SDI Productions / Getty Images
Kľúčové jedlá
- Parkinsonova nadácia oznámila novú iniciatívu s názvom PD GENEration, ktorá ponúka bezplatné genetické testovanie ľuďom, ktorí majú Parkinsonovu chorobu.
- Spolu s bezplatným genetickým testovaním ponúka PD GENEration aj bezplatné genetické poradenstvo pre vysvetlenie výsledkov testov.
- Latinky majú vysoký výskyt Parkinsonovej choroby a štúdium genetických testov môže pomôcť zlepšiť liečbu diagnostikovaných osôb s latinskoamerickým pôvodom.
Tí, ktorí majú Parkinsonovu chorobu (PD), môžu teraz získať bezplatné genetické testovanie a poradenstvo prostredníctvom novej výskumnej iniciatívy Parkinsonovej nadácie s názvom PD GENEration.
Program, ktorý sa začal minulý rok, dúfa, že preskúma vzťah medzi PD a genetikou. Poskytuje bezplatné genetické testovanie pre ľudí s diagnostikovanou Parkinsonovou chorobou, ako aj bezplatnú konzultáciu s genetickým poradcom s cieľom skontrolovať výsledky testu. Genetické testy sú zvyčajne drahé a nie sú kryté poistením a často neobsahujú poradenskú zložku na vysvetlenie výsledkov.
Presná príčina PD - neurologické ochorenie, ktoré sa okrem iných symptómov vyznačuje trasením, trasením a problémami s chôdzou, pohybom a rovnováhou - zatiaľ nie je známe, predpokladá sa však, že genetické a environmentálne faktory interagujú pri vzniku ochorenia.
Maria DeLeon, MD, neurologičke v Texase, diagnostikuje sama PD a rozhodla sa zúčastniť sa tohto programu.
"Pre mňa bolo poznanie rizika, ktoré môže mať moja dcéra a ďalší členovia rodiny, veľkým faktorom mojej účasti na PD GENEration," hovorí DeLeon Verywellovi. "Ale rovnako sa zisťovalo, či existuje známy gén spojený s mojím ochorením, ktorý by mi alebo mne podobným umožnil zúčastniť sa na konkrétnych klinických skúškach na liečenie mojej jedinečnej choroby."
Pretože štúdie zistili, že populácia Latinx má jednu z najvyšších incidencií PD, program môžu ťažiť najmä pre ľudí s Latinx. Účasťou môžu jednotlivci v skupine Latinx, ako je DeLeon, pomôcť zlepšiť pochopenie vedcov o úlohe genetiky v PD pre populácie Latinx.
„Latinoxy sú v genetických štúdiách prevažne nedostatočne zastúpené. Zdá sa, že len veľmi málo epidemiologických štúdií, ktoré zahŕňali jednotlivcov latinského pôvodu, naznačuje, že u jedincov latinského pôvodu môže byť vyšší výskyt (alebo minimálne taký vysoký ako u ľudí európskeho etnického pôvodu), “uviedol Ignacio Mata, PhD, výskumný pracovník v Lerner Research Center v Ohio, hovorí Verywell. Ale Mata vysvetľuje, že tieto štúdie využívali údaje z Medicare a nie sú nijako definitívne, hlavne kvôli veľkým rozdielom v sociálnych, kultúrnych, ale najmä environmentálnych faktoroch.
PD GENEration sa snaží prilákať viac pacientov s Latinx PD ako prvá národná štúdia PD, ktorá ponúka dvojjazyčné genetické testovanie doma alebo v klinickom prostredí s poradenstvom.
Čo je to genetické testovanie?
Gény v našich bunkách nesú pokyny pre naše fyzické vlastnosti - ako sú farba vlasov a očí, výška a tvar našich nosov a kolien -, ale tiež prispievajú k nášmu riziku vzniku chorôb.
"Všetci nosíme rovnaké gény, ale v rámci týchto génov existujú rozdiely, ktoré nazývame varianty," hovorí Mata. Varianty z nás robia jednotlivcov, ktorými sme. "Ak uvažujeme o našej genetickej informácii ako o knihe, potom by génmi boli kapitoly a ich variantami sú slová." Niekedy majú tieto slová (varianty) následky, ktoré spôsobujú alebo zvyšujú riziko vzniku určitých chorôb. Pomocou genetického testovania sa pozrieme na tieto gény a pokúsime sa nájsť varianty, ktoré by mohli potenciálne spôsobovať choroby, “hovorí.
Mata vysvetľuje, že genetické varianty sa prenášajú z generácie na generáciu, takže genetické testovanie pod dohľadom genetického poradcu by mohlo byť veľmi užitočné pri určovaní možnej genetickej príčiny choroby.
„Dopad na pacienta s Parkinsonovou chorobou môže byť obrovský, pretože pre ľudí s určitými genetickými variantmi stále prebieha niekoľko klinických skúšok,“ hovorí Mata. „To znamená, že sa vytvárajú nové terapie zamerané na biologickú príčinu ochorenia, a teda potenciálne môžu byť oveľa účinnejšie pri spomalení alebo zastavení progresie ochorenia v tejto konkrétnej skupine pacientov. ““
V júli program PD GENEration zistil, že z 291 ľudí, ktorí sa už zúčastnili, 17% malo pozitívny test s genetickou mutáciou spojenou s PD.
