Čo je Myasthenia Gravis?

Myasthenia gravis (MG) je stav, ktorý spôsobuje hlbokú svalovú slabosť v dôsledku toho, že imunitný systém napáda receptory (dokovacie miesta) umiestnené na svalovom tkanive. Svaly očných viečok a svaly pripevnené k očnej buľve sú zvyčajne prvými (a niekedy iba) svalmi postihnutými pri myasthenia gravis. Medzi ďalšie svaly, ktoré môžu slabnúť, patria čeľuste, končatiny a rovnomerne dýchacie svaly.

Aj keď zatiaľ neexistuje žiadny liek na liečbu myasthenia gravis, nevýhodou je, že na zlepšenie príznakov existuje niekoľko spôsobov liečby.

Príznaky Myasthenia Gravis

Primárnym príznakom myasthenia gravis je významná, špecifická svalová slabosť, ktorá sa má tendenciu postupne počas dňa zhoršovať, najmä ak sú postihnuté svaly často využívané.

Bežne niekto s myasthenia gravis najskôr pocíti poklesnuté viečka alebo „unavené oči“ (ptóza) a / alebo rozmazané alebo dvojité videnie (diplopia).

Zatiaľ čo niektorí ľudia s MG pociťujú iba slabosť očných svalov (očná myasténia), iní prechádzajú do všeobecnejšej formy ochorenia, pri ktorom sú postihnuté viaceré svaly.

U týchto osôb sa môžu okrem problémov súvisiacich s očami vyskytnúť aj tieto príznaky:

• Slabosť v ústach / čeľusti vedúca k ťažkostiam s žuvaním alebo prehĺtaním jedla alebo nezrozumiteľnej reči
• Obmedzená mimika
• Oslabenie rúk, rúk, prstov, nôh a / alebo krku

Pamätajte, že slabosť myasthenia gravis je iná ako napríklad únava, ktorú môže niekto cítiť v nohách po celodennom státí alebo práci.Slabosťznamená, že je iba ťažko schopný hýbať konkrétnym svalom.

Zriedkavo sa môže vyskytnúť myastenická kríza. Ide o život ohrozujúci stav charakterizovaný ťažkosťami s dýchaním v dôsledku silnej slabosti dýchacích svalov. Je to často vyvolané zmenou liekov, infekciou alebo chirurgickým zákrokom.

Kvôli súvisiacej ťažkej dýchavičnosti sa vyžaduje intubácia (umiestnenie na dýchací prístroj) a monitorovanie na jednotke intenzívnej starostlivosti.

Príčiny

Myasthenia gravis nastáva, keď protilátky (proteíny produkované imunitným systémom) chybne útočia na receptory acetylcholínu - chemického posla uvoľňovaného nervovými bunkami na stimuláciu svalových kontrakcií. Tieto protilátky sa nazývajú protilátky acetylcholínového receptora (AChR). V dôsledku interferencie s prenosom nervovo-svalovej signalizácie sa vyvíja svalová slabosť.

Je dôležité si uvedomiť, že v niektorých prípadoch má človek s myasthenia gravis namiesto protilátok produkovaných proti acetylcholínovým receptorom protilátky produkované proti proteínom umiestneným na povrchu svalovej membrány. Tieto protilátky sa nazývajú protilátky svalovej špecifickej receptorovej tyrozínkinázy (MuSK).

Diagnóza

Diagnóza myasthenia gravis sa začína anamnézou a neurologickým vyšetrením. Potom, ak sú prítomné príznaky a znaky naznačujúce myasthenia gravis, vykonajú sa ďalšie potvrdzujúce testy, často neurológom.

Anamnéza a neurologická skúška

Počas anamnézy bude lekár pozorne počúvať váš zdravotný príbeh a informovať sa o konkrétnych podrobnostiach. Môžu napríklad položiť nasledujúce otázky, ak majú podozrenie na myasthenia gravis na základe toho, že ste si všimli „unavené alebo padajúce oči“.

• Máte ťažkosti s rozprávaním alebo prehĺtaním?
• Okrem očnej slabosti zažívate slabosť aj kdekoľvek inde na tele (napr. Ruky alebo nohy)?
• Je vaša slabosť horšia ráno alebo večer?

Po týchto otázkach váš lekár vykoná neurologické vyšetrenie, pri ktorom vyhodnotí vašu svalovú silu a tón. Tiež vám skontrolujú oči, či nie sú nejaké problémy s pohybom očí.

Krvné testy

Okrem anamnézy a fyzického vyšetrenia, ak má človek príznaky naznačujúce myasthenia gravis, je možné vykonať krvné testy na protilátky na potvrdenie diagnózy.

Najšpecifickejším testom je test na protilátky proti acetylcholínovému receptoru, ktorý kontroluje prítomnosť abnormálnych protilátok v krvi a prítomnosť protilátok potvrdzuje diagnózu. Váš lekár môže tiež skontrolovať prítomnosť protilátok MuSK.

Elektrofyziologické štúdie

Elektrofyziologické štúdie, ako sú štúdie opakovanej stimulácie nervov a elektromyografia s jedným vláknom (EMG), môžu byť veľmi užitočné pri diagnostike myasthenia gravis - najmä ak sú iné vyšetrenia (napríklad krvný test na protilátky) normálne, ale lekárovo podozrenie na MG je stále vysoké na základe príznakov človeka.

Edrofoniový test

Edrofóniový test, nazývaný tiež Tensilonov test, sa väčšinou prestal používať z dôvodu nedostupnosti chemikálie potrebnej na jeho vykonanie.

