Prehľad syndrómu dávky

Syndróm doózy je zriedkavá záchvatová porucha, ktorá sa začína v ranom detstve. Tento stav sa tiež nazýva myoklonická astatická epilepsia a myoklonická atónová epilepsia.

Syndróm dávok sa považuje za typ generalizovanej epilepsie. Záchvaty Dooseovho syndrómu môžu byť ťažko zvládnuteľné pomocou liekov. S dospievaním alebo dospelosťou sa deti môžu zlepšovať a liečba už nemusí byť potrebná.

Epilepsia je tendencia k opakovaným záchvatom. Syndróm doózy je syndróm epilepsie. Existuje celý rad rôznych syndrómov epilepsie. Epilepsické syndrómy majú určité charakteristické črty - napríklad vek, v ktorom záchvaty začínajú, typ a frekvencia záchvatov, súvisiace príznaky a dedičný vzor.

Príznaky

Prvý záchvat Dooseovho syndrómu sa zvyčajne začína vo veku 7 mesiacov až 6 rokov. Tento stav postihuje deti, ktoré boli predtým zdravé a ktoré dosiahli vývojové míľniky včas (napríklad chôdza, rozprávanie a socializácia). Opakované záchvaty môžu začať týždne alebo mesiace po prvom záchvate. Viac ako 50% pacientov s Dooseovým syndrómom má febrilný záchvat alebo nie febrilný generalizovaný tonicko-klonický záchvat.

Typy záchvatov, ktoré sa vyskytujú pri Dooseovom syndróme, zahŕňajú:

Atonické záchvaty: Atonické záchvaty zahŕňajú náhlu stratu svalového tonusu a môžu spôsobiť, že deti spadnú alebo spadnú. Deti, ktoré majú atonické záchvaty, nie sú počas epizód pri vedomí a nemusia si ich pamätať.

Myoklonické záchvaty: Myoklonické záchvaty sú charakterizované náhlymi trhavými kŕčmi svalu alebo skupiny svalov. Ich trvanie môže trvať niekoľko sekúnd až niekoľko minút.

Myoklonické astatické záchvaty: Toto je typ záchvatu, ktorý sa okrem Dooseovho syndrómu bežne nevyskytuje u iných typov epilepsie. Tento typ záchvatu začína ako myoklonický záchvat a potom nasleduje atonická epizóda.

Absenčné záchvaty: Absenčné záchvaty, ktoré sa zvykli nazývať záchvaty petit mal, sa vyskytujú pri mnohých syndrómoch detskej epilepsie. Tieto záchvaty sa často označujú ako zízajúce kúzla. Počas týchto záchvatov deti spravidla nereagujú a na pár sekúnd nevedia o svojom okolí.

Absenčné záchvaty nezahŕňajú trasúce sa alebo trhavé pohyby a nespôsobujú zhoršenie svalového tonusu. Ľudia si nepamätajú udalosti, ktoré sa vyskytli počas záchvatu neprítomnosti, a nemôžu si spomenúť na to, že mali jeden.

Generalizované tonicko-klonické záchvaty: Generalizované tonicko-klonické záchvaty sú typom záchvatov, ktoré zahŕňajú šklbanie a trasenie oboch strán tela so zhoršeným vedomím. Po nich zvyčajne nasleduje silná únava.

Deti, ktoré majú Dooseov syndróm, zvyčajne pravidelne prežívajú niekoľko typov záchvatov. Tento stav má závažnosť, pričom niektoré deti majú veľa záchvatov každý deň a niektoré majú niekoľko záchvatov týždenne.

Súvisiace príznaky

Niektoré deti, ktoré majú Dooseov syndróm, môžu mať okrem záchvatov aj iné účinky. Odborníci si nie sú istí, či sa tieto účinky vyskytujú ako súčasť Dooseovho syndrómu alebo ako vedľajší účinok pri záchvatoch.

Niektoré deti s Dooseovým syndrómom majú ataxiu (ťažkosti s koordináciou), dyzartriu (nejasnú reč) alebo znaky autizmu (ťažkosti s prejavom a interakciou s ostatnými).

Komplikácie

Syndróm doózy môže spôsobiť niekoľko zdravotných problémov, ktoré majú dlhodobé účinky. Útoky pádom sú epizódy náhleho pádu, ku ktorým dôjde počas alebo po záchvate. Môže to mať za následok vážne fyzické zranenia.

