Príznaky, príčiny a liečba lissencefálie

Lissencephaly je neobvyklý neurologický stav, ktorý často vedie k závažným vývojovým oneskoreniam a ťažko kontrolovateľným záchvatom. Je to stav, ktorý je výsledkom defektnej migrácie nervových buniek počas vývoja plodu.

Slovolissencefáliapochádza z dvoch gréckych slov:lissos, čo znamená „hladký“ aenkaphalos, čo znamená „mozog“. Ak sa pozriete na normálny mozog, sivá hmota (mozog) má na svojom povrchu hrebene a údolia. V lissencefálii je povrch mozgu takmer úplne hladký. Tento abnormálny vývoj mozgu nastáva počas tehotenstva a je ho možné skutočne vidieť na intrauterinnej magnetickej rezonancii do 20. až 24. týždňa tehotenstva.

Lissencephaly sa môžu vyskytnúť samotné alebo ako súčasť stavov, ako je Miller-Diekerov syndróm, Norman-Robertsov syndróm alebo Walker-Warburgov syndróm. Tento stav sa považuje za veľmi neobvyklý, ale nie zriedkavý, vyskytujúci sa zhruba u jedného zo 100 000 detí. (Zriedkavé ochorenie je definované ako ochorenie vyskytujúce sa u menej ako jedného z 200 000 ľudí).

Lissencephaly Príčiny

Existuje niekoľko možných príčin lissencefalie. Najbežnejšou príčinou je genetická mutácia v géne spojenom s chromozómom X známom ako DCX. Tento gén kóduje proteín nazývaný dvojitý kortín, ktorý je zodpovedný za pohyb (migráciu) nervových buniek (neurónov) v mozgu počas vývoja plodu.

Na príčinnej súvislosti sa podieľajú aj ďalšie dva gény: Ďalšie možné príčiny sú poranenie plodu v dôsledku vírusovej infekcie alebo nedostatočného prietoku krvi do mozgu. Predpokladá sa, že k „poškodeniu“ dôjde, keď je plod medzi 12. a 14. týždňom tehotenstva, buď neskoro v prvom trimestri, alebo začiatkom druhého trimestra.

Príznaky

U ľudí s diagnostikovanou lissencefáliou sa môže vyskytnúť široká škála príznakov. Niektoré deti majú málo z týchto príznakov a iné ich môžu mať veľa. Závažnosť príznakov sa tiež môže veľmi líšiť. Medzi možné príznaky lissencefalie patria:

• Neprospievanie: Neprospievanie je stav, ktorý sa často pozoruje u novorodencov, pri ktorom nedochádza k rastu podľa očakávaní. Môže to mať veľa príčin
• Intelektuálne poruchy: Inteligencia sa môže pohybovať od takmer bežných až po vážne poruchy
• Záchvatová porucha: K záchvatovej poruche dochádza u približne 80 percent detí s týmto ochorením
• Ťažkosti s prehĺtaním a jedením
• Ťažkosti s ovládaním jeho svalov (ataxia)
• Spočiatku znížený svalový tonus (hypotónia), po ktorom nasleduje stuhnutosť alebo spasticita rúk a nôh
• Neobvyklý vzhľad tváre s malou čeľusťou, vysokým čelom a prehĺbením spánkov. Môžu sa tiež zaznamenať abnormality uší a zvrátené nosové otvory
• Abnormality prstov na rukách a nohách vrátane ďalších číslic (polydaktýlia)
• Oneskorenie vývoja sa môže pohybovať od mierneho až po závažné
• Menšia ako normálna veľkosť hlavy (mikrocefália)

Diagnóza

Diagnóza lissencefalie sa často robí až po niekoľkých mesiacoch veku dieťaťa a veľa detí s týmto ochorením vyzerá v čase pôrodu zdravých. Rodičia zvyčajne poznamenávajú, že ich dieťa sa vo veku od 2 do 6 mesiacov nevyvíja normálne. Prvým príznakom môže byť nástup záchvatov, vrátane závažného typu, ktorý sa označuje ako „infantilné kŕče“. Dostať záchvaty pod kontrolu môže byť ťažké.

