Chokja / Getty Images
Kľúčové jedlá
- Vedci testujú liek zameraný na genetickú mutáciu zistenú u ľudí s obzvlášť bolestivými formami endometriózy.
- Medzi bežné možnosti liečby tohto ochorenia patria lieky proti bolesti, hormonálna liečba a chirurgické zákroky. Odborníci dúfajú, že môže prísť na rad epigenetická liečba.
- Pochopením úlohy genetických mutácií pri rozvoji endometriózy sa odborníci domnievajú, že môžu zlepšiť kvalitu života mnohých ľudí žijúcich s často neznesiteľným stavom.
Nový výskum identifikoval potenciálnu genetickú mutáciu zistenú u ľudí s ťažkými formami endometriózy v nádeji, že zastaví šírenie tejto choroby.
Vedci z Michiganskej štátnej univerzity (MSU) testujú liek, ktorý sa zameriava na mutácie génu ARID1A - génu, ktorý súvisí s ťažkou endometriózou. Keď tento gén mutuje, „super-zosilňovače“ (časť DNA, ktorá určuje funkciu bunky) „bežia“, čo spôsobuje, že bunky, ktoré normálne lemujú maternicu, sa tvoria mimo maternicu, tj. Endometrióza. Vedci dúfajú, že zameraním na túto špecifickú génovú mutáciu môžu liečiť alebo zabrániť šíreniu choroby v tele.
„ARID1A - gén, ktorý študujeme - je často mutovaný v hlboko invazívnych formách endometriózy,“ hovorí Verywell Ronald Chandler, PhD, odborný asistent pôrodníctva, gynekológie a reprodukčnej biológie na Michigan State University College of Human Medicine. "Niektoré formy endometriózy môžu byť veľmi oslabujúce a skutočne môžu mať vplyv na kvalitu života."
Neexistuje žiadny liek na endometriózu, takže Chandler tvrdí, že závažné prípady endometriózy sa často liečia hormonálnou terapiou alebo chirurgickým zákrokom. Používanie lieku zameraného na genetické mutácie spojené s ochorením - liečba nazývaná epigenetická terapia - je objavujúcou sa oblasťou výskumu a môže byť efektívnejšie ako súčasné spôsoby liečby. Zistenia Chandlera a jeho tímu boli zverejnené tento mesiac v časopiseSprávy buniek.
"Niekedy sa pacienti stanú rezistentnými na hormonálnu terapiu a v tom okamihu skutočne nie sú iné možnosti ako chirurgický zákrok a liečba bolesti," hovorí Chandler. "To [epigenetická terapia] môže byť v budúcnosti niečím implementovaným ako potenciálna nehormonálna terapeutická možnosť."
Čo to pre vás znamená
Vedci identifikovali potenciálnu genetickú mutáciu, ktorá by mohla byť zodpovedná za ťažké formy endometriózy. Vedci dúfajú, že pri zameraní tejto mutácie liekom budú v budúcnosti liečiť bolestivé ochorenie účinnejším spôsobom ako hormonálna terapia alebo techniky zvládania bolesti.
Príčina endometriózy
Endometrióza sa vyskytuje, keď tkanivo, ktoré normálne lemuje maternicu, rastie mimo maternicu na miestach, ktoré by nemali byť, ako je panvová dutina, vaječníky a vajíčkovody. Môže to byť neuveriteľne bolestivé a spôsobuje to príznaky ako panvová bolesť, silné menštruačné kŕče, bolesť pri sexe, silné alebo nepravidelné menštruačné krvácanie a dokonca neplodnosť.
Mnoho ľudí má roky nesprávne diagnostikovanú alebo nediagnostikovanú endometriózu, hovorí Chandler, pretože jediným spôsobom, ako ju definitívne diagnostikovať, je laparoskopické vyšetrenie, čo je minimálne invazívny chirurgický zákrok.
