Neurologické choroby sú obzvlášť bolestivé pri dopade na deti. To často vyplýva z genetickej poruchy, ktorá môže mať vplyv na dieťa od narodenia. Niekedy takéto mutácie vedú k problémom so svalmi, čo vedie k slabosti.
Charles Gullung / Cultura RM / Getty Images
Je možné zistiť takéto problémy ešte pred narodením. Pohyby plodu môžu byť znížené alebo chýbať, ak sa svaly dieťaťa nevyvíjajú normálne. Po narodení dieťaťa si rodičia môžu všimnúť zníženú schopnosť stravovania. Niekedy sú príznaky ešte dramatickejšie, pretože novorodenec môže byť príliš slabý na dýchanie a môže mať zlý svalový tonus (dieťa sa môže javiť ako „poddajné“). Dieťa je vo všeobecnosti schopné normálne pohybovať očami.
Centrálne základné ochorenie
Ochorenie centrálneho jadra sa nazýva takzvané preto, lebo pri pohľade na svaly pod mikroskopom existujú jasne definované oblasti, v ktorých chýbajú normálne bunkové komponenty, ako sú mitochondrie alebo sarkoplazmatické retikulum.
Toto ochorenie je výsledkom mutácie génu pre ryanodínový receptor (RYR1). Aj keď sa choroba dedí autozomálne dominantným spôsobom, čo by za normálnych okolností znamenalo, že príznaky by boli prítomné aj u rodiča, gén nie je zvyčajne úplne exprimovaný - aj keď má niekto aktívnu formu mutácie, niekedy sú jeho príznaky mierne.
Ochorenie centrálneho jadra môže mať vplyv aj na deti v neskoršom živote, čo vedie k spomaleniu motorického vývoja. Napríklad dieťa nemusí chodiť, kým nedosiahne vek 3 alebo 4 roky. Niekedy sa nástup môže prejaviť aj neskôr, v dospelosti, aj keď v tomto prípade sú príznaky zvyčajne miernejšie. Niekedy sa prejavia až po podaní anestetického lieku, ktorý u ľudí s touto poruchou spôsobí ťažkú reakciu.
Viacjadrové ochorenie
Viacjadrové ochorenie tiež spôsobuje znížený svalový tonus a zvyčajne sa stáva symptomatickým, keď je niekto v detstve alebo v ranom detstve. Motorové míľniky, ako napríklad chôdza, sa môžu oneskoriť. Keď dieťa chodí, môže sa zdať, že sa kolísa a často klesá. Slabosť môže niekedy brániť dieťaťu v normálnom dýchaní, najmä v noci. Porucha dostala meno podľa toho, že má malé oblasti so zníženými mitochondriami vo svalových vláknach. Na rozdiel od ochorenia centrálneho jadra tieto oblasti nepresahujú celú dĺžku vlákna.
Nemalinová myopatia
Nemalinová myopatia sa zvyčajne dedí autozomálne dominantným spôsobom, hoci existuje autozomálna recesívna forma, ktorá spôsobuje, že sa príznaky objavia počas dojčenia. Zahrnutých je niekoľko génov, vrátane nebulínového génu (NEM2), alfa-účinkujúceho (ACTA1) alebo tropomyozínového génu (TPM2).
Nemalinová myopatia sa môže vyskytnúť rôznymi spôsobmi. Najťažšia forma je u novorodencov. Porodenie dieťaťa je zvyčajne ťažké a dieťa bude mať pri narodení modré problémy s dýchaním. Kvôli slabosti sa dieťa zvyčajne nebude veľmi dobre kŕmiť a nebude sa veľmi často spontánne hýbať. Pretože dieťa môže byť príliš slabé na to, aby kašľalo a chránilo svoje pľúca, vážne pľúcne infekcie vedú k vysokej skorej úmrtnosti.
Stredná forma nemalínovej myopatie vedie u dojčiat k slabosti stehenných svalov. Motorové míľniky sa oneskorujú a veľa detí s touto poruchou bude mať invalidné vozíky do 10. roku života. Na rozdiel od iných myopatií môžu byť tvárové svaly vážne postihnuté.
Existujú aj miernejšie formy nemalinovej myopatie, ktoré spôsobujú menej závažnú slabosť v detstve, v detstve alebo dokonca v dospelosti. V najmiernejších z týchto foriem môže byť motorický vývoj normálny, aj keď slabosť sa prejaví neskôr v živote.
Diagnóza nemalinovej myopatie sa zvyčajne najskôr stanoví svalovou biopsiou. Malé tyčinky nazývané nemalínové telieska sa objavujú vo svalových vláknach.
Myotubulárna (centronukleárna) myopatia
Myotubulárna myopatia sa dedí mnohými rôznymi spôsobmi. Najbežnejším je recesívny vzor viazaný na X, čo znamená, že sa objavuje najčastejšie u chlapcov, ktorých matka niesla gén, ale nemala príznaky. Tento typ myotubulárnej myopatie zvyčajne začína spôsobovať problémy in utero. Pohyby plodu sa znižujú a pôrod je obtiažny. Hlava môže byť zväčšená. Po narodení je svalový tonus dieťaťa nízky, a preto vyzerajú ako poddajné. Môžu byť príliš slabí na to, aby úplne otvorili oči. Možno im bude treba pomôcť s mechanickou ventiláciou, aby prežili. Opäť existujú aj menej závažné variácie tejto choroby.
.jpg)
