Coloboma je vrodená (prítomná pri narodení) abnormalita oka. Colobomas chýbajú kúsky tkaniva, ktoré sa môžu javiť ako medzery alebo zárezy. Keď coloboma ovplyvňuje dúhovku, prejaví sa to ako klíčna diera alebo vzhľad zrenice v podobe mačacieho oka. Odhaduje sa, že kolobóm postihuje 1 z 10 000 ľudí. Tento stav nie vždy mení vzhľad oka, ani v žiadnom prípade neovplyvňuje videnie človeka. Preto sa predpokladá, že u niektorých ľudí je pravdepodobne nediagnostikovaná.
Colobomy môžu zahŕňať jednu alebo niekoľko štruktúr oka, vrátane:
- Dúhovka: Dúhovka je okrúhly sval v tvare disku s otvorom v strede, kde sa nachádza zrenica. Je to farebná časť oka, ktorá je zodpovedná za to, aby sa správne množstvo svetla dostalo na sietnicu. Dúhovka riadi svetlo, ktoré vstupuje do sietnice, zmenou veľkosti a priemeru zrenice. Kolobóm dúhovky zvyčajne nespôsobuje zhoršenie zraku, ale môže mať za následok citlivosť na svetlo.
- Sieťka: Špecializované tkanivo, ktoré lemuje zadnú časť oka. Sieťka sníma svetlo a vytvára elektrické impulzy, ktoré sa do mozgu vysielajú prostredníctvom optického nervu. Mikroftalmia (malé oko) je často spojená s veľmi veľkými colobómami sietnice.
- Choroid: Cievna vrstva oka, ktorá sa nachádza medzi sietnicou a sklérou (biela vonkajšia vrstva, ktorá obklopuje dúhovku)
- Optický nerv: Zväzok viac ako milióna nervových vlákien, ktoré prenášajú vizuálne správy zo sietnice do mozgu. Kolobóm zrakového nervu často spôsobuje rozmazané videnie a slepé miesta.
Kech / Getty Images
Príznaky Coloboma
Medzi príznaky kolobómu patria:
- Chýbajúce kúsky tkaniva v jednej alebo viacerých štruktúrach, ktoré tvoria oko (dúhovka, cievnatková vrstva, optický nerv alebo sietnica)
- Kľúčové dierky alebo vzhľad mačacieho oka (keď coloboma ovplyvňuje dúhovku)
- Chýbajúce kúsky tkaniva v jednom alebo oboch očiach
- Citlivosť na svetlo
- Znateľná chyba alebo zárez na viečku (v dôsledku kolobómov viečka)
Je dôležité odlíšiť kolobómy očnej gule od medzier, ktoré sa vyskytujú v očných viečkach (ktoré sa tiež nazývajú kolobómy). Ale colobómy očných viečok vznikajú počas vývoja plodu z abnormalít v iných štruktúrach ako súlobómy očných buliev. - Zhoršenie videnia (v závislosti od veľkosti a umiestnenia colobomu)
- Porucha poľa (strata zraku v určitej časti zorného poľa, napríklad v hornom zornom poli). Je to zvyčajne dôsledok kolobómov, ktoré postihujú časť sietnice.
- Znížené videnie zahŕňajúce neschopnosť opraviť videnie pomocou korekčných šošoviek; zvyčajne je to výsledok kolobómov ovplyvňujúcich optický nerv.
Kolobómy zvyčajne nezhoršujú videnie, pokiaľ nepostihnú sietnicu alebo optický nerv.
Coloboma často sprevádza ďalšie očné stavy vrátane:
- Šedý zákal (zakalenie šošovky)
- Krátkozrakosť (krátkozrakosť)
- Nystagmus (mimovoľné pohyby očí)
- Glaukóm (zvýšený tlak vo vnútri oka, ktorý môže poškodiť zrakový nerv)
- Mikroftalmia (jedno alebo obe očné bulvy sú abnormálne malé)
- Oddelenie sietnice (oddelenie sietnice od zadnej časti oka)
Kolobómy sa môžu vyskytovať samotné (nazývajú sa nesyndromatické alebo izolované kolobómy) alebo môžu byť súčasťou syndrómu, ktorý postihuje iné orgány a tkanivá (nazývané syndrómové kolobómy).
Príčiny
Príčinou kolobómu je abnormálny vývoj oka in utero (v maternici), konkrétne počas druhého mesiaca vývoja plodu. Porucha je dôsledkom nesprávneho uzavretia švu (nazývaného optická trhlina) počas plodu. rozvoja. Optická trhlina tvorí spodnú časť očnej gule počas vývoja plodu; to je dôvod, prečo sa colobómy prenesú do dolnej časti oka. Presná štruktúra oka, ktorá je nakoniec zasiahnutá kolobómom, závisí od časti optickej trhliny, ktorá sa nezatvára správne.
