Brugadov syndróm je neobvyklá dedičná abnormalita elektrického systému srdca, ktorá môže u zjavne zdravých mladých ľudí viesť k fibrilácii komôr a náhlej smrti. Na rozdiel od väčšiny ostatných stavov, ktoré spôsobujú náhlu smrť mladých ľudí, arytmie vyvolané Brugadovým syndrómom sa zvyčajne vyskytujú počas spánku, a nie počas cvičenia.
Portra Images / Getty ImagesVýskyt
Väčšina ľudí s diagnostikovaným Brugadovým syndrómom na základe príznakov sú mladí až dospelí v strednom veku.
Brugadov syndróm sa vyskytuje oveľa častejšie u mužov ako u žien - 8 - 10-krát častejšie. Pretože Brugadov syndróm je v západnej medicíne uznávaný iba od začiatku 90. rokov a pretože odborníci zmenili definíciu Brugadovho syndrómu v roku 2013, je dosť ťažké presne vedieť, koľko ľudí ho má. Tento stav môže mať asi 1 z 5 000 ľudí. Je známe, že v dôsledku genetiky sa vyskytuje častejšie u ľudí z juhovýchodnej Ázie, asi až 1 z 1 000 ľudí.
Jedinou srdcovou abnormalitou zistenou pri tomto syndróme je elektrická abnormalita; srdcia ľudí s Brugadovým syndrómom sú štrukturálne normálne.
Príznaky
Najničivejším problémom spôsobeným Brugadovým syndrómom je náhla smrť počas spánku. U ľudí s Brugadovým syndrómom sa však môžu pred smrteľnou udalosťou vyskytnúť epizódy točenia hlavy, závraty, synkopa (strata vedomia), nočné záchvaty alebo lapanie po dychu a namáhavé dýchanie. Ak ich tieto epizódy, ktoré nie sú smrteľné, upozornia lekára, je možné stanoviť diagnózu a zahájiť liečbu, ktorá zabráni následnej náhlej smrti.
Brugadov syndróm bol identifikovaný ako príčina záhadného „syndrómu náhleho nevysvetliteľného nočného náhleho úmrtia“ alebo SUNDS. SUNDS bol prvýkrát opísaný pred niekoľkými desaťročiami ako stav postihujúci mladých mužov v juhovýchodnej Ázii. Odvtedy sa zistilo, že títo mladí ázijskí muži majú Brugadov syndróm, ktorý v tejto časti sveta prevláda oveľa viac ako na väčšine ostatných miest.
Príčiny
Zdá sa, že Brugadov syndróm je spôsobený jednou alebo viacerými genetickými abnormalitami, ktoré ovplyvňujú srdcové bunky, najmä v génoch, ktoré riadia sodíkový kanál. Dedí sa ako autozomálna dominantná vlastnosť, ale nie každý, kto má abnormálny gén alebo gény, je ovplyvnený rovnakým spôsobom. Ďalej nebol nájdený špecifický gén pre približne 70% postihnutých rodín.
Elektrický signál, ktorý riadi srdcový rytmus, je generovaný kanálmi v membránach srdcových buniek, ktoré umožňujú prúdenie nabitých častíc (nazývaných ióny) tam a späť cez membránu. Tok iónov týmito kanálmi produkuje elektrický signál srdca. Jedným z najdôležitejších kanálov je sodíkový kanál, ktorý umožňuje sodíku vstupovať do srdcových buniek. Pri Brugadovom syndróme je sodíkový kanál čiastočne blokovaný, takže sa mení elektrický signál generovaný srdcom. Táto zmena vedie k elektrickej nestabilite, ktorá za určitých okolností môže spôsobiť komorovú fibriláciu.
Ľudia s Brugadovým syndrómom môžu mať navyše formu dysautonomie - nerovnováhu medzi sympatickým a parasympatickým tónom. Predpokladá sa, že normálne zvýšenie parasympatického tónu, ktoré sa vyskytuje počas spánku, môže byť prehnané u ľudí s Brugadovým syndrómom a že tento silný parasympatický tón môže spôsobiť nestabilitu abnormálnych kanálov a spôsobiť náhlu smrť.
