Mondiniho syndróm, tiež známy ako Mondiniho dysplázia alebo Mondiniho malformácia, popisuje stav, keď je kochlea neúplná a namiesto normálnych dvoch a pol otočenia má iba jednu a pol otáčky. Prvýkrát tento stav popísal v roku 1791 lekár Carlo Mondini v článku s názvom „Anatomická sekcia chlapca narodeného nepočujúcim.“ V roku 1997 bol uverejnený preklad článku z pôvodnej latinčiny.
Eric Audras / Getty ImagesPôvodný článok Carla Mondiniho mal veľmi jasnú definíciu malformácie, ktorá nesie jeho meno. V priebehu rokov niektorí lekári týmto výrazom opísali ďalšie kostné kochleárne abnormality. Pri diskusii o malformáciách Mondini je dôležité mať jasný popis kochley a iných štruktúr vnútorného ucha, pretože názov „Mondini“ môže byť mätúci.
Príčiny
Toto je vrodená (prítomná pri narodení) príčina straty sluchu. K malformácii Mondini dochádza, keď dôjde k narušeniu vývoja vnútorného ucha počas siedmeho týždňa tehotenstva. Môže to mať vplyv na jedno alebo obe uši a môže sa izolovať alebo sa vyskytnúť pri iných malformáciách alebo syndrómoch uší.
Medzi syndrómy, o ktorých je známe, že súvisia s malformáciami Mondini, patria Pendredov syndróm, DiGeorgeov syndróm, Klippel Feilov syndróm, Fountainov syndróm, Wildervanckov syndróm, CHARGE syndróm a niektoré chromozomálne trizomie. Existujú prípady, keď boli malformácie Mondini spojené s autozomálnymi dominantnými a autozomálne recesívnymi vzorcami dedičnosti, ako aj s ojedinelým výskytom.
Diagnóza
Diagnózu malformácií Mondini stanovujú rádiografické štúdie, napríklad CT snímky spánkových kostí s vysokým rozlíšením.
Strata sluchu a liečba
Strata sluchu spojená s malformáciami Mondini sa môže líšiť, aj keď je zvyčajne hlboká. Načúvacie prístroje sa odporúčajú, keď je dostatok zvyškového sluchu prospešný. V prípadoch, keď nie sú načúvacie prístroje účinné, bola kochleárna implantácia vykonaná úspešne.
Ďalšie úvahy
Ľudia s malformáciami Mondini môžu mať vyššie riziko meningitídy. Malformácia môže vytvoriť ľahší vstupný bod pre tekutinu okolo mozgu a miechy. V prípadoch, keď došlo k niekoľkým (alebo opakujúcim sa) epizódam meningitídy, môže byť indikovaná operácia na uzavretie tohto vstupného bodu.
Malformácie Mondini môžu mať vplyv aj na rovnovážny systém vnútorného ucha. Deti s Mondiniho malformáciami môžu vykazovať vývojové oneskorenia vo svojom motorickom vývoji v dôsledku zníženého vstupu do mozgu z ich rovnovážneho systému. V iných prípadoch sa problémy s rovnováhou môžu objaviť až v dospelosti.
Ďalším komplikujúcim problémom s deformáciou Mondini je zvýšené riziko peri-lymfatickej fistuly, čo je únik tekutiny z vnútorného ucha cez oválne alebo okrúhle okienka slimáka. To môže mať za následok ďalšiu progresiu straty sluchu v poškodenom uchu a môže spôsobiť vážne vertigo. Jediným spôsobom, ako diagnostikovať tento stav, je chirurgické zdvihnutie tympanickej membrány a sledovanie únikov týchto oblastí,
.jpg)