Genetický dopad
Zmeny v génoch, ktoré majú vplyv na skorý vývoj oka, môžu súvisieť s kolobómom. Podľa Genetics Home Reference bolo v skutočnosti identifikovaných veľa z týchto génov, ale iba u veľmi malého počtu ľudí. Na definitívne prepojenie špecifických genetických defektov s vývojom kolobómu sú potrebné ďalšie štúdie.
Enviromentálne faktory
Faktory prostredia (napríklad užívanie alkoholu matkou počas tehotenstva) môžu zvýšiť riziko kolobómu u plodu.
Diagnóza
Očný lekár použije na vyšetrenie očí dieťaťa pri podozrení na kollobóm nástroj nazývaný oftalmoskop. Ako dieťa starne, môžu sa vykonať ďalšie testy na meranie rozsahu a závažnosti problému. Tieto testy môžu zahŕňať testy zrakovej ostrosti (na meranie prítomnosti a závažnosti straty zraku).
Liečba
Aj keď v súčasnosti neexistuje spôsob liečenia kolobómu, existuje niekoľko možností liečby. U osôb so zrakovým postihnutím má liečba pomôcť dieťaťu prispôsobiť sa. Niektoré zo súvisiacich stavov kolobómu (napríklad katarakta) sa dajú liečiť. Liečba katarakty, glaukómu alebo iných súvisiacich očných ochorení pomôže zlepšiť problémy so zrakom, ale tento problém úplne nevyrieši.
Liečba colobomas, ktoré ovplyvňujú dúhovku, mu môže pomôcť vyzerať normálne. Môže to vyžadovať zafarbenie kontaktných šošoviek alebo šošoviek (ak sú zasiahnuté obe oči), aby dúhovka vyzerala ako okrúhla.Existuje tiež chirurgický zákrok, ktorým je možné upraviť vzhľad dúhovky. Pacienti s colobómom dúhovky môžu mať úžitok z nosenia tónovaných okuliarov, ktoré pomáhajú pri citlivosti na svetlo.
Na opravu colobomov viečka je možné niekoľko postupov.
Problémy so zrakom
Liečba tých, ktorí majú problémy s videním z colobomu, môže zahŕňať:
- Používanie prístrojov s nízkym zrakom (ako sú zväčšovacie prístroje a držiace lupy, silné zväčšovacie okuliare na čítanie a ďalšie) a rehabilitačné služby zraku (služby, ktoré pomáhajú ľuďom so slabým zrakom žiť čo najviac nezávisle a udržiavať vysokú kvalitu života)
- Liečba lenivého oka u detí
- Liečba mikroftalmie u detí
- Liečba súbežných očných porúch, ako je katarakta, glaukóm alebo odlúčenie sietnice
Preventívna liečba
Preventívna liečba na prevenciu lenivého oka (pre dieťa s colobómom len na jednom oku) môže zahŕňať liečbu nepostihnutého oka, ako napríklad:
- Použitie náplasti
- Špeciálne očné kvapky
- Okuliare
Podľa Americkej akadémie oftalmológie „niekedy táto liečba [očná náplasť, očné kvapky alebo okuliare pre nepostihnuté oko] môže zlepšiť videnie v očiach aj pri závažných kolobómoch.“
Vyrovnanie sa
Ak máte dieťa, ktorému bola diagnostikovaná coloboma, pravdepodobne viete, že je prirodzeným inštinktom starať sa o svoje dieťa. Vaše dieťa môže mať normálne videnie alebo určitú stratu zraku, ale stále môžete mať obavy z toho, čo prinesie budúcnosť. Pomôcť vám môže byť držať krok s najnovšími poznatkami o colobóme a oboznámiť sa s aktuálnymi lekárskymi výskumnými štúdiami, osloviť podporu ostatných rodičov a zapojiť sa do formálnych podporných systémov (napríklad individuálna alebo skupinová terapia).
Jedným z najlepších spôsobov, ako pomôcť dieťaťu s kolobómom, je zabezpečiť pravidelné pravidelné prehliadky očnej kliniky a očné vyšetrenia. Ak budete držať krok s pravidelnými prehliadkami očí vášho dieťaťa, zvýši sa pravdepodobnosť skorého odhalenia, keď sa objavia nové problémy. Nájdenie akýchkoľvek problémov alebo včasné zistenie poklesu videnia vášho dieťaťa prinesie najlepší možný dlhodobý výsledok.
Služby online podpory, ktoré je potrebné skontrolovať, zahŕňajú:
- Zaregistrujte sa do nadradenej tele-podpornej skupiny (pre rodičov detí so zrakovým postihnutím).
- Dozviete sa viac o dostupných službách zdravotnej starostlivosti pre zrakovo postihnutých.
- Dozviete sa viac o nových klinických výskumných štúdiách pre ľudí s colobomom.
.jpg)
