Keď rakovina postihuje kosti, je to najčastejšie kvôli rakovine bez kostí, ktorá začala inde v tele a rozšírila sa alebo metastázovala do kostí. Na rozdiel od toho sa tu zameriavame na tie druhy rakoviny, ktoré začínajú v kostiach, známe tiež ako primárne druhy kostí.
Primárny karcinóm kostí je vlastne široká kategória, ktorá pozostáva z mnohých rôznych typov malignít, z ktorých niektoré sú veľmi zriedkavé; z nich však patria osteosarkóm, chondrosarkóm a Ewingov sarkóm.
Veľmi dobreZnáme príčiny
Aj keď príčiny rakoviny kostí nie sú presne známe, je známe, že sú dôležité zmeny v DNA rakovinových buniek. Vo väčšine prípadov sa tieto zmeny dejú náhodne a neprenášajú sa z rodičov na deti.
Vedci študovali vzorce vývoja, aby sa pokúsili pochopiť príslušné rizikové faktory. Osteosarkóm je tretí najbežnejší typ zhubného nádoru, ktorý postihuje kosti u dospievajúcich, ktorému predchádza iba leukémia a lymfóm. Chondrosarkóm je tiež častým primárnym karcinómom kostí, ale je častejší u dospelých ako u detí a dospievajúcich, s priemerným vekom pri diagnóze 51 rokov.Ewingov sarkóm je najčastejšie diagnostikovaný u dospievajúcich a priemerný vek diagnózy je 15 rokov.
Rizikový profil osteosarkómu
Osteosarkóm je celkovo najbežnejším primárnym karcinómom kostí. Existuje niekoľko špecifických podmienok, ktoré zvyšujú pravdepodobnosť ich vývoja. Jedinci, ktorí majú zriedkavý nádor oka známy ako dedičný retinoblastóm, majú zvýšené riziko vzniku osteosarkómu. Navyše tí, ktorí boli predtým liečení na rakovinu rádioterapiou a chemoterapiou, majú zvýšené riziko vzniku osteosarkómu neskôr v živote.
Mimochodom, väčšina lekárov súhlasí s tým, že zlomeniny a poranenia kostí a športové úrazy nespôsobujú osteosarkóm. Takéto poranenia však môžu lekársku pomoc priviesť k už existujúcemu osteosarkómu alebo inému kostnému nádoru.
Takže medzi nimi určite existuje súvislosť - je to len to, že sa zdá, že mechanické poranenie nespôsobuje osteosarkóm.
Rizikové faktory súvisiace s vekom, pohlavím a etnickým pôvodom
Osteosarkóm primárne postihuje dve vrcholné vekové skupiny - prvý vrchol je v dospievajúcich rokoch a druhý medzi staršími dospelými.
- U starších pacientov osteosarkóm zvyčajne vzniká z abnormálnych kostí, napríklad z tých, ktoré postihujú dlhotrvajúce ochorenia kostí (napríklad Pagetova choroba).
- U mladších jedincov je osteosarkóm extrémne zriedkavý pred dosiahnutím veku päť rokov avrcholvýskyt sa skutočne vyskytuje počas dospievania. V priemere je reprezentatívny „štandardný vek“ pre osteosarkóm v mladšej populácii 16 rokov pre dievčatá a 18 rokov pre chlapcov.
Osteosarkóm je v porovnaní s inými druhmi rakoviny pomerne zriedkavý; odhaduje sa, že iba asi 400 jedincov mladších ako 20 rokov má v USA každý rok diagnostikovaný osteosarkóm. Väčšinou sú to častejšie postihnutí chlapci. Výskyt afrického pôvodu v mladosti je o niečo vyšší ako u bielych.
Rizikové faktory uplatniteľné na mladšie osoby
- Prítomnosť určitých zriedkavých syndrómov genetickej rakoviny
- Vek medzi 10 a 30 rokmi
- Vysoká výška
- Mužské pohlavie
- Afroamerická rasa
- Prítomnosť určitých chorôb kostí
Rizikové faktory uplatniteľné na staršie osoby
Určité ochorenia kostí, ako je Pagetova choroba, sú spojené najmä so zvýšeným rizikom osteosarkómu. Absolútne riziko je stále nízke, iba u jedného percenta pacientov s Pagetovou chorobou sa niekedy vyvinul osteosarkóm.
Radiačná expozícia je dobre zdokumentovaným rizikovým faktorom, a pretože interval medzi ožarovaním na rakovinu a výskytom osteosarkómu je zvyčajne dlhší (napríklad 10 rokov alebo viac), je často najdôležitejší pre staršie vekové skupiny.
