Vrodená srdcová choroba je medicínsky problém spôsobený vrodenou srdcovou chybou, malformáciou srdca prítomnou od narodenia. Vrodené srdcové choroby môžu v závislosti od konkrétnych problémov spôsobovať iba menšie problémy. Na druhej strane vážnejšie druhy vrodených srdcových chorôb môžu už od útleho detstva spôsobovať život ohrozujúce problémy.
Vrodené srdcové chyby, ktoré sa môžu vyskytnúť samostatne alebo s inými zdravotnými problémami, sú jedným z najbežnejších druhov vrodených chýb. V Spojených štátoch sa asi 1% detí narodí s vrodenou srdcovou chybou. Z toho asi 25% má kritické, život ohrozujúce vrodené srdcové choroby. Vrodené srdcové choroby sa vyskytujú u mužov o niečo častejšie ako u žien.
isayildiz / Getty ImagesDruhy vrodených srdcových chorôb
Vrodené srdcové chyby sa vyznačujú špecifickými problémami, ktoré ovplyvňujú príznaky a dostupné spôsoby liečby.Problém môže mať vplyv na ľavú alebo pravú komoru (veľké čerpacie komory srdca) alebo na komorovú stenu, ktorá ich rozdeľuje.
Ďalšie typy problémov môžu mať vplyv na predsiene (ľavá a pravá komora srdca, kde sa najskôr naplní krv) alebo na predsieňovú stenu medzi nimi. Niektoré problémy ovplyvňujú veľké cievy spojené so srdcom, napríklad aorta.
Ďalšie problémy majú vplyv na jednu alebo viac zo štyroch chlopní, ktoré zvyčajne zabraňujú prúdeniu krvi späť nesprávnym smerom. V niektorých prípadoch má človek s vrodenými srdcovými chorobami viac druhov problémov s anatómiou srdca.
Vrodené srdcové chyby sa v zásade často rozlišujú do jednej z dvoch kategórií: cyanotické a necyanotické chyby.
Kyanotické vady
Vrodené srdcové choroby z cyanotického defektu sú závažnejšie. U týchto jedincov telo neprijíma dostatok krvi bohatej na kyslík. Z tohto dôvodu môže na koži, perách a nechtoch aspoň za určitých okolností vzniknúť modrastý nádych (cyanóza). Pre svoju vážnu povahu sa tiež niekedy nazýva kritické vrodené ochorenie srdca.
Päť najbežnejších typov cyanotických vrodených srdcových chorôb je:
- Fallotova tetralógia
- Truncus arteriosus
- Transpozícia veľkých tepien
- Atrézia trikuspidálnej chlopne
- Celkový anomálny pľúcny venózny návrat (TAPVR)
Necyanotické vady
Poruchy klasifikované ako necyanotické (alebo acyanotické) sú menej závažné, aj keď môžu mať stále vážne zdravotné následky, najmä ak nie sú liečené. Za týchto podmienok krv, ktorá ide do tela, stále prijíma veľa krvi bohatej na kyslík, aspoň väčšinu času. Takže modrastý odtieň pokožky je viditeľný menej často.
Niektoré bežné typy necyanotických defektov sú:
- Porucha komorového septa
- Porucha predsieňového septa
- Porucha predsieňového ventrikulárneho septa
- Patent ductus arteriosus
- Koarktácia aorty
- Stenóza aortálnej chlopne
- Stenóza pľúcnej chlopne
Príznaky vrodených srdcových chorôb
Niektoré potenciálne príznaky vrodenej srdcovej choroby v detskom veku zahŕňajú:
- Znížená aktivita a letargia
- Potenie a plač počas kŕmenia
- Zlé priberanie
- Nepravidelné alebo rýchle dýchanie
- Modrasté sfarbenie kože (cyanóza)
- Na lekárskej prehliadke sa ozval šelest srdca
Je však dôležité poznamenať, že nie všetky deti s vrodenými srdcovými chorobami budú mať tieto príznaky. Dojčatá narodené s menej závažným ochorením spočiatku nemusia mať žiadne príznaky. Príznaky sa môžu prejaviť neskôr v detstve, napríklad dýchavičnosť alebo búšenie srdca počas cvičenia.
Kvôli spôsobu cirkulácie krvi u plodu vrodené srdcové choroby zvyčajne nespôsobujú problémy pred narodením.
