Čo je nepríjemná anémia?

Pernicious anemia je autoimunitný stav, pri ktorom telo nedokáže správne absorbovať vitamín B12. To vedie k príznakom z anémie (znížený počet funkčných červených krviniek) a ďalších problémov. Slovo „zhubný“ znamená postupne škodlivé a škodlivé. Historicky, skôr ako sme pochopili jeho úlohu a mali k dispozícii liečby vitamínom B12, bolo to často smrteľné.

Perniciózna anémia sa tiež niekedy označuje ako „autoimunitná gastritída“ alebo „Biermerova choroba“. Je častejšia u starších dospelých a odhaduje sa, že postihuje asi 2% dospelých vo veku nad 60 rokov.

Príznaky anémie

Príznaky sa často objavujú postupne a spočiatku sú mierne, ale pri neliečení sa môžu zhoršiť. Prvým znakom môže byť napríklad mierna únava. Medzi ďalšie príznaky pernicióznej anémie patria:

• Bledá koža
• Slabosť rúk a nôh
• Brnenie alebo pichanie na koži
• Dýchavičnosť
• Závraty
• Preteky srdca
• Nadúvanie brucha
• Hnačka
• Strata váhy
• Opuch končatín
• Zatemnená pokožka
• Zlá rovnováha
• Zábudlivosť a celkovo horšia kognitívna funkcia

Ak sa zhubná anémia nebude dlhodobo liečiť, môžu sa tieto kognitívne problémy ešte zhoršiť a spôsobiť psychózu alebo demenciu. Za extrémnych okolností môže spôsobiť značné problémy s nervovým systémom alebo dokonca smrť.

Ľudia so zhubnou anémiou majú tiež oveľa vyššiu ako priemernú pravdepodobnosť výskytu ďalších autoimunitných stavov, ktoré by sa mohli objaviť pred alebo po prejavoch zhubnej anémie. Napríklad majú vyššie riziko cukrovky typu 1, autoimunitného ochorenia štítnej žľazy a vitiliga. Môžu spôsobiť ďalšie, zreteľné príznaky.

Ľudia so zhubnou anémiou majú tiež zvýšené riziko vzniku niektorých typov rakoviny žalúdka vrátane žalúdočných karcinoidných nádorov a adenokarcinómov.

Príčiny

Najbežnejšou príčinou zhubnej anémie je autoimunitná gastritída vedúca k nedostatku vitamínu B12. Zriedkavo existuje genetická alebo vrodená príčina. Existujú aj ďalšie podmienky, ktoré majú za následok zlú absorpciu alebo nízky obsah vitamínu B12.

Nedostatok vitamínu B12 v dôsledku autoimunitnej gastritídy

Príznaky zhubnej anémie sa vyskytujú, pretože vedú k nedostatku vitamínu B12 (tiež známemu ako „kobalamín“).

Vitamín B12 je dôležitý pre mnoho rôznych chemických reakcií v tele. Plní niekoľko dôležitých funkcií vrátane pomoci so syntézou DNA. Hrá kľúčovú úlohu v mozgu a nervovom systéme a je nevyhnutný aj pre tvorbu zdravých červených krviniek. Nie je preto prekvapením, že príznaky sa prejavia aj vtedy, keď v tele nie je dostatok vitamínu B12.

Vitamín B12 sa musí prijímať v strave prostredníctvom potravín živočíšneho pôvodu. Niektoré bunky lemujúce vnútro žalúdka vytvárajú špeciálny proteín nazývaný vnútorný faktor, ktorý sa viaže na vitamín B12. Pomáha transportovať vitamín do tenkého čreva, kde sa môže vstrebávať do krvi a nakoniec ho telo využívať.

Pri zhubnej anémii niečo ovplyvňuje schopnosť tela efektívne vytvárať vnútorný faktor. Z dôvodu autoimunitnej gastritídy (základnej príčiny zhubnej anémie) je imunitný systém tela abnormálne aktivovaný.

Protilátky sa tvoria proti vnútornému faktoru a bunkám, ktoré ho tvoria, a spôsobujú zápal v žalúdku. Kvôli tomuto zápalovému procesu bunky žalúdka nevytvárajú toľko vnútorného faktora, ako by mali, a telo nedostane dostatok vitamínu B12, čo vedie k príznakom zhubnej anémie.

Vedci sa stále dozvedajú, prečo sa to niektorým ľuďom stáva. Varianty určitých génov dôležitých pre imunitný systém môžu zvýšiť jeho pravdepodobnosť a môžete mať väčšie riziko, ak by ich vo vašej rodine mal niekto iný. Riziko sa tiež zvyšuje s vekom.

Ďalšie príčiny nedostatku vitamínu B12

Aj keď príznaky pernicióznej anémie sú spôsobené nedostatkom vitamínu B12, nie je to jediná možná príčina takéhoto nedostatku. Môže to byť spôsobené inými situáciami, vrátane situácií, ktoré znižujú účinné vstrebávanie vitamínu B12.

Medzi potenciálne príčiny patrí Crohnova choroba, parazitická infekcia, zlý príjem potravy (napr. U osôb s vegánskou stravou), vedľajšie účinky liekov (napríklad metformínu) alebo ako vedľajší účinok pri určitých chirurgických zákrokoch na gastrointestinálnom trakte. sa odhaduje ako hlavná príčina nedostatku vitamínu B12 okolo 20% až 50% času.

Odborne povedané, zhubná anémia sa týka iba nedostatku vitamínu B12 v dôsledku nedostatku vnútorného faktora (v dôsledku autoimunitnej gastritídy). Niekedy však ľudia používajú tento výraz širšie na označenie anémie a iných problémov, ktoré sú spojené s nedostatkom vitamínu B12 z akejkoľvek príčiny.

