Genetické testovanie na Parkinsonovu chorobu

Pri diagnostike ochorenia môžu hrať dôležitú úlohu genetické testy pri Parkinsonovej chorobe. Vedci dúfajú, že poznatky poskytované genetikou v konečnom dôsledku pomôžu spomaliť alebo zastaviť ich postup.

Gény sa prenášajú v našej DNA, jednotkách dedičnosti, ktoré určujú vlastnosti, ktoré sa prenášajú z rodiča na dieťa. Zdedíme asi 3 miliardy párov génov po matkách a otcoch. Určujú farbu očí, aké vysoké môžeme byť a v niektorých prípadoch aj riziko, ktoré máme pri vzniku určitých chorôb.

Ako lekár poznám úlohu, ktorú zohráva genetika pri určovaní nášho zdravia. Stupeň vplyvu, ktorý majú naše gény, sa líši v závislosti od choroby, ale k rozvoju choroby do istej miery prispievajú faktory životného prostredia aj genetika.

Andrew Brookes / Getty Images

Genetické testovanie na Parkinsonovu chorobu

Pri Parkinsonovej chorobe je drvivá väčšina prípadov tým, čo nazývame sporadické bez identifikovateľnej príčiny. Tieto „non-rodinné“ prípady znamenajú, že žiadny ďalší člen rodiny nemá Parkinsonovu chorobu. Avšak približne 14 percent ľudí postihnutých Parkinsonovou chorobou má príbuzného prvého stupňa (rodiča, súrodenca alebo dieťa), ktorý tiež trpí touto chorobou. V týchto rodinných prípadoch sa môžu mutované gény, ktoré spôsobujú toto ochorenie, dediť buď dominantným, alebo recesívnym spôsobom.

Mnoho postihnutých príbuzných v priebehu rôznych generácií sa zvyčajne nachádza v rodinách, ktoré majú dominantný Parkinsonov gén. Príkladom tohto typu dedičnosti je genetická mutácia SNCA, ktorá vedie k produkcii proteínu nazývaného alfa-synukleín. Tento proteín tvorí Lewyho telieska, ktoré sa nachádzajú v mozgu jedincov s Parkinsonovou chorobou. Dominantne sa dedia aj ďalšie mutácie - LRRK2, VPS35 a EIF4G1.

Naopak, recesívne mutácie, ktoré pôsobia ako rizikový faktor pre vznik Parkinsonovej choroby, sú prípady v rámci jednej generácie predstavované rovnako ako u súrodencov. Genetické mutácie génov PARKIN, PINK1 a DJ1 sú príkladmi tohto typu dedičnosti.

Toto je niekoľko mutácií, ktoré sú známe, ale je viac tých, ktoré sa objavujú priebežne. Pamätajte však, že väčšina genetických foriem má nízku mieru expresie alebo penetrácie, čo v podstate znamená, že to, že máte tento gén, ešte neznamená, že dostanete Parkinsonovu chorobu. Aj v prípade mutácií LRRK2, ktoré sú svojou povahou dominantné, sa prítomnosť génu nerovná vývoju choroby.

Kedy by sa malo vykonať genetické testovanie?

Váš lekár vám môže odporučiť, ak vaša diagnóza Parkinsonovej choroby prichádza v mladom veku (menej ako 40 rokov), ak bolo diagnostikovaných rovnako aj viacerým príbuzným v rodinnej anamnéze, alebo ak máte na základe vašej diagnózy vysoké rodinné riziko. etnického pôvodu (tí, ktorí majú aškenázske židovské alebo severoafrické pozadie).

Aká je však výhoda toho, že je testovanie vykonané v súčasnosti? Tieto informácie môžu byť dôležité pre plánovanie rodiny u niektorých jedincov, aj keď, ako som už povedal, aj keď sa gén prenesie, nemusí sa nutne rovnať vývoju choroby. Riziko je však vyššie u dominantných genetických mutácií oproti recesívnym, v priemere má človek v prípade príbuzného prvého stupňa s Parkinsonovou chorobou (tj. Rodič alebo súrodenec) riziko vzniku ochorenia o 4 až 9 percent viac ako bežná populácia.

Pamätajte, že u testovanej osoby v súčasnosti nedochádza k žiadnym zmenám v liečbe jej Parkinsonovej choroby na základe genetických nálezov. V budúcnosti však bude existovať liečba, ktorá spomalí nástup choroby alebo zabráni jej rozvoju, a preto bude veľmi dôležitá identifikácia rizikových osôb.

Genetické testovanie a výskum

Aj keď v súčasnosti pre vás nemusí byť priamy prínos, výsledky genetického testovania môžu pomôcť pri ďalšom výskume Parkinsonovej choroby tým, že umožnia vedcom lepšie porozumieť chorobe a následne vyvinúť nové spôsoby liečby. Napríklad mutácia v géne, ktorý kóduje proteín alfa-synukleín (SNCA), vedie k špecifickému typu familiárnej Parkinsonovej choroby. Aj keď táto mutácia predstavuje iba malé percento prípadov, znalosť tejto mutácie mala širšie účinky. Štúdium tejto genetickej mutácie viedlo k zisteniu, že sa alfa-synukleín zhlukuje a vytvárajú Lewyho telieska, ktoré sa konzistentne nachádzajú v mozgu všetkých jedincov s Parkinsonovou chorobou, nielen u jedincov s mutáciou SNCA. Jedna génová mutácia teda viedla ku kritickému nálezu v oblasti Parkinsonovho výskumu.

Genetické testovanie je veľmi osobné rozhodnutie, ale upozorňujeme vás, že kedykoľvek sa bude uvažovať o genetickom testovaní, najmä v prípade chorobného stavu, pri ktorom nedôjde k nijakej zmene liečby na základe genetických nálezov, bolo by mojím odporúčaním navštíviť poradcu pre genetiku, aby s ním prediskutoval dopad. tieto informácie budú mať o vás pacient a vaša rodina.