Hirschsprungova choroba je vrodenou príčinou črevnej blokády alebo nepriechodnosti. Je to nezvyčajné, vyskytuje sa to asi u 1 z každých 5 000 pôrodov.
Christopher Furlong / Getty ImagesJe to spôsobené nedostatkom gangliových buniek (nervových buniek) na konci hrubého čreva a konečníka. Normálna peristaltika vyžaduje tieto gangliové bunky, takže bez nich nedostanete vlnové kontrakcie čriev, ktoré pohybujú vecami, spôsobujú ich kontrakciu a blokujú priechod stolice z hrubého čreva. To vedie k zápche, ktorá je klasickým príznakom tejto poruchy.
Príznaky
Novorodené deti zvyčajne prejdú prvým vyprázdňovaním (čierny dechtovitý mekónium) počas prvých dvadsiatich štyroch hodín života.
Väčšina detí s Hirschsprungovou chorobou bude mať oneskorenie pri prekonaní mekónia. U niektorých ďalších sa vyvinie chronická zápcha neskôr v prvom mesiaci života. Či tak alebo onak, môže to viesť k črevnej obštrukcii s mnohými sprievodnými znakmi a príznakmi, vrátane:
- Roztiahnutie brucha
- Zvracanie, ktoré môže byť žlčové
- Slabé kŕmenie
- Zlé priberanie
Testovanie
Testy, ktoré možno vykonať na diagnostiku Hirschsprungovej choroby, zahŕňajú:
- Röntgenové lúče, ktoré môžu preukazovať plynné rozptýlenie čriev a absenciu plynov a stolice v konečníku
- Báriový klystír, ktorý môže vykazovať prechodovú zónu alebo oblasť medzi normálnym hrubým črevom a zúženou oblasťou, ktorá je ovplyvnená nedostatkom gangliových buniek
- Análna manometria, test, ktorý meria tlak vnútorného análneho zvierača v konečníku
Na potvrdenie diagnózy sa robí rektálna biopsia, ktorá by mala ukazovať na nedostatok gangliových buniek na konci hrubého čreva a konečníka.
Testovanie na podozrenie na Hirschsprung by sa malo zvyčajne začať báriovým klystírom. Ak je klystír bárnatý normálny, je veľmi malá pravdepodobnosť, že dieťa bude mať Hirschsprung. Deťom s abnormálnym báriovým klystírom alebo pacientom, u ktorých zlyháva pravidelná liečba zápchy, by sa mala podstúpiť rektálna biopsia.
Liečby
Liečba Hirschsprungovej choroby je chirurgická oprava, ktorá spočíva v tom, že sa najskôr vytvorí kolostómia a potom sa odstráni časť hrubého čreva bez gangliových buniek a zdravé časti sa spoja späť (operácia pretiahnutia).
Niekedy je možné vykonať jednostupňový postup pretiahnutia alebo dokonca chirurgický zákrok laparoskopicky.
Typ chirurgickej opravy bude pravdepodobne závisieť od konkrétneho prípadu vášho dieťaťa. Napríklad niektoré deti sú príliš choré, keď im je prvýkrát diagnostikovaná jednostupňová chirurgia.
Čo potrebujete vedieť o Hirschsprungovej chorobe
Medzi ďalšie informácie o Hirschsprungovej chorobe patrí, že:
- Nazýva sa aj vrodený aganglionický megakolón
- Je častejšia u chlapcov
- Môže byť spojený s Downovým syndrómom, Waardenburgovým syndrómom, neurofibromatózou a inými syndrómami a predpokladá sa, že je spôsobený mutáciami v mnohých rôznych génoch.
- Aj keď je to typicky choroba novorodencov, Hirschsprung je niekedy podozrenie na staršie deti s chronickou zápchou, najmä ak nikdy nemali samy normálnu stolicu bez pomoci klystírov alebo čapíkov alebo sa u nich chronická zápcha vyvinula až po odstavení od dojčenia.
- Bol pomenovaný pre Haralda Hirschsprunga, patológa, ktorý v roku 1887 v Kodani popísal dve deti s touto poruchou
Detský gastroenterológ a detský chirurg môžu byť nápomocní pri diagnostike a liečbe Hirschsprungovej choroby.
