrátane skúmania genetických terapeutík, ktoré pomáhajú liečiť tento ťažký stav duševného zdravia.
.jpg)
