Ako familiárna hypobetalipoproteinémia spôsobuje nízke hladiny cholesterolu

Nízka hladina cholesterolu sa často považuje za zdraviu prospešnú vec. Ale familiárna hypobetalipoproteinémia je zriedkavý dedičný stav, ktorý spôsobuje miernu až extrémne nízku hladinu LDL cholesterolu, malabsorpciu tukov, ochorenie pečene a nedostatok vitamínov. Môže vyvolať príznaky, ktoré bude pravdepodobne potrebné liečiť špeciálnou stravou a doplnkami. (Ďalším ochorením, ktoré možno naznačuje nízkou hladinou HDL, je familiárny nedostatok alfa-lipoproteínov alebo Tangierova choroba.)

Typy

Táto porucha sa väčšinou vyskytuje v dôsledku mutácie proteínu, apolipoproteínu b (apoB). Tento proteín je viazaný na častice LDL a pomáha transportovať cholesterol do buniek v tele.

Existujú dva typy hypobetalipoproteinémie: homozygotná a heterozygotná. Jedinci, ktorí sú pre tento stav homozygotní, majú mutácie v oboch kópiách génu. Príznaky u týchto jedincov budú závažnejšie a objavia sa skôr v živote, zvyčajne v priebehu prvých 10 rokov života.

Heterozygotní jedinci majú na druhej strane iba jednu kópiu mutovaného génu. Ich príznaky sú miernejšie a niekedy dokonca nemusia vedieť, že majú tento zdravotný stav, kým im v dospelosti nevyskúšajú hladinu cholesterolu.

Nízka hladina cholesterolu, najmä LDL cholesterolu, môže znížiť riziko srdcových chorôb. Táto porucha však môže spôsobiť ďalšie zdravotné problémy, ktoré sa môžu pohybovať medzi extrémne miernymi a veľmi významnými.

Príznaky

Závažnosť príznakov bude závisieť od toho, aký typ familiárnej hypobetalipoproteinémie máte. Jedinci s homozygotnou familiárnou hypobetalipoproteinémiou majú závažnejšie príznaky ako heterozygotný typ, ktorý by zahŕňal:

• Hnačka
• Nadúvanie
• Zvracanie
• Prítomnosť mastnej, bledej farby stolice

Tento stav môže navyše spôsobiť tukovú pečeň (a zriedkavo aj cirhózu pečene), ako aj nedostatok vitamínov rozpustných v tukoch (A, E A a K).

Okrem gastrointestinálnych symptómov sa u dieťaťa alebo dieťaťa s homozygotnou hypobetalipoproteinémiou prejavujú aj ďalšie príznaky z veľmi nízkej hladiny lipidov v krvi, podobné stavu ako je abetalipoproteinémia. Medzi tieto príznaky patrí:

• Neurologické problémy. Môže to byť spôsobené nízkym množstvom lipidov alebo vitamínov rozpustných v tukoch, ktoré cirkulujú v tele. Medzi tieto príznaky patrí aj pomalý vývoj, žiadne hlboké šľachové reflexy, slabosť, ťažkosti s chôdzou a tras.
• Problémy so zrážaním krvi. Môže to byť spôsobené nízkou hladinou vitamínu K. Červené krvinky sa môžu tiež javiť ako abnormálne.
• Nedostatok vitamínov. Vitamíny rozpustné v tukoch (A, K a E) sú u týchto jedincov tiež veľmi nízke. Lipidy sú dôležité pri transporte vitamínov rozpustných v tukoch do rôznych oblastí tela. Ak sú lipidy, ako napríklad cholesterol a triglyceridy, nízke, nie sú schopné transportovať tieto vitamíny tam, kde sú potrebné.
• Zmyslové poruchy. Patria sem problémy so zrakom a dotykom.

Jedinci s heterozygotnou hypobetalipoproteinémiou môžu mať mierne gastrointestinálne príznaky, hoci u mnohých sa tieto príznaky nevyskytujú.

Obe formy týchto stavov budú mať nízke hladiny celkového a LDL cholesterolu.

Diagnóza

Uskutoční sa lipidový panel na vyšetrenie hladín cholesterolu cirkulujúcich v krvi. Test na cholesterol by zvyčajne odhalil nasledujúce zistenia:

Homozygot

• Celkové hladiny cholesterolu <80 mg / dl
• Hladiny LDL cholesterolu <20 mg / dl
• Veľmi nízke hladiny triglyceridov

Heterozygot

• Celkové hladiny cholesterolu <120 mg / dl
• Hladiny LDL cholesterolu <80 mg / dl
• Hladina triglyceridov je zvyčajne normálna (<150 mg / dl)

Hladiny apolipoproteínu B môžu byť nízke až žiadne, v závislosti od typu prítomnej hypobetalipoproteinémie. Môže sa tiež vykonať biopsia pečene, aby sa zistilo, či ochorenie pečene prispieva k zníženiu hladín lipidov. Tieto faktory, okrem symptómov, ktoré jedinec zažíva, pomôžu potvrdiť diagnózu familiárnej hypobetalipoproteinémie.

Liečba

Liečba familiárnej hypobetalipoproteinémie závisí od typu ochorenia. U ľudí s homozygotným typom je dôležitá suplementácia vitamínmi - najmä vitamínmi A, K a E. V týchto prípadoch možno tiež konzultovať dietetika, pretože bude pravdepodobne potrebné zaviesť špeciálnu diétu na doplnenie tukov.

U ľudí s diagnostikovaným heterozygotným typom hypobetalipoproteinémie nemusí byť liečba nutná, ak sa u nich neprejavujú žiadne príznaky choroby. Niektorým heterozygotným jedincom však bude pravdepodobne potrebné nasadiť špeciálnu stravu alebo dostať doplnok vitamínov rozpustných v tukoch, ak sa objavia príznaky - napríklad hnačka alebo nadúvanie.