Status epilepticus je záchvatová epizóda, ktorá sama o sebe nevymizne. Tieto záchvaty môžu interferovať s dýchaním a vyžadujú si urgentný lekársky zásah. Status epilepticus je neobvyklou komplikáciou Dooseovho syndrómu.

Môže tiež dôjsť k vývojovej regresii, čo je strata fyzických alebo kognitívnych schopností, ktoré sa už vyvinuli.

Príčiny

Nie sú známe rizikové faktory, ktoré by definitívne súviseli s Dooseovým syndrómom, a zvyčajne neexistuje konkrétna príčina alebo spúšťač jednotlivých záchvatov. Bežné spúšťače záchvatov, vrátane horúčok a únavy, však môžu spúšťať epizódy. Môžu sa vyskytnúť aj fotocitlivé záchvaty, ktoré sa vyskytujú v reakcii na blikajúce svetlá.

Záchvaty, ktoré sa vyskytujú pri Dooseovom syndróme, sú generalizované záchvaty, čo znamená, že začínajú abnormálnou nervovou aktivitou v celom mozgu. To je v kontraste s ohniskovými záchvatmi, ktoré začínajú abnormálnou nervovou aktivitou v malej oblasti mozgu a môžu sa rozšíriť do celého mozgu.

Generalizované záchvaty spôsobujú zhoršenie vedomia. Môžu ovplyvniť fyzický tón a pohyby, ale nemusia to nevyhnutne robiť. Napríklad záchvaty neprítomnosti neovplyvňujú pohyb svalov, ale myoklonické záchvaty a atonické záchvaty áno - a všetky spôsobujú zhoršenie vedomia a nedostatok vedomia.

Genetika

Väčšina detí, u ktorých je diagnostikovaný Dooseov syndróm, má najmenej jedného člena rodiny s epilepsiou. Odborníci sa domnievajú, že tento stav má genetickú príčinu, ale neexistuje jednoznačný dedičný vzor dedičstva.

S ochorením bolo spojených niekoľko génov, vrátane SCN1A, SCN1B, GABRG2, CHD2 a SLC6A1. Zmeny v jednom alebo viacerých z týchto génov môžu spôsobiť alebo predisponovať deti k Dooseovmu syndrómu.

Diagnóza

Niektoré znaky, vrátane záchvatového vzoru, normálneho vývoja v detstve, rodinnej anamnézy epilepsie a výsledkov diagnostických testov, môžu identifikovať Dooseov syndróm.

Ak má vaše dieťa typ záchvatov, ktorý zodpovedá diagnóze Dooseovho syndrómu, môže to jeho pediatr považovať za diagnózu.

Pri Dooseovom syndróme majú deti zvyčajne bežné fyzikálne vyšetrenie, pri ktorom sa neočakávajú príznaky telesných deficitov alebo neurofyziologických problémov.

Elektroencefalogram (EEG)

Väčšina detí, ktoré majú opakované záchvaty, bude mať EEG. Tento test zvyčajne trvá asi pol hodiny, aj keď je možné vykonať aj predĺžený EEG alebo EEG cez noc.

EEG je neinvazívny test mozgových vĺn, ktorý meria elektrickú aktivitu mozgu v reálnom čase. Počas tohto testu by malo vaše dieťa na pokožke hlavy umiestnené malé kovové platničky. Dosky detekujú elektrický vzorec mozgu. Každá doštička je pripojená k drôtu, ktorý vysiela signál do počítača, aby počítač mohol čítať vzorec elektrických mozgových vĺn.

Deti s Dooseovým syndrómom majú na EEG určitý vzorec. Test by ukázal zovšeobecnenú (v celom mozgu) aktivitu hrotových vĺn na frekvencii 2 až 5 Hertzov (Hz). Tieto výbuchy aktivity sa môžu často vyskytnúť počas celej štúdie. Celková mozgová aktivita pozadia môže byť normálna alebo abnormálna, keď nie sú prítomné hroty.

Diagnostické štúdie

Môžu sa tiež vykonať mozgové zobrazovacie testy, ako je magnetická rezonancia (MRI) alebo počítačová tomografia (CT). Štruktúra mozgu zistená zobrazovacími testami je zvyčajne úplne normálna u detí, ktoré majú Dooseov syndróm.