Genetické predispozície
Predisponujúce genetické syndrómy pre osteosarkóm zahŕňajú:
- Bloomov syndróm
- Anémia typu Diamond-Blackfan
- Li-Fraumeniho syndróm
- Pagetova choroba
- Retinoblastóm
- Rothmund-Thomsonov syndróm (tiež nazývaný poikiloderma congenitale)
- Wernerov syndróm
- Predpokladá sa, že strata funkcie supresorových génov pre p53 a retinoblastóm má dôležitú úlohu vo vývoji osteosarkómu.
Aj keď sú zárodočné (vajíčko a spermie) mutácie génov p53 a retinoblastómu zriedkavé, tieto gény sú zmenené u väčšiny vzoriek nádorov osteosarkómu, takže existuje súvislosť s vývojom osteosarkómu. Zárodočné mutácie v géne p53 môžu viesť k vysokému riziku vzniku malignít vrátane osteosarkómu, ktorý sa označuje ako Li-Fraumeniho syndróm.
Aj keď sú na vyvolanie osteosarkómov nevyhnutné zmeny v nádorových supresorových génoch a onkogénoch, nie je jasné, ktorá z týchto udalostí nastane ako prvá a prečo alebo ako k nej dôjde.
Osteosarkómy u pacientov s Pagetovou chorobou
Existuje zriedkavá podskupina osteosarkómov, ktoré majú veľmi zlú prognózu. Nádory sa zvyčajne vyskytujú u ľudí starších ako 60 rokov. Nádory sú v čase svojho vzniku veľké a bývajú veľmi deštruktívne, takže je ťažké dosiahnuť úplnú chirurgickú resekciu (odstránenie) a pľúcne metastázy sú často prítomné hneď na začiatku.
Rizikový profil predstavuje profil staršej vekovej skupiny. Vyvíjajú sa asi u jedného percenta ľudí s Pagetovou chorobou, zvyčajne keď je postihnutých veľa kostí. Nádory sa zvyčajne vyskytujú v bedrových kostiach, stehenných kostiach v blízkosti bokov a v pažných kostiach v blízkosti ramenných kĺbov; je ťažké ich chirurgicky liečiť, väčšinou kvôli veku pacienta a veľkosti nádoru.
Amputácia je niekedy nevyhnutná, najmä keď sa kosť zlomí v dôsledku rakoviny, ktorá je častým javom.
Parosteálne a periosteálne osteosarkómy
Toto je podmnožina, ktorá je pomenovaná kvôli svojmu umiestneniu v kosti; sú to zvyčajne menej agresívne osteosarkómy, ktoré vznikajú na povrchu kosti v spojení s vrstvou tkaniva, ktorá obklopuje kosť, alebo s periostom. Zriedka prenikajú do vnútorných častí kosti a zriedka sa z nich stávajú vysoko zhubné osteosarkómy.
Rizikový profil pre parostálny osteosarkóm sa líši od profilu klasického osteosarkómu: je častejší u žien ako u mužov, je najbežnejší vo vekovej skupine od 20 do 40 rokov a typicky vzniká v zadnej časti stehennej kosti, v blízkosti kolenného kĺbu. , aj keď môže byť ovplyvnená akákoľvek kosť v kostre.
Prognóza vyššieho rizika
Rizikové faktory súvisia s lepšími a horšími prognózami, ale bohužiaľ tieto rovnaké faktory všeobecne nepomohli pri identifikácii pacientov, pre ktorých by mohli byť prospešné intenzívnejšie alebo menej intenzívne terapeutické režimy pri zachovaní vynikajúcich výsledkov. Faktory, o ktorých je známe, že ovplyvňujú výsledky, sú nasledujúce.
Primárne nádorové stránky
Z nádorov, ktoré sa tvoria v rukách a nohách, majú lepšiu prognózu nádory, ktoré sú ďalej od jadra tela alebo trupu.
Primárne nádory, ktoré sa tvoria v lebke a chrbtici, sú spojené s najväčším rizikom progresie a smrti, väčšinou preto, že je v týchto miestach ťažšie dosiahnuť úplné chirurgické odstránenie rakoviny.
Osteosarkómy hlavy a krku v oblasti čeľustí a úst majú lepšiu prognózu ako iné primárne miesta v oblasti hlavy a krku, pravdepodobne preto, že sa dostanú do pozornosti skôr.
Osteosarkómy bedrových kostí tvoria sedem až deväť percent všetkých osteosarkómov; miera prežitia u pacientov je 20 až 47 percent.
