Čo je to difúzny vnútorný pontínový glióm (DIPG)?

Difúzny vnútorný pontínový glióm (DIPG) je zriedkavý, agresívny a smrteľný typ rakoviny mozgu, ktorý primárne postihuje deti do 10 rokov. DIPG má difúznu povahu, čo znamená, že nádor nie je dobre obsiahnutý a zaberá cez zdravé mozgové tkanivo.

FatCamera / E + / Getty Images

Nádor rastie v mozgovom kmeni, ktorý sedí v zadnej časti krku, kde sa hlava stretáva s miechou. Skladá sa z gliových buniek. Tieto bunky pôsobia ako druh štítu okolo iných mozgových látok, najmä neurónov, ktoré prenášajú signály z mozgu do všetkých častí tela.

Pomocou DIPG vyrastajú gliové bunky spod kontroly, ktoré nakoniec stláčajú a poškodzujú mozog. Toto poškodenie mozgu má vážne a život ohrozujúce následky.

Aký vzácny je DIPG?

V USA je každý rok diagnostikovaných iba asi 200 až 300 nových prípadov DIPG. Najčastejšie postihuje vo veku od 6 do 9 rokov a je o niečo častejšia u chlapcov ako u dievčat. Aj keď je DIPG zriedkavá, je smrteľná. Mnoho z tých, ktorí majú DIPG, prežije menej ako jeden rok. Deväťdesiat percent zomrie do dvoch rokov od stanovenia diagnózy.

Príznaky DIPG

DIPG je rýchlo rastúci nádor, ktorého príznaky sa zvyčajne objavujú náhle a rýchlo sa dramaticky zhoršujú. Tieto nádory sa vyskytujú v oblasti mozgového kmeňa nazývanej pons, ktorá je zodpovedná za mnoho základných funkcií tela, ako je dýchanie, krvný tlak a pohyby očí. Medzi bežné príznaky DIPG patria:

• Dvojité alebo rozmazané videnie. Toto je často jeden z prvých príznakov. V niektorých prípadoch sa môžu oči javiť ako pozerané rôznymi smermi alebo skrížene (nazývané strabizmus).
• Problémy s chôdzou, udržiavaním rovnováhy a koordináciou. Rodičia si môžu všimnúť trhavé pohyby svojich detí alebo slabosť na jednej strane tela.
• Ťažkosti s prežúvaním a prehĺtaním. Niektoré deti môžu slintať.
• Problémy s trávením, ako je nevoľnosť a zvracanie. Môžu za to hydrocefalus, čo je nahromadená tekutina, ktorá vyvíja nebezpečný tlak na mozog.
• Bolesti hlavy, najmä ráno. Tieto majú tendenciu po zvracaní odísť.
• Tvárové svaly, ktoré klesajú a klesajú, takže tvár vyzerá nakrivo. Časté sú aj ochrnutie tváre a poklesnuté viečka.

Progresia chorôb a koniec života

Príznaky DIPG môžu ísť od vyradenia z funkcie do konca života v priebehu niekoľkých týždňov až mesiacov. Niektoré z najčastejších príznakov za posledné tri mesiace života sú:

• Problémy s dýchaním
• Problémy s chôdzou
• Ťažkosti s prehĺtaním
• Problémy s rozprávaním

DIPG a koniec životnosti

Výskum ukazuje, že prvých päť príznakov, ktoré majú deti s DIPG skúsenosti v posledných troch mesiacoch života, sú problémy s pohybom (v jednej štúdii to malo 100% detí), ťažkosti s prehĺtaním, ťažkosti s rozprávaním, únava a ťažkosti so zrakom.

Sedemnásť percent detí v jednej štúdii bolo umiestnených na ventilátory, aby mohli dýchať, a takmer polovica účastníkov štúdie dostávala lieky na bolesť a nepokoj.

Postupom času sa tieto problémy postupne zhoršujú. V posledných dňoch života majú deti s DIPG čoraz väčšie problémy s dýchaním a vedomím.

