Tetralogy of Fallot (TOF) je typ vrodenej srdcovej choroby, ktorá postihuje asi päť z každých 10 000 detí, čo predstavuje asi 10 percent všetkých vrodených srdcových chorôb. TOF je vždy významným problémom, ktorý si vyžaduje chirurgické ošetrenie. Závažnosť TOF sa však môže od človeka k človeku dosť líšiť.
TOF niekedy vyvoláva u novorodenca okamžité život ohrozujúce príznaky a vyžaduje si urgentnú liečbu. V iných prípadoch nemusí TOF niekoľko rokov vyvolávať významné príznaky (a môže dokonca zostať nediagnostikovaný). Ale skôr alebo neskôr TOF vždy spôsobí život ohrozujúce srdcové problémy a vyžaduje chirurgickú opravu.
Čo je to Fallotova tetralógia?
Ako pôvodne opísal Dr. Etienne-Louis Arthur Fallot v roku 1888, TOF pozostáva z kombinácie štyroch odlišných anatomických chýb srdca. Sú to:
- Obštrukcia výtokového traktu pravej komory (RVOT)
- Porucha veľkého komorového septa (otvor v stene medzi pravou a ľavou komorou)
- Odchýlka aorty smerom k pravej komore
- Hypertrofia pravej komory (zhrubnutie svalov)
Študenti medicíny často robia chybu, že sa snažia pochopiť TOF, zapamätaním si tohto zoznamu štyroch defektov. Aj keď im to môže pomôcť odpovedať na testové otázky, veľmi im to nepomôže pochopiť, ako TOF skutočne funguje, alebo prečo majú ľudia s TOF takú variabilitu svojich príznakov.
Normálna funkcia srdca
Aby ste „dostali“ TOF, je užitočné najskôr skontrolovať, ako srdce normálne funguje. Na kyslík chudobná „použitá“ krv z celého tela sa cez žily vracia do srdca a vstupuje do pravej predsiene a potom do pravej komory. Pravá komora pumpuje krv cez pľúcnu tepnu do pľúc, kde je doplnená kyslíkom. Teraz okysličená krv sa vracia do srdca pľúcnymi žilami a vstupuje do ľavej predsiene a potom do ľavej komory. Ľavá komora (hlavná čerpacia komora) potom pumpuje okysličenú krv do hlavnej tepny (aorty) a von do tela.
Aby sa zabránilo zmiešaniu krvi chudobnej na kyslík na pravej strane srdca s krvou bohatou na kyslík na ľavej strane srdca, sú pravá a ľavá komora od seba navzájom oddelené svalovou stenou nazývanou komorová priehradka.
Prečo spôsobuje Fallotova tetrológia problémy
Aby ste pochopili TOF, musíte skutočne pochopiť iba dve (nie štyri) dôležité vlastnosti tohto stavu. Najskôr v TOF chýba veľká časť komorového septa. (To znamená, že je prítomný veľký defekt komorového septa.) Výsledkom tohto defektu septa je, že pravá a ľavá komora sa už nesprávajú ako dve samostatné komory; namiesto toho fungujú do veľkej miery ako jedna veľká komora. Krv chudobná na kyslík, ktorá sa vracia z tela, a krv bohatá na kyslík, ktorá sa vracia z pľúc, sa zmiešajú dohromady v tejto funkčne jedinej komore.
Po druhé, pretože v TOF skutočne existuje iba jedna veľká komora, keď sa táto komora stiahne, RVOT a aorta v podstate „súťažia“ o prietok krvi. A pretože v TOF existuje určité množstvo stenózy (zúženia) pľúcnej tepny, aorta zvyčajne prijíma viac ako jej podiel.
Ak ste zostali pri vysvetlení až doteraz, malo by vám dávať zmysel, že klinická závažnosť TOF je do značnej miery určená stupňom stenózy prítomnej v pľúcnej tepne. Ak existuje vysoký stupeň obštrukcie pľúcnej artérie, potom keď sa „jediná“ komora stiahne, veľká časť čerpanej krvi vstúpi do aorty a relatívne málo do pľúcnej tepny. To znamená, že do pľúc sa dostane relatívne málo krvi a dôjde k jej okysličeniu; cirkulujúca krv je potom chudobná na kyslík, nebezpečný stav známy ako cyanóza. Najzávažnejšie prípady TOF sú teda tie, v ktorých je stenóza pľúcnej tepny najväčšia.