Pacienti s multifokálnym osteosarkómom (definovaným ako mnohopočetné lézie kostí bez jasného primárneho nádoru) majú mimoriadne zlú prognózu.
Lokalizovaná vs. metastatická choroba
Pacienti s lokalizovaným ochorením (bez rozšírenia do vzdialených oblastí) majú oveľa lepšiu prognózu ako pacienti s metastatickým ochorením. Až 20 percent pacientov bude mať pri diagnostike detekovateľné metastázy na skenoch, pričom najbežnejším miestom sú pľúca. Zdá sa, že prognóza pacientov s metastatickým ochorením je do značnej miery určená miestami metastáz, počtom metastáz a chirurgickým zákrokom. resekovateľnosť metastatického ochorenia.
U pacientov s metastatickým ochorením sa zdá, že prognóza je lepšia s menším počtom metastáz v pľúcach a keď sa ochorenie rozšírilo iba do jednej pľúca, a nie do oboch pľúc.
Nádorová nekróza po chemoterapii
Nekróza nádoru sa tu týka rakovinového tkaniva, ktoré „odumrelo“ v dôsledku liečby.
Po chemoterapii a chirurgickom zákroku patológ hodnotí nekrózu nádoru v odstránenom nádore. Pacienti s najmenej 90-percentnou nekrózou primárneho nádoru po chemoterapii majú lepšiu prognózu ako pacienti s menšou nekrózou.
Vedci však poznamenávajú, že menšia nekróza by sa nemala interpretovať tak, že znamená, že chemoterapia je neúčinná; miera vyliečenia u pacientov s malou alebo žiadnou nekrózou po indukčnej chemoterapii je oveľa vyššia ako miera vyliečenia u pacientov, ktorí nepodstupujú žiadnu chemoterapiu.
Rizikový profil chondrosarkómu
Toto je zhubný nádor buniek produkujúcich chrupavku a predstavuje asi 40 percent všetkých primárnych kostných nádorov. Chondrosarkóm môže vzniknúť sám o sebe alebo sekundárne pri takzvanej „malígnej degenerácii“ benígnych nádorov (ako je osteochondróm alebo benígny enchondróm). Medzi rizikové faktory patrí:
- Vek: Zvyčajne sa vyskytuje u ľudí starších ako 40 rokov; vyskytuje sa však aj v mladšej vekovej skupine, a keď k nej dôjde, má sklon k malignite vyššieho stupňa schopnej metastáz.
- Pohlavie: Vyskytuje sa s takmer rovnakou frekvenciou u oboch pohlaví.
- Umiestnenie: Môže sa vyskytnúť v ktorejkoľvek kosti, ale existuje tendencia k vývoju v oblasti bedrových a stehenných kostí. Chondrosarkóm môže vzniknúť v iných plochých kostiach, ako sú lopatka, rebrá a lebka.
- Genetika: Syndróm mnohopočetných exostóz (niekedy sa nazýva syndróm viacnásobných osteochondrómov) je dedičný stav, ktorý spôsobuje veľa hrčiek na kostiach človeka, tvorených väčšinou chrupavkami. Exostózy môžu byť bolestivé a viesť k deformáciám kostí a / alebo zlomeninám. Porucha je genetická (spôsobená mutáciou v ktoromkoľvek z 3 génov EXT1, EXT2 alebo EXT3) a pacienti s týmto ochorením majú zvýšené riziko chondrosarkómu.
- Iné benígne nádory: Enchondrom je benígny nádor chrupavky, ktorý rastie do kostí. Ľudia, ktorí majú veľa z týchto nádorov, majú ochorenie nazývané mnohopočetná enchondromatóza. Majú tiež zvýšené riziko vzniku chondrosarkómu.
Rizikový profil Ewingovho sarkómu
Toto je oveľa častejšia u belochov (či už hispánskych alebo hispánskych) a menej častá u ázijských Američanov a extrémne zriedkavá u afroameričanov. Ewingové nádory sa môžu vyskytnúť v akomkoľvek veku, sú však najbežnejšie u dospievajúcich a sú menej časté u mladých ľudí. dospelí a malé deti. U starších dospelých sú zriedkavé.
Takmer všetky nádorové bunky Ewing majú zmeny, ktoré sa týkajú génu EWS, ktorý sa nachádza na chromozóme 22. Aktivácia génu EWS vedie k nadmernému množeniu buniek a k rozvoju tejto rakoviny, ale presný spôsob, ako k tomu dôjde, ešte nie je jasný.
Ako sa diagnostikuje rakovina kostí
