Čo je sklerodermia?

Sklerodermia je chronické, autoimunitné spojivové ochorenie, ktoré v dôsledku nadmernej tvorby kolagénu spôsobuje zmeny na koži, krvných cievach a vnútorných orgánoch. Aj keď sa príznaky sklerodermie líšia od človeka k človeku, najviditeľnejším prejavom tohto ochorenia je spevnenie a napnutie pokožky.Postihnuté môžu byť aj orgány, ako napríklad pľúca, obličky, srdce a tráviaci trakt. Neexistuje žiadny liek, ale kombinácia stratégií starostlivosti o seba a liekov môže pomôcť zmierniť príznaky a zabrániť komplikáciám.

Príznaky sklerodermie

Existujú dva hlavné typy sklerodermie. Lokálna sklerodermia sa obmedzuje na vytvrdzovanie kože, zatiaľ čo systémová skleróza postihuje okrem pokožky aj cievy a vnútorné orgány. Tento článok sa zameriava hlavne na systémovú sklerózu (známú tiež ako sklerodermia).

Lokalizovaná sklerodermia

Lokalizovaná sklerodermia postihuje primárne iba pokožku a pozoruje sa väčšinou u detí.

Medzi príznaky patria:

• Morphea: Odfarbené tvrdé plaky na drieku, rukách a nohách
• Lineárna sklerodermia: Pruhy zhrubnutej a neobvykle sfarbenej kože, ktoré často postihujú ruky, nohy a čelo

Systémová skleróza

Systémová skleróza je rozdelená do dvoch podtypov: obmedzená kožná a difúzna kožná.

Obmedzená kožná systémová skleróza

Pri obmedzenej systémovej skleróze kože je zhrubnutie / napnutie kože zvyčajne obmedzené na určité oblasti tela, väčšinou ruky a tvár. Podtyp obmedzenej kožnej systémovej sklerózy nazývaný CREST syndróm je založený na charakteristických príznakoch, ktoré mu dávajú meno.

Príznaky CREST syndrómu:

• Calcinosis cutis: Vápnik sa ukladá pod pokožkou
• Raynaudov fenomén: Keď prsty na rukách a nohách nadobudnú bielu alebo modrastú farbu v reakcii na chlad alebo stres
• Abnormálny pohyb pažeráka, trubice, ktorá spája vaše ústa so žalúdkom
• Sclerodactyly: Silná, pevná a lesklá pokožka na prstoch alebo prstoch na nohách, ktorá je výsledkom nadmernej produkcie kolagénu.
• Telangiectasias: Rozšírené krvné cievy, ktoré spôsobujú malé, červené škvrny na rukách a tvári

Difúzna kožná systémová skleróza

Difúzna kožná systémová skleróza spôsobuje rozsiahlejšie zhrubnutie a napnutie kože, často postihujúce kmeň a pohybujúce sa za rukami až nad zápästia. Bežne sú postihnuté aj vnútorné orgány, ako sú pľúca, obličky, srdce, tráviaci a pohybový aparát.

Napríklad bolesti kĺbov a svalov sú bežné v počiatočných štádiách sklerodermie, rovnako ako opuchy rúk.

Keď sklerodermia postihuje obličky, môže sa vyvinúť zriedkavá, ale závažná komplikácia nazývaná sklerodermická renálna kríza. S týmto stavom človek vyvíja zhubný vysoký krvný tlak spolu so zlyhaním obličiek.

Rovnako sa srdcové problémy spojené so sklerodermiou môžu prejaviť ako abnormálne srdcové rytmy alebo kongestívne zlyhanie srdca.

Pľúcne komplikácie - intersticiálna choroba pľúc (zjazvenie pľúcneho tkaniva) a pľúcna arteriálna hypertenzia (vysoký krvný tlak v pľúcnych tepnách) - sú hlavnými príčinami úmrtia na systémovú sklerózu.

Príčiny

Sklerodermia je výsledkom abnormalít v troch rôznych systémoch alebo tkanivách tela:

• Imunitný systém
• Malé cievy
• Spojivové tkanivá

Čo spôsobuje tieto odchýlky, zostáva zväčša neznáme. Odborníci však majú podozrenie, že za vývojom systémovej sklerózy je pravdepodobne genetická kombinácia a vystavenie účinkom environmentálnych faktorov. Hodnotené environmentálne expozície zahŕňajú určité toxíny (napr. Polyvinylchlorid, benzén a oxid kremičitý) a infekciu vírusom alebo parazitom.