Príčiny
Vrodené srdcové choroby sa vyskytujú, keď sa srdce a súvisiace štruktúry netvoria normálne počas tehotenstva. To spôsobuje problémy, pretože srdce nemôže pumpovať okysličenú krv do tela a pumpovať krv plnú oxidu uhličitého späť do pľúc tak, ako by to robilo za normálnych okolností.
In Genetic Syndromes
Vrodené srdcové choroby sa niekedy vyskytujú ako súčasť genetických syndrómov. Napríklad asi polovica ľudí s trizómiou 21 (ktorá spôsobuje Downov syndróm) má vrodené srdcové choroby. Vrodené srdcové choroby môžu byť spôsobené inými genetickými syndrómami, ako je trizómia 13, trizómia 18, Turnerov syndróm a DiGeorgeov syndróm.
V týchto prípadoch vedú genetické abnormality priamo k problémom s tvorbou srdca. Títo jedinci majú často problémy spojené s inými systémami tela, napríklad s nervovým systémom.
Potenciálne rizikové faktory
Vrodené srdcové choroby však väčšinou nemajú zjavnú príčinu. Pravdepodobne sa to stáva z dôvodu kombinácie genetických a environmentálnych príčin. Varianty určitých génov môžu spôsobiť, že určité deti budú mať vrodené srdcové choroby.
Rovnako môžu určité environmentálne situácie mierne zvýšiť riziko. Niektoré z týchto potenciálnych faktorov sú:
- Fajčenie matky
- Obezita
- Expozícia toxínov v životnom prostredí
- Vírusové ochorenie počas tehotenstva
- Nízka hladina folátov u matky
Je dôležité poznamenať, že väčšina detí s vrodenými srdcovými chorobami sa rodí bez zjavných rizikových faktorov. Pre rodičov, ktorí majú jedno dieťa narodené s vrodenou srdcovou chorobou, môže byť užitočné stretnúť sa s genetickým poradcom. Tento jedinec môže poskytnúť podrobnejšie informácie o možných rizikách ďalšieho dieťaťa s vrodenou srdcovou chorobou.
Diagnóza
Niektoré deti s vrodenými srdcovými chorobami okamžite prichádzajú na lekársku pomoc. To platí najmä pre dojčatá s cyanotickým ochorením, ktoré môžu mať zjavnejšie príznaky problému.
V takom prípade lekári začnú zhromažďovať znaky z anamnézy, fyzikálnych vyšetrení, laboratórnych testov a zobrazovacích testov na stanovenie diagnózy. Týmto procesom zdravotnícki pracovníci vylučujú ďalšie možné príčiny, ako sú pľúcne choroby, infekcie alebo niektoré zriedkavé genetické syndrómy.
U niektorých detí s vrodenými srdcovými chorobami sa však nemusia hneď prejaviť žiadne príznaky. V USA väčšina štátov vyšetruje vrodené srdcové choroby, keď je novorodenec v nemocnici. Bežne sa to robí pomocou pulzného oxymetra, ktorý zisťuje množstvo kyslíka prítomného v krvi. Tento test pomáha identifikovať dojčatá, ktoré môžu mať liečiteľné vrodené srdcové choroby.
Ak má lekár podozrenie na problém, a to buď zo symptómov, alebo z takého skríningového testu, je potrebné ďalšie lekárske ošetrenie. Elektrokardiogram (EKG) môže pomôcť identifikovať určité srdcové abnormality, ako sú problémy so srdcovým rytmom, ktoré môžu byť spôsobené vrodenými srdcovými chorobami.
Pri podozrení na problémy sú rozhodujúce zobrazovacie testy. Včasné zobrazovacie testy môžu zahŕňať röntgenové vyšetrenie hrudníka a echokardiogram. V prípade zistenia problému môžu byť potrebné ďalšie podrobnejšie zobrazovacie testy. Niektoré možnosti sú:
- Srdcová katetrizácia a angiografia
- Zobrazovanie magnetickou rezonanciou (MRI)
- Počítačová tomografia (CT)
Je obzvlášť dôležité, aby boli deti s kritickými srdcovými chybami diagnostikované rýchlo, pretože včasná diagnóza môže znížiť riziko úmrtia a komplikácií.
