Huntingtonova choroba je diagnostikovaná v niekoľkých štádiách. Môžete podstúpiť genetický test, aby ste zistili, či ste nositeľom génu, ktorý chorobu spôsobuje, a pri vzniku príznakov by ste dostali aj klinickú diagnózu.
Tento stav je dedičný a ak má jeden z vašich rodičov Huntingtonovu chorobu, máte 50% šancu na zdedenie génu. To, že máte tento gén, znamená, že si tento stav určite časom vypracujete.
Známky Huntingtonovej choroby môžu začať postupne - zmenami osobnosti, poklesom kognitívnych schopností, mimovoľnými pohybmi a zníženou kontrolou svalov.
Ak sa u vás objavia príznaky, vy a váš lekár zistíte, či sú spôsobené Huntingtonovou chorobou alebo niečím iným. A potom môžete spoločne naplánovať liečbu na zvládnutie vašich súčasných príznakov a tiež vytvoriť plán na zvládnutie budúcich príznakov, u ktorých sa očakáva, že sa objavia.
Getty Images / Oliver Rossi
Samokontroly / testovanie doma
Či už v budúcnosti predpokladáte rozvoj Huntingtonovej choroby, alebo už vám diagnostikovali tento stav, mali by ste byť oboznámení s účinkami ochorenia, aby ste mohli v prípade ich rozvoja vyhľadať lekársku pomoc.
Medzi príznaky, ktoré môžu mať Huntingtonovu chorobu, patria:
- Problémy s premýšľaním a plánovaním
- Zhoršujúca sa pamäť
- Zmeny nálady
- Zmeny správania
- Znížená koordinácia, znížená schopnosť vykonávať špecializované činnosti alebo znížený pohyb alebo športové schopnosti
- Nedobrovoľné zášklby alebo trhanie svalov
Tieto účinky môžete zaznamenať prerušovane a môžu sa zvyšovať ich frekvencia. Ak máte rodinnú anamnézu Huntingtonovej choroby a mali ste pozitívny genetický test, môžete tieto problémy očakávať od stredného veku alebo neskôr.
Ak máte rodinnú anamnézu Huntingtonovej choroby a rozhodli ste saniepodstúpiť genetický test, tieto príznaky môžu naznačovať, že sa začína Huntingtonova choroba, alebo môžu znamenať iný stav (napríklad depresiu).
Postupujúca choroba
Ak vám už bola diagnostikovaná Huntingtonova choroba, váš stav pravdepodobne poklesne.
Medzi príznaky zhoršenia vašej choroby patria:
- Zvyšujúca sa frekvencia mimovoľných pohybov
- Slabosť alebo problémy s ovládaním vašich pohybov
- Bojuje s chôdzou alebo padá dole
- Dusenie alebo ťažkosti so žuvaním a prehĺtaním
- Ťažká depresia alebo apatia
- Problémy s vašou rečou
- Horúčka (príznak infekcie, ktorá je častou komplikáciou)
- Snaží sa dýchať
- Nestabilné správanie
Je dôležité, aby ste vyhľadali lekársku pomoc pri zhoršovaní Huntingtonovej choroby, pretože pri postupe vašej choroby by vám mohli prospieť rôzne intervencie.
Fyzikálne vyšetrenie
Ak máte príznaky Huntingtonovej choroby alebo viete, že sa u vás ochorenie rozvinie, pretože ste absolvovali pozitívny genetický test, váš lekár vyhľadá včasné príznaky choroby pomocou fyzikálneho vyšetrenia. Bude to zahŕňať podrobné neurologické a kognitívne vyšetrenie.
Medzi problémy, ktoré môžu signalizovať Huntingtonovu chorobu, patria:
- Chorea: trasenie, trhanie, zvíjanie sa alebo trhavé pohyby. Nemusia sa nevyhnutne vyskytnúť, keď ste na schôdzke so svojím lekárom, aj keď k nim občas dôjde, keď ste doma.
- Abnormalita chôdze: Môžete mať zníženú silu alebo rovnováhu, čo môže mať vplyv na vašu schopnosť normálne chodiť.
- Znížená koordinácia: Môžete mať ťažkosti s ovládaním cieľavedomých pohybov vašich rúk a / alebo nôh.
- Kognitívne poruchy: Môžete mať ťažkosti s koncentráciou, dodržiavaním pokynov alebo s vybavovaním faktov alebo udalostí.
- Depresia: Môže sa to prejaviť apatiou (nezáujmom alebo motiváciou) alebo nedostatkom výrazných emócií počas vášho fyzického vyšetrenia.
Fyzikálne vyšetrenie nie je definitívnym diagnostickým znakom Huntingtonovej choroby, ale s progresiou ochorenia sa objavia zistiteľné fyzické a kognitívne abnormality. Niektoré z týchto abnormalít môžu byť podobné ako abnormality iných chorôb, ako sú poruchy hybnosti alebo demencia - a tieto stavy môžu byť zohľadnené počas diagnostického vyšetrenia.
