Prehľad priónovej choroby

Pre väčšinu vedcov je život predovšetkým o reprodukcii. Na biologickej úrovni možno organizmy, ako sú ľudia, huby, rastliny a baktérie, považovať za komplikované spôsoby založené na bielkovinách, vďaka ktorým sa účinnejšie kopírujú kúsky deoxyribonukleovej kyseliny (DNA).

Snaha o reprodukciu sa v skutočnosti rozširuje aj mimo živé organizmy. Vírusy sú príkladom zvláštneho limbu medzi živými a neživými. Svojím spôsobom je vírus niečo viac ako reprodukčný stroj.

V prípade niektorých vírusov, napríklad vírusu ľudskej imunodeficiencie (HIV), nie je DNA ani molekulou, ktorá vedie k reprodukcii. Hnacím faktorom je ďalší nukleotid, RNA (kyselina ribonukleová).

Čo je to priónová choroba?

Prióny (výrazné pre-ony v USA, pry-ony vo Veľkej Británii) sú ešte ďalej odstránené z lepšie pochopených mechanizmov reprodukcie zahŕňajúcich DNA a RNA. DNA a RNA sú nukleotidy, chemická štruktúra používaná na výrobu bielkovín, stavebných prvkov živých organizmov určených na zabezpečenie úspešnej reprodukcie. Prión je proteín, ktorý na svoju reprodukciu nevyžaduje nukleotid - prión je viac než schopný postarať sa o seba.

Keď sa abnormálne zložený priónový proteín dostane do normálneho priónového proteínu, normálny proteín sa transformuje na iný abnormálne zložený prión spôsobujúci ochorenie. Výsledkom je neúprosná kaskáda mutovaného proteínu. V prípadoch dedičného priónového ochorenia je to génová mutácia, ktorá spôsobuje abnormálne zloženie priónového proteínu.

Bohužiaľ, ide o rovnaké proteíny, ktoré používajú mozgové bunky na správne fungovanie, a preto následkom toho odumierajú nervové bunky, čo vedie k rýchlo progresívnej demencii. Zatiaľ čo prión spôsobujúci chorobu môže ležať nečinný roky, keď sa konečne prejavia príznaky, smrť môže nasledovať čo najskôr po niekoľkých mesiacoch.

V súčasnosti existuje päť hlavných typov priónových chorôb, ktoré sa v súčasnosti vyskytujú u ľudí: Creutzfeldt-Jakobova choroba (CJD), variantná Creutzfeldt-Jakobova choroba (vCJD), kuru, Gerstmann-Strausslerov-Scheinkerov syndróm (GSS) a fatálna familiárna insomnia (FFI). Objavujú sa však novšie formy priónovej choroby.

Príčiny

Priónové choroby je možné získať tromi spôsobmi: rodinnými, získanými alebo sporadickými. Najbežnejším spôsobom, ako vyvinúť priónové ochorenie, sa zdá byť spontánny, bez zdroja infekcie alebo dedičstva. Asi u jedného z milióna ľudí sa vyvinie táto najbežnejšia forma priónovej choroby.

Niektoré priónové choroby, ako napríklad CJD, GSS a FFI, sa môžu dediť. Ďalšie sa šíria blízkym kontaktom s priónovým proteínom. Napríklad kuru šírili kanibalistické rituály na Novej Guinei. Keď sa v rámci rituálu jedol mozog, prióny sa požili a choroba sa rozšírila.

Menej exotickým príkladom je vCJD, o ktorom je známe, že sa pri požití mäsa šíri zo zvierat na ľudí. Toto sa bežne nazýva „choroba šialených kráv“ a vyskytuje sa vtedy, keď v živej krave existuje prión. Zistilo sa tiež, že iné zvieratá, ako napríklad losy a ovce, niekedy prechovávajú priónové choroby. Aj keď je to neobvyklé, priónové choroby sa môžu šíriť aj na chirurgických nástrojoch.

Príznaky

Zatiaľ čo všetky priónové choroby spôsobujú mierne odlišné príznaky, zdá sa, že všetky prióny majú jedinečnú záľubu v nervovom systéme. Zatiaľ čo bakteriálne alebo vírusové infekcie sa bežne vyskytujú v mnohých rôznych častiach tela - vrátane mozgu -, priónové choroby spôsobujú výlučne neurologické príznaky u ľudí, hoci samotné proteíny sa môžu nachádzať v širokom spektre ľudského tkaniva. Čas môže ukázať, že za chorobami mimo mozgu stojí priónový mechanizmus.

Vplyv na nervový systém je dramatický. Väčšina priónových chorôb spôsobuje takzvanú spongiformnú encefalopatiu. Slovo spongiformné znamená, že choroba eroduje mozgové tkanivo a vytvára mikroskopické otvory, vďaka ktorým tkanivo vyzerá ako špongia.

Konečným výsledkom je zvyčajne rýchlo progresívna demencia, čo znamená, že obeť stratí schopnosť myslieť tak, ako bola zvyknutá v priebehu niekoľkých mesiacov až niekoľkých rokov. Medzi ďalšie príznaky patrí neobratnosť (ataxia), abnormálne pohyby ako chorea alebo tremor a zmenené spánkové vzorce.

Jednou z desivých vecí na priónovej chorobe je, že môže existovať predĺžená doba inkubácie medzi tým, keď je niekto vystavený priónu, a keď sa u neho objavia príznaky. Ľudia môžu ísť roky, kým sa zjavia prióny, ktoré nesú, s typickými neurologickými problémami.

Liečba

Na priónové ochorenie bohužiaľ neexistuje žiadny liek. V najlepšom prípade sa lekári môžu pokúsiť pomôcť zvládnuť príznaky, ktoré spôsobujú nepríjemné pocity. V malej európskej štúdii spôsobil liek, že flupirtín (nie je k dispozícii v Spojených štátoch), mierne zlepšil myslenie u pacientov s CJD, ale nezlepšil ich dĺžku života. Štúdia s liekmi chlórpromazín a chinakrín nepreukázala zlepšenie. V súčasnosti sú priónové choroby všeobecne smrteľné.