Ženy vo veku od 30 do 50 rokov tvoria 75% prípadov systémovej sklerózy, ale môžu sa u nich rozvinúť aj muži a deti v akejkoľvek vekovej skupine. Stav sa zvyčajne vyvíja vo veku od 25 do 55 rokov.

Diagnóza

Žiadny jednotlivý test neslúži ako definitívna diagnóza sklerodermie. Na diagnostiku tohto ochorenia sa skôr používa kombinácia poznatkov z anamnézy, fyzikálneho vyšetrenia a rôznych štúdií.

História a fyzikálne vyšetrenie

Počas stretnutia s lekárom môže vyjsť najavo veľa príznakov sklerodermie. Napríklad si pacient môže všimnúť zmenu fyzického vzhľadu tváre v dôsledku vytvrdzovania a napínania pokožky. Ich ruky môžu tiež pôsobiť nafúknuté a môžu sa u nich vyskytnúť svrbenie (príznaky kožného vyrážania) a chrasty spôsobené svrbením spôsobeným zápalom pod kožou.

Okrem toho u pacienta so systémovou sklerózou môže lekár spozorovať stuhnuté kĺby, zväčšené cievy na tvári a rukách (telangiektázie) a usadeniny vápnika na prstoch alebo pozdĺž určitých šliach.

Raynaudov fenomén je jedným z prvých príznakov ochorenia pri systémovej skleróze. Pamätajte však, že okrem sklerodermie existujú aj iné príčiny, ktoré je potrebné vziať do úvahy. Raynaudov fenomén môže existovať aj sám o sebe, čo znamená, že s ním nie je spojenýakýkoľvekproces základnej choroby.

Môžu sa tiež hlásiť sťažnosti na tráviace ťažkosti - reflux kyseliny a problémy s prehĺtaním, rovnako ako zmeny farby (červené, modré a biele) prstov na rukách a niekedy na prstoch na nohách, najmä pri vystavení chladu (Raynaudov fenomén).

Nakoniec, ak má váš lekár podozrenie na potenciálnu diagnózu sklerodermie, odošle vás k niekomu, kto sa špecializuje na diagnostiku a liečbu chorôb spojivového tkaniva, a nazýva sa reumatológ.

Krvné testy

Diagnózu sklerodermie môžu podporiť rôzne krvné testy.

Prevažná väčšina ľudí so sklerodermiou je pozitívnych na anti-nukleárne protilátky (ANA). Okrem toho je anti-topoizomeráza I (anti-Scl-70) protilátka spojená s difúznou kožnou systémovou sklerózou; antientromérová protilátka (ACA) je spojená s obmedzenou kožnou systémovou sklerózou.

Pretože sklerodermia môže mať vplyv na funkciu obličiek, váš lekár vám môže nariadiť aj testy moču a krvné testy nazývané základný metabolický panel (BMP.

Zobrazovacie a iné testy

Na vyhodnotenie postihnutia vnútorných orgánov pri sklerodermii sa používajú zobrazovacie a ďalšie testy:

Príklady týchto testov zahŕňajú:

• Biopsia kože
• Rentgén hrude
• Skenovanie pomocou počítačovej tomografie (CT)
• Testy pľúcnych funkcií (PFT)
• Manometria pažeráka a / alebo horná endoskopia
• Echokardiogram
• Elektrokardiogram (EKG)

Liečba

Na sklerodermiu neexistuje žiadny liek. Inými slovami, neexistuje žiadny liek, ktorý by zastavil alebo zvrátil tvrdnutie a zhrubnutie pokožky. Kombináciou stratégií samošetrenia a liekov je však možné zvládnuť mnohé príznaky sklerodermie a predísť niektorým komplikáciám.

Tu je niekoľko príkladov toho, ako sa pri sklerodermii liečia rôzne príznaky / komplikácie.

Raynaudov fenomén

Na zvládnutie tohto príznaku je dôležité udržiavať v teple celé telo (nielen ruky a nohy) nosením čiapky a viacerých vrstiev.