Ak stenóza pľúcnej artérie nie je veľmi závažná, potom sa do pľúc pumpuje primerané množstvo krvi a okysličí sa. Títo jedinci majú oveľa menšiu cyanózu a prítomnosť TOF môže chýbať už pri narodení.
Dobre popísanou vlastnosťou TOF pozorovanou u mnohých detí s týmto ochorením je, že stupeň stenózy pľúcnej artérie môže kolísať. V týchto prípadoch môže cyanóza prísť a odísť. Cyanotické epizódy sa môžu vyskytnúť napríklad vtedy, keď je dieťa s TOF rozrušené alebo začne plakať, alebo keď staršie dieťa s TOF cvičí. Tieto „kúzla“ cyanózy, často nazývané „kúzla tet“ alebo „hypercyanotické kúzla“, môžu byť veľmi závažné a môžu vyžadovať okamžité lekárske ošetrenie. Kedykoľvek rodič dieťaťa opíše cyanotické kúzla lekárovi, okamžitou reakciou by malo byť vyšetrenie srdca.
Príznaky Fallotovej tetralógie
Príznaky vo veľkej miere závisia, ako sme videli, od stupňa obštrukcie v pľúcnej tepne. Ak je závažná obštrukcia pľúcnej artérie závažná, u novorodenca sa pozoruje hlboká cyanóza (ochorenie, ktoré sa zvykne nazývať „modré dieťa“). Tieto deti majú okamžité a vážne ťažkosti a vyžadujú si urgentné ošetrenie.
Deťom, ktoré majú stredne ťažkú obštrukciu pľúcnej artérie, sa diagnostikuje často neskôr. Lekár môže počuť srdcový šelest a nariadiť testy, alebo si rodičia môžu všimnúť hypercyanotické kúzla, keď bude dieťa rozrušené. Medzi ďalšie príznaky TOF patria ťažkosti s kŕmením, zlyhanie normálneho vývoja a dýchavičnosť.
Staršie deti s TOF sa často naučia drepovať, aby zmiernili svoje príznaky. Drepy zvyšujú odpor v arteriálnych krvných cievach, čo má za následok vznik odolnosti proti prietoku krvi v aorte, a tým smeruje viac srdcovej krvi do pľúcneho obehu. To znižuje cyanózu u ľudí s TOF. Niekedy sú deti s TOF diagnostikované prvýkrát, keď ich rodičia spomenú svoje časté drepovanie u lekára.
Príznaky TOF - cyanóza, zlá tolerancia fyzickej námahy, únava a dýchavičnosť - sa zvyknú časom zhoršovať. U veľkej väčšiny ľudí s TOF sa diagnóza stanovuje v ranom detstve, aj keď nie je rozpoznaná pri narodení.
U ľudí, ktorých TOF zahŕňa iba malú stenózu pľúcnej tepny, sa kúzla cyanózy nemusia vyskytnúť vôbec a do stanovenia diagnózy môžu uplynúť roky. Niekedy sa TOF nemusí diagnostikovať až do dospelosti. Napriek tomu, že neexistuje závažná cyanóza, je potrebné týchto ľudí stále liečiť, pretože do začiatku dospelosti sa u nich často vyskytuje výrazné zlyhanie srdca.
Čo spôsobuje Fallotovu tetralógiu?
Ako je tomu u väčšiny foriem vrodených srdcových chorôb, nie je známa príčina TOF. TOF sa vyskytuje s vyššou frekvenciou u detí s Downovým syndrómom as určitými ďalšími genetickými abnormalitami. Vzhľad TOF je však v prírode takmer vždy sporadický a nededí sa. TOF sa tiež spája s rubeolou matky, zlou výživou matiek alebo s alkoholom a s vekom matky 40 rokov a viac. Väčšinou však žiadny z týchto rizikových faktorov nie je prítomný, keď sa dieťa narodí s TOF.