Fetálna diagnostika
Niekedy sa prvé príznaky vrodenej srdcovej choroby objavia počas prenatálneho ultrazvuku, napríklad ultrazvuku, ktorý sa podáva okolo 20. týždňa. Fetálny echokardiogram môže poskytnúť viac informácií o podstate problému.
Liečba
Liečba vrodených srdcových chorôb sa dá rozdeliť podľa veku postihnutej osoby.
Dojčatá a deti
Liečba sa bude líšiť v závislosti od závažnosti vrodeného srdcového problému. Deti s ťažkými chybami môžu potrebovať počiatočnú stabilizačnú liečbu. Môže to napríklad zahŕňať kyslíkovú terapiu. Ďalšou bežnou liečbou je prostaglandín E1.
Ak sa táto terapia podáva krátko po narodení, dočasne zabráni normálnemu uzavretiu konkrétnej cievy dôležitej pre cirkuláciu plodu. U dojčiat s vrodenými srdcovými chorobami môže udržiavanie tejto krvnej cievy pomôcť srdcu dostať do tela viac krvi bohatej na kyslík.
Postupy a chirurgické zákroky
Dojčatá narodené s ťažkým vrodeným srdcovým ochorením budú nakoniec potrebovať nejaký chirurgický zákrok alebo iný lekársky zákrok, niekedy aj viac ako jeden. Prostredníctvom týchto operácií sa srdce (a postihnuté cievy a / alebo chlopne) pretvárajú tak, aby mohli vykonávať svoju normálnu prácu, a to pumpovaním okysličenej krvi do tela a pumpovaním krvi plnej oxidu uhličitého do pľúc.
Je dôležité poznamenať, že nemusí byť možné obnoviť srdce na úplne normálnu funkciu, a to ani po úspešnom chirurgickom zákroku. Presná povaha chirurgických zákrokov a potrebných postupov sa bude líšiť v závislosti od závažnosti a typu vrodenej srdcovej choroby.
Zvyčajne sú tieto operácie najúčinnejšie, ak sa robia skoro v detstve, niekedy sú však potrebné až v neskoršom veku. Aj keď je chirurgický zákrok často záchranou života, je pre tieto malé deti veľmi nebezpečným obdobím a niektoré z nich zomierajú na chirurgické komplikácie.
Transplantácia srdca
Chirurgická korekcia nie je možná pre niektoré typy veľmi zriedkavých a závažných vrodených srdcových chorôb. V týchto prípadoch môže byť jedinou životaschopnou možnosťou transplantácia srdca v ranom detstve.
Niektoré typy vrodených srdcových chorôb možno liečiť katétrovou liečbou. Tieto zákroky nevyžadujú, aby chirurgovia otvorili hrudník, aby získali prístup k srdcu. Namiesto toho sa nástroje zavádzajú cez veľké cievy, napríklad v nohách, a potom sa cez cievu prevlečú do srdca. Pomocou veľmi malých nástrojov a špeciálnych kamier je možné týmto spôsobom opraviť určité typy vrodených srdcových chýb.
Jedinci s menej závažným ochorením zvyčajne nevyžadujú tak urgentnú liečbu. Načasovanie a typ tejto liečby sa budú líšiť v závislosti od závažnosti a konkrétnych vrodených chýb.
Po úspešnom zákroku alebo chirurgickom zákroku môže veľa ľudí s vrodenými srdcovými chorobami viesť takmer normálny život. U niektorých ľudí sa aj po optimálnej liečbe stále vyskytujú zvyškové príznaky, ako napríklad znížená schopnosť cvičenia.
Liečba u dospelých
Chirurgická liečba sa rokmi dramaticky zlepšila. Pri súčasnej liečbe dosiahne viac ako 90% detí narodených s vrodenou chorobou srdca dospelosti a v súčasnosti sú dvaja z troch ľudí s vrodenou chorobou srdca dospelí.
Väčšina z týchto osôb bude musieť naďalej navštevovať kardiológa kvôli špecializovanej starostlivosti. Je to preto, že stále majú zvýšené riziko určitých zdravotných problémov, aj keď už boli operovaní.
Niekedy je srdcová chyba príliš závažná na to, aby sa dala úplne napraviť. Srdce mohlo byť vystavené stresu a poškodeniu, ktoré sa nedá úplne napraviť chirurgickým zákrokom. Jazvové tkanivo po chirurgickom zákroku môže spôsobiť ďalšie problémy.
