Ako sa diagnostikujú choroby spojivového tkaniva

Choroby spojivového tkaniva sú autoimunitné poruchy, ktoré spôsobujú zápal kolagénových a elastínových vlákien. Spojivové tkanivá sa nachádzajú v celom tele. Porucha spojivového tkaniva nepostihuje iba cievy, šľachy, väzy, kosti a pokožku, ale aj blízke orgány.

Príklady bežných chorôb spojivového tkaniva zahŕňajú:

• Lupus
• Reumatoidná artritída
• Sklerodermia

Asi u 25% pacientov s jedným z vyššie uvedených stavov (alebo s iným ochorením spojivového tkaniva, ako je dermatomyozitída alebo Sjogrenov syndróm) sa časom vyvinie sekundárne ochorenie spojivového tkaniva. Lekári to označujú ako syndróm prekrytia.

Typy chorôb spojivového tkaniva

Existuje viac ako 200 druhov chorôb spojivového tkaniva. Niektoré z bežnejších stavov zahŕňajú:

• Churg-Straussov syndróm: Zápal v krvných cievach tráviaceho systému, kože, nervov alebo pľúc
• Dermatomyozitída alebo polymyozitída: Zápal a degradácia svalového tkaniva, ktoré môžu nakoniec pôsobiť aj na pokožku
• Granulomatóza s polyangiitídou: Zápal krvných ciev v orgánoch ako nos, obličky alebo pľúca
• Mikroskopická polyangiitída: Zriedkavé autoimunitné ochorenie, ktoré postihuje cievy v rôznych orgánoch
• Reumatoidná artritída: Zápal v membránach, ktoré obklopujú kĺby (bežný autoimunitný stav, ktorý postihuje častejšie ženy ako mužov)
• Sklerodermia: Autoimunitný stav, ktorý spôsobuje tvorbu jaziev na koži, vnútorných orgánoch alebo malých krvných cievach a neúmerne ovplyvňuje ženy v plodnom veku
• Systémový lupus erythematosus: zápal spojivového tkaniva v tele

Niektorí jedinci majú príznaky vyššie uvedených stavov, ale nespĺňajú kritériá konkrétnej diagnózy. Ak k tomu dôjde, označuje sa to ako nediferencované ochorenie spojivového tkaniva.

Čo je MCTD?

Zmiešané ochorenie spojivového tkaniva (MCTD) je syndróm prekrytia, ktorý zahrnuje príznaky lupusu, polymyozitídy a sklerodermie. Pretože príznaky sú rôzne a podobné iným stavom, môže trvať niekoľko rokov, kým bude správna diagnóza.

Samokontroly

Reumatológ je vyškolený na oficiálnu diagnostiku autoimunitných chorôb, ale mnohí pacienti si predtým, ako sa obrátia na svojho poskytovateľa, všimnú nasledujúce príznaky:

• Necítiť sa dobre
• Zmena farby kolena (červené alebo hnedé škvrny)
• Bolesť kĺbov
• Bolesť svalov
• Necitlivé končeky prstov v chladnom počasí
• Lapanie po dychu
• Opuchnuté prsty
• Problémy s prehĺtaním
• Nevysvetliteľná únava

Aj keď je rozhodujúce venovať pozornosť, ak sa vaše telo začne cítiť „off“, nikdy by ste sa nemali pokúšať diagnostikovať sa na základe informácií, ktoré čítate online alebo počujete od ostatných. Počkajte, kým sa nebudete starať o možnú diagnózu, a poraďte sa so svojím lekárom.

Fyzikálne vyšetrenie

Váš lekár bude hľadať príznaky suchého oka alebo sucha v ústach, opuchu rúk a kĺbov a obmedzeného rozsahu pohybu medzi kĺbmi. Raynaudov syndróm je typický pre pacientov s ochoreniami spojivového tkaniva, ktoré spôsobujú, že škvrny na prstoch sú v dôsledku chladu alebo emočného stresu znateľne bledé a znecitlivené.

Stiahnutie kože na prstoch môže byť príznakom sklerózy. Váš lekár vyhľadá vyrážky, ktoré sú charakteristické pre lupus, a tiež rednúce vlasy.