Príčiny

Vedci vedia, že DIPG nastáva, keď sa niečo pokazí s delením a reprodukciou buniek (nazýva sa to bunková mutácia), ale nikto nevie prečo. Na rozdiel od iných druhov rakoviny sa zdá, že DIPG nefunguje v rodinách a nepredpokladá sa, že by bol spôsobený environmentálnymi faktormi, ako je vystavenie chemickým látkam alebo znečisťujúcim látkam.

Pretože DIPG je taký vzácny, veľa sa o ňom nevie. Ale nedávny výskum ukazuje, že 80% DIPG nádorov má mutáciu v géne pre proteín nazývaný histón H3. Históny sú proteíny, ktoré umožňujú DNA obaliť okolo chromozómu a zapadnúť do jadra bunky.

Iný výskum spája asi 25% prípadov DIPG s mutáciami v géne zvanom ACVR1. Ranné detstvo je hlavným obdobím pre vývoj mozgu, a teda aj pre vznik týchto mutácií. To môže pomôcť vysvetliť, prečo DIPG ovplyvňuje tak neprimerane malé deti.

Diagnóza

Prvá vec, ktorú lekár urobí pre diagnostiku DIPG, je anamnéza a vykonanie fyzickej skúšky. Poskytovateľ zdravotnej starostlivosti vášho dieťaťa sa vás opýta na príznaky, ktoré vaše dieťa prežíva, a vykoná neurologické vyšetrenia zamerané na rovnováhu a slabosť rúk a nôh.

Môžu sa tiež pozrieť na reflexy pomocou Babinského reflexného testu, pri ktorom je oblasť na spodnej časti chodidla hladená. Bábätká reagujú na stimul tým, že zdvihnú svoj palec na nohe nahor a roztiahnu prsty na nohách. Reflex však nie je normálny u detí starších ako 2 roky a môže signalizovať poškodenie mozgu alebo miechy.

DIPG je tiež diagnostikovaný zobrazovacími testami. Poskytovateľ zdravotnej starostlivosti môže objednať:

• Počítačová tomografia (CT alebo CAT): Poskytuje horizontálne aj vertikálne obrazy mozgu. Ponúka podrobnejší obraz ako röntgen.
• Zobrazovanie magnetickou rezonanciou (MRI): Toto využíva rádiové frekvencie na sledovanie mozgu a dokáže rozlíšiť medzi nádormi, opuchom a normálnym tkanivom.
• Spektroskopia magnetickej rezonancie (MRS): Týmto sa meria chemická zloženie tkaniva okolo nádoru. Môže tiež určiť, či je nádor tvorený gliálnymi bunkami alebo niečím iným.

Biopsia

MRI alebo iný diagnostický test je zriedka nepresvedčivý. Ak je to tak, lekár vášho dieťaťa môže odporučiť biopsiu - najmä stereotaktickú biopsiu mozgového kmeňa - na stanovenie konečnej diagnózy.

Pri stereotaktickej biopsii mozgového kmeňa sa na presnejšie určenie nádoru a odobratie vzorky používa CT alebo MRI spolu s počítačmi a takzvanými referenčnými značkami alebo malými kovovými predmetmi umiestnenými na pokožke hlavy.

Vyšetrenie kúskov tkaniva môže pomôcť vedcom vyvinúť individualizovanejšiu a cielenejšiu liečbu. Môže tiež „klasifikovať“ nádor od I do IV. Nádory I. stupňa obsahujú tkanivo, ktoré sa blíži k normálu. Stupeň III alebo IV znamená, že nádor je agresívny.

Liečba

Je dôležité poznamenať, že na DIPG neexistuje žiadny liek a terapie používané na liečbu iných typov nádorov často nie sú účinné.

Vzhľadom na to, že DIPG neprodukuje pevnú hmotu, ale namiesto toho sa vkráda do nervových vlákien mosta, štandardná neurochirurgia nie je uskutočniteľnou možnosťou. Jemná oblasť mozgu, v ktorej sa tieto nádory nachádzajú, tiež spôsobuje chirurgický zákrok problematický.

Chemoterapia tiež nie je dobrou voľbou, predovšetkým preto, že použité lieky nemôžu prekonať hematoencefalickú bariéru v takom množstve, aby mali akýkoľvek vplyv na nádor.