Extrémne zriedka môže byť perniciózna anémia spôsobená genetickým stavom, pri ktorom telo nedokáže vytvoriť vnútorný faktor normálne. Tento typ sa nazýva „vrodená perniciózna anémia“ alebo „nedostatok vnútorného faktora“. Na rozdiel od bežnejšej formy príznaky zvyčajne začínajú v detstve.

Diagnóza

Pre lekárov je dôležité vylúčiť ďalšie potenciálne príčiny vašich príznakov vrátane rôznych problémov, ktoré by mohli viesť k nedostatku vitamínu B12.

Anamnéza je východiskovým bodom pre diagnostiku. Lekár sa pýta na nedávne príznaky, dlhodobé zdravotné problémy a ďalšie dôležité témy.

Váš lekár sa vás napríklad môže opýtať, či máte iný autoimunitný zdravotný stav alebo ste podstúpili chirurgický zákrok na gastrointestinálnom trakte (napríklad pri chudnutí). Fyzikálne vyšetrenie poskytuje ďalšie kľúčové počiatočné informácie, napríklad informácie o fungovaní nervového systému.

Základné laboratórne štúdie môžu pomôcť poukázať na možný nedostatok vitamínu B12. Niektoré kľúčové stopy môže často poskytnúť test nazývaný kompletný krvný obraz (CBC).

U osôb so zhubnou anémiou môžu tieto testy preukázať znížený počet funkčných červených krviniek v tele. Napríklad nízky hemoglobín - proteín prenášajúci kyslík - môže byť známkou anémie. Znamením môže byť aj nízky hematokrit, ktorý ukazuje množstvo priestoru, ktoré červené krvinky v krvi zaberajú.

U ľudí so zhubnou anémiou sú červené krvinky tiež väčšie ako normálne, čo sa meria testom nazývaným stredný korpuskulárny objem (tiež sa vykonáva ako súčasť CBC).

V závislosti od situácie možno budete potrebovať ďalšie testy na zistenie príčiny anémie, aj keď nie každý bude potrebovať všetky tieto testy. Potenciálne krvné testy môžu zahŕňať:

• Vitamín B12
• Počet retikulocytov
• Skúšky železom
• Protilátkové testy na vnútorný faktor
• Kyselina metylmalonová a / alebo homocysteín (môžu byť zvýšené pri zhubnej anémii)
• Gastrín (môže byť zvýšený pri zhubnej anémii)

Ďalší starší test, Schillingov test, sa teraz vykonáva zriedka.

Závažná anémia môže byť ťažšie odhaliteľná u niekoho, kto má nedostatok železa. Je to preto, že nedostatok železa môže spôsobiť iný typ anémie, vďaka ktorej sú červené krvinky menšie, nie väčšie.

Človek môže mať nedostatok železa aj B12, možno kvôli veľmi zlej strave alebo problémom s absorpciou z autoimunitnej gastritídy. To sťažuje interpretáciu.

Diagnóza môže byť, bohužiaľ, niekedy zložitá, pretože pri priamej interpretácii sa nie vždy dá spoľahnúť na štandardné testy. Niekedy je užitočné podstúpiť ďalší test, endoskopickú biopsiu žalúdka, ak ide o diagnózu.

Je kritické, aby lekári zvážili možnosť pernicióznej anémie, pretože liečba vitamínom B12 môže dramaticky zlepšiť príznaky, ktoré môžu byť životu nebezpečné, ak nebudú liečené.

Liečba

Liečba pernicióznej anémie je jednoduchá. Postihnutí ľudia musia na odstránenie tohto nedostatku užívať vitamín B12. Toto sa často robí ako séria injekcií do svalu so znižujúcou sa frekvenciou v priebehu niekoľkých mesiacov. Väčšina ľudí spozoruje radikálne zlepšenie svojich príznakov do 24 hodín a samotná anémia sa začne zlepšovať do týždňa.

Užívanie vitamínu B12 orálne je ďalšou možnosťou, aj keď sa to neodporúča ľuďom s vážnymi neurologickými príznakmi. V obidvoch prípadoch budete musieť začať s vyššou a / alebo častejšou dávkou. Pravdepodobne však budete musieť brať vitamín B12 do konca života, a to buď mesačnými injekciami, alebo dennou perorálnou liečbou.

Ak trpíte zhubnou anémiou (a to nielen problémami s nedostatočným príjmom potravy s obsahom vitamínu B12), zväčšenie príjmu B12 iba pomocou stravy obyčajne nestačí na vyriešenie problému.

Prevencia a monitorovanie

Váš lekár vám môže odporučiť pravidelnú endoskopiu žalúdka, možno každé tri až päť rokov. Pri tomto zákroku sa pri hľadaní akýchkoľvek príznakov rakoviny používa dlhá trubica zavedená do žalúdka. To môže pomôcť zabezpečiť, aby bolo možné okamžite odhaliť a liečiť každú potenciálnu rakovinu.

Celkovo je dôležité dosiahnuť dlhodobé sledovanie. Váš lekár sa môže ubezpečiť, že stále dobre reagujete na terapiu, a skontrolovať príznaky súvisiace s autoimunitným ochorením.

Slovo od Verywell

Akonáhle je diagnostikovaná, riešenie pernicióznej anémie nie je ani zďaleka také zlé, ako to znie. Spolupracujte so svojím lekárom, aby ste sa uistili, že máte dlhodobé sledovanie a ďalšie sledovanie, ktoré potrebujete.