Historicky však počas tohto testu lekár injekčne vpichoval do žily edrofónium - liek, ktorý zabraňuje rozpadu acetylcholínu. Ak sa po podaní tohto lieku svalová sila zlepší, test sa považuje za pozitívny a poskytuje silnú podporu pri diagnostike MG.

Zobrazovanie

Niektorí pacienti s myasthenia gravis majú nádor týmusovej žľazy - žľazu imunitného systému, ktorá sa nachádza v hrudníku. Tymómy môžu diagnostikovať zobrazovacie testy, zvyčajne skenovanie pomocou počítačovej tomografie (CT) alebo magnetická rezonancia (MRI).

Počas diagnostického procesu je možné objednať aj MRI mozgu na vyhodnotenie napodobňovania stavov, ako je mŕtvica, mozgový nádor alebo roztrúsená skleróza.

Liečba

Aj keď na myasthenia gravis neexistuje žiadny liek, existujú liečby, ktoré zmierňujú príznaky a upokojujú chorobu.

Inhibítory acetylcholínu

Lieky nazývané inhibítory acetylcholínesterázy, ktoré blokujú odbúravanie acetylcholínu, môžu pomôcť zvýšiť hladinu acetylcholínu v nervosvalovom spojení. Hlavným inhibítorom acetylcholínesterázy používaným na liečbu myasthenia gravis je Mestinon (pyridostigmín).

Medzi potenciálne vedľajšie účinky tohto lieku patrí hnačka, brušné kŕče a nevoľnosť, hoci jeho užívanie s jedlom môže znížiť gastrointestinálne ťažkosti.

Imunosupresíva

Glukokortikoidy, ako je prednison, sa často používajú na potlačenie abnormálnej tvorby protilátok u ľudí s myasthenia gravis.

Medzi ďalšie lieky potláčajúce imunitný systém, ktoré sa niekedy používajú na liečbu myasthenia gravis, patria:

• Imuran (azatioprín)
• CellCept (mykofenolátmofetil)
• Prograf (takrolimus)
• Rituxan (rituximab)

Imunosupresívne lieky vyžadujú starostlivé sledovanie lekárom, pretože všetky môžu spôsobiť potenciálne závažné vedľajšie účinky.

Plazmaferéza

Na liečbu akútnej myastenickej krízy sa používa plazmatická výmena (plazmaferéza), pri ktorej sa odstráni krvná plazma obsahujúca abnormálne protilátky a vloží sa späť čerstvá plazma. Tento postup sa môže vykonať aj pred chirurgickým zákrokom v snahe zabrániť myastenickej kríze.

Výhradou k plazmaferéze je, že hoci funguje počas niekoľkých dní, výhody sú krátkodobé (zvyčajne len týždne). Plazmaferéza je navyše drahá a môžu sa vyskytnúť komplikácie, ako napríklad:

• Nízky krvný tlak
• Srdcové arytmie
• Svalové kŕče
• Krvácanie

Intravenózny imunoglobulín

Intravenózny imunoglobulín (IVIG) znamená poskytnúť osobe (cez jej žilu) vysokú koncentráciu protilátok zhromaždených od zdravých darcov. Podávanie IVIG sa zvyčajne vykonáva počas dvoch až piatich dní. Aj keď sú možné vedľajšie účinky IVIG zvyčajne mierne, môžu sa vyskytnúť vážne komplikácie vrátane zlyhania obličiek, meningitídy a alergických reakcií.

Rovnako ako plazmaferéza, aj intravenózny imunoglobulín (IVIG) sa môže použiť na liečbu myastenickej krízy alebo sa môže podať pred chirurgickým zákrokom. Rovnako účinky IVIG sú krátkodobé.

Tymektómia

Chirurgický zákrok na odstránenie týmusovej žľazy (tymektómia) môže zmierniť a možno aj vyriešiť príznaky myasthenia gravis.

Zatiaľ čo chirurgický zákrok je určite indikovaný u ľudí s nádorom týmusovej žľazy, skutočnosť, či je tymektómia indikovaná v iných prípadoch, je menej jasná. V týchto prípadoch je dôležité premyslieť si rozhovor s neurológom, ktorý má skúsenosti s liečbou myasthenia gravis.

Vyrovnanie sa

Kľúčovou stratégiou na prevenciu myastenických útokov je vyhnúť sa / minimalizovať možné spúšťače.

Medzi potenciálne spúšťače myastenických záchvatov patria:

• Emocionálny stres
• Chirurgia
• Tehotenstvo
• Ochorenie štítnej žľazy (nedostatočne aktívne alebo nadmerne aktívne)
• Zvýšenie telesnej teploty

Niektoré lieky môžu tiež spôsobiť záchvat, napríklad:

• Cipro (ciprofloxacín) alebo iné antibiotiká
• Beta-blokátory, ako je Inderal (propranolol)
• Lítium
• Horčík
• Verapamil

Jednotlivci s myasthenia gravis by mali byť opatrní pred začatím liečby akýmkoľvek novým liekom a po užití lieku pozorne sledovať príznaky svalovej slabosti.

Infekcia, ako napríklad chrípka alebo zápal pľúc, môže tiež vyvolať vzplanutie myasténie. Nezabudnite si preto zaobstarať všetky odporúčané vakcíny, ako napríklad každoročnú chrípku.

Slovo od Verywell

Budúcnosť myasthenia gravis je jasná, pretože vedci neúnavne pracujú na hľadaní terapií, ktoré by sa zameriavali a možno napravili abnormality imunitného systému, ktoré sú koreňom myasthenia gravis. Do tej doby naďalej zostaňte aktívny vo svojej zdravotnej starostlivosti: Pravidelne navštevujte svojho lekára, okamžite hláste nové príznaky a užívajte lieky podľa pokynov.