Pri liečbe nádorov DIPG sa lekári väčšinou spoliehajú na radiačnú terapiu, pri ktorej sa pomocou špecializovaných vysokoenergetických röntgenových lúčov poškodzujú rakovinové bunky, takže sa prestanú deliť alebo odumierajú. Toto sa zvyčajne používa u detí starších ako 3 roky. Žiarenie sa dodáva päť dní v týždni asi šesť týždňov.

Zlepšuje príznaky asi v 80% prípadov a môže predĺžiť život o dva až tri mesiace. Deti, ktoré sú príliš mladé alebo príliš choré na to, aby počas podávania ležali pokojne, musia podstúpiť anestéziu, aby mohli dostávať ožarovanie. Keď nádor dorastie, možno podať viac žiarenia, aby sa predĺžila životnosť a zmiernili príznaky.

Paliatívna a hospicová starostlivosť

Keď sa blíži koniec života, mnoho rodín sa usiluje o paliatívnu alebo hospicovú starostlivosť, ktorá im pomôže vyrovnať sa s ťažkými problémami a dá ich deťom najpohodlnejšie skúsenosti na konci života. Tím paliatívnej alebo hospicovej starostlivosti vám môže pomôcť rozhodnúť sa, aké opatrenia podniknúť, ak vaše dieťa:

• Prestane jesť a piť
• Stáva sa dezorientovaným
• Má problémy s dýchaním
• Stáva sa nadmerne ospalým a nereagujúcim

Všetky tieto príznaky na konci života sú pre každého rodiča nesmierne ťažké byť svedkami. Tím hospicovej starostlivosti vám môže pomôcť, čo môžete očakávať, povedať vám, či vaše dieťa cíti bolesť alebo strach, a poradiť vám, aké opatrenia na zvýšenie komfortu je potrebné podniknúť - pre všetky zúčastnené strany.

Pokročilý výskum drog

Za posledných 40 rokov došlo v liečbe DIPG k malému pokroku. Teraz sa však dosahuje určitý pokrok. Potrebné sú ďalšie testy a skúšky, ale niektoré sľubné pokroky zahŕňajú:

• Novšie radiačné terapie: Žiarenie protónovým lúčom (PRT) využíva lúče vysokej energie, ktoré presnejšie zameriavajú nádory a šetria okolité tkanivá. Nevýhoda: Veľmi málo centier v tejto krajine používa tento typ žiarenia.
• Lepšie spôsoby podávania liekov: Konvekčne vylepšené dodávanie (CED) využíva na dodávanie liekov priamo do nádoru katéter (flexibilná dutá trubica). Intraarteriálna chemoterapia funguje rovnakým spôsobom: Malý katéter dodáva chemoterapiu do mozgovej tepny. Výhodou oboch je, že lieky proti rakovine vo vyšších koncentráciách môžu ísť priamo tam, kde sú potrebné.
• Imunoterapia: Imunoterapia pomáha telu imunitný systém rozpoznávať a bojovať proti rakovinovým bunkám. Jednou z metód, ktorá je predmetom skúmania, je imunoterapia T-bunkami s chimérickým antigénovým receptorom (CAR). Vezme T-bunky bojujúce proti infekcii z krvi dieťaťa pomocou DIPG, zmieša ich s vírusom, ktorý pomáha T-bunkám identifikovať a pripojiť sa k rakovinovým bunkám, a potom ich vráti späť k pacientovi, kde ich môžu nájsť. a zničiť problematické rakovinové bunky.

Prognóza

Deti s DIPG zvyčajne prežijú 8 - 10 mesiacov po diagnostikovaní, hoci každé dieťa je iné. Asi 10% detí prežije dva roky a 2% prežijú päť rokov.