Môžu sa tiež použiť lieky, ako sú blokátory vápnikových kanálov alebo inhibítory fosfodiesterázy typu 5 (PDE-5).

Problémy s trávením

Spolu so zmenami životného štýlu a stravovania môžu byť užitočné aj lieky na reguláciu refluxu kyseliny, ako napríklad inhibítor protónovej pumpy Prilosec (omeprazol).

Pri problémoch s prehĺtaním v súvislosti so sklerodermiou môže poskytnúť úľavu liek Reglan (metoklopramid).

Ochorenie obličiek

Liečivo nazývané inhibítor angiotenzín konvertujúceho enzýmu (ACE) sa používa na liečbu problémov s obličkami súvisiacich so sklerodermiou.

Pľúcna choroba

Lieky Cytoxan (cyklofosfamid) alebo CellCept (mykofenolátmofetil) sa používajú na liečbu intersticiálneho ochorenia pľúc, ktoré je jednou z dvoch pľúcnych komplikácií súvisiacich so sklerodermiou.

U pacientov so symptomatickou pľúcnou arteriálnou hypertenziou (druhá pľúcna komplikácia sklerodermie) sa môžu podávať rôzne lieky vrátane:

• Antagonisti endotelínových receptorov: napr. Flolan (epoprostenol), Remodulin (treprostinil) alebo Ventavis (iloprost)
• Prostanoidy a analógy prostacyklínu: napr. Flolan (epoprostenol), Remodulin (treprostinil) alebo Ventavis (iloprost)

Problémy so svalmi a kĺbmi

Bolesť svalov a kĺbov zo sklerodermie sa dá liečiť kombináciou fyzikálnej a pracovnej terapie a liečby, ako je nesteroidné protizápalové liečivo (NSAID).

Vyrovnanie sa

Okrem oslabujúcich fyzických príznakov ľudia so sklerodermiou bežne hlásia problémy so spánkom a intimitou, ako aj emočné problémy, ako sú depresie a ťažkosti s obrazom tela.

Existujú aj sociálne výzvy; väčšina ľudí v bežnej populácii má veľmi malé (ak vôbec nejaké) vedomosti o sklerodermii. Tento nedostatok vedomostí môže viesť k stigmatizácii a / alebo súvisiacej izolácii.

Finančné starosti, vrátane vysokých lekárskych poplatkov a obmedzených pracovných príležitostí, sú ďalšími výzvami, ktorým čelí veľa ľudí so sklerodermiou.

Je preto samozrejmé, že život s chronickým, komplexným ochorením, ako je sklerodermia, je veľmi zaujímavá skúsenosť. Vďaka podpore a každodennému prístupu môžete zlepšiť kvalitu svojho života a zmierniť mnohé z týchto stresov.

Na podporu poskytuje Nadácia Scleroderma kontaktné informácie pre jednotlivcov a skupiny po celých Spojených štátoch, s ktorými sa môžete porozprávať alebo stretnúť. Spoznávanie ostatných, ktorí prežívajú rovnaké boje, môže byť nesmierne potešujúce a užitočné.

Je tiež rozumné spolupracovať s terapeutom, konkrétne s niekým, kto má skúsenosti s pomocou ľuďom s chronickými chorobami.

Na záver, aby ste optimalizovali svoje každodenné fungovanie a pocit pohody, je dôležité osvojiť si návyky zdravého životného štýlu.

Niekoľko príkladov týchto zvykov:

• Jesť vyvážené, výživné jedlá
• Správne zvládanie stresu (môžete zvážiť zahrnutie terapií mysle a tela, napríklad meditácie všímavosti, do svojej každodennej rutiny)
• Vyvarujte sa fajčenia

Slovo od Verywell

Ak vy alebo váš blízky máte sklerodermiu, vyhľadajte starostlivosť od tímu odborníkov, ktorí majú skúsenosti s liečením tohto neobvyklého stavu a jeho rôznych prejavov. Zatiaľ čo sklerodermia je ochorenie, ktoré predstavuje jedinečné výzvy, existujú terapie a stratégie, ktoré vám pomôžu zvládnuť ju a žiť dobre.