Aj keď väčšina z týchto detí vyrastá bez mnohých vážnych fyzických obmedzení, z vrodenej srdcovej choroby nie sú nikdy úplne „vyliečené“. Niekedy sa to nazýva GUCH pre dospelé vrodené srdcové choroby.
Komplikácie u dospelých
Kľúčovým problémom je zvýšené riziko abnormálnych srdcových rytmov. Zatiaľ čo niektoré z týchto rytmov nespôsobujú väčšie problémy, iné typy sú život ohrozujúce a môžu spôsobiť náhlu smrť.
Srdcové zlyhanie je ďalšou veľkou starosťou. To môže viesť k zvýšeným problémom s dýchavičnosťou alebo dokonca smrťou, ak sa nelieči. Možné sú aj ďalšie problémy, vrátane endokarditídy (infekcia srdcovej chlopne), pľúcnej hypertenzie (zvýšeného tlaku v pľúcach) a mozgovej príhody.
Špecifické riziká týchto problémov sa líšia v závislosti od konkrétneho typu vrodenej choroby srdca a použitej liečby. Liečba sa bude líšiť podľa typu problémov, ktoré sa vyskytnú.
Niektoré lieky môžu znižovať činnosť srdca a zmierňovať príznaky. Môže to zahŕňať lieky na zníženie krvného tlaku a lieky, ktoré pôsobia ako diuretiká.
Niektoré ďalšie potenciálne intervencie sú:
- Chirurgická oprava srdcového zlyhania
- Transplantácia srdca pri ťažkom srdcovom zlyhaní
- Defibrilátory na úpravu abnormálnych srdcových rytmov
- Antibiotiká na endokarditídu
Niektorí ľudia s vrodeným srdcovým ochorením musia tiež pred určitými lekárskymi a zubnými zákrokmi užívať antibiotiká, aby sa znížilo riziko endokarditídy.
Plánovanie tehotenstva
Ženy s vrodeným srdcovým ochorením by mali pri plánovaní tehotenstva úzko spolupracovať aj so svojím lekárom. Tehotenstvo kladie na srdce veľký dopyt, takže na niečo musia myslieť ženy s vrodenou srdcovou chorobou.
Niektoré ženy s vrodenou srdcovou chorobou môžu mať zdravé tehotenstvo bez problémov, ale malé percento žien bude mať vysoké riziko komplikácií. V ideálnom prípade je najlepšie naplánovať a zvládnuť tehotenstvo v spolupráci s odborníkmi na vrodené srdcové choroby. .
Vyrovnanie sa
Z dôvodov, ktoré nie sú úplne pochopené, sú deti s vrodenými srdcovými chorobami vystavené väčšiemu riziku oneskorenia vývoja v porovnaní so svojimi rovesníkmi. Niekedy sa tieto problémy rozšíria do školských rokov. Tieto deti možno budú potrebovať väčšiu podporu vo vzdelávaní, aby im pomohli dosiahnuť akademické maximum.
Ľudia s vrodenými srdcovými chorobami trpia v porovnaní s ľuďmi bez ochorenia s väčšou pravdepodobnosťou úzkosťou, depresiou a inými príznakmi duševného zdravia. Tieto problémy majú tendenciu byť závažnejšie u ľudí so zložitejšou vrodenou chorobou srdca a u tých, ktorí majú veľa problémov so svojím stavom, napríklad s obmedzeniami pri cvičení.
Môže byť užitočné pracovať s terapeutom na orientácii v týchto problémoch. Mnoho ľudí považuje za konštruktívne nadviazať kontakt s inými rodinami, ktoré zažili niečo podobné. Staršie deti a dospelí s vrodenou srdcovou chorobou tiež profitujú z interakcie s rovesníkmi, ktorí rozumejú ich skúsenostiam.
Slovo od Verywell
Vrodená choroba srdca môže znamenať veľa vecí. Môže to znamenať život ohrozujúcu zdravotnú situáciu alebo potenciálny problém, ktorý sa zistí až neskôr v živote. Našťastie sa liečba vrodených srdcových chorôb za posledných niekoľko desaťročí dramaticky zlepšila. Poznanie špecifík vášho stavu vám môže pomôcť cítiť sa oprávneným prijímať pre svoju rodinu najlepšie možné zdravotné rozhodnutia.
.jpg)