DIPG a dĺžka života

V porovnaní s ostatnými s DIPG sú tí, ktorí majú tendenciu mať dlhšiu priemernú dĺžku života, tí, ktorí:

• Sú mladšie ako 3 roky alebo staršie ako 10 rokov
• Pred diagnostikovaním sa u vás prejavia príznaky dlhšie
• Majú mutáciu H3.1K27M (histón 3)
• Pri diagnostike dostávať inhibítory EGFR (lieky, ktoré zastavujú alebo spomaľujú rast buniek)

Vyrovnanie sa

Diagnóza DIPG je zničujúca. Zvládanie bolesti a smútku je pre vás, vaše dieťa a vašu rodinu nevyhnutné. Tu je niekoľko návrhov:

• Úprimne odpovedzte na otázky vášho dieťaťa o tom, čo sa deje. Poskytnite im toľko priamych informácií, koľko si myslíte, že môžu pochopiť a zdá sa, že chcú počuť.
• Dajte dieťaťu výber. DIPG im berie toľko, vrátane slobody - hrať sa, chodiť do školy, byť dieťaťom. Vráťte svojmu dieťaťu späť určitú kontrolu tým, že mu umožníte jednoduché voľby, napríklad čo bude jesť, čo si oblečie, akú knihu bude čítať. Ak je vaše dieťa už dosť staré, zapojte ho aj do rozhodovania o liečbe.
• Očakávajte zmeny správania a hovorte o nich. Rovnako ako dospelí, aj deti sa vyrovnávajú so smútkom rôznymi spôsobmi. Vaše dieťa môže byť rozrušené, uzavreté alebo úzkosti. Môžete si všimnúť zmeny v stravovacích a spánkových návykoch. Opýtajte sa svojho dieťaťa, ako sa cíti a čo by mu pomohlo cítiť sa lepšie.
• Plačte, keď potrebujete - aj keď je to pred vašim dieťaťom alebo inými deťmi, ktoré máte. Ak ich budete vidieť, ako plačete, môžete im ľahšie vyjadriť svoje skutočné pocity. Ale nehnevajte sa ani nelakajte. To môže byť pre deti desivé.
• Pripravte si rutiny s ostatnými deťmi doma. Vaše choré dieťa si pochopiteľne vyžaduje väčšinu vašej pozornosti. Aj keď so svojimi ostatnými deťmi nemôžete tráviť toľko času ako obvykle, skúste si s nimi pripraviť zmysluplné postupy. Prečítajte si rozprávku na dobrú noc pomocou aplikácie FaceTime alebo ich navštívte v škole každý pondelok a piatok na obed.
• Podporujte svoje ďalšie deti, aby hovorili o svojich pocitoch. Ubezpečte ich, že nič, čo spôsobili, spôsobilo DIPG. Pomocou hrania rolí im pomôžte formulovať odpovede na zložité otázky, ktoré by mohli iní položiť. Môžete sa napríklad opýtať: „Ak sa vás Alex alebo Tony na futbalových tréningoch spýtajú, ako sa Willovi darí, čo by ste povedali?“ Pomôžte dieťaťu nájsť slová, ktoré vyjadrujú jeho pocity, bez toho, aby bolo príliš emotívne. Jedna odpoveď by mohla byť: „Je v nemocnici a je dosť chorý. Neviem, kedy sa vracia domov. Ale teraz by som sa radšej sústredil iba na futbal. “
• Robte veci, ktoré vám môžu neskôr pomôcť uchovať si pamäť vášho dieťaťa. Niektoré nápady zahŕňajú zasadenie stromčeka (opýtajte sa svojho dieťaťa, ktoré by sa mu najviac páčilo), čerpanie rodinnej dovolenky a to, aby vaše dieťa písalo listy (alebo vám ich diktovalo), ktoré pošle rodine a priateľom. Píšte o veciach, ktoré dieťa miluje, alebo o obľúbených spomienkach na osobu, s ktorou si píšete.

Slovo od Verywell

DIPG je smrteľná a ničivá choroba. Existuje však dôvod na nádej. Vyvíjajú sa lepšie chirurgické techniky, cielené terapie a efektívnejšie systémy podávania liekov. A stupňuje sa miera dlhodobejšieho prežitia, od 1% päťročného prežitia k dnešnému 2%. To je malý, ale významný skok do každej rodiny s dieťaťom s DIPG.