Čo sú vrodené anomálie obličiek a močových ciest (CAKUT)?

Vrodené anomálie obličiek a močových ciest (niekedy označované ako CAKUT) sú problémy s močovým systémom, ktoré sú prítomné od narodenia. U niekoho s CAKUT sa niektorá časť močového systému netvorí normálne počas prenatálneho vývoja.

V závislosti na konkrétnych problémoch môže mať niekto s CAKUT stav, ktorý spôsobuje príznaky až neskôr v živote. Na druhej strane vážnejší problém by mohol spôsobiť život ohrozujúce problémy už od útleho detstva.

Aj keď je veľa ľudí oboznámených s inými druhmi vrodených abnormalít (napríklad s vrodenými srdcovými problémami), vrodené abnormality obličiek a močových ciest sú najbežnejším typom vrodených vrodených chýb, ktoré postihujú zhruba 1 z 500 narodených detí.

Niektorý typ CAKUT je príčinou zhruba u polovice detí, ktoré majú konečné ochorenie obličiek. U dospelých s konečným štádiom ochorenia obličiek predstavuje CAKUT asi 7% prípadov.

Druhy CAKUT

Existuje veľa rôznych typov CAKUT, ktoré je možné kategorizovať rôznymi spôsobmi na základe konkrétneho postihnutého orgánu, typu postihnutia a rôznych zahrnutých genetík (ak sú známe). V niektorých prípadoch je postihnutých viac častí močových ciest. Problémy by sa mohli týkať oboch strán tela alebo iba jednej strany.

CAKUT môže obsahovať jednu alebo viac z nasledujúcich látok:

• Abnormálne tvarovaná alebo umiestnená oblička (napr. „Podkova“)
• Čiastočná duplikácia obličiek
• Renálna agenéza (úplné zlyhanie tvorby jednej alebo oboch obličiek)
• Dysplázia obličiek (porucha vývoja obličiek)
• Hypoplázia obličiek (malé obličky)
• Spätný tok moču do obličiek
• Problémy s chlopňami močovej trubice (napríklad zadnými chlopňami)
• Extra ureter alebo zväčšený močovod
• Zlyhanie tvorby močovej trubice
• Anomálie močového mechúra vrátane zväčšenia močového mechúra
• Prekážka (pri ktorej sa močovod spája s obličkami alebo močovým mechúrom)

CAKUT môže byť tiež súčasťou lekárskych syndrómov, ktoré ovplyvňujú rôzne telesné systémy. Patria sem syndróm obličkových colobomov, orofaciodigitálny syndróm, cysty obličiek, cukrovkový syndróm, Fraserov syndróm, VACTERLOV syndróm a mnoho ďalších.

Niekedy sú spolu s CAKUT združené aj ďalšie dedičné formy ochorení obličiek. Napríklad autozomálne dominantné polycystické ochorenie obličiek a autozomálne recesívne polycystické ochorenie sú dve rôzne dedičné ochorenia, ktoré spôsobujú tvorbu cyst naplnených tekutinou vo vnútri obličiek.

Tieto cysty nakoniec prerušujú funkciu obličiek a spôsobujú príznaky. Niektorí lekári ich však do diskusie o CAKUT nezahŕňajú.

Príznaky CAKUT

Príznaky CAKUT budú do istej miery závisieť od konkrétneho typu vrodeného problému a jeho závažnosti, ako aj od veku človeka. Potenciálne problémy zahŕňajú:

• Rozšírené brucho v dôsledku zväčšenia močového mechúra
• Ťažkosti s kŕmením a slabý prírastok hmotnosti u dojčiat
• Zvýšené infekcie močových ciest
• Bohaté alebo znížené močenie
• Poruchy elektrolytov
• Oneskorená puberta
• Znížená výška
• Anémia
• Vysoký krvný tlak
• Kardiovaskulárne choroby

Navyše, niektoré plody s veľmi zlou funkciou obličiek budú mať v maternici málo plodovej vody (oligohydramnión). Toto je problém, pretože prenatálne obličky túto tekutinu normálne produkujú. To môže spôsobiť ďalšie problémy, napríklad znížený rast, oneskorené dozrievanie pľúc, chyby končatín a niekedy smrť.