Diagnostikovanie Fallotovej tetralógie
Akonáhle je podozrenie na srdcový problém, diagnóza TOF sa dá urobiť pomocou echokardiogramu alebo srdcového MRI, z ktorých každý odhalí abnormálnu srdcovú anatómiu. Srdcová katetrizácia je tiež často užitočná na objasnenie anatómie srdca pred chirurgickým zákrokom.
Liečba Fallotovej tetralógie
Liečba TOF je chirurgická. Súčasnou praxou je vykonávanie korekčných chirurgických zákrokov počas prvého roka života, ideálne medzi tromi a šiestimi mesiacmi. „Nápravný chirurgický zákrok“ v TOF znamená uzavretie defektu komorového septa (teda oddelenie pravej strany srdca od ľavej strany srdca) a zmiernenie obštrukcie pľúcnej artérie. Ak sa tieto dve veci dajú dosiahnuť, prietok krvi srdcom sa dá do značnej miery normalizovať.
U detí, ktoré majú pri narodení výrazné srdcové ťažkosti, bude možno potrebné vykonať určitú formu paliatívnej chirurgie na stabilizáciu dieťaťa, kým nebude dostatočne silné na vykonanie korekčnej operácie. Paliatívna chirurgia všeobecne spočíva v vytvorení skratu medzi jednou zo systémových tepien (zvyčajne podkľúčovou tepnou) a jednou z pľúcnych tepien, aby sa obnovilo určité množstvo krvného obehu v pľúcach.
U starších dospievajúcich alebo dospelých s diagnostikovanou TOF sa tiež odporúča nápravná operácia, aj keď chirurgické riziko je o niečo väčšie ako u malých detí.
Pomocou moderných techník je možné vykonať korekčný chirurgický zákrok na TOF s rizikom úmrtia u dojčiat a detí iba 0 až 3 percentá. Miera chirurgickej úmrtnosti na opravu TOF u dospelých však môže byť vyššia ako 10%. Našťastie je veľmi zriedkavé, aby sa TOF dnes „zmeškalo“ do dospelosti.
Aký je dlhodobý výsledok Fallotovej tetralógie?
Bez chirurgickej opravy takmer polovica ľudí narodených s TOF zomrie v priebehu niekoľkých rokov od narodenia a len veľmi málo (dokonca aj tých s „ľahšími“ formami defektu) sa dožíva 30 rokov.
Po včasnej korekčnej operácii je dnes dlhodobé prežitie vynikajúce. Veľká väčšina ľudí s upraveným TOF prežije až do dospelosti. Pretože moderné chirurgické techniky sú staré iba niekoľko desaťročí, stále nevieme, aké bude ich priemerné prežitie. Ale stáva sa bežným, že kardiológovia vidia pacientov s TOF v šiestom a dokonca siedmom desaťročí života.
Napriek tomu sú srdcové problémy u dospelých s opraveným TOF pomerne časté. S pribúdajúcimi rokmi sú najčastejšími problémami regurgitácia pľúcnej chlopne, zlyhanie srdca a srdcové arytmie (najmä predsieňová tachykardia a komorová tachykardia). Z tohto dôvodu musí byť každý, kto podstúpil korekciu TOF, v starostlivosti kardiológa, ktorý ho môže pravidelne vyhodnocovať, aby bolo možné agresívne riešiť akékoľvek problémy so srdcom, ktoré sa následne vyvinú.
Slovo od Verywell
S modernou liečbou sa Fallotova tetralógia zmenila z vrodeného srdcového ochorenia, ktoré zvyčajne viedlo k úmrtiu v detstve, na značne napraviteľný problém, ktorý je pri dobrej a nepretržitej lekárskej starostlivosti kompatibilný s dožitím sa až do konca dospelosti. Dnes majú rodičia detí narodených s týmto ochorením všetky dôvody očakávať, že budú prežívať rovnaké druhy šťastia a zlomeného srdca, aké by mohli očakávať u ktoréhokoľvek iného dieťaťa. Al
