mrs / Getty Images
Kľúčové jedlá
- Určité genetické stavy sú spojené s príznakmi autizmu, ale nemusia spĺňať kritériá na diagnostiku porúch autistického spektra
- Autizmus sa hodnotí na základe znakov správania, takže cesta k diagnostike môže byť dlhá a náročná
- Včasná intervencia u detí je kľúčom k lepším výsledkom v neskoršom živote
Medzinárodná štúdia uskutočnená z Veľkej Británie na Cardiffskej univerzite ukazuje, že mnoho ľudí s genetickými stavmi a príznakmi autizmu nemôže ľahko dostať formálnu diagnózu autizmu. Konkrétne ľudia s genetickými podmienkami variantu počtu kópií (CNV) často nespĺňajú kritériá potrebné na prístup k mnohým službám a zdrojom pre autizmus.
Štúdia, ktorá sa zamerala na 547 ľudí, ktorí mali predtým diagnostikovaný jeden zo štyroch genetických stavov spojených s vysokým výskytom autizmu, zistila, že u 23% až 58% účastníkov sa prejavili aj príznaky autizmu (sociálne a komunikačné ťažkosti a / alebo opakované správanie). ). Na porovnanie, prevalencia autizmu u širokej verejnosti je iba 1%.
"Dieťa môže mať klinicky významné príznaky, ale nespĺňa formálne kritériá autizmu," hovorí Verywell prostredníctvom e-mailu Samuel JRA Chawner, PhD, spoluautor štúdie a vedecký pracovník Centra MRC pre neuropsychiatrickú genetiku a genomiku na Cardiffskej univerzite. "Rodiny v tejto situácii dostávajú v súčasnosti veľmi malú podporu."
Genetické stavy spojené s príznakmi autizmu
Podľa Národného výskumného ústavu pre ľudský genóm (NIH) sa CNV vyskytuje vtedy, keď existuje rozdiel v počte kópií určitých génov exprimovaných v DNA od človeka k človeku. Zisky a straty genetického materiálu boli spojené so zvýšeným rizikom pri určitých chorobách a stavoch, vrátane autizmu, hoci výskum stále prebieha.
Táto konkrétna štúdia zahŕňala ľudí nosiacich jednu z nasledujúcich kategorizovaných CNV:
- 16p11.2 vymazanie
- Duplikácia 16p11.2
- 22q11.2 vymazanie
- 22q11.2 duplikácia
Podľa Chawnera sa prevalencia autizmu za určitých genetických podmienok môže pohybovať od 11% do 61%.
"Pokiaľ ide o príznaky autizmu, predchádzajúce štúdie sa skôr zameriavali na diagnostiku autizmu ako na príznaky," hovorí Chawner. "Naša štúdia naznačuje, že klinicky dôležité príznaky sú veľmi rozšírené, dokonca aj u detí, ktoré formálne nespĺňajú kritériá autizmu."
Kritériá diagnostiky poruchy autistického spektra
Podľa Autism Speaks Diagnostický a štatistický manuál duševných porúch (DSM-5) načrtáva konkrétne kritériá, ktoré musia lekári používať pri stanovení diagnózy formálnej poruchy autistického spektra (ASD):
- Pretrvávajúce deficity v sociálnej komunikácii a sociálnej interakcii vo viacerých kontextoch
- Obmedzené opakujúce sa vzorce správania, záujmy alebo činnosti
- Príznaky musia byť prítomné v ranom vývojovom období (ale nemusia sa prejaviť úplne, kým spoločenské požiadavky neprekročia obmedzené kapacity alebo kým nebudú maskované naučenými stratégiami v neskoršom živote)
- Príznaky spôsobujú klinicky významné zhoršenie v sociálnych, pracovných alebo iných dôležitých oblastiach súčasného fungovania
- Tieto poruchy nie je možné lepšie vysvetliť intelektuálnym postihnutím (porucha duševného vývoja) alebo oneskorením globálneho vývoja
Centrum pre kontrolu a prevenciu chorôb (CDC) vysvetľuje, že skríning na autizmus a ďalšie oneskorenia vo vývoji môže vykonávať množstvo odborníkov v zdravotníctve, komunite a školských zariadeniach. Skríningové nástroje môžu zahŕňať:
- Dotazníky o vekových a etapových fázach (ASQ)
- Váhy komunikácie a symbolického správania (CSBS)
- Vyhodnotenie vývojového stavu rodičmi (PEDS)
- Upravený kontrolný zoznam pre autizmus u batoliat (MCHAT)
- Skríningový nástroj na autizmus u batoliat a malých detí (STAT)
Včasná intervencia je kľúčová
V súčasnosti neexistuje liečba ASD, ale CDC tvrdí, že podpora a intervencia v ranom veku sú zásadné pre zníženie dopadu oneskorenia vývoja a poskytnutie zručností, ktoré im pomôžu orientovať sa v sociálnych, emocionálnych a školských podmienkach. Vďaka tomu sú inkluzívnejšie diagnostické kritériá ešte dôležitejšie.
„Je dôležité, aby rodiny dostali podporu už v ranom štádiu vývoja dieťaťa, aby im poskytli najlepšiu príležitosť dosiahnuť svoj potenciál,“ povedala Marianne van den Bree, PhD, hlavná autorka štúdie a profesorka v odbore psychologická medicína a klinické neurovedy na Cardiffská univerzita, informuje Verywell prostredníctvom e-mailu. „Až príliš často sa rodiny stretávajú s prekážkami, ako sú napríklad dlhé čakacie zoznamy na diagnostické služby, čo znamená, že sa premešká životne dôležitá príležitosť pre včasnú podporu.“
V USA jednotlivé štáty, kraje a školské obvody ponúkajú služby včasnej intervencie a špeciálne školské služby až do veku 22 rokov.
- Služby včasnej intervencie sú k dispozícii pre deti od 3 do 3 rokov a je možné o ne požiadať prostredníctvom systému služieb včasnej intervencie daného štátu. Opatrovatelia nepotrebujú odporúčanie lekára, aby mohli požiadať o hodnotenie.
- Špeciálne pedagogické služby sú k dispozícii pre deti vo veku od 3 do 22 rokov a sú požadované prostredníctvom školského obvodu určeného dieťaťom. Na vyžiadanie vyhodnotenia nie je potrebné odporúčanie lekára.
Aj keď má opatrovateľ podozrenie na autizmus, ale nedokáže zistiť diagnózu, existujú spôsoby, ako včasne zasiahnuť. Napríklad formálna diagnóza ASD nie je potrebná na liečbu špecifických príznakov, ako je logopédia pre jazykové oneskorenia.
Čo to pre vás znamená
Ak vaše dieťa vykazuje známky oneskorenia vo vývine, nechajte ho posúdiť a skontrolovať kvalifikovaným klinickým pracovníkom. Služby včasnej intervencie sú dostupné vo vašom štáte alebo na vašom území a nie všetky vyžadujú formálnu diagnózu autizmu.