Ak existuje podozrenie na lissencefáliu na základe príznakov dieťaťa, možno na vyšetrenie mozgu a potvrdenie diagnózy použiť ultrazvuk alebo magnetickú rezonanciu (MRI).

Liečba

Neexistuje spôsob, ako priamo zvrátiť účinky lissencefalie alebo vyliečiť tento stav, ale je možné urobiť veľa pre zabezpečenie najlepšej kvality života dieťaťa. Cieľom liečby je pomôcť každému dieťaťu s lissencefáliou dosiahnuť jeho potenciálnu úroveň vývinu. Medzi užitočné spôsoby liečby patria:

• Fyzikálna terapia na zlepšenie rozsahu pohybu a pomoc so svalovými kontraktúrami.
• Pracovná terapia.
• Kontrola záchvatov antikonvulzívami.
• Preventívna lekárska starostlivosť vrátane starostlivej starostlivosti o dýchacie cesty (pretože respiračné komplikácie sú častou príčinou smrti).
• Pomoc pri kŕmení. Deti, ktoré majú ťažkosti s prehĺtaním, môžu potrebovať vloženú hadičku na kŕmenie.
• Ak sa u dieťaťa vyvinie hydrocefalus („voda v mozgu“), bude pravdepodobne potrebné vykonať skrat,

Prognóza

Prognóza detí s lissencefáliou závisí od stupňa malformácie mozgu. Niektoré deti môžu mať takmer normálny vývoj a inteligenciu, aj keď to je väčšinou výnimka.

Je smutné, že priemerná dĺžka života u detí s ťažkou lissencefáliou je iba okolo 10 rokov. Príčinou smrti je zvyčajne vdýchnutie (vdýchnutie) potravy alebo tekutín, ochorenie dýchacích ciest alebo ťažké záchvaty (status epilepticus). Niektoré deti prežijú, ale nevykazujú žiadny výrazný vývoj a deti môžu zostať na úrovni bežnej pre deti vo veku 3 až 5 mesiacov.

Kvôli tomuto rozsahu výsledkov je dôležité vyhľadať názor odborníkov na lissencefaliu a podporu od rodinných skupín v súvislosti s týmito odborníkmi.

Lissencephaly Research

Národný ústav neurologických porúch a mozgovej príhody vedie a podporuje širokú škálu štúdií, ktoré skúmajú zložité systémy normálneho vývoja mozgu vrátane migrácie neurónov.

Posledné štúdie identifikovali gény zodpovedné za lissencefáliu. Poznatky získané z týchto štúdií poskytujú základ pre vývoj liečby a preventívnych opatrení pri poruchách neuronálnej migrácie.

Slovo od Verywell

Ak bolo vášmu dieťaťu diagnostikovaná lissencefalia alebo ak lekár vášho dieťaťa zvažuje diagnózu, pravdepodobne máte strach. Čo to znamená dnes? Čo to bude znamenať o týždeň? Čo to znamená 5 rokov alebo 25 rokov?

Trávenie času učením sa o poruche vášho dieťaťa (či už diagnostikovanej, alebo sa o nej iba uvažuje) nemusí zmierniť všetky vaše úzkosti, ale posadí vás na sedadlo vodiča. Pri akejkoľvek forme zdravotného stavu u nás alebo našich detí je rozhodujúce byť aktívnym účastníkom starostlivosti.

Zhromaždenie vášho podporného systému je tiež zásadné. Okrem toho je veľmi užitočné nadviazať kontakt s ostatnými rodičmi, ktorí majú deti s lissencephaly. Bez ohľadu na to, ako milí alebo nápomocní sú vaši priatelia a členovia rodiny, v rozhovore s ostatnými, ktorí čelili podobným výzvam, je niečo zvláštne. Siete podpory pre rodičov tiež poskytujú príležitosť dozvedieť sa, čo hovorí najnovší výskum.

Ako rodič je dôležité starať sa o seba. Vaše emócie budú pravdepodobne na celej palube a dá sa to očakávať. Môže sa vám stať, že vás bude bolieť, keď uvidíte ostatných rodičov so zdravými deťmi a budete sa diviť, prečo môže byť život taký nespravodlivý. Oslovte tých, ktorí vám môžu poskytnúť bezpodmienečnú podporu a umožnia vám zdieľať to, čo v tejto chvíli skutočne cítite.