Príznaky Huntingtonovej choroby

Medzi príznaky Huntingtonovej choroby patria motorické a kognitívne schopnosti. Po ich začiatku sa účinky postupne zhoršujú. Niekedy môžu byť príznaky Huntingtonovej choroby skoro na začiatku podobné ako pri iných druhoch demencie alebo pohybových porúch.

Život s Huntingtonovou chorobou je ťažký pre človeka, ktorý má tento stav, ako aj pre jeho rodinu a blízkych. V priebehu času môže kognitívne poškodenie spôsobiť, že sa stanete viac závislými na ostatných a stratíte povedomie o svojej chorobe, a vaša vlastná tieseň z vášho stavu sa môže znižovať s klesajúcim povedomím o vašom stave.

Huntingtonova choroba je smrteľná a obvykle vedie k smrti v dôsledku komplikácií do 20 rokov od stanovenia diagnózy.

Hinterhaus Productions / Getty Images

Časté príznaky

Možno budete na pozore pred príznakmi Huntingtonovej choroby, ak viete, že ste v ohrození. Alebo príznaky môžu byť neočakávané, ak si neuvedomujete riziko ochorenia.

Najčastejšie príznaky Huntingtonovej choroby sú spojené s kognitívnym fungovaním (myslenie), mimovoľnými pohybmi, zhoršenou koordináciou a stratou motorickej kontroly.

Znateľné účinky stavu zvyčajne začínajú medzi 30. až 50. rokom, po ktorom nasleduje progresívny pokles funkcie.

Medzi bežné príznaky Huntingtonovej choroby patria:

• Problémy s myslením a riešením problémov
• Zmeny nálady
• Halucinácie
• Problémy s koordináciou
• Zmeny správania a osobnosti
• Chorea: Mimovoľné pohyby tela, často charakterizované hladkými a plynulými pohybmi svalov
• Ťažkosti s rovnováhou
• Problémy s rečou
• Problémy s prehĺtaním
• Porušená chôdza

Demencia, depresia a úzkosť sú bežné diagnózy, ktoré sa vyskytujú ako komorbídne stavy spolu s Huntingtonovou chorobou.

Menej časté príznaky

Niektoré z účinkov Huntingtonovej choroby nemusia byť nevyhnutne výrazné u každého, kto má tento stav. Niektoré príznaky môžu byť často jemné alebo nemusia byť také nápadné ako rušivejšie účinky ochorenia.

Medzi menej časté príznaky Huntingtonovej choroby patria:

• Vrtieť sa
• Nešikovnosť
• Nepokoj
• Svalové zášklby
• Svalová atrofia
• Impulzívne alebo riskantné správanie

Ak viete, že vám v dôsledku rodinnej anamnézy hrozí riziko vzniku Huntingtonovej choroby, alebo ak máte pozitívny test na genetickú mutáciu, mali by ste vyhľadať lekársku pomoc ohľadom akýchkoľvek príznakov spojených s týmto ochorením.

Vaše príznaky môžu byť spôsobené niečím iným ako Huntingtonova choroba a / alebo to môžu byť príznaky zhoršenia vašej Huntingtonovej choroby. Môže vám byť prospešné lekárske ošetrenie a ošetrenie.

Komplikácie / indikácie podskupín

Pri Huntingtonovej chorobe môžu byť komplikácie významným problémom. Demencia a pohybové poruchy vedú k problémom, ako je podvýživa, fyzické zranenia a infekcie. Zvyčajne sa problémy s pohybom a kognitívne problémy a problémy so správaním zhoršujú spoločne - zvyšuje sa pravdepodobnosť komplikácií.

Medzi komplikácie Huntingtonovej choroby patria:

• Nedostatok výživy: Pri Huntingtonovej chorobe by ste mohli stratiť záujem o stravovanie a tiež môže byť ťažšie bezpečne žuť a prehltnúť jedlo. Nakoniec môžete stratiť nedostatok vitamínov a minerálov a môžete tiež schudnúť. Tieto problémy ovplyvňujú aj vaše celkové zdravie a vedú k nižšej imunite a problémom s liečením.
• Zranenia: Pri fyzickej nerovnováhe, zníženej kontrole svalov a demencii môže byť vysoká pravdepodobnosť pádov a iných typov zranení.
• Dekubity: Nedostatok pohyblivosti môže viesť k vzniku dekubitov na tele, ktoré sa tiež môžu nakaziť.
• Pneumónia: Ťažkosti s prehĺtaním a znížená pohyblivosť môžu zvýšiť riziko zápalu pľúc vrátane aspiračnej pneumónie.
• Infekcie: Infekcie sa môžu vyvinúť v dôsledku celkového zhoršenia zdravia a v dôsledku zníženej starostlivosti o seba.
• Svalová stuhnutosť: Z dôvodu Huntingtonovej choroby sa u vás môžu vyvinúť svalové kŕče alebo stuhnutosť. Tieto účinky sa môžu vyskytnúť aj ako vedľajší účinok niektorých spôsobov liečby, ktoré sa používajú na zvládnutie psychiatrických účinkov tejto poruchy.

