Usherov syndróm: Poruchy videnia, sluchu a rovnováhy

Usherov syndróm je porucha, ktorá bežne spôsobuje stratu zraku aj sluchu. Táto genetická porucha sa považuje za autozomálne recesívnu, čo znamená, že obaja rodičia musia odovzdať znak, aby sa vaše dieťa mohlo s touto poruchou narodiť. Inými slovami, obaja rodičia buď majú poruchu, alebo sú jej nositeľmi (majú 1 rodiča, ktorý prešiel na túto vlastnosť, ale zostáva nečinný).

VisitBritain / Pawel Libera / Getty Images

Aj keď je to zriedkavé, vyskytuje sa iba u asi 4 až 5 na 100 000 ľudí, považuje sa to za najbežnejšiu príčinu slepoty aj hluchoty a predstavuje asi 50 percent týchto prípadov. Existujú tri rôzne typy Usherovho syndrómu. Typ I a II sú bohužiaľ najťažšie a najbežnejšie formy. Typ III, ktorý je najmenej závažný z rôznych typov Usherovho syndrómu, predstavuje iba asi 2 zo 100 prípadov, pokiaľ nemáte fínsky pôvod, a potom môže predstavovať až 40 percent prípadov.

Genetické mutácie

Usherov syndróm sa považuje za vrodenú poruchu, čo znamená, že poruchu spôsobuje počas vývoja DNA. Aj keď sa Usherov syndróm prejaví až v neskoršom veku, stále súvisí s vývojom pred narodením. V génoch DNA je známych 11 zmien, ktoré ovplyvňujú proteíny, ktoré môžu spôsobiť Usherov syndróm. Najbežnejšie zmeny sú však:

MYO7A - typ I.
CDH23 - typ I
USH2A - typ II
CLRN1 - typ III

Väčšina problémov spojených s genetickými zmenami súvisí s bielkovinami, ktoré sú potrebné na vývoj špecializovaných vláskových buniek vo vašom vnútornom uchu (mihalniciach), ako aj s fotoreceptormi pomocou tyčiniek a kužeľov v očiach. Bez príslušnej mihalnice (ktorá vo vašom vnútornom uchu poškodí rovnováhu a sluchové mechanizmy. Tyčové fotoreceptory sú citlivé na svetlo, čo vám umožní zostať v pokoji, keď je k dispozícii málo svetla. Kónické fotoreceptory umožňujú vidieť farby a svetlo) je jasný.

Príznaky

Hlavnými príznakmi Usherovho syndrómu sú senzorineurálna strata sluchu a forma straty zraku, ktorá sa nazýva retinitis pigmentosa (RP). Retinitis pigmentosa je charakterizovaná stratou nočného videnia, po ktorej nasledujú slepé škvrny ovplyvňujúce periférne videnie. To môže nakoniec viesť k videniu tunela a rozvoju katarakty. Príznaky sa líšia v závislosti od typu Usherovho syndrómu, ktorý jedinec má.

Typ I.

zvyčajne úplne alebo väčšinou hluché v oboch ušiach od narodenia
problémy s rovnováhou, ktoré často vedú k oneskoreniu vo vývoji motora (sedenie, chôdza atď.)
Problémy s videním RP, ktoré sa začínajú rozvíjať od 10 rokov a rýchlo postupujú až do úplnej slepoty

Typ II

narodené so strednou až ťažkou hluchotou
narodený s normálnou rovnováhou
RP - strata zraku, ktorá postupuje pomalšie ako typ I.

Typ III

normálny sluch pri narodení
strata sluchu sa môže vyvinúť neskôr v živote
normálna alebo takmer normálna rovnováha po narodení
sa môžu v neskoršom živote vyvinúť problémy s rovnováhou
zvyčajne sa niekedy objavia problémy so zrakom - ich závažnosť sa u jednotlivých osôb líši

Diagnóza

Ak máte kombináciu problémov so sluchom, stratou zraku alebo rovnováhou, váš lekár môže mať podozrenie na Usherov syndróm. Pri diagnostike Usherovho syndrómu, ako aj pri audiologických testoch sú užitočné rôzne vizuálne testy vrátane testov zorného poľa, vyšetrení sietnice a elektroretinogramu (ERG). Pri zisťovaní problémov s rovnováhou môže byť nápomocný elektronystagmogram (ENG).

S Usherovým syndrómom bolo spojených veľa rôznych génov (približne 11, s potenciálom objavenia ďalších). Pri toľkých génoch, ktoré sa podieľajú na tomto konkrétnom syndróme, genetické testovanie nebolo zvlášť užitočné pri diagnostike ochorenia.

Liečba

Na Usherov syndróm neexistuje žiadny liek. Na zvládnutie príznakov však môžete zamerať liečbu na Usherov syndróm. Liečba príznakov môže byť založená na vašich preferenciách, spolupráci s lekárom a type Usherovho syndrómu, ktorý máte. V rôznych obdobiach celého života jednotlivca môže byť potrebných množstvo lekárov a typov terapií, ktoré môžu zahŕňať audiológov, logopédov, fyzických a pracovných terapeutov, oftalmológov a ďalších. Nasledujúce liečby môžu byť prospešné pri liečbe Usherovho syndrómu.

Typ I.

Načúvacie prístroje zvyčajne nie sú pri tomto type Usherovho syndrómu prospešné. Kochleárne implantáty môžu byť možnosťou a môžu výrazne zlepšiť kvalitu života. Včasná diagnostika je dôležitá, aby bolo možné vyučovať alternatívne formy komunikácie, ako je napríklad americký posunkový jazyk (ASL). Pri výbere formy komunikácie je potrebné venovať osobitnú pozornosť, napríklad ASL nemusí byť dobrou voľbou pre jednotlivcov so závažnou stratou zraku.

Rovnováha a vestibulárna rehabilitácia môžu byť užitočné pri zvládaní účinkov vnútorného ucha vrátane straty rovnováhy alebo závratov. Liečba problémov so zrakom môže zahŕňať pokyny v Braillovom písme, prístroje na pomoc pri nočnom videní alebo operáciu katarakty. Služobné zvieratá (napríklad vodiaci pes) môžu byť tiež užitočné podľa okolností.

Typ II

Načúvacie prístroje môžu byť prospešné spolu s ďalšími audiologickými úpravami, ako sú napríklad kochleárne implantáty. Niektoré výskumy naznačujú, že suplementácia vitamínom A môže byť prospešná pri spomalení progresie RP pri Usherovom syndróme typu II a III. Pred vyskúšaním by ste sa však mali poradiť so svojím lekárom a ubezpečiť sa, že:

nie ste tehotná alebo plánujete tehotenstvo, pretože vysoké dávky vitamínu A môžu spôsobiť vrodené chyby
nedopĺňajte beta karotén
neužite viac ako 15 000 IU