Prehľad dyskinézy

Dyskinézy sú abnormálne mimovoľné pohyby svalov, ktoré môžu byť mierne alebo ťažké a môžu mať dokonca bolestivý charakter. Poruchy pohybu charakterizované ako dyskinézy môžu byť spôsobené určitými liekmi, zmenami v chémii mozgu alebo poranením alebo poškodením mozgu. Dozviete sa viac o rôznych druhoch dyskinéz, príznakoch, rizikách a možnostiach liečby. Dozviete sa tiež o stavoch podobných dyskinézam a o niektorých metódach riadenia života po diagnostikovaní.

Definovanie dyskinézy

Dyskinéza je charakterizovaná mimovoľnými alebo nekontrolovanými pohybmi svalov, ktoré majú neobvyklý charakter a môžu sťažovať koordináciu normálnych pohybov.

Existuje niekoľko foriem dyskinézy, ktoré sú spojené s rôznymi príznakmi a príčinami.

Dyskinézu najčastejšie spôsobujú lieky, napríklad dlhodobé užívanie levodopy pri Parkinsonovej chorobe a užívanie antipsychotických liekov. Dyskinéza spôsobená poranením mozgu, ako sú vaskulárne príhody (mozgové príhody) alebo iné poškodenia mozgu, je menej častá. Symptómy pohybu sa zvyčajne začínajú ako drobné otrasy, tiky alebo chvenie. Môžu sa vyskytovať iba v jednej časti tela, ako napríklad hlava alebo noha človeka, alebo môžu pohyby ovplyvňovať celé telo. Tieto príznaky sa môžu pohybovať od miernych až po závažné a niektoré môžu byť bolestivé.

Existujú rôzne typy dyskinéz, ktoré vedú k rôznym príznakom, ako aj k liečbe. Medzi bežné typy dyskinéz patria:

• Atetóza: Forma dyskinézy spojenej s poškodením mozgu, hlavne s detskou mozgovou obrnou. Pohyby v atetóze sú pomalé a zvíjajú sa
• Chorea: Forma dyskinézy, ktorá sa často vyskytuje pri Huntingtonovej chorobe, štrukturálnom poškodení mozgu a je spôsobená liekmi. Chorea označuje rýchle pohyby končatín a môže pripomínať tanec.
• Levodopa alebo Parkinsonova dyskinéza: Forma dyskinézy, ktorá sa môže vyskytnúť v dôsledku dlhodobého užívania levodopy, lieku používaného na liečbu Parkinsonovej choroby.
• Tardívna alebo oneskorená dyskinéza: Forma dyskinézy spojenej s užívaním antipsychotických liekov, často používaná na liečbu schizofrénie.
• Myoclonus dyskinesias: Forma dyskinézy pozorovaná pri progresívnej myoklonickej encefalopatii. Pohyby sú ťažké a veľmi znemožňujú.

Príbuzné stavy, ako sú dystónie, stereotypy a tiky, sú často zahrnuté ako dyskinézy. Charakterizácia niektorých z týchto ďalších pohybových porúch ako dyskinéz však zostáva predmetom diskusie medzi lekármi.

Príznaky

Príznaky sa môžu líšiť od človeka k človeku a môžu sa líšiť v závislosti od typu diagnostikovanej dyskinézy. Môžu začať ako jemné pohyby, ktoré sa nazývajú tras, alebo dokonca ako tiky, a potom sa rozvinú do bežných príznakov charakteristických pre dyskinézu, ako sú:

• Kývanie tela
• Vrtieť sa
• Hojdanie hlavy
• Nepokoj
• Šklbanie
• Krútiť sa

Je pozoruhodné, že pri dyskinéze vyvolanej levodopou sa nepokoj a zášklby vyskytujú menej často.

Príznaky sa môžu časom zhoršovať postupne alebo sa môžu vyvinúť náhle a zosilniť sa po vážnom poranení mozgu.

Pacienti s tardívnou dyskinézou majú príznaky charakterizované abnormálnymi pohybmi čeľuste, pier a jazyka. Môžu sa objaviť aj rýchle žmurkanie a mávanie rukami a rukami, v závažných prípadoch sa môžu vyskytnúť aj príznaky kývania bedier alebo pásov a ťažkosti s dýchaním.

Pri myoklóniových dyskinézach sú pohyby charakteristické tým, že sú to náhle a opakujúce sa svalové kŕče a trhavé pohyby. Tieto pohyby môžu byť také silné, že sú bolestivé a oslabujúce.

Pohyby chorea môžu byť nepretržité, trvať niekoľko sekúnd alebo môžu zahŕňať náhle, trhavé správanie. Tieto pohyby najčastejšie ovplyvňujú končatiny, tvár a hlavu.