Ak CAKUT spôsobí veľké poškodenie obličiek, môže to nakoniec spôsobiť príznaky zlyhania obličiek. Ak sa nelieči transplantáciou obličky alebo hemodialýzou, môže to spôsobiť život ohrozujúce problémy, ako je neschopnosť močiť, závažné problémy s elektrolytmi, neurologické problémy, zvýšená tendencia k krvácaniu a extrémne vysoký krvný tlak. V závažných prípadoch sa konečné ochorenie obličiek vyskytuje v prvých rokoch života.

Niektorí, ale nie všetci, ľudia s CAKUT majú problémy s inými systémami tela, ktoré môžu viesť k ďalším príznakom. Napríklad niektorí ľudia s vrodenými problémami postihujúcimi obličky alebo dolné močové cesty majú tiež problémy s vývojom srdca, pľúc, nervového systému alebo iných orgánov.

Príčiny

Abnormálny anatomický vývoj

Prenatálny vývoj močového systému si vyžaduje zložitú sériu fyziologických krokov. Tieto sa musia starostlivo koordinovať, keď sa z rôznych typov buniek vyvinú orgány, ktoré sa stanú orgánmi močového systému. Keď niečo naruší túto vývojovú cestu, môže sa stať CAKUT.

Väčšina ľudí rozumie tomu, že obličky tvoria moč, ktorý sa potom transportuje močovými cestami a z obličiek putuje močovodom a potom do močového mechúra. Ďalej preteká močovou trubicou a von z tela. Prostredníctvom tohto systému vaše telo odstraňuje odpadové látky prostredníctvom moču.

Močový systém ale poskytuje niekoľko ďalších dôležitých funkcií. Vaše obličky napríklad pomáhajú regulovať množstvo tekutín v tele, ako aj množstvo určitých elektrolytov (solí) v krvi. Zohrávajú tiež kľúčovú úlohu pri kontrole krvného tlaku. Obličky sú navyše dôležité pre využitie vitamínu D a pre produkciu hormónu potrebného na tvorbu nových červených krviniek.

Výsledkom je, že potenciálne príznaky spôsobené CAKUT súvisia s týmito normálnymi funkciami. Pri niektorých druhoch CAKUT nemôže moč normálnym spôsobom opustiť telo, pretože je upchatý alebo je jeho otvor obmedzený. V týchto prípadoch môže dôjsť k zálohovaniu moču a k problémom.

V závislosti na konkrétnom probléme to môže spôsobiť abnormálne zväčšenie močovodu, močového mechúra alebo obličiek (hydronefróza). Ak sa neopraví, môže to časom natrvalo poškodiť obličky.

Genetické a negenetické príčiny

Niektoré druhy CAKUT majú genetickú povahu. Špecifická mutácia v géne spôsobuje, že oblička (a možno aj ďalšie časti močového systému) sa netvoria normálne.

Vedci identifikovali mutácie v niekoľkých rôznych génoch, ktoré môžu spôsobiť CAKUT, z ktorých dva sú PAX2 a BMP4. Vedci stále objavujú nové.

Rôzne mutácie môžu viesť k špecifickým typom CAKUT s rôznou závažnosťou a potenciálnymi možnosťami liečby. V týchto prípadoch sa CAKUT môže prenášať v rodinách, aj keď to tak nie je vždy.

Niekedy CAKUT prichádza s chromozomálnou abnormalitou. Napríklad veľa ľudí pozná trizómiu 21, známu tiež ako Downov syndróm, ku ktorému dochádza, keď má človek ďalšiu kópiu chromozómu 21.