V niektorých prípadoch môžu byť potrebné ďalšie testy, ako napríklad krvné testy, testy moču a lumbálna punkcia, aby sa vylúčili ďalšie príčiny epilepsie. Očakáva sa, že výsledky budú pri Dooseovom syndróme normálne.

Liečba

Tento stav môže byť ťažko liečiteľný. Antiepileptické lieky (AED) používané na generalizovanú epilepsiu nie sú rovnaké ako tie, ktoré sa používajú na fokálnu epilepsiu. Niektoré AED používané na liečbu ohniskových záchvatov môžu skutočne zhoršiť generalizované záchvaty.

Medzi AED bežne používané pri liečbe Dooseovho syndrómu patria:

• Depakote (valproát)
• Lamictal (lamotrigín)
• Keppra (levetiracetam)

U niektorých detí môže dôjsť k zlepšeniu záchvatov pri jednom AED (monoterapia), niekedy môže byť nevyhnutná kombinácia týchto liekov.

Liečba steroidmi

Okrem AED sa na liečbu záchvatov pri Dooseovom syndróme môže použiť aj iná liečba. Steroidné lieky vrátane adrenokortikotropného hormónu (ACTH), metylprednizolónu, prednizónu alebo dexametazónu sú prospešné pre niektoré deti, ktoré majú tento stav.

Nie je úplne jasné, prečo môžu byť steroidy prospešné. Steroidy znižujú zápal a môžu meniť hladinu hormónov. Predpokladá sa, že zlepšenie môže súvisieť s jedným z týchto dvoch účinkov. Aj keď ani hormóny, ani zápal neboli priamo spojené s Drooseovým syndrómom, u niektorých detí došlo po použití týchto spôsobov liečby k zlepšeniu.

Riadenie stravovania

Ketogénna diéta je ďalším prístupom, ktorý sa považuje za jednu zo stratégií na zvládanie záchvatov pri refraktérnej epilepsii, čo je epilepsia, ktorá nie je dobre kontrolovaná liekmi s AED.

Ketogénna diéta a epilepsia

Ketogénna strava je dieta s vysokým obsahom tukov, dostatočným obsahom bielkovín a extrémne nízkym obsahom sacharidov. Predpokladá sa, že záchvaty kontroluje pomocou fyziologického procesu nazývaného ketóza, pri ktorom telo vytvára ketóny v dôsledku typu metabolického odbúravania, ku ktorému dochádza pri absencii príjmu sacharidov.

Táto diéta sa udržiava mimoriadne ťažko a nie je účinná, pokiaľ nie je dôsledne dodržiavaná. Preto sa zvyčajne nepovažuje za žiaduci prístup, pokiaľ liečba nie je účinná pri kontrole záchvatov. Deti, ktoré držia túto diétu, môžu túžiť po cukre, chlebe alebo cestovinách - a ak môžu fyzicky siahnuť po jedle, malé deti často nie sú schopné dodržiavať diétu tak prísne, ako je potrebné.

Aj keď to môže pomôcť znížiť frekvenciu záchvatov, ketogénna strava môže spôsobiť zvýšené hladiny tukov a cholesterolu.

Ak je vášmu dieťaťu predpísaná ketogénna strava, je dobré nájsť podpornú skupinu ďalších rodičov, ktorých deti dodržiavajú ketogénnu diétu, aby ste sa mohli podeliť o recepty a stratégie.

Za určitých okolností je možné u detí, ktoré majú Dooseov syndróm, zvážiť chirurgický zákrok na epilepsiu.

Slovo od Verywell

Ak bolo vášmu dieťaťu diagnostikovaný Dooseov syndróm alebo akýkoľvek typ epilepsie, je prirodzené mať obavy o jeho zdravie. Väčšina typov epilepsie sa dá zvládnuť liečbou proti záchvatom. Závažné zdravotné následky (napríklad ťažké zranenie alebo smrť) sú veľmi zriedkavé.

Postupným starnutím bude vaše dieťa lepšie chápať svoj stav a bude môcť hrať väčšiu úlohu pri užívaní svojich liekov. Keď sa vaše dieťa naučí rozpoznávať pocity, ktoré sa môžu vyskytnúť pred začiatkom záchvatu (záchvatová aura), môže sa pokúsiť oddýchnuť si od toho, čo robí, a znížiť pravdepodobnosť úrazov, ktoré môžu vyplynúť zo záchvatovej epizódy.