V prípade atetózy môžu byť pohyby pomalé otáčanie, ohýbanie alebo zvíjanie sa a ovplyvňovanie prstov, rúk a prstov. Atetóza môže postihnúť ruky, nohy, krk a jazyk osoby, ktorej sa diagnostikuje porucha.

Príčiny

Dyskinézy sú často spojené s liekmi, sekundárne k iným diagnózam alebo v dôsledku štrukturálnych zmien v mozgu. Sú chvíle, kedy sa dyskinézy môžu objaviť bez konkrétnej príčiny alebo známeho rizikového faktora.

Lieky

Najbežnejšou príčinou dyskinézy je dlhodobé užívanie levodopy, ktoré spôsobuje dyskinézu vyvolanú levodopou. Levodopa je preferovanou metódou liečby Parkinsonovej choroby. Avšak asi u 50% ľudí s Parkinsonovou chorobou, ktorí užívajú levodopu, sa v priebehu štyroch až piatich rokov vyvinie dyskinéza.

Zatiaľ čo sa vedci stále snažia pochopiť, prečo sa dyskinéza vyvíja, pri dyskinéze vyvolanej levodopou je možné, že pri vývoji pohybovej poruchy zohráva úlohu chemická látka v mozgu, ktorá pomáha pri bunkovej komunikácii, dopamín.

Ľudia s Parkinsonovou chorobou pociťujú úbytok mozgových buniek, ktoré vytvárajú dopamín, a tým znižujú hladinu dopamínu v mozgu. Levodopa dočasne obnovuje tieto hladiny dopamínu. Pretože sa však liek rýchlo metabolizuje a je potrebné ho užívať niekoľkokrát denne, hladiny dopamínu zostávajú nestále a stúpajú a klesajú. Kolísanie dopamínu a pokračujúci úbytok mozgových buniek produkujúcich dopamín sťažuje udržiavanie normálnych hladín, čo pravdepodobne prispieva k dyskinéze. Ľudia, ktorí sú v čase diagnózy Parkinsonovej choroby mladší alebo tí, ktorým je predpísaná vysoká dávka levodopy, môžu byť vystavení väčšiemu riziku vzniku dyskinézy.

Podobne je tardívna dyskinéza spôsobená dlhodobým užívaním neuroleptík, ktoré liečia neurologické, gastrointestinálne a duševné poruchy, ako je schizofrénia alebo bipolárna porucha. Tieto lieky sú látkami blokujúcimi dopamínové receptory a ovplyvňujú schopnosť buniek komunikovať. Pohlavie, vek, genetika a duševné a zdravotné poruchy, ako je cukrovka, môžu byť dôležitými rizikovými faktormi pre rozvoj tardívnej dyskinézy. Napríklad tardívna dyskinéza sa vyskytuje skôr u žien ako u mužov.

Chorea môže byť tiež spôsobená používaním určitých liekov, ako sú antipsychotické lieky, antiepileptické lieky a iné lieky používané na liečbu Parkinsonovej choroby. Táto špecifická dyskinéza sa môže vyvinúť aj rôznymi chorobami, stavmi a nedostatkami, od boreliózy cez Huntingtonovu chorobu až po hormonálnu substitučnú liečbu.

Všeobecne sú zmeny v hladinách špecifických mozgových chemikálií - ako dopamín, serotonín a glutamát - spojené s vývojom dyskinézy.

Zranenie a poškodenie mozgu

Zmena chémie poškodením alebo poranením mozgových tkanív je ďalšou častou príčinou dyskinézy. U ľudí sa môže vyvinúť atetóza v dôsledku straty prívodu krvi alebo kyslíka v mozgu. Po cievnych mozgových príhodách, ako napríklad po mozgovej príhode alebo udusení, sa môže vyvinúť balizmus, forma chorea charakterizovaná divokým a niekedy násilným mávnutím rúk a nôh.

Všeobecne platí, že ak dôjde k poraneniu bazálnych ganglií, oblasti mozgu zodpovednej za kontrolu dobrovoľných pohybov a naučených návykov, mohla by sa pravdepodobne vyvinúť dyskinéza.

Diagnóza

Rôzne abnormálne pohyby, ktoré charakterizujú odlišné typy dyskinézy, si spravidla budú vyžadovať starostlivé pozorovanie a klinické posúdenie neurológom alebo špecialistom na poruchy pohybu. Pri stanovení správnej diagnózy bude dôležité vziať do úvahy typ pohybov a oblasti postihnutého tela. Posúdenie dopadu stavu môže vyžadovať použitie abnormálnej stupnice mimovoľného pohybu.

Špeciálne pre dyskinézu vyvolanú levodopou môže byť kontrola symptómov spojených s Parkinsonovou chorobou (ako je tremor a stuhnutosť) vyvážená s postupným vývojom dyskinézy. Niektorí postihnutí hlásia, že sa majú radšej vysporiadať s príznakmi dyskinézy ako s príznakmi Parkinsonovej choroby.