Opuchy kĺbov a bolesti s artritídou sú niektoré z najbežnejších príznakov. Váš lekár vás môže požiadať, aby ste robili základné pohyby, ako napríklad zdvíhanie rúk nad plecia, stúpanie po schodoch alebo sedanie a vystupovanie zo stoličky, aby ste zistili, či máte s týmito úlohami ťažkosti.

Klasické znaky MCTD

MCTD zvyčajne vedie k zápalu kĺbov a svalov. Opuchnuté prsty so stvrdnutou pokožkou a zmena farby (známa ako Raynaudov syndróm) sú zjavné príznaky MCTD. Váš lekár tiež vyhodnotí vaše pľúca, či neobsahujú príznaky pľúcnej hypertenzie.

Vyšetria vás únava, vysoký krvný tlak, horúčka, bolesti brucha, opuchnuté lymfatické uzliny a funkcia obličiek (pomocou krvných testov), ​​aby ste skontrolovali ďalšie bežné príznaky ochorenia spojivového tkaniva. Užitočný je aj dotazník, ktorý slúži na kontrolu rodinnej anamnézy, pretože v rodinách sa vyskytuje veľa autoimunitných porúch.

Laboratóriá a testy

Rôzne testy pomôžu určiť príčinu vašich príznakov a nájsť správnu diagnózu. Testy krvi a moču, biopsie tkaniva, zobrazovanie magnetickou rezonanciou (MRI), röntgenové lúče a testy na suché oči alebo ústa sú niektoré zo spôsobov, ako môžete byť vyšetrení na choroby spojivového tkaniva.

Niekedy je najvýraznejšia absencia konkrétnych príznakov. Napríklad závažné problémy s centrálnym nervovým systémom a obličkami sú bežné u pacientov s lupusom, ale nie so zmiešaným ochorením spojivového tkaniva.

Počiatočné vyšetrenie môže pomôcť vášmu lekárovi určiť správnu diagnózu, ale neustále sledovanie je nevyhnutné na sledovanie nových príznakov. Ochorenia spojivového tkaniva sú chronické a vyžadujú si nepretržitú starostlivosť, pretože postupujú a menia sa v čase.

Genetické testovanie

Genetické testovanie sa neodporúča pre väčšinu chorôb spojivového tkaniva, pretože úloha dedičstva nebola stanovená. Všeobecný prehľad vašej rodinnej anamnézy môže poskytnúť určitý náhľad na vašu pravdepodobnosť vzniku autoimunitného ochorenia, ale neexistujú žiadne konkrétne informácie. genetické markery na diagnostiku stavu.

CBC a zápalové markery

U pacientov s ochorením spojivového tkaniva sa môžu prejaviť príznaky miernej anémie (nízky počet červených krviniek prenášajúcich kyslík), trombocytopénie (nízky počet krvných doštičiek, ktoré napomáhajú zrážaniu krvi) a leukopénie (nízky počet bielych krviniek bojujúcich proti infekcii). , ktoré sa dajú zistiť úplným krvným obrazom (CBC).

Zvýšené zápalové markery, ako je rýchlosť sedimentácie erytrocytov (ESR) alebo C-reaktívny proteín (CRP), sú bežné pri akomkoľvek autoimunitnom ochorení.

Testy na bielkoviny a protilátky

Špecifické protilátky sú primárnymi markermi pre ochorenie spojivového tkaniva. Vaša krv bude testovaná na antinukleárne protilátky (ANA), protilátky na U1 ribonukleoproteín, protilátky proti DNA a protilátky Smith.

Na testovanie ANA možno použiť niekoľko rôznych typov imunotestov, z ktorých každý má svoje výhody a nevýhody. Príklady zahŕňajú:

• IFA: Preferovaná metóda, pretože je veľmi citlivá, ale vyžaduje si tlmočenie
• ELISA: Výsledky sa interpretujú ľahšie a test je širšie dostupný, ale nie je taký citlivý
• CLIA: Citlivejšie ako ELISA, ale nie také citlivé ako IFA, je možné automatizovať
• Multiplexový test (LIA, MBA): Môže analyzovať zhluky protilátok

Meranie svalových enzýmov, ako je kreatínkináza, aminotransferázy a mliečna dehydrogenáza, môže pomôcť zistiť príznaky myozitídy.

