Je rakovina genetická?

FatCamera / E + / Getty Images

Rakovina je genetické ochorenie spôsobené zmenami v určitých génoch alebo segmentoch DNA, ktoré spôsobujú, že bunky vymknú spod kontroly. Tieto genetické mutácie môžu byť zdedené alebo častejšie získané v priebehu času.

Dedičné génové mutácie sa prenášajú do ďalšej generácie z reprodukčných buniek rodičov (vajíčko alebo spermie) a sú prítomné vo všetkých bunkách tela. Získané genetické mutácie na druhej strane pochádzajú z jednej bunky v dôsledku chýb bunkového delenia alebo vystavenia rakovinotvorným látkam (látkam spôsobujúcim rakovinu), ako je tabak alebo ožarovanie.

Väčšina druhov rakoviny je multifaktoriálna, čo znamená, že vaše riziko stúpa v závislosti od rôznych faktorov vrátane vašej genetiky, životného prostredia, životného štýlu a histórie osobného zdravia. Získajte viac informácií o genetike rakoviny a o tom, ako môžu génové mutácie spôsobiť rakovinu.

Syndróm dedičnej rakoviny

Je teda rakovina genetická? V asi 5% až 10% prípadov sú dedičné genetické mutácie skutočne príčinou zvýšeného rizika rakoviny. Sú známe ako dedičné rakovinové syndrómy alebo zárodočné mutácie.

Niekedy sa môže zdať, že rakovina „beží vo vašej rodine“, aj keď v skutočnosti môže byť vinníkom bežný životný štýl alebo environmentálny faktor, napríklad spoločné fajčenie.

Niektoré znaky v anamnéze vašej rodiny môžu naznačovať, že ste zdedili riziko rakoviny. Tie obsahujú:

• Rakovina v mnohých generáciách (napríklad babička, matka a dcéra)
• Viaceré prípady rovnakého typu rakoviny, najmä ak je nezvyčajná alebo zriedkavá
• Rakovina v mladšom veku ako obvykle
• Rakovina v detstve u súrodencov
• Viac ako jeden typ rakoviny u jednej osoby
• Rakovina vo viacerých orgánoch (ako sú oči, prsia alebo obličky)
• Rakovina pohlavia zvyčajne nie je ovplyvnená (napríklad rakovina prsníka u mužov)

Obavy sú obzvlášť veľké, ak spozorujete výskyt rakoviny vo vašej najbližšej rodine alebo na jednej strane rodiny, a nie u vzdialenejších príbuzných. V takom prípade mnoho lekárov odporúča genetické vyšetrenie, aby sa vylúčili iné príčiny, potvrdil syndróm dedičnej rakoviny a lepšie sa riadili vašimi lekárskymi rozhodnutiami v budúcnosti.

Typy dedičných druhov rakoviny

Zdedená génová mutácia nezaručuje, že sa u vás rozvinie rakovina. Znamená to skôr, že máte zvýšené riziko vzniku choroby.

Tu je niekoľko druhov rakoviny, o ktorých je známe, že súvisia s dedičnými génmi:

• Syndróm dedičnej rakoviny prsníka a vaječníkov (HBOC) môže byť spôsobený dedičnou mutáciou v géne BRCA1 alebo BRCA2 alebo v iných. HBOC môže spôsobovať okrem iného rakovina prsníka, rakovina vaječníkov, rakovina vajíčkovodov, primárna peritoneálna rakovina, rakovina prsníka u mužov, rakovina pankreasu a rakovina prostaty.
• Prsník, štítna žľaza, endometrium a ďalšie typy rakoviny môžu byť spôsobené dedičnými mutáciami vPTENgén v dôsledku Cowdenovho syndrómu.
• Kolorektálny karcinóm môže byť spôsobený mutáciami vo viacerých génoch ako naprMLH1, MSH2, MSH6, PMS1,aPMS2kvôli Lynchovmu syndrómu. To tiež vedie k zvýšenému riziku rakoviny endometria, vaječníkov, žalúdka, tenkého čreva, pankreasu, obličiek, močovodov, mozgu a žlčových ciest.
• Viaceré druhy rakoviny, ako je sarkóm, leukémia, mozog, kôra nadobličiek a rakovina prsníka, môžu byť spôsobené zdedenými mutáciami vTP53aleboCHEK2gény spôsobené Li-Fraumeniho syndrómom.

Získané mutácie spôsobujúce rakovinu

Získané mutácie spôsobujúce rakovinu, známe tiež ako somatické zmeny, sú koreňom väčšiny druhov rakoviny. Niekedy sa tieto mutácie vyskytujú v dôsledku vystavenia účinkom karcinogénov. Tieto mutácie sa však môžu vyskytnúť kedykoľvek, keď sa bunka rozdelí.