Bola rozpoznaná súvislosť medzi schizofréniou a Brugadovým vzorom EKG.
Medzi ďalšie faktory, ktoré môžu vyvolať smrteľnú arytmiu u ľudí s Brugadovým syndrómom, patrí horúčka, užívanie kokaínu, nadmerný príjem alkoholu a užívanie rôznych liekov, najmä niektorých antidepresív.
Diagnóza
Elektrická abnormalita spôsobená Brugadovým syndrómom môže na EKG vytvoriť charakteristický obrazec, ktorý sa nazýva Brugadov vzor. Tento vzor pozostáva zo špecifického „zakriveného“ tvaru trojuholníka sprevádzaného vyvýšeniami segmentov ST vo zvodoch V1 a V2.
Nie každý s Brugadovým syndrómom má spočiatku na EKG „typický“ Brugadov vzor, aj keď môže vykazovať iný „sedlový“ vzorec. Keď sa týmto ľuďom podáva liek ako prokaínamid, ktorý blokuje sodíkové kanály, prejavujú sa „typickým“ Brugadovým vzorom. Tento liek však môže byť pre týchto pacientov veľmi nebezpečný, preto musí tento typ diagnostického vyšetrenia vykonať odborník.
Ak je teda podozrenie na Brugadov syndróm (napríklad napríklad k synkope alebo k náhlemu úmrtiu člena rodiny v spánku), môže byť potrebný odborník oboznámený s Brugadovým syndrómom, ktorý vyhodnotí, či môže byť prítomný „atypický“ Brugadov vzor alebo vykonať diagnostické testovanie.
Ak osoba na EKG zobrazuje Brugadov vzorec a ak tiež mala epizódy nevysvetliteľných závažných závratov alebo synkop, prežila zástavu srdca alebo má v rodinnej anamnéze náhlu smrť do 45 rokov, riziko náhlej smrti je vysoko. Ak je však prítomný Brugadov vzorec a žiadny z týchto ďalších rizikových faktorov sa nevyskytol, riziko náhlej smrti sa javí oveľa nižšie.
S ľuďmi s Brugadovým syndrómom, u ktorých je vysoké riziko náhlej smrti, by sa malo zaobchádzať agresívne. Ale u tých, ktorí majú na EKG Brudadov vzor, ale nemajú iné rizikové faktory, nie je rozhodnutie o tom, ako agresívny, ani zďaleka také jednoznačné.
Na pomoc pri tomto náročnejšom rozhodnutí o liečbe sa použilo elektrofyziologické testovanie, ktoré objasnilo riziko náhlej smrti jednotlivca. Schopnosť elektrofyziologického testovania presne vyhodnotiť dané riziko je oveľa menšia ako dokonalá. Hlavné odborné spoločnosti v súčasnosti napriek tomu podporujú zvažovanie tohto testu u ľudí, ktorí majú na svojich EKG typický Brugadov vzor bez ďalších rizikových faktorov.
Genetické testy môžu pomôcť potvrdiť diagnózu Brugadovho syndrómu, ale zvyčajne nie sú užitočné pri odhadovaní rizika náhleho úmrtia pacienta. Genetické testovanie na Brugadov syndróm je navyše pomerne zložité a často neprináša jednoznačné odpovede. Napriek tomu môže byť užitočné pomôcť identifikovať postihnutých členov rodiny.
Pretože Brugadov syndróm je genetická porucha, ktorá sa často dedí, súčasné odporúčania si vyžadujú skríning všetkých príbuzných prvého stupňa u kohokoľvek, komu je diagnostikovaný tento stav. Skríning by mal pozostávať z vyšetrenia EKG a vykonania dôkladnej anamnézy s ohľadom na epizódy synkopy alebo iných príznakov.
Liečba
Najosvedčenejšou metódou prevencie náhlej smrti pri Brugadovom syndróme je zavedenie implantovateľného defibrilátora. Všeobecne by sa malo zabrániť antiarytmickým liekom. Pretože tieto lieky účinkujú na kanálikoch v membránach srdcových buniek, nielenže neznižujú riziko ventrikulárnej fibrilácie pri Brugadovom syndróme, ale môžu tiež skutočne zvyšovať toto riziko.