Niektorí ľudia s Downovým syndrómom majú CAKUT, rovnako ako niektorí ľudia s inými typmi chromozomálnych abnormalít, ako je trizómia 18. Pri chromozomálnych abnormalitách však CAKUT nie je jediným problémom.

Inokedy sa zistí, že človek má CAKUT, aj keď ho nikto iný v rodine nikdy nemal, a to aj napriek tomu, že sa nenájde genetická príčina.

Ukázalo sa, že niektoré faktory prostredia zvyšujú riziko CAKUTU. Dve z nich sú cukrovka u matky a prenatálne vystavenie účinkom ACE inhibítorov (napríklad kaptoprilu). Väčšinu času však nemožno nájsť nijakú príčinu.

Diagnóza

CAKUT je teraz často najskôr diagnostikovaný prenatálne. Toto sa stalo bežnejším, pretože sa stalo štandardom starostlivosti o komplexné anatomické vyšetrenia (pomocou špeciálneho druhu ultrazvuku) počas druhého trimestra tehotenstva.

Tento test však nie je dokonalý a niekedy sa plod, ktorý má prenatálne diagnostikovaný potenciálny CAKUT, narodí bez problémov.

V prípade obáv z CAKUT je veľmi užitočné vyhľadať genetické poradenstvo a starostlivosť v multidisciplinárnom tíme. V niektorých prípadoch možno odporučiť genetické testovanie, ktoré vám pomôže získať predstavu o presnej povahe problému. Váš lekár vám poskytne predstavu o možnej závažnosti problému.

Anamnéza a vyšetrenie sú rozhodujúcou súčasťou diagnostického procesu. Váš lekár sa opýta na akékoľvek príznaky a prekonané zdravotné ťažkosti.

Je dôležité zistiť, či niekto z rodiny nemal problémy s obličkami alebo s chorobami močových ciest. To môže poskytnúť užitočné informácie o konkrétnej príčine. Je potrebné si uvedomiť, že aj keď je príčina genetická, neznamená to, že CAKUT sa bude u každého jednotlivca v rodine prejavovať rovnakým spôsobom.

Základné testy môžu hrať diagnostickú úlohu. Štandardné krvné testy môžu napríklad zahŕňať kompletný krvný obraz a krvné markery používané na meranie funkcie obličiek. Základné testy moču sú často užitočné. Pomocou niektorých z týchto zistení môžu lekári získať odhad, ako dobre sa zdá, že obličky fungujú.

Zobrazovacie testy sú rozhodujúce pre pochopenie konkrétnej použitej anatómie. Môžu to byť napríklad tieto testy:

• Vyprázdnenie cystouretrogramu
• Ultrazvuk obličiek
• Diuretický renálny sken (pomocou injekcie rádioaktívneho stopovacieho materiálu)
• Skenovanie pomocou počítačovej tomografie (CT)
• Magnetická rezonančná urografia (vykonávaná na prístroji MRI)

Liečba

Liečba je šitá na mieru podľa konkrétneho CAKUT a individuálnej klinickej situácie. Títo jedinci budú potrebovať nepretržité monitorovanie, starostlivosť a liečbu od lekárov, ktorí majú skúsenosti s týmito stavmi.

Liečba problémov s obličkami

Mnoho ľudí s problémami s CAKUT a obličkami bude mať zlyhanie obličiek. To znamená, že obličky už nefungujú dostatočne dobre na to, aby odstraňovali odpad, a pokiaľ nebudú ošetrené, vedú k smrti. Aby sa tomu zabránilo, človek potrebuje nepretržitú dialýzu alebo transplantáciu obličky.

Uprednostňuje sa transplantácia obličky, ale vhodná oblička nemusí byť vždy k dispozícii. Ak je to tak, niekto so závažným ochorením obličiek bude možno musieť podstúpiť dialýzu, kým nebude k dispozícii vhodná oblička darcu.