Funkčné váhy
Po diagnostikovaní Huntingtonovej choroby môže váš lekársky tím sledovať váš stav pomocou opatrení, ako je stupnica celkovej funkčnej kapacity (TFC) alebo škála dospelého funkčného adaptívneho správania (AFAB). Tieto stupnice merajú a hodnotia vaše kognitívne a fyzické schopnosti. .
Medzi výhody používania týchto typov váh patrí objektivita a konzistencia. Môžu tiež slúžiť ako spôsob hodnotenia míľnikov, ktoré vám môžu pomôcť rozhodnúť sa, kedy je čas vykonať určité úpravy vo vašom každodennom živote (napríklad pri rozhodovaní o tom, či prestanete viesť vozidlo alebo pracujete).
Laboratóriá a testy
Definitívnym testom na Huntingtonovu chorobu je genetický test, ktorý skúma vašu DNA. To sa robí pomocou vzorky krvi. Tento test dokáže identifikovať prítomnosť genetickej mutácie (zmeny), ktorá spôsobuje Huntingtonovu chorobu.
Mutácia je lokalizovaná na géne HTT, ktorý sa nachádza na chromozóme štyri. Ak má jedna z vašich kópií chromozómu štyri mutáciu (ktorá sa označuje ako CAG repetícia) v géne HTT, očakáva sa u vás vznik tohto ochorenia. Pri Huntingtonovej chorobe sa nukleotidový obrazec CAG opakuje približne 30-krát. .
Presnosť genetického testu
Ak máte génovú mutáciu, ochorenie sa u vás rozvinie. A ak nemáte génovú mutáciu, choroba sa u vás nerozvinie. Tento test sa považuje za vysoko presný, s vysokou citlivosťou a špecifickosťou a nespája sa s falošne pozitívnymi alebo falošne negatívnymi výsledkami.
Okrem genetického testu neexistujú žiadne ďalšie biologické markery, ktoré by mohli naznačovať prítomnosť alebo neprítomnosť Huntingtonovej choroby. Neexistujú žiadne ďalšie testy, ktoré by naznačovali pravdepodobnosť, že sa u vás v budúcnosti niekedy môže alebo nemusí rozvinúť tento stav. .
Zobrazovanie
Zobrazovacie testy sa nepovažujú za prediktor alebo indikátor Huntingtonovej choroby. Tento stav je spojený s atrofiou (zmenšovaním sa) v celom mozgu, najmä v oblasti caudate a putamen, ktoré súvisia s kognitívnymi a motorickými schopnosťami. Tieto zmeny však nie sú konzistentné a nemusia byť nevyhnutne prítomné u každého. kto má Huntingtonovu chorobu.
Mnoho neurologických ochorení je charakterizovaných abnormalitami, ktoré možno pozorovať pri zobrazovacích štúdiách mozgu. Váš lekár vám môže nariadiť vyšetrenie mozgovou magnetickou rezonanciou (MRI) alebo vyšetrenie mozgovou počítačovou tomografiou (CT), ak sa za vaše príznaky považujú iné stavy.
Ďalej, ak vám bola diagnostikovaná Huntingtonova choroba, možno budete musieť podstúpiť zobrazovacie testy na identifikáciu súbežného ochorenia (napríklad mozgová mŕtvica) alebo komplikácií Huntingtonovej choroby (napríklad trauma hlavy v dôsledku pádu).
Odlišná diagnóza
Mnoho chorôb môže mať príznaky podobné príznakom Huntingtonovej choroby. Niekedy sa tieto stavy dajú odlíšiť od Huntingtonovej choroby na základe príznakov, fyzikálneho vyšetrenia a diagnostických testov. Tento rozdiel však často objasňuje prípadný postup v priebehu času.
Stavy, ktoré môžu byť podobné Huntingtonovej chorobe, zahŕňajú:
- Pickova choroba
- Parkinsonova choroba
- Demencia s Lewyho telieskami
- Progresívna supranukleárna obrna
- Amyotrofická laterálna skleróza
- Creutzfeldtova Jacobova choroba
Je možné, že by ste mohli mať Huntingtonovu chorobu aj ďalšie z týchto progresívnych neurologických stavov a kombinácia môže viesť k mätúcemu a zložitému diagnostickému procesu s komplexným plánovaním liečby.
Slovo od Verywell
Diagnóza Huntingtonovej choroby zahŕňa hodnotenie rizika, ktoré je založené na vašej rodinnej anamnéze a genetických testoch. Potvrdenie, že stav začal mať svoje účinky, je založené na vašej anamnéze príznakov a vašom neurologickom a kognitívnom vyšetrení.
Ak máte túto chorobu, budete tiež musieť pravidelne vykonávať lekárske vyšetrenia, aby ste zistili akýkoľvek pokles, ktorý by ste mohli zaznamenať pri postupe choroby.
-for-migraine-prevention.jpg)