Testovanie moču

Analýza moču je užitočná pre pacientov s ochorením spojivového tkaniva a ochorením obličiek. V moči sa môžu nachádzať zvýšené bielkoviny, červené krvinky alebo biele krvinky.

Tkanivová biopsia

Tkanivové biopsie môžu byť užitočné pri diagnostike rôznych chorôb spojivového tkaniva vrátane lupusu a myozitídy. Kožné zmeny sa vyskytujú u 80% pacientov s lupusom a určité vlastnosti možno pripísať určitým variantným podtypom lupusu.

Pri zápalovej myozitíde sú potrebné biopsie svalov. Mikroskopické pozorovania, ako napríklad hrúbka a usporiadanie kolagénových vlákien, opuchy v stenách ciev alebo prítomnosť určitých imunitných buniek, pomáhajú smerovať k jasnejšej diagnóze a poskytujú informácie o štádiu ochorenia a jeho progresii.

Analýza kĺbových tekutín

Analýza kĺbovej tekutiny hodnotí synoviálnu tekutinu z hľadiska mikroorganizmov, imunitných buniek (napríklad leukocytov), ​​fragmentov amyloidu, tukových guľôčok a ďalších biomarkerov, čo naznačuje konkrétnu diagnózu. Podrobný pohľad na tekutinu v kĺboch ​​pomáha rozlišovať medzi zápalovou artritídou, ako je dna alebo reumatoidná artritída, osteoartritída alebo septická artritída spôsobená infekciou.

Zobrazovanie

Rôzne spôsoby zobrazenia, ako je funkčné zobrazovanie pomocou magnetickej rezonancie (fMRI), pozitrónová emisná tomografia (PET snímky), počítačová tomografia (CAT snímky) alebo röntgenové lúče, môžu vyhodnotiť tkanivá pod kožou a skontrolovať tak závažnejšie príznaky ochorenia spojivového tkaniva. , ako napríklad tekutina okolo pľúc alebo problémy s funkciou mozgu.

Napríklad ultrazvukové zobrazovanie s farebným duplexom môže lekárom poskytnúť bližší pohľad na mäkké tkanivá krku, vrátane krčných lymfatických uzlín a slinných žliaz.

Váš poskytovateľ môže pomocou zobrazovacích metód skontrolovať prítomnosť sklerodermie (charakterizovanej nadmerným ukladaním kolagénu v koži, krvných cievach alebo iných orgánoch) alebo zmien štítnej žľazy a svalovej slabosti spôsobenej myozitídou.

Sú zobrazovacie testy nevyhnutné?

Pre počiatočnú diagnostiku chorôb spojivového tkaniva sa vo všeobecnosti nemusia vyžadovať zobrazovacie postupy. Ak však začnete pociťovať problémy spojené s progresiou ochorenia (ako je rast nádoru, pľúcne ťažkosti alebo kognitívne ťažkosti), zobrazovanie je užitočné na včasnú identifikáciu a liečbu problémov.

Pre pediatrických pacientov je zobrazovanie kritickejšie, pretože choroby spojivového tkaniva môžu mať za následok dlhodobé oneskorenie vývoja. Pediatrickí špecialisti môžu použiť rádiografiu hrudníka na vyšetrenie pľúc, testy na prehltnutie bária pre pažerák, echokardiografiu na odhad arteriálneho tlaku v pľúcach a renálny ultrazvuk na funkciu obličiek.

Odlišná diagnóza

Mnohé z charakteristík spojených s poruchami spojivového tkaniva sa vyskytujú aj pri úrazoch alebo iných stavoch fyzického a duševného zdravia.

Napríklad to, že máte bolesti, únavu, zmeny na koži, opuchy alebo problémy s pamäťou, ešte nemusí nutne znamenať, že máte autoimunitnú poruchu. Je možné, že vaše príznaky môžu byť fibromyalgia, alergie, stresové poranenia alebo dokonca depresia.

Na diagnostiku ochorenia spojivového tkaniva bude lekár musieť preskúmať rôzne faktory. Keď sa snažíte prísť na to, prečo sa necítite najlepšie, nikdy nechcete predpokladať to najhoršie. Namiesto toho vyhľadajte pomoc kvalifikovaného odborníka, ktorý vás prevedie správnym diagnostickým a liečebným plánom na opätovné získanie kontroly nad vašim zdravím.