Transplantácia obličky by mala vyliečiť základný problém. Po chirurgickom zákroku však bude jednotlivec musieť brať celoživotné imunosupresívne lieky.

Je užitočné čo najdlhšie oddialiť potrebu dialýzy alebo transplantácie obličky. Jedným z dôležitých spôsobov, ako to dosiahnuť, je zaistiť, aby krvný tlak nebol príliš vysoký.

Výsledkom je, že sa často používa jeden alebo viac liekov na zníženie krvného tlaku, často lieky ako ACE inhibítory (ako kaptopril) alebo ARBS (ako losartan). To môže pomôcť oddialiť potrebu náhradnej liečby obličkami.

Iné terapie môžu niekedy pomôcť pri niektorých ďalších komplikáciách ochorení obličiek, ako je rastový hormón na zníženie výšky alebo doplnky vitamínu D.

Liečba problémov dolných močových ciest

Pri problémoch, ktoré postihujú dolné močové cesty, môže byť v závislosti od konkrétnej situácie možná chirurgická oprava. Napríklad chirurgický zákrok môže byť schopný napraviť abnormálnu uretrálnu chlopňu.

Procedúra nazývaná pyeloplastika môže pomôcť chirurgicky napraviť obličku, ktorá sa zväčšila, alebo chirurgický zákrok môže pomôcť normálnemu toku moču z močovodu do močového mechúra. V konkrétnych situáciách môžu byť potrebné ďalšie typy chirurgického zákroku.

Výhľad

Bohužiaľ, v niektorých prípadoch sú možnosti liečby obmedzené. Deti narodené s renálnou agenézou oboch obličiek zvyčajne zomrú do niekoľkých dní po narodení, avšak prognóza je pre väčšinu druhov CAKUT oveľa lepšia.

U mnohých typov CAKUT sa funkcia obličiek zlepšuje počas prvých pár rokov života a potom po určitý čas na náhorných plošinách, predtým ako bude neskôr v dospievaní nevyhnutná náhradná liečba obličkami (dialýza alebo transplantácia). Váš lekár vám poskytne lepšiu predstavu prognózy vo vašej situácii.

Riešenie problémov s CAKUT si môže vyžiadať psychickú daň. Pacientom aj ošetrovateľom často pomôže získať emocionálnu a psychologickú podporu od vyškoleného profesionála.

Genetika a dedičstvo

Pri jednaní s CAKUT je kľúčové získať pomoc vyškoleného genetika. To môže byť užitočné pri počiatočnej diagnostike, ako aj pri odhadovaní rizík pre ostatných členov rodiny. To môže zahŕňať získanie špecializovaných typov krvných testov, ktoré sa pokúsia identifikovať konkrétny gén alebo gény, ktoré by mohli byť zapojené. Je to užitočné aj na účely plánovania rodiny.

Zdá sa, že niektoré typy CAKUT sa dedia autozomálne dominantným spôsobom. To znamená, že niekto s CAKUT by mal 50% šancu, že ju prenesie na dieťa (aj keď príznaky a problémy nemusia byť úplne rovnaké).

Menej často môže byť CAKUT autozomálne recesívny, čo znamená, že človek bude musieť zdediť postihnutý gén od oboch svojich rodičov, aby bol postihnutý (nielen od jedného). Gén však väčšinou nemožno identifikovať , takže presné riziko nemožno určiť.

Slovo od Verywell

CAKUT predstavuje rozmanitú škálu problémov, ktoré spôsobujú nesprávny vývoj obličiek alebo iných častí močového systému. Aj keď sú individuálne nezvyčajné, ako skupina ovplyvňujú značný počet ľudí.

O tomto stave sa dá naučiť veľa, ale váš liečebný tím vám pomôže pochopiť podrobnosti o vašej situácii. Spolupráca s interdisciplinárnym tímom zdravotnej starostlivosti vám pomôže urobiť pre vás tie najlepšie rozhodnutia o liečbe.