„[PD GENEration] môže byť šancou na celý život, aby sme zistili, čo nás robí zraniteľnejšími a odlišnejšími, aby sme zabránili [Parkinsonovej chorobe] a formovali budúcnosť našich detí, ako aj budúcnosti mnohých ďalších pacientov s Parkinsonovou chorobou,“ hovorí DeLeon hovorí.
Čo to pre vás znamená
Ak vám bola diagnostikovaná PD, môžete mať nárok na registráciu do programu PD GENEration. Viac informácií sa dozviete na webovej stránke PD GENEration. Ak ste Latinx a máte diagnostikovanú PD, zvážte účasť na genetických štúdiách, aby ste lepšie pochopili, ako táto choroba funguje v rôznych demografických údajoch.
Rasové rozdiely pod mikroskopom
Pri porozumení rozdielu vo výskyte PD medzi rasovými a etnickými skupinami Mata tvrdí, že by sa mali brať do úvahy faktory prostredia.
"Negenetické faktory prispievajú k rozvoju choroby, a preto by mohli hrať úlohu v možných rozdieloch medzi populáciami," hovorí Mata. "Napríklad veľa Latinxov v USA pracuje v poľnohospodárstve, kde sa používa obrovské množstvo pesticídov a vystavenie účinkom pesticídov je dôležitým environmentálnym faktorom pri vývoji Parkinsonovej choroby."
Mata zdôrazňuje dôležitosť genetického testovania pre vývoj budúcej liečby a pochopenie niektorých z týchto rozdielov.
„Musíme si uvedomiť, že použitie genetických informácií napríklad na určenie najlepšej liečby je realitou pri mnohých chorobách (napríklad pri rakovine) a čoskoro bude [realitou] pri niektorých neurologických poruchách,“ hovorí Mata. „Ak teda do našich štúdií nezahrnieme všetky populácie, budeme akcentovať už existujúce zdravotné rozdiely.“
Pretože sa genetických štúdií zúčastňuje menej ľudí v latinčine, „nevieme, aké varianty majú, alebo v ktorých génoch by to mohlo spôsobiť populáciu v latinčine,“ hovorí Mata. „Okrem pochopenia genetických faktorov prítomných v tejto populácii dúfame, že dokážeme identifikovať aj nové varianty a nové gény, ktoré sa podieľajú na vzniku Parkinsonovej choroby, čo nám umožňuje lepšie pochopiť biologický mechanizmus choroby, ako aj nové terapeutické ciele. . “
Čo udržuje účasť Latinxu na skúškach a liečbe na nízkej úrovni?
Pri účasti na testoch Latinx, pri liečbe špecialistom alebo pri vyhľadávaní genetických testov, hrajú podľa DeLeona úlohu tri hlavné faktory.
Medzi tieto faktory patrí:
- Jazyk
- Kultúrna pozornosť voči autorite a vedeniu
- Normy Spoločenstva
Prvý faktor, na ktorý poukazuje, je jazyk. Hovorí, že mnoho Latinxov, ktorí sa nenarodili v USA, môže radšej navštíviť lekára, ktorý hovorí španielsky, čo často znamená navštíviť lekára alebo kliniku primárnej starostlivosti.
„Po druhé, z kultúrneho hľadiska veľa Latinxov dbá na autoritu a vedenie, čo znamená, že sa nemôžu pýtať svojho lekára alebo požiadať o informácie, ktoré mu nie sú predložené,“ hovorí DeLeon. „Pokiaľ teda lekár nepristúpi k predmetu účasti na pokusoch, nemusia sa o tom pýtať - ani nebudú vyžadovať odporúčanie neurológom, ak ich lekár primárnej starostlivosti nenavrhne návštevu. “
Podľa DeLeona tiež hrá úlohu dôraz, ktorý Latinxs kladie na to, ako sa v konkrétnej chorobe lieči ostatných v komunite. „To je miesto, kde budovanie povedomia v našej komunite hrá obrovskú úlohu. Nedostatok vedomostí zabráni ľuďom vyhľadať liečbu, “hovorí.
Ako sa zúčastniť
Ak vám bola diagnostikovaná PD, môžete mať nárok na registráciu do programu PD GENEration, aby ste dostali bezplatné genetické testovanie a bezplatnú konzultáciu s genetickým poradcom za účelom kontroly výsledkov vášho genetického testu.
Ak sa chcete zapojiť, musíte si najskôr skontrolovať stav spôsobilosti vyplnením krátkeho online dotazníka a dohodnutím sa na skríningu, ktorý potvrdí oprávnenosť a poskytne súhlas s genetickým testovaním. Ak máte nárok na program, bude vám domov zaslaná súprava na výtery z líca. Zúčastníte sa 2-hodinovej videokonferencie s cieľom vykonať klinické vyšetrenia. Šesť týždňov po odoslaní vzorky budete mať telefonicky dohodnuté stretnutie s genetickým poradenstvom. Viac informácií o procese sa dozviete na webovej stránke PD GENEration.
Ak máte príbuzných, ktorí majú PD, ale sami nie ste diagnostikovaní, Mata tvrdí, že vedci pracujú na vývoji neuroprotektívnych terapií. To znamená, že ak náhodou nosíte genetické varianty, ale zatiaľ nemáte príznaky, štúdie prebiehajúce teraz na základe genetického testovania vám môžu potenciálne poskytnúť možnosti budúcich terapií, keď budú k dispozícii.