Karcinogény môžu spôsobiť rakovinu tým, že spôsobia priame poškodenie DNA v bunkách alebo urýchlia bunkové delenie, čo zvyšuje riziko mutácií.

Faktory, ktoré spôsobujú genetické mutácie

K vzniku rakoviny môže prispieť veľa faktorov životného prostredia a životného štýlu. Tie obsahujú:

• Tabak, ktorý obsahuje množstvo karcinogénov v závislosti od typu, ako je nikotín, benzén a polycyklické aromatické uhľovodíky (PAH).
• Ultrafialové (UV) žiarenie zo slnečného žiarenia a solária
• Alkohol v dôsledku poškodenia tela a ďalších zmien, napríklad zvýšenej hladiny estrogénu
• Nadváha alebo obezita, pravdepodobne kvôli zápalu, zmenám hladín hormónov, rastu buniek a ďalším
• Niektoré infekcie vrátane ľudského papilomavírusu (HPV), vírusu ľudskej imunodeficiencie (HIV) a hepatitídy B alebo hepatitídy C
• Vystavenie pôsobeniu azbestu, uhlia, radónu alebo iných karcinogénov, kde pracujete alebo žijete
• Vyšší vek

Genetické testovanie na rakovinu

Ak máte obavy z rizika rakoviny v dôsledku rodinnej anamnézy, poskytovateľ zdravotnej starostlivosti vám môže pomôcť zistiť, či je pre vás genetické testovanie na rakovinu vhodné. V závislosti od vašej individuálnej situácie vás môže genetické testovanie oprávniť podniknúť kroky na zníženie rizika alebo naplánovať skríning rakoviny na skoršiu detekciu a liečbu.

To znamená, že genetické testovanie nie je vždyužitočné a nemôžu predpovedať budúcnosť - čo znamená, že výsledky vašich testov môžu tiež viesť k stresu a úzkosti alebo dokonca k nesprávnemu pochopeniu výsledkov. Z týchto dôvodov je lepšie porozprávať sa s vyškoleným genetickým poradcom, ako sa potápať na vlastnú päsť pomocou domáceho genetického testu, podľa Americkej rakovinovej spoločnosti (ACS).

Poznajte svoje práva týkajúce sa genetickej predispozície

Niekoľko zákonov pomáha chrániť vás pred genetickou diskrimináciou, pokiaľ ide o prístup k zdravotnému poisteniu a zamestnaniu. Tieto vás však nechránia, ak má váš zamestnávateľ menej ako 15 zamestnancov alebo ak máte uzatvorené iné formy poistenia, ako napríklad poistenie pre prípad života, invalidity alebo poistenia dlhodobej starostlivosti.

Testovanie na zdedené gény

S odporúčaním od svojho poskytovateľa zdravotnej starostlivosti sa môžete stretnúť so špecialistom na genetické poradenstvo. Ak zistíte, že si chcete nechať urobiť genetické vyšetrenie, môžete odoslať vzorku krvi alebo slín do laboratória. Tam je možné preskúmať zmeny vo vašej DNA, ktoré by mohli naznačovať genetické mutácie pre množstvo rôznych druhov rakoviny.

Váš genetický poradca vám môže pomôcť skontrolovať vaše výsledky, aby ste sa dozvedeli viac o vašom dedičnom riziku rakoviny a o ďalších krokoch, ktoré je potrebné zvážiť, aby ste znížili riziko rakoviny a zobrali svoje zdravie do svojich rúk.

Testovanie mutácií na rakovinu

Ak vám nedávno diagnostikovali rakovinu, môžu vám lekári odporučiť aj inú formu genetického testovania, ktorá je známa ako genomickátestovanie, ktoré konkrétne skúma genetickú výbavu rakovinových buniek.

Tieto testy môžu mať veľa výhod. Môžu pomôcť lepšie určiť vašu prognózu, riziko recidívy rakoviny a ktoré liečby budú (alebo nebudú) pre váš typ rakoviny najefektívnejšie.

Slovo od Verywell

Aj keď je rakovina genetická, vplyv vašich génov, životného štýlu a životného prostredia na vaše potenciálne riziko rakoviny môže byť zložitý a mätúci. Ak niekomu z vašich blízkych nedávno diagnostikovali rakovinu alebo máte obavy z vašej rodinnej anamnézy, požiadajte svojho poskytovateľa zdravotnej starostlivosti o genetické poradenstvo.

S ich pomocou sa môžete posilniť a získať pokoj v duši pomocou nástrojov, ako sú genetické testovanie, zmeny životného štýlu a pravidelné prehliadky.