Prehľad sekvencie Pierre Robin

Sekvencia (alebo syndróm) Pierra Robina je vrodený stav, ktorého výsledkom je kombinácia nasledujúcich znakov, ktoré sú prítomné v čase narodenia:

• veľmi malá nedostatočne vyvinutá dolná čeľusť (nazýva sa to mikrognatia)
• rázštep podnebia so zreteľnou absenciou rázštepu pery, zvyčajne v tvare podkovy alebo v tvare písmena U.
• vysoké klenuté poschodie
• jazyk, ktorý je umiestnený veľmi ďaleko vzadu v krku a môže upchávať dýchacie cesty a spôsobiť ťažkosti s dýchaním (glosoptóza)
• v asi 10 - 15 percentách prípadov môže byť prítomná makroglosia (neobvykle veľký jazyk) alebo ankyloglosia (spojka na jazyku)
• zuby prítomné v čase narodenia a malformácie zubov
• časté infekcie uší
• dočasná strata sluchu z rázštepu podnebia spôsobujúca hromadenie tekutín v ušiach
• deformity nosa (zriedkavé)

Jean Marc Giboux / Getty Images

Tieto abnormality v čase narodenia často vedú k problémom s rečou u detí so sekvenciou Pierra Robina. V 10 - 85 percentách prípadov sa môžu vyskytnúť ďalšie systémové prejavy vrátane:

• Problémy s očami (hypermetropia, krátkozrakosť, astigmatizmus, skleróza rohovky, stenóza nasolakrimálneho potrubia)
• Kardiovaskulárne problémy boli zdokumentované v 5 - 58 percentách prípadov (benígne srdcové šelesty, ductus arteriosus, foramen ovale, defekt predsieňového septa a pľúcna hypertenzia).
• Muskuloskeletálne problémy sú zaznamenané často (70 - 80 percent prípadov) a môžu zahŕňať syndaktyliu, polydaktyliu, klinodaktyliu a oligodaktyliu, chodidlá, nadmerné roztiahnutie kĺbov, anomálie bedrového kĺbu, anomálie kolena, skoliózu, kyfózu, lordózu a ďalšie abnormality chrbtice.
• Abnormality v centrálnom nervovom systéme sú zaznamenané v približne 50% prípadov a môžu zahŕňať: oneskorenie vývoja, oneskorenie reči, hypotóniu a hydrocefalus.
• Genitourinárne poruchy sú zriedkavejšie, ale môžu zahŕňať nezostúpené semenníky, hydronefrózu alebo hydrokélu.

Incidencia

Výskyt sekvencie Pierra Robina je približne 1 z 8500 pôrodov, pričom rovnako postihuje mužov aj ženy. Sekvencia Pierra Robina sa môže vyskytnúť sama o sebe, ale je spojená s radom ďalších genetických stavov vrátane Sticklerovho syndrómu, CHARGE syndrómu, Shprintzenovho syndrómu, Mobiusovho syndrómu, syndrómu trizómie 18, trizómie 11q, delécie 4q a ďalších.

Príčiny

Existuje niekoľko teórií o tom, čo spôsobuje postupnosť Pierra Robina. Prvým je, že hypoplázia dolnej čeľuste sa vyskytuje počas 7-11. Týždňa tehotenstva. To vedie k tomu, že jazyk zostáva vysoko v ústnej dutine a bráni uzavretiu patrových políc a spôsobuje rázštep podnebia v tvare písmena U. Faktorom môže byť znížené množstvo plodovej vody.

Druhá teória spočíva v tom, že dochádza k oneskoreniu neurologického vývoja muskulatúry jazyka, pažerákových stĺpikov a podnebia k oneskoreniu hypoglosálneho nervového vedenia. Táto teória vysvetľuje, prečo mnohé príznaky ustúpia približne do 6 rokov.

Treťou teóriou je, že počas vývoja sa vyskytuje hlavný problém, ktorý vedie k dysneurulácii kosoštvorca (zadný mozog - časť mozgu obsahujúca mozgový kmeň a mozoček).

Napokon, keď sa sekvencia Pierre Robin vyskytne bez akýchkoľvek ďalších anomálií, môže za to mutácia DNA, ktorá znižuje aktivitu génu nazývaného SOX9. Proteín SOX9 pomáha pri vývoji skeletu a menej z neho môže prispievať k kraniofaciálnym abnormalitám v sekvencii Pierra Robina.

Liečba

Na sekvenciu Pierra Robina neexistuje žiadny liek. Liečba tohto stavu zahŕňa liečbu jednotlivých symptómov. Vo väčšine prípadov dolná čeľusť rýchlo rastie počas prvého roka života a zvyčajne sa javí ako normálna asi v materskej škole. Prirodzený rast tiež často lieči akékoľvek problémy s dýchaním (dýchacími cestami), ktoré sa môžu vyskytnúť. Niekedy je potrebné určitý čas používať umelé dýchacie cesty (napríklad nazofaryngeálne alebo orálne). Rozštiepené podnebie musí byť opravené chirurgicky, pretože môže spôsobiť problémy s kŕmením alebo dýchaním. Mnoho detí so sekvenciou Pierra Robina bude vyžadovať logopédiu.

Slovo od Verywell

Závažnosť sekvencie Pierra Robina sa medzi jednotlivcami veľmi líši, pretože niektorí ľudia môžu mať iba niekoľko príznakov spojených s týmto ochorením, zatiaľ čo iní môžu mať veľa súvisiacich príznakov. Kardiovaskulárne alebo centrálne nervové príznaky môžu byť tiež ťažšie zvládnuteľné ako niektoré z kraniofaciálnych abnormalít spojených so sekvenciou Pierra Robina. Štúdie preukázali, že izolovaná sekvencia Pierra Robina (ak dôjde k ochoreniu bez ďalšieho súvisiaceho syndrómu) zvyčajne nezvyšuje riziko úmrtia, najmä ak nie sú prítomné problémy s kardiovaskulárnym systémom alebo s centrálnym nervovým systémom.