Dystónie, stereotypy a tiky sú ďalšími motorickými poruchami súvisiacimi s dyskinézami. Dystónia môže spôsobiť napnutie svalov a tvorbu abnormálneho trvalého alebo opakujúceho sa svalového kŕče alebo abnormálnych pevných pozícií. Pokiaľ ide o stereotypy a tiky, tí ľudia, ktorí majú tieto motorické poruchy, môžu mať určitú úroveň kontroly nad pohybmi, dokonca aj schopnosť ich obmedziť.

Liečba

Liečba sa môže líšiť v závislosti od typu diagnostikovanej dyskinézy a jednotlivca a môže zahŕňať:

Zmeny liekov

V prípade dyskinézy vyvolanej levodopou môže kontrola dávky a načasovania užívania levodopy vyvážiť hladinu dopamínu a zmierniť príznaky. Pomôcť môžu aj rôzne formy liekov, napríklad Rytary s predĺženým uvoľňovaním alebo Duopa s gélovou infúziou. Forma amantadínu s predĺženým uvoľňovaním, nazývaná Gocovri, môže tiež pomôcť kontrolovať hladinu glutamátu v mozgu a znižovať príznaky.

Ľudia s tardívnou dyskinézou môžu dostávať lieky Ingrezza alebo Austedo, ktoré sú obidvomi neuroleptikami schválenými FDA ako liečba v roku 2017.

Stimulácia hlbokého mozgu

Na kontrolu symptómov je hlboká stimulácia mozgu (DBS) chirurgickým zákrokom, ktorý je ďalšou možnosťou liečby, ale nie je vhodný pre každého. Minimálne požiadavky zahŕňajú diagnózu Parkinsonovej choroby najmenej na štyri roky, opakujúce sa epizódy dyskinézy a nepretržitú odozvu na užívanie levodopy a jej prínos vo väčšine prípadov.

Chirurgický zákrok DBS zahŕňa umiestnenie elektród neurochirurgom do oblastí mozgu, ktoré riadia pohyb a držanie tela, najčastejšie do subtalamického jadra (STN) a globus pallidus interna (GPI). Drôt prechádza z elektród do zariadenia podobného kardiostimulátoru, ktoré je implantované do steny hrudníka. Po implantácii lekár nastaví parametre, ktoré určia množstvo dodanej elektrickej stimulácie.

DBS je schválený FDA ako forma liečby pacientov s Parkinsonovou chorobou, dystóniou a základným tremorom.

Iné terapie

U dyskinéz ovplyvňujúcich oblasť tváre, krku a končatín niektorí pacienti vyskúšajú injekcie botoxu alebo botulotoxínu, ktoré znižujú pohyb.

Existuje niekoľko ďalších terapií, ktoré v súčasnosti prechádzajú klinickými skúškami na liečbu dyskinéz. Medzi potenciálne spôsoby liečby tardívnej dyskinézy patrí melatonín a estrogén, ktoré modulujú správanie riadené dopamínom a chránia pred poškodením buniek pri dlhodobom užívaní antipsychotík.

Na liečenie dyskinézy vyvolanej levodopou sa študujú lieky zamerané na rôzne mozgové chemikálie. Okrem toho sa študujú aj pumpy levodopy pod kožou, ktoré testujú, či dokážu efektívne udržiavať konzistentné hladiny dopamínu.

Nakoniec vedci skúmajú spôsoby, ako čo najlepšie optimalizovať hlbokú mozgovú stimuláciu, a testujú techniku ​​nazývanú zameraný ultrazvuk, neinvazívny, nezvratný postup liečby dyskinézy.

Vyrovnanie sa

Zaobchádzanie s dyskinézami môže byť stresujúce a môže mať vplyv na každodenné činnosti a sociálne interakcie. Možno odporučiť cvičenie, ako je chôdza alebo plávanie. Zvládanie stresu môže byť tiež rozhodujúce pre zvládnutie symptómov, pretože stres má tendenciu zhoršovať nekontrolované pohyby.

Ďalšie informácie a zdroje možno získať od špecializovaných organizácií, ako je Nadácia Michaela J. Foxa pre výskum Parkinsonovej choroby alebo Informačné centrum o genetických a zriedkavých chorobách. Podporné skupiny môžu byť tiež užitočné pri zvládaní života s dyskinézou.

Slovo od Verywell

Dyskinézy môžu mať rôzne formy a môžu mať významný vplyv na váš život. Porozprávajte sa so svojím lekárom, ak si myslíte, že sa u vás objavujú príznaky nekontrolovaných pohybov, ktoré môžu súvisieť s dyskinézou. Nezabudnite, že hoci je k dispozícii niekoľko možností liečby, je dôležité spolupracovať so svojím lekárom, aby ste určili, aký môže byť najlepší postup pre dlhodobé zvládanie stavu a liečbu.