ANIRIDIA: PRíZNAKY, PRíČINY, DIAGNOSTIKA, LIEČBA A RIEŠENIE

Príznaky

Aniridia spôsobuje mierne až extrémne nedostatočné rozvinutie dúhovky. U niektorých ľudí je nedostatočne vyvinuté oko dúhovky ťažko viditeľné. U niektorých ľudí môže dúhovka chýbať iba čiastočne. Iní môžu mať úplnú absenciu dúhovky. U ľudí s úplnou absenciou dúhovky sa však zvyčajne dá nejaké tkanivo dúhovky nájsť pri dôkladnom vyšetrení očí pod mikroskopom. Okrem ovplyvnenia dúhovky môže aniridia spôsobiť aj nasledujúce príznaky. Závažnosť príznakov je zvyčajne rovnaká v obidvoch očiach. Môžu sa zaznamenať tieto príznaky a komplikácie:

Citlivosť na svetlo: Niektorí ľudia môžu mať zvýšenú citlivosť a averziu voči svetlu, známu ako fotofóbia, pretože dúhovka pomáha blokovať a absorbovať časť svetla vstupujúceho do oka. Problémom sa môže stať aj oslnenie, vizuálny jav spôsobený nadmerným a nekontrolovaným jasom.

Problémy s rohovkou: Ľuďom s anirídiou chýbajú limbálne kmeňové bunky spojovky. Niekedy môže dôjsť k zjazveniu rohovky, priehľadného kupolovitého tkaniva, ktoré tvorí prednú časť oka, kvôli nedostatku týchto buniek. Limbálne kmeňové bunky pomáhajú udržiavať zdravie a celistvosť rohovky. Zjazvenie rohovky môže spôsobiť zhoršenie videnia.

Glaukóm: Aniridia môže spôsobiť zvýšenie očného tlaku s následkom glaukómu. Zvyčajne sa to objavuje v neskorom detstve až v ranom dospievaní. Glaukóm je známy ako „zlodej zraku“, pretože je často nezistený a spôsobuje nezvratné poškodenie oka.

Katarakta: Ľudia s anirídiami sú vystavení väčšiemu riziku vzniku katarakty a iných abnormalít šošovky. Šedý zákal zakrýva očnú šošovku.

Nystagmus: U kojencov s anirídiou sa niekedy môžu prejaviť príznaky nystagmu, mimovoľné rytmické trasenie alebo kolísanie očí. Nystagmus môže byť vodorovný alebo zvislý alebo sa môže pohybovať v diagonálnom smere. Bežne sa označuje ako „tancujúce oči“.

Problémy so sietnicou: Aniridia môže spôsobiť nedostatočný rozvoj fovey, časti sietnice zodpovednej za jemnú zrakovú ostrosť.

Wilmsov nádor: Asi 30 percent ľudí s anirídiou môže mať Wilmsov nádor, zriedkavú rakovinu obličiek, ktorá primárne postihuje deti.

Príčiny

V niektorých prípadoch je aniridia genetickou poruchou, čo znamená, že je dedičná. Porucha je spôsobená mutáciami v géne PAX6, ktorý hrá rozhodujúcu úlohu pri tvorbe tkanív a orgánov počas embryonálneho vývoja. Tieto mutácie narúšajú tvorbu očí. Aniridia sa vyskytuje u 1 z 50 000 až 100 000 novorodencov na celom svete.

Aniridia sa dá získať aj z očnej chirurgie a traumy.

Diagnóza

Aniridia sa zvyčajne zistí pri narodení. Najvýraznejšou vlastnosťou je, že oči dieťaťa sú veľmi tmavé bez skutočnej farby dúhovky. Môže byť ovplyvnený optický nerv, sietnica, šošovka a dúhovka a môžu spôsobiť problémy so zrakovou ostrosťou v závislosti od rozsahu nedostatočného rozvoja.

Diagnostika genetického alebo zriedkavého ochorenia môže byť náročná. Zdravotnícki pracovníci sa budú pýtať na anamnézu a príznaky choroby. Bude vykonaná dôkladná fyzická prehliadka a úplné očné vyšetrenie. Očný lekár bude schopný zaznamenať abnormality dúhovky a prípadne ďalšie štruktúry oka. Na stanovenie formálnej diagnózy bude potrebné genetické a laboratórne vyšetrenie.

Liečba

Aniridia ovplyvňuje oči mnohými spôsobmi a ovplyvňuje ľudí s rôznymi stupňami závažnosti. Liečba poruchy môže mať mnoho podôb.

Komplexné očné vyšetrenie spolu s lekárom, ktorý sa špecializuje na slabozrakosť, bude veľmi prospešné, pretože niektorí ľudia s anirídiou majú slabú zrakovú ostrosť. Zrakom slabozraké prístroje spolu s rehabilitačnými službami a školením môžu byť pre niektorých jedincov s anirídiami mimoriadne užitočné.

Nedostatočný rozvoj dúhovky je niekedy zrejmý. Na zlepšenie vzhľadu oka sa často používajú nepriehľadné alebo farebné kontaktné šošovky. Šošovky môžu tiež vylepšiť videnie a minimalizovať svetelnú citlivosť a oslnenie. Na zmiernenie príznakov fotofóbie je možné nosiť aj slnečné okuliare.

Niektorí ľudia s anirídiou sú kandidátmi na chirurgický zákrok na nahradenie malej alebo chýbajúcej dúhovky umelou dúhovkou. Mnoho očných chirurgov nemusí tento zákrok odporúčať, pretože môže spôsobiť zbytočné komplikácie.

Zdravie rohovky sa môže zlepšiť udržiavaním mazanej pomocou umelých sĺz. Váš lekár môže odporučiť konkrétnu umelú slzu pre maximálne mazanie.

Niektoré problémy s rohovkou si môžu vyžadovať chirurgický zákrok, vrátane transplantácií rohovky. Transplantácia kmeňových buniek na nahradenie chýbajúcich kmeňových buniek môže tiež zlepšiť funkciu rohovky.

U ľudí, u ktorých sa objaví zakalenie očnej šošovky, môže byť potrebný chirurgický zákrok.

Ak sa objaví glaukóm, liečba bude zahŕňať lieky na zníženie očného tlaku, lasery alebo chirurgický zákrok na zachovanie zraku.

Vyrovnanie sa

Diagnóza aniridie môže byť úplným šokom. Skupiny podpory a advokácie môžu pomôcť ľuďom spojiť sa s inými pacientmi a rodinami a môžu im poskytnúť užitočné služby. Ak sa vaše dieťa narodilo s anirídiou, bude mať určité videnie. Na zachovanie a udržanie tejto vízie sa bude veľmi odporúčať liečba. K dispozícii je podpora, ktorá pomáha rodinám adaptovať sa na ťažkosti, ktorým môžu čeliť s oneskorením vo vývoji alebo s potrebami slabozrakosti.

Slovo od Verywell

Včasný zásah je veľmi dôležitý, ak má vaše dieťa diagnostikovanú aniridiu. Liečba sa zameria na zachovanie videnia a zlepšenie videnia vášho dieťaťa pomocou vizuálnych pomôcok a / alebo chirurgického zákroku. Terapeuti budú pracovať s vašim dieťaťom, aby mu pomohli rozvíjať sa čo najbežnejšie.