Podľa Americkej nadácie pre endometriózu toto ochorenie postihuje jedného z 10 jedincov v reprodukčnom veku alebo odhadovaných 200 miliónov na celom svete. Odborníci si nie sú istí presnou príčinou endometriózy, ale vedci ako Chandler zistili, že niektorí ľudia s týmto ochorením majú špecifické genetické mutácie.
Paul Yong, MD, PhD, docent gynekologických špecialít na University of British Columbia, tiež skúmal úlohu genetických mutácií pri endometrióze. V roku 2017 Yong a ďalší vedci publikovali štúdiu, ktorá zistila súbor genetických mutácií vo vzorkách od 24 žien s benígnou endometriózou. Zistili, že najbežnejšie mutácie pozorované u piatich žien sa vyskytli v génoch vrátane ARID1A, PIK3CA, KRAS a PPP2R1A.
Okrem toho, že sú spojené s endometriózou, sú mutácie v týchto génoch spojené so závažným typom rakoviny vaječníkov, jasným karcinómom.
Rovnako ako Chandlerov výskum, aj Yongova štúdia je dôležitá, pretože sa ďalej zameriava na genetickú zložku choroby a úlohu mutácií.v rámcibunky endometriózy (somatické mutácie). Zatiaľ čo dedičná genetická zložka, ktorá spôsobuje predispozíciu na rozvoj choroby, bola predtým veľmi študovaná, Yongov výskum skúmal genetické zmeny, ktoré súniezdedené a namiesto toho sa vyvíjajú počas života človeka.
Identifikáciou mutácií v bunkách endometriózy existuje nádej na zlepšenie spôsobu liečby choroby - rovnaký cieľ, aký opísal Chandler.
"S výskumom, ktorý práve robíme, sa snažíme určiť funkčnú úlohu týchto somatických mutácií: sú spojené s tým, že bunky sú invazívnejšie, sú spojené s určitými typmi bolesti alebo potenciálnej neplodnosti?" Hovorí Yong.
"Ak je to tak, potom by som navrhol, že liečba zameraná na génové mutácie by mohla byť novým spôsobom liečenia choroby."
Ako sa lieči endometrióza
V súčasnosti existujú tri hlavné spôsoby liečenia endometriózy, vrátane liečby bolesti, hormonálnej liečby a chirurgického zákroku. Aj keď hormonálna liečba môže byť účinná, nie je to životaschopná možnosť pre ľudí, ktorí sa snažia otehotnieť, hovorí Yong.
Pretože endometrióza je opakujúce sa ochorenie, Chandler tvrdí, že operácia nemusí problém dlhodobo vyriešiť. Niektorí pacienti nebudú mať po operácii roky endometriózu, zatiaľ čo iní uvidia jej návrat takmer okamžite.
Laparoskopická chirurgia môže odstrániť lézie endometriózy, ale v závislosti od toho, kde sa nachádzajú, môže byť pre pacienta neuveriteľne bolestivé, hovorí. "Je to liečiteľné, ale nie vyliečiteľné a niekedy sa to časom môže skutočne zhoršiť."
Pretože endometrióza môže byť pre pacientov taká bolestivá a môže viesť k vážnym následkom, ako je neplodnosť, tvrdí Chandler, že dôležití vedci nielen nájdu lepšie spôsoby, ako ju liečiť, ale aj ju zistiť. Život s týmto ochorením môže výrazne ovplyvniť kvalitu života ľudí, takže je dôležité, aby to lekárska komunita brala vážne.
"Je veľmi bežné, že ženám nemusí byť definitívne diagnostikovaná roky - môžu to byť desaťročia - a myslím si, že veľa z toho má spoločné s lekármi ... bolesť [] pripisujú bolestivým obdobiam," hovorí Chandler. "Je skutočne potrebné podrobnejšie sa zaoberať identifikáciou biomarkerov a ďalších spôsobov, ako skutočne diagnostikovať ženy, nájsť alternatívy hormonálnej liečby (pretože to môže mať vplyv na plodnosť) a uvedomiť si, ako choroba ovplyvňuje kvalitu života."
