SDI Productions / Getty Images
Kľúčové jedlá
- Súčasná diagnóza poruchy autistického spektra je dlhá a komplikovaná.
- Nový krvný test preukázal takmer 95% presnosť pri detekcii poruchy.
- Je potrebný ďalší výskum, aby sa zistilo, či by to mohla byť budúcnosť diagnóz autizmu.
Diagnostika poruchy autistického spektra (ASD) je pre lekárov náročný a zdĺhavý proces, a to predovšetkým preto, lebo neexistuje jediný lekársky test, ktorý by pomohol. Tím vedcov ale vyvinul krvný test, ktorý dokáže predpovedať, či má niekto ASD až s 95% presnosťou.
Ich objavy zverejnené v časopiseVýskum porúch autistického spektrakoncom augusta,ukazovať metabolity v krvi môžu byť ukazovateľmi ASD.
Súčasná metóda diagnostiky poruchy „je čisto pozorovacia, čo ju robí časovo náročnou,“ hovorí Verywell hlavný autor štúdie Juergen Hahn, PhD, profesor a vedúci katedry biomedicínskeho inžinierstva na Rensselaerovom polytechnickom inštitúte. „Jedným z výsledkov je, že ASD možno diagnostikovať od 18 do 24 mesiacov, priemerný vek diagnózy je okolo štyroch rokov. Medzi zaznamenaním obáv týkajúcich sa ASD a naplánovaním skutočného diagnostického pozorovania často trvá dlhá čakacia doba. “
Odborníci si myslia, že jednoduchý krvný test môže v tejto oblasti zmeniť hru.
Ako to funguje?
Test je založený na algoritme, ktorý analyzuje merania metabolitov - malých molekúl, ktoré sú výsledkom metabolického procesu - vo vzorke krvi s cieľom predpovedať, či osoba má alebo nemá ASD.
Vedci analyzovali, aký presný je algoritmus, porovnaním s údajmi zhromaždenými od detí s ASD, ktoré majú jeden alebo viac ďalších stavov, ako sú alergie alebo gastrointestinálne poruchy.
Model dokázal správne identifikovať 124 zo 131 účastníkov s ASD bez ohľadu na ďalšie podmienky, ktoré by pacient mohol mať, čo znamená, že je takmer 95% presný.
Čo to pre vás znamená
Krvný test na diagnostiku poruchy autistického spektra ešte nie je pripravený na verejné použitie, ale ak bude v budúcnosti schválený, môže radikálne zmeniť spôsob diagnostikovania tohto ochorenia deťom.
Prečo nový test analyzuje metabolity?
Porucha autistického spektra je podľa Národného ústavu duševného zdravia (NIMH) vývojová porucha s príznakmi, ktoré sa zvyčajne prejavia v prvých dvoch rokoch života. Vedci nepoznajú presnú príčinu ASD, ale NIMH tvrdí, že gény môžu pôsobiť spolu s vplyvmi prostredia a ovplyvňovať vývoj spôsobmi, ktoré vedú k ASD.
„[Metabolity] sú spojené tak s genetickými, ako aj s environmentálnymi faktormi, o ktorých je známe, že obidve tieto látky hrajú pri autizme určitú úlohu,“ hovorí Hahn. "Na rozdiel od genetiky sa koncentrácie metabolitov neustále menia a môžu lepšie odrážať súčasný stav toho, čo sa deje v ľudskom tele."
Hahn napriek tomu poznamenáva, že neexistuje žiadny metabolit, ktorý by naznačoval ASD. Vedci musia preskúmať kombináciu niekoľkých metabolitov, aby bolo možné urobiť závery.
Ako je v súčasnosti diagnostikovaný autizmus
Diagnostika autizmu je proces. Zvyčajne to začína vývojovým skríningom pri kontrolách dobrých detí. Americká pediatrická akadémia (AAP) odporúča, aby boli všetky deti vyšetrené na oneskorenie vývoja pri ich 9-, 18- a 24- alebo 30-mesačných návštevách dobrých detí a na autizmus, konkrétne pri ich 18- a 24-mesačných dobách - návštevy detí.
Deti, ktoré sú odoslané do druhej fázy hodnotenia, sa stretnú s tímom lekárov, ktorý môže zahŕňať:
- Vývinový pediatr
- Detský psychológ
- Neuropsychológ
- Patológ rečového jazyka
Hodnotenie sa môže zamerať na kognitívne alebo myšlienkové schopnosti dieťaťa, jazykové schopnosti a schopnosti zodpovedajúce veku, tvrdí NIMH. Dieťaťu môžu byť tiež urobené krvné a sluchové testy na zistenie ďalších chorôb alebo porúch.
Súčasná cesta k diagnostike ASD nie je dokonalá
„Diagnostika autizmu môže byť zdĺhavý a komplikovaný proces,“ hovorí Verywell Jennifer Twachtman-Bassett, MS, klinická špecialistka na autizmus a programová koordinátorka v Connecticut Children’s.
Pre poskytovateľov zdravotnej starostlivosti môže byť tiež ťažké určiť, či je vývojové oneskorenie spôsobené ASD alebo niečím úplne iným.
"Nie je nezvyčajné, že existujú obavy z vývoja dieťaťa od primerane mladého veku, ale že skutočná diagnóza bola uvedená až neskôr, keď sa ukáže, že oneskorenie vývoja je spôsobené ASD," hovorí Hahn. "Z týchto dôvodov by bolo veľmi užitočné mať nejaký typ fyziologického testu, ktorý môže pomôcť pri diagnostike."
Odborníci tvrdia, že ASD môže byť krvným testom
Použitie krvného testu na diagnostiku ASD by mohlo pomôcť pacientom dostať oficiálnu diagnózu skôr, čo by viedlo k rýchlejšiemu začiatku liečby.
„Začiatok poskytovania služieb skôr by mohol viesť k lepším výsledkom pre deti s poruchou autistického spektra,“ hovorí Twachtman-Bassett. „Len čo sa dieťa podrobí liečbe, zúčastnení klinickí lekári by mohli ľahšie riešiť akékoľvek ďalšie ťažkosti, ktoré sa objavia, keď dieťa vyrastie.“
Gina Posner, MD, pediatrička s certifikátom pre lekárske rady v MemorialCare Orange Coast Medical Center vo Fountain Valley v Kalifornii, hovorí Verywell, že pri stanovení diagnózy autizmu bude pravdepodobne stále potrebná analýza správania.
"Existuje toľko širokého spektra s poruchou autistického spektra," hovorí. "[Krvný test] ma znepokojuje, že okamžite bude dieťa zaradené do skupiny."
Hahn sekunduje dôležitosť analýzy správania a dodáva, že je potrebný ďalší výskum.
„Fyziologický test v spojení so súčasnou pozorovacou praxou by sa mohol použiť v budúcnosti,“ hovorí Hahn. "Stále je to však čas preč."
.jpg)
-overview.jpg)