Juvenilná Huntingtonova choroba

Juvenilná Huntingtonova choroba je menej častá ako obvyklá forma ochorenia pre dospelých. Táto forma začína v detstve alebo tínedžerskom veku a môže spôsobiť pokles mobility a učebných schopností, ktoré sa už vyvíjali normálne.

Pre Youngting Huntingtonovu chorobu sú charakteristické podobné príznaky ako pre dospelú formu choroby, s výnimkou chorea.

Záchvaty, ktoré nie sú bežné u dospelých, postihujú navyše asi polovicu osôb s diagnostikovanou juvenilnou Huntingtonovou chorobou. Tento stav sa často zhoršuje rýchlejšie a môže byť smrteľný v priebehu asi 10 až 15 rokov po objavení sa príznakov.

Kedy navštíviť lekára / ísť do nemocnice

Bez ohľadu na to, či máte riziko vzniku Huntingtonovej choroby alebo vám už toto ochorenie diagnostikovali, musíte vyhľadať lekársku pomoc pred a po objavení sa príznakov. Existuje niekoľko štádií ochorenia, ktoré si vyžadujú lekársku pomoc.

Posúdenie rizík

Ak máte šancu na vznik Huntingtonovej choroby v dôsledku známej rodinnej anamnézy tohto ochorenia, možno budete chcieť prediskutovať svoje riziko so svojím lekárom a so svojou rodinou.

Možno sa rozhodnete zvážiť genetické testovanie spolu s genetickým poradenstvom. Ak by ste sa rozhodli podstúpiť genetický test, pri pozitívnom teste by ste hľadali príznaky. Ak urobíte negatívny test, môžete si byť istí, že sa u vás tento stav nevyvinie.

Ak sa rozhodnete proti genetickému testovaniu, na základe vašich príznakov (alebo celoživotného nedostatku príznakov) sa dozviete iba to, či máte alebo nemáte dané ochorenie. Môžete sa však rozhodnúť podstúpiť genetický test kedykoľvek neskôr v živote.

Diagnóza

Ak sa u vás objavia zmeny nálady, kognitívne problémy, porucha koordinácie alebo mimovoľné pohyby, mali by ste navštíviť svojho lekára.

Tieto problémy môžu byť spôsobené Huntingtonovou chorobou alebo iným neurologickým alebo psychiatrickým stavom. Budete potrebovať lekárske vyšetrenie, aby ste zistili príčinu vašich príznakov a pomohli určiť najlepší liečebný plán.

Správa príznakov

Ak máte diagnostikovanú Huntingtonovu chorobu, budete potrebovať zákrok na zvládnutie príznakov, keď sa objavia a keď sa zhoršia. Keď sa napríklad rozvinú problémy, ako napríklad prebudenie problémov, budete možno potrebovať zásahy, ako je fyzioterapia alebo použitie chodítka.

Núdzová starostlivosť

Pri Huntingtonovej chorobe môžete mať lekársku pohotovosť, najmä keď sa stav zhorší. Nezabudnite okamžite získať pozornosť, ak sa u vás (alebo u niekoho, o koho sa snažíte starať) vyskytne niektorý z nasledujúcich stavov:

• Pád alebo zranenie
• Horúčka
• Silná bolesť alebo opuch ktorejkoľvek časti tela
• Psychóza
• Záchvaty

Tieto príznaky sa môžu vyskytnúť v dôsledku zhoršenia vašej Huntingtonovej choroby alebo v dôsledku iného problému, napríklad infekcie. Môže byť potrebné akútne ošetrenie alebo prehodnotenie vášho liečebného plánu.

Slovo od Verywell

Účinky Huntingtonovej choroby môžu spôsobiť rôzne príznaky, z ktorých niektoré sú priamo spôsobené touto chorobou a niektoré sú komplikáciami stavu.

Keď venujete pozornosť svojim skorým príznakom a potom, ako sa u vás objaví progresia ochorenia, je dôležité, aby ste vy a tí, ktorí sa o vás starajú, naďalej sledovali vaše nové alebo zhoršujúce sa príznaky a aby ste vyhľadali lekársku pomoc, kedykoľvek to budete potrebovať.