Liečba nazývaná chinidín a ablačná terapia preukázali určitý úspech v liečbe Brugadovho syndrómu, ale chinidín má veľa nepríjemných vedľajších účinkov a ani jedna z nich nemá dostatok dôkazov, ktoré by ešte mohli odporučiť.
To, či by niekto s Brugadovým syndrómom mal dostať implantovateľný defibrilátor, závisí od toho, či je jeho riziko náhlej smrti nakoniec považované za vysoké alebo nízke. Ak je riziko vysoké (na základe príznakov alebo elektrofyziologických testov), má sa odporučiť defibrilátor. Ale implantovateľné defibrilátory sú drahé a majú so sebou svoje komplikácie, takže ak sa riziko náhleho úmrtia vyhodnotí ako nízke, tieto zariadenia sa v súčasnosti neodporúčajú.
Odporúčania k cvičeniu
Kedykoľvek je mladému človeku diagnostikovaný srdcový stav, ktorý môže spôsobiť náhlu smrť, je potrebné položiť si otázku, či je bezpečné vykonávať cvičenie. Je to preto, že väčšina arytmií, ktoré vedú k náhlej smrti u mladých ľudí, sa vyskytne s väčšou pravdepodobnosťou počas námahy.
Naproti tomu pri Brugadovom syndróme sa fatálne arytmie vyskytujú oveľa pravdepodobnejšie počas spánku ako počas cvičenia. Stále sa predpokladá (s minimálnym alebo žiadnym objektívnym dôkazom), že namáhavá námaha môže u ľudí s týmto ochorením predstavovať vyššie ako bežné riziko. Z tohto dôvodu je Brugadov syndróm zahrnutý do formálnych pokynov vygenerovaných odbornými panelmi, ktoré sa zaoberajú cvičebnými odporúčaniami u mladých športovcov so srdcovými problémami.
Pokyny týkajúce sa cvičenia s Brugadovým syndrómom boli spočiatku dosť obmedzujúce. Na 36. konferencii v Bethesde o odporúčaniach oprávnenosti pre konkurenčných športovcov s kardiovaskulárnymi abnormalitami z roku 2005 sa odporúčalo, aby sa ľudia s Brugadovým syndrómom úplne vyhýbali cvičeniu vysokej intenzity.
Toto absolútne obmedzenie sa však následne uznalo za príliš prísne. Vzhľadom na to, že arytmie pozorované pri Brugadovom syndróme sa počas cvičenia zvyčajne nevyskytujú, boli tieto odporúčania v roku 2015 liberalizované podľa nových pokynov American Heart Association a American College of Cardiology.
Podľa najnovších odporúčaní z roku 2015, ak mladí športovci s Brugadovým syndrómom nemali žiadne príznaky spojené s cvičením, je pre nich rozumné zúčastňovať sa na súťažných športoch, ak:
- Oni, ich lekári a rodičia alebo opatrovníci rozumejú potenciálnym rizikám, ktoré s nimi súvisia, a súhlasili s prijatím potrebných preventívnych opatrení.
- Vyhýbajú sa prehriatiu horúčkou alebo vyčerpaním z tepla.
- Vyhýbajú sa liekom, ktoré môžu Brugadov syndróm zhoršiť.
- Zostávajú primerane hydratované.
- Automatický externý defibrilátor (AED) je bežnou súčasťou ich osobného športového vybavenia.
- Úradníci tímu sú schopní a ochotní použiť AED a v prípade potreby vykonať KPR.
Slovo od Verywell
Brugadov syndróm je neobvyklý genetický stav, ktorý u inak zdravých mladých ľudí spôsobuje náhlu smrť, zvyčajne počas spánku. Trik spočíva v diagnostike tohto stavu skôr, ako dôjde k nezvratnej udalosti. To si vyžaduje, aby lekári boli obozretní - najmä u každého, kto mal synkopu alebo nevysvetliteľné epizódy točenia hlavy - pred jemnými nálezmi na EKG, ktoré sa vyskytujú pri Brugadovom syndróme.
Ľudia, u ktorých je diagnostikovaný Brugadov syndróm, sa môžu primeranou liečbou takmer vždy vyhnúť smrteľným následkom a môžu očakávať veľmi